Ion channel associated diseases: Overview of molecular mechanisms

Chemical Reviews

Volumn 112, Issue 12, 2012, Pages 6319-6333

  Zaydman, Mark A ^a,b,c   Silva, Jonathan R ^a,b,c   Cui, Jianmin ^a,b,c  

^a WASHINGTON UNIVERSITY IN ST LOUIS   (United States)

^b WASHINGTON UNIVERSITY SCHOOL OF MEDICINE   (United States)

^c WASHINGTON UNIVERSITY   (United States)

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

BARRIER PROPERTIES; BIOCHEMICAL PATHWAY; CHANNELOPATHIES; ELECTRICAL SIGNAL; FUNDAMENTAL PROPERTIES; ION CHANNEL; IONIC CURRENT; IONIC PERMEATION; MOLECULAR MECHANISM; MOLECULAR PROPERTIES;

CHEMISTRY;

IONS;

ION CHANNEL;

ANIMAL; CHEMISTRY; DISEASES; GENETICS; HUMAN; METABOLISM; REVIEW;

ANIMALS; DISEASE; HUMANS; ION CHANNELS;

EID: 84870938851     PISSN: 00092665     EISSN: 15206890     Source Type: Journal    
DOI: 10.1021/cr300360k     Document Type: Review

References (224)

1. Armstrong, C. M.; Hille, B. Neuron 1998, 20, 371
2. Yang, J.; Ellinor, P. T.; Sather, W. A.; Zhang, J. F.; Tsien, R. W. Nature 1993, 366, 158
3. Doyle, D. A.; Morais Cabral, J.; Pfuetzner, R. A.; Kuo, A.; Gulbis, J. M.; Cohen, S. L.; Chait, B. T.; MacKinnon, R. Science 1998, 280, 69
4. Zhou, Y.; Morais-Cabral, J. H.; Kaufman, A.; MacKinnon, R. Nature 2001, 414, 43
5. MacKinnon, R. Angew. Chem. 2004, 43, 4265
6. Payandeh, J.; Scheuer, T.; Zheng, N.; Catterall, W. A. Nature 2011, 475, 353
7. Qiu, H.; Shen, R.; Guo, W. Biochim. Biophys. Acta 2012, 1818, 2529
8. Piasta, K. N.; Theobald, D. L. M.; Christopher J. Gen. Physiol. 2011, 138, 421
9. Morais-Cabral, J. H.; Zhou, Y.; MacKinnon, R. Nature 2001, 414, 37
10. Armstrong, C. M. J. Gen. Physiol. 1971, 58, 413
11. Holmgren, M.; Smith, P. L.; Yellen, G. J. Gen. Physiol. 1997, 109, 527
12. Liu, Y.; Holmgren, M.; Jurman, M. E.; Yellen, G. Neuron 1997, 19, 175
13. Perozo, E.; Cortes, D. M.; Cuello, L. G. Science 1999, 285, 73
14. del Camino, D.; Yellen, G. Neuron 2001, 32, 649
15. Jiang, Y.; Lee, A.; Chen, J.; Cadene, M.; Chait, B. T.; MacKinnon, R. Nature 2002, 417, 523
16. Rothberg, B. S.; Shin, K. S.; Phale, P. S.; Yellen, G. J. Gen. Physiol. 2002, 119, 83
17. Rothberg, B. S.; Shin, K. S.; Yellen, G. J. Gen. Physiol. 2003, 122, 501
18. Webster, S. M.; del Camino, D.; Dekker, J. P.; Yellen, G. Nature 2004, 428, 864
19. Cordero-Morales, J. F.; Cuello, L. G.; Zhao, Y.; Jogini, V.; Cortes, D. M.; Roux, B.; Perozo, E. Nat. Struct. Mol. Biol. 2006, 13, 311
20. Cuello, L. G.; Jogini, V.; Cortes, D. M.; Perozo, E. Nature 2010, 466, 203
21. Uysal, S.; Cuello, L. G.; Cortes, D. M.; Koide, S.; Kossiakoff, A. A.; Perozo, E. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2011, 108, 11896
22. Sasaki, M.; Takagi, M.; Okamura, Y. Science 2006, 312, 589
23. Ramsey, I. S.; Moran, M. M.; Chong, J. A.; Clapham, D. E. Nature 2006, 440, 1213
24. Neher, E.; Sakmann, B. Nature 1976, 260, 799
25. Chapman, M. L.; VanDongen, H. M. A.; VanDongen, A. M. J. Biophys. J. 1997, 72, 708
26. Townsend, C.; Hartmann, H. A.; Horn, R. J. Gen. Physiol. 1997, 110, 11
27. Townsend, C.; Horn, R. J. Gen. Physiol. 1997, 110, 23
28. Malmivuo, J.; Plonsey, R. Bioelectromagnetism: Principles and Applications of Bioelectric and Biomagnetic Fields; Oxford University Press: New York, 1995.
29. Brodie, C.; Bak, A.; Sampson, S. R. Brain Res. 1985, 336, 384
30. Heimeshoff, M.; Hollmeyer, H.; Schreyogg, J.; Tiemann, O.; Staab, D. PharmacoEconomics 2012, 30, 763
31. Frizzell, R. A.; Rechkemmer, G.; Shoemaker, R. L. Science 1986, 233, 558
32. Welsh, M. J. Science 1986, 232, 1648
33. Li, M.; McCann, J. D.; Liedtke, C. M.; Nairn, A. C.; Greengard, P.; Welsh, M. J. Nature 1988, 331, 358
34. Kerem, B.; Rommens, J. M.; Buchanan, J. A.; Markiewicz, D.; Cox, T. K.; Chakravarti, A.; Buchwald, M.; Tsui, L. C. Science 1989, 245, 1073
35. Riordan, J. R.; Rommens, J. M.; Kerem, B.; Alon, N.; Rozmahel, R.; Grzelczak, Z.; Zielenski, J.; Lok, S.; Plavsic, N.; Chou, J. L. Science 1989, 245, 1066
36. Rommens, J. M.; Iannuzzi, M. C.; Kerem, B.; Drumm, M. L.; Melmer, G.; Dean, M.; Rozmahel, R.; Cole, J. L.; Kennedy, D.; Hidaka, N. Science 1989, 245, 1059
37. Anderson, M. P.; Gregory, R. J.; Thompson, S.; Souza, D. W.; Paul, S.; Mulligan, R. C.; Smith, A. E.; Welsh, M. J. Cell 1991, 253, 202
38. Anderson, M. P.; Berger, H. A.; Rich, D. P.; Gregory, R. J.; Smith, A. E.; Welsh, M. J. Cell 1991, 67, 775
39. Bear, C. E.; Li, C. H.; Kartner, N.; Bridges, R. J.; Jensen, T. J.; Ramjeesingh, M.; Riordan, J. R. Cell 1992, 68, 809
40. Hwang, T. C.; Nagel, G.; Nairn, A. C.; Gadsby, D. C. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 1994, 91, 4698
41. Linsdell, P.; Evagelidis, A.; Hanrahan, J. W. Biophys. J. 2000, 78, 2973
42. Cheng, S. H.; Gregory, R. J.; Marshall, J.; Paul, S.; Souza, D. W.; White, G. A.; O'Riordan, C. R.; Smith, A. E. Cell 1990, 63, 827
43. French, P. J.; van Doorninck, J. H.; Peters, R. H.; Verbeek, E.; Ameen, N. A.; Marino, C. R.; de Jonge, H. R.; Bijman, J.; Scholte, B. J. J. Clin. Invest. 1996, 98, 1304
44. Denning, G. M.; Anderson, M. P.; Amara, J. F.; Marshall, J.; Smith, A. E.; Welsh, M. J. Nature 1992, 358, 761
45. Zhang, F.; Kartner, N.; Lukacs, G. L. Nature 1998, 5, 180
46. Lukacs, G. L.; Mohamed, A.; Kartner, N.; Chang, X.; Riordan, J. R.; Grinstein, S. EMBO J. 1994, 13, 6076
47. Ward, C. L.; Omura, S.; Kopito, R. R. Cell 1995, 83, 121
48. Ward, C. L.; Kopito, R. R. J. Biol. Chem. 1994, 269, 25710
49. Rich, D. P.; Anderson, M. P.; Gregory, R. J.; Cheng, S. H.; Paul, S.; Jefferson, D. M.; McCann, J. D.; Klinger, K. W.; Smith, A. E.; Welsh, M. J. Nature 1990, 347, 358
50. Cai, Z.-w.; Liu, J.; Li, H.-y.; Sheppard, D. N. Acta Pharmacol. Sin. 2011, 32, 693
51. Lukacs, G.; Chang, X.; Bear, C.; Kartner, N.; Mohamed, A.; Riordan, J.; Grinstein, S. J. Biol. Chem. 1993, 268, 21592
52. Inagaki, N.; Gonoi, T.; Clement, J. P.; Namba, N.; Inazawa, J.; Gonzalez, G.; Aguilar-Bryan, L.; Seino, S.; Bryan, J. Science 1995, 270, 1166
53. Shyng, S.; Nichols, C. G. J. Gen. Physiol. 1997, 110, 655
54. Clement, J. P., IV; Kunjilwar, K.; Gonzalez, G.; Schwanstecher, M.; Panten, U.; Aguilar-Bryan, L.; Bryan, J. Neuron 1997, 18, 827
55. Inagaki, N.; Gonoi, T.; Seino, S. FEBS Lett. 1997, 409, 232
56. Nichols, C. G.; Shyng, S. L.; Nestorowicz, A.; Glaser, B.; Clement, J. P.; Gonzalez, G.; Aguilar-Bryan, L.; Permutt, M. A.; Bryan, J. Science 1996, 272, 1785
57. Huopio, H.; Shyng, S. L.; Otonkoski, T.; Nichols, C. G. Am. J. Physiol. 2002, 283, E207
58. Thomas, P.; Ye, Y.; Lightner, E. Hum. Mol. Genet. 1996, 5, 1809
59. Thomas, P. M.; Cote, G. J.; Wohllk, N.; Haddad, B.; Mathew, P. M.; Rabl, W.; Aguilar-Bryan, L.; Gagel, R. F.; Bryan, J. Science 1995, 268, 426
60. Kane, C.; Shepherd, R. M.; Squires, P. E.; Johnson, P. R.; James, R. F.; Milla, P. J.; Aynsley-Green, A.; Lindley, K. J.; Dunne, M. J. Nat. Med. (N. Y., NY, U. S.) 1996, 2, 1344
61. Zerangue, N.; Schwappach, B.; Jan, Y. N.; Jan, L. Y. Neuron 1999, 22, 537
62. Sharma, N.; Crane, A.; Clement, J. P.; Gonzalez, G.; Babenko, A. P.; Bryan, J.; Aguilar-Bryan, L. J. Biol. Chem. 1999, 274, 20628
63. Marthinet, E.; Bloc, A.; Oka, Y.; Tanizawa, Y.; Wehrle-Haller, B.; Bancila, V.; Dubuis, J.; Philippe, J.; Schwitzgebel, V. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2005, 90, 5401
64. Partridge, C. J.; Beech, D.; Sivaprasadarao, A. J. Biol. Chem. 2001, 276, 35947
65. Yan, F.-F.; Lin, Y.-W.; MacMullen, C.; Ganguly, A.; Stanley, C. A.; Shyng, S.-L. Diabetes 2007, 56, 2339
66. Dunne, M. J.; Kane, C.; Shepherd, R. M.; Sanchez, J. A.; James, R. F.; Johnson, P. R.; Aynsley-Green, A.; Lu, S.; Clement, J. P.; Lindley, K. J.; Seino, S.; Aguilar-Bryan, L. N. Engl. J. Med. 1997, 336, 703
67. Cartier, E. A.; Conti, L. R.; Vandenberg, C. A.; Shyng, S. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2001, 98, 2882
68. Taschenberger, G.; Mougey, A.; Shen, S.; Lester, L.; LaFranchi, S.; Shyng, S. L. J. Biol. Chem. 2002, 277, 17139
69. Cartier, E. A.; Shen, S.; Shyng, S. J. Biol. Chem. 2002, 278, 7081
70. Shyng, S. L.; Ferrigni, T.; Shepard, J. B.; Nestorowicz, A.; Glaser, B.; Permutt, M. A.; Nichols, C. G. Diabetes 1998, 47, 1145
71. Chan, K. W.; Zhang, H.; Logothetis, D. E. EMBO J. 2003, 22, 3833
72. Duc, C.; Farman, N.; Canessa, C. M.; Bonvalet, J. P.; Rossier, B. C. J. Cell Biol. 1994, 127, 1907
73. Renard, S.; Voilley, N.; Bassilana, F.; Lazdunski, M.; Barbry, P. Pfluegers Arch. 1995, 430, 299
74. Firsov, D.; Gautschi, I.; Merillat, A. M.; Rossier, B. C.; Schild, L. EMBO J. 1998, 17, 344
75. Berdiev, B. K.; Karlson, K. H.; Jovov, B.; Ripoll, P. J.; Morris, R.; Loffing-Cueni, D.; Halpin, P.; Stanton, B. A.; Kleyman, T. R.; Ismailov, I. I. Biophys. J. 1998, 75, 2292
76. Kosari, F.; Sheng, S.; Li, J.; Mak, D. O.; Foskett, J. K.; Kleyman, T. R. J. Biol. Chem. 1998, 273, 13469
77. Snyder, P. M.; Cheng, C.; Prince, L. S.; Rogers, J. C.; Welsh, M. J. J. Biol. Chem. 1998, 273, 681
78. Waldmann, R.; Champigny, G.; Bassilana, F.; Voilley, N.; Lazdunski, M. J. Biol. Chem. 1995, 270, 27411
79. Bangel-Ruland, N.; Sobczak, K.; Christmann, T.; Kentrup, D.; Langhorst, H.; Kusche-Vihrog, K.; Weber, W. M. Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. 2010, 42, 498
80. Jasti, J.; Furukawa, H.; Gonzales, E. B.; Gouaux, E. Nature 2007, 449, 316
81. Fuller, P. J.; Young, M. J. Hypertension 2005, 46, 1227
82. Shimkets, R. A.; Warnock, D. G.; Bositis, C. M.; Nelson-Williams, C.; Hansson, J. H.; Schambelan, M.; Gill, J. R.; Ulick, S.; Milora, R. V.; Findling, J. W. Cell 1994, 79, 407
83. Hansson, J. H.; Nelson-Williams, C.; Suzuki, H.; Schild, L.; Shimkets, R.; Lu, Y.; Canessa, C.; Iwasaki, T.; Rossier, B.; Lifton, R. P. Nat. Genet. 1995, 11, 76
84. Hansson, J. H.; Schild, L.; Lu, Y.; Wilson, T. A.; Gautschi, I.; Shimkets, R.; Nelson-Williams, C.; Rossier, B. C.; Lifton, R. P. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 1995, 92, 11495
85. Lifton, R. P.; Gharavi, A. G.; Geller, D. S. Cell 2001, 104, 545
86. Liddle, G. W.; Bledsoe, T., Jr.; C., W. S. Trans. Assoc. Am. Physicians 1963, 76, 199
87. Corvol, P. J. Endocrinol. Invest. 1995, 18, 592
88. Snyder, P. M.; Price, M. P.; McDonald, F. J.; Adams, C. M.; Volk, K. A.; Zeiher, B. G.; Stokes, J. B.; Welsh, M. J. Cell 1995, 83, 969
89. Schild, L.; Lu, Y.; Gautschi, I.; Schneeberger, E.; Lifton, R. P.; Rossier, B. C. EMBO J. 1996, 15, 2381
90. Tamura, H.; Schild, L.; Enomoto, N.; Matsui, N.; Marumo, F.; Rossier, B. C. J. Clin. Invest. 1996, 97, 1780
91. Firsov, D.; Schild, L.; Gautschi, I.; Merillat, A. M.; Schneeberger, E.; Rossier, B. C. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 1996, 93, 15370
92. Inoue, J.; Iwaoka, T.; Tokunaga, H.; Takamune, K.; Naomi, S.; Araki, M.; Takahama, K.; Yamaguchi, K.; Tomita, K. J. Clin. Endocrinol. Metab. 1998, 83, 2210
93. Staub, O.; Dho, S.; Henry, P.; Correa, J.; Ishikawa, T.; McGlade, J.; Rotin, D. EMBO J. 1996, 15, 2371
94. Ciechanover, A. Cell 1994, 79, 13
95. MacGurn, J. A.; Hsu, P.-C.; Emr, S. D. Annu. Rev. Biochem. 2012, 81, 231
96. Staub, O.; Gautschi, I.; Ishikawa, T.; Breitschopf, K.; Ciechanover, A.; Schild, L.; Rotin, D. EMBO J. 1997, 16, 6325
97. Lu, C.; Pribanic, S.; Debonneville, A.; Jiang, C.; Rotin, D. Traffic 2007, 8, 1246.
98. Goulet, C. C.; Volk, K. A.; Adams, C. M.; Prince, L. S.; Stokes, J. B.; Snyder, P. M. J. Biol. Chem. 1998, 273, 30012
99. Pradervand, S.; Wang, Q.; Burnier, M.; Beermann, F.; Horisberger, J. D.; Hummler, E.; Rossier, B. C. J. Am. Soc. Nephrol. 1999, 10, 2527
100. Rotin, D. BMC Biochem. 2008, 9 (Suppl 1) S5
101. Clark, D., 3rd; Ahmed, M. I.; Calhoun, D. A. Can. J. Cardiol. 2012, 28, 318
102. Milliez, P.; Girerd, X.; Plouin, P.-F.; Blacher, J.; Safar, M. E.; Mourad, J.-J. J. Am. Coll. Cardiol. 2005, 45, 1243
103. Mulatero, P.; Stowasser, M.; Loh, K.-C.; Fardella, C. E.; Gordon, R. D.; Mosso, L.; Gomez-Sanchez, C. E.; Veglio, F.; Young, W. F. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2004, 89, 1045
104. Choi, M.; Scholl, U. I.; Yue, P.; Bjorklund, P.; Zhao, B.; Nelson-Williams, C.; Ji, W.; Cho, Y.; Patel, A.; Men, C. J.; Lolis, E.; Wisgerhof, M. V.; Geller, D. S.; Mane, S.; Hellman, P.; Westin, G.; Akerstrom, G.; Wang, W.; Carling, T.; Lifton, R. P. Science 2011, 331, 768
105. Scholl, U. I.; Nelson-Williams, C.; Yue, P.; Grekin, R.; Wyatt, R. J.; Dillon, M. J.; Couch, R.; Hammer, L. K.; Harley, F. L.; Farhi, A.; Wang, W.-H.; Lifton, R. P. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2012, 109, 2533
106. Hansen, S. B.; Tao, X.; MacKinnon, R. Nature 2011, 477, 495
107. Spat, A.; Hunyady, L. Physiol. Rev. 2004, 84, 489
108. Oki, K.; Plonczynski, M. W.; Luis Lam, M.; Gomez-Sanchez, E. P.; Gomez-Sanchez, C. E. Endocrinology 2012, 153, 1774
109. Edwards, A. O. Eye 2008, 22, 1233
110. Jiao, X.; Ritter, R.; Hejtmancik, J. F.; Edwards, A. O. Invest. Ophthalmol. Visual Sci. 2004, 45, 4498
111. Hejtmancik, J. F.; Jiao, X.; Li, A.; Sergeev, Y. V.; Ding, X.; Sharma, A. K.; Chan, C.-C.; Medina, I.; Edwards, A. O. The Am. J. Hum. Genet. 2008, 82, 174
112. Partiseti, M.; Collura, V.; Agnel, M.; Culouscou, J. M.; Graham, D. FEBS J. 1998, 434, 171
113. Doring, F.; Derst, C.; Wischmeyer, E.; Karschin, C.; Schneggenburger, R.; Daut, J.; Karschin, A. J. Neurosci. 1998, 18, 8625
114. Yang, D.; Pan, A.; Swaminathan, A.; Kumar, G.; Hughes, B. A. Invest. Ophthalmol. Visual Sci. 2003, 44, 3178
115. Kusaka, S.; Inanobe, A.; Fujita, A.; Makino, Y.; Tanemoto, M.; Matsushita, K.; Tano, Y.; Kurachi, Y. J. Physiol. 2001, 531, 27
116. Silva, J. N.; Silva, J. R. Curr. Treat. Options Cardiovasc. Med. 2012, 14, 473
117. Kanters, J. K.; Fanoe, S.; Larsen, L. A.; Bloch Thomsen, P. E.; Toft, E.; Christiansen, M. Heart Rhythm 2004, 1, 285
118. Periasamy, M.; Bhupathy, P.; Babu, G. J. Cardiovasc. Res. 2007, 77, 265
119. Orchard, C.; Brette, F. Cardiovasc. Res. 2007, 77, 237
120. Ehara, T.; Matsuoka, S.; Noma, A. J. Physiol. 1989, 410, 227
121. Kimura, J.; Miyamae, S.; Noma, A. J. Physiol. 1987, 384, 199
122. Yang, Y.; Yang, Y.; Liang, B.; Liu, J.; Li, J.; Grunnet, M.; Olesen, S.-P.; Rasmussen, H. B.; Ellinor, P. T.; Gao, L.; Lin, X.; Li, L.; Wang, L.; Xiao, J.; Liu, Y.; Liu, Y.; Zhang, S.; Liang, D.; Peng, L.; Jespersen, T.; Chen, Y.-H. Am. J. Hum. Genet. 2010, 86, 872
123. Davies, N. P.; Imbrici, P.; Fialho, D.; Herd, C.; Bilsland, L. G.; Weber, A.; Mueller, R.; Hilton-Jones, D.; Ealing, J.; Boothman, B. R.; Giunti, P.; Parsons, L. M.; Thomas, M.; Manzur, A. Y.; Jurkat-Rott, K.; Lehmann-Horn, F.; Chinnery, P. F.; Rose, M.; Kullmann, D. M.; Hanna, M. G. Neurology 2005, 65, 1083
124. Splawski, I.; Timothy, K. W.; Sharpe, L. M.; Decher, N.; Kumar, P.; Bloise, R.; Napolitano, C.; Schwartz, P. J.; Joseph, R. M.; Condouris, K.; Tager-Flusberg, H.; Priori, S. G.; Sanguinetti, M. C.; Keating, M. T. Cell 2004, 119, 19
125. Curran, M. E.; Splawski, I.; Timothy, K. W.; Vincent, G. M.; Green, E. D.; Keating, M. T. Cell 1995, 80, 795
126. Bennett, P. B.; Yazawa, K.; Makita, N.; George, A. L. J. Nature 1995, 376, 683
127. Wang, Q.; Curran, M. E.; Splawski, I.; Burn, T. C.; Millholland, J. M.; VanRaay, T. J.; Shen, J.; Timothy, K. W.; Vincent, G. M.; de Jager, T.; Schwartz, P. J.; Toubin, J. A.; Moss, A. J.; Atkinson, D. L.; Landes, G. M.; Connors, T. D.; Keating, M. T. Nature 1996, 12, 17
128. Wang, Q.; Shen, J.; Splawski, I.; Atkinson, D.; Li, Z.; Robinson, J. L.; Moss, A. J.; Towbin, J. A.; Keating, M. T. Cell 1995, 80, 805
129. Medeiros-Domingo, A.; Kaku, T.; Tester, D. J.; Iturralde-Torres, P.; Itty, A.; Ye, B.; Valdivia, C.; Ueda, K.; Canizales-Quinteros, S.; Tusié-Luna, M. T.; Makielski, J. C.; Ackerman, M. J. Circulation 2007, 116, 134
130. Splawski, I.; Tristani-Firouzi, M.; Lehmann, M. H.; Sanguinetti, M. C.; Keating, M. T. Nat. Genet. 1997, 17, 338
131. Schulze-Bahr, E.; Wang, Q.; Wedekind, H.; Haverkamp, W.; Chen, Q.; Sun, Y.; Rubie, C.; Hordt, M.; Towbin, J. A.; Borggrefe, M.; Assmann, G.; Qu, X.; Somberg, J. C.; Breithardt, G.; Oberti, C.; Funke, H. Nat. Genet. 1997, 17, 267
132. Ueda, K.; Valdivia, C.; Medeiros-Domingo, A.; Tester, D. J.; Vatta, M.; Farrugia, G.; Ackerman, M. J.; Makielski, J. C. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2008, 105, 9355
133. Chen, L.; Marquardt, M. L.; Tester, D. J.; Sampson, K. J.; Ackerman, M. J.; Kass, R. S. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2007, 104, 20990
134. Vatta, M.; Ackerman, M. J.; Ye, B.; Makielski, J. C.; Ughanze, E. E.; Taylor, E. W.; Tester, D. J.; Balijepalli, R. C.; Foell, J. D.; Li, Z.; Kamp, T. J.; Towbin, J. A. Circulation 2006, 114, 2104
135. Mohler, P. J.; Schott, J.-J.; Gramolini, A. O.; Dilly, K. W.; Guatimosim, S.; duBell, W. H.; Song, L.-S.; Haurogné, K.; Kyndt, F.; Ali, M. E.; Rogers, T. B.; Lederer, W. J.; Escande, D.; Le Marec, H.; Bennett, V. Nature 2003, 421, 634
136. Clancy, C. E.; Rudy, Y. Nature 1999, 400, 566
137. Splawski, I.; Shen, J.; Timothy, K. W.; Lehmann, M. H.; Priori, S.; Robinson, J. L.; Moss, A. J.; Schwartz, P. J.; Towbin, J. A.; Vincent, G. M.; Keating, M. T. Circulation 2000, 102, 1178
138. Silva, J. R.; Pan, H.; Wu, D.; Nekouzadeh, A.; Decker, K. F.; Cui, J.; Baker, N. A.; Sept, D.; Rudy, Y. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2009, 106, 11102
139. Wu, D.; Delaloye, K.; Zaydman, M. A.; Nekouzadeh, A.; Rudy, Y.; Cui, J. J. Gen. Physiol. 2010, 135, 595
140. Wilson, A.; Quinn, K.; Graves, F.; Bitnerglindzicz, M.; Tinker, A. Cardiovasc. Res. 2005, 67, 476
141. Chandrasekhar, K. D.; Lvov, A.; Terrenoire, C.; Gao, G. Y.; Kass, R. S.; Kobertz, W. R. J. Physiol. 2011, 589, 3721
142. Cui, J.; Kline, R. P.; Pennefather, P.; Cohen, I. S. J. Gen. Physiol. 1994, 104, 87
143. Barhanin, J.; Lesage, F.; Guillemare, E.; Fink, M.; Lazdunski, M.; Romey, G. Nature 1996, 384, 78
144. Sanguinetti, M. C.; Curran, M. E.; Zou, A.; Shen, J.; Spector, P. S.; Atkinson, D. L.; Keating, M. T. Nature 1996, 384, 80
145. Wang, W.; Xia, J.; Kass, R. S. J. Biol. Chem. 1998, 273, 34069
146. Nakajo, K.; Ulbrich, M. H.; Kubo, Y.; Isacoff, E. Y. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2010, 107, 18862
147. Armstrong, C. M. Physiol. Rev. 1981, 61, 644
148. Seoh, S. A.; Sigg, D.; Papazian, D. M.; Bezanilla, F. Neuron 1996, 16, 1159
149. Silverman, W. R.; Roux, B.; Papazian, D. M. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2003, 100, 2935
150. Long, S. B.; Tao, X.; Campbell, E. B.; MacKinnon, R. Nature 2007, 450, 376
151. Yu, F. H.; Catterall, W. A. Genome Biol. 2003, 4, 207
152. Cha, A.; Ruben, P. C.; George, A. L. J.; Fujimoto, E.; Bezanilla, F. Neuron 1999, 22, 73
153. Chanda, B.; Bezanilla, F. J. Gen. Physiol. 2002, 120, 629
154. Sheets, M. F.; Hanck, D. A. J. Gen. Physiol. 1995, 106, 617
155. Stuhmer, W.; Conti, F.; Suzuki, H.; Wang, X.; Noda, M.; Yahagi, N.; Kubo, H.; Numa, S. Nature 1989, 339, 597
156. West, J. W.; Patton, D. E.; Scheuer, T.; Wang, Y.; Goldin, A. L.; Catterall, W. A. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 1992, 89, 10910
157. McPhee, J. C.; Ragsdale, D. S.; Scheuer, T.; Catterall, W. A. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 1994, 91, 12346
158. McPhee, J. C.; Ragsdale, D. S.; Scheuer, T.; Catterall, W. A. J. Biol. Chem. 1995, 270, 12025
159. Abriel, H.; Cabo, C.; Wehrens, X. H.; Rivolta, I.; Motoike, H. K.; Memmi, M.; Napolitano, C.; Priori, S. G.; Kass, R. S. Circ. Res. 2001, 88, 740
160. Attwell, D.; Cohen, I.; Eisner, D.; Ohba, M.; Ojeda, C. Pfluegers Arch. 1979, 379, 137
161. Rivolta, I.; Clancy, C. E.; Tateyama, M.; Liu, H.; Priori, S. G.; Kass, R. S. Physiol. Genomics 2002, 10, 191
162. Clancy, C. E.; Tateyama, M.; Liu, H.; Wehrens, X. H.; Kass, R. S. Circulation 2003, 107, 2233
163. Dong, X.; Cheng, X.; Mills, E.; Delling, M.; Wang, F.; Kurz, T.; Xu, H. Nature 2008, 455, 992
164. Kiselyov, K.; Colletti, G. A.; Terwilliger, A.; Ketchum, K.; Lyons, C. W. P.; Quinn, J.; Muallem, S. Cell Calcium 2011, 50, 288
165. Schlingmann, K. P.; Weber, S.; Peters, M.; Niemann Nejsum, L.; Vitzthum, H.; Klingel, K.; Kratz, M.; Haddad, E.; Ristoff, E.; Dinour, D.; Syrrou, M.; Nielsen, S.; Sassen, M.; Waldegger, S.; Seyberth, H. W.; Konrad, M. Nat. Genet. 2002, 31, 166
166. Sasaki, S. Mol. Aspects Med. 2012, 33, 535
167. Benga, G. Mol. Aspects Med. 2012, 33, 518
168. Patapoutian, A.; Peier, A. M.; Story, G. M.; Viswanath, V. Nat. Rev. Neurosci. 2003, 4, 529
169. Coste, B.; Mathur, J.; Schmidt, M.; Earley, T. J.; Ranade, S.; Petrus, M. J.; Dubin, A. E.; Patapoutian, A. Science 2010, 330, 55
170. Smart, T. G.; Paoletti, P. Cold Spring Harbor Perspect. Biol. 2012, 4.
171. Logothetis, D. E.; Kurachi, Y.; Galper, J.; Neer, E. J.; Clapham, D. E. Nature 1987, 325, 321
172. Finn, J. T.; Grunwald, M. E.; Yau, K. W. Annu. Rev. Physiol. 1996, 58, 395
173. Zagotta, W. N.; Siegelbaum, S. A. Annu. Rev. Neurosci. 1996, 19, 235
174. Hilgemann, D. W.; Ball, R. Science 1996, 273, 956
175. Suh, B.-C.; Hille, B. Annu. Rev. Biophys. 2008, 37, 175
176. Logothetis, D. E.; Petrou, V. I.; Adney, S. K.; Mahajan, R. Pfluegers Arch. 2010, 460, 321
177. Vergara, C.; Latorre, R.; Marrion, N. V.; Adelman, J. P. Curr. Opin. Neurobiol. 1998, 8, 321
178. Caputo, A.; Caci, E.; Ferrera, L.; Pedemonte, N.; Barsanti, C.; Sondo, E.; Pfeffer, U.; Ravazzolo, R.; Zegarra-Moran, O.; Galietta, L. J. V. Science 2008, 322, 590
179. Yang, Y. D.; Cho, H.; Koo, J. Y.; Tak, M. H.; Cho, Y.; Shim, W.-S.; Park, S. P.; Lee, J.; Lee, B.; Kim, B.-M.; Raouf, R.; Shin, Y. K.; Oh, U. Nature 2008, 455, 1210
180. Long, S. B.; Campbell, E. B.; MacKinnon, R. Science 2005, 309, 897
181. Lai, L. P.; Su, Y. N.; Hsieh, F. J.; Chiang, F. T.; Juang, J. M.; Liu, Y. B.; Ho, Y. L.; Chen, W. J.; Yeh, S. J.; Wang, C. C.; Ko, Y. L.; Wu, T. J.; Ueng, K. C.; Lei, M. H.; Tsao, H. M.; Chen, S. A.; Lin, T. K.; Wu, M. H.; Lo, H. M.; Huang, S. K.; Lin, J. L. J. Hum. Genet. 2005, 50, 490
182. Hedley, P. L.; Jorgensen, P.; Schlamowitz, S.; Wangari, R.; Moolman-Smook, J.; Brink, P. A.; Kanters, J. K.; Corfield, V. A.; Christiansen, M. Hum. Mutat. 2009, 30, 1486
183. Kapplinger, J. D.; Tester, D. J.; Salisbury, B. A.; Carr, J. L.; Harris-Kerr, C.; Pollevick, G. D.; Wilde, A. A.; Ackerman, M. J. Heart Rhythm 2009, 6, 1297
184. Roden, D. M. J. Cardiovasc. Electrophysiol. 2000, 11, 938
185. Cha, A.; Bezanilla, F. Neuron 1997, 19, 1127
186. Cha, A.; Bezanilla, F. J. Gen. Physiol. 1998, 112, 391
187. Mannuzzu, L. M.; Moronne, M. M.; Isacoff, E. Y. Science 1996, 271, 213
188. Baroudi, G.; Carbonneau, E.; Pouliot, V.; Chahine, M. FEBS Lett. 2000, 467, 12
189. Takahashi, K.; Yamanaka, S. Cell 2006, 126, 663
190. Zhang, J.; Wilson, G. F.; Soerens, A. G.; Koonce, C. H.; Yu, J.; Palecek, S. P.; Thomson, J. A.; Kamp, T. J. Circ. Res. 2009, 104, e30
191. Ashcroft, F. M.; Rorsman, P. Cell 2012, 148, 1160
192. Kumarasinghe, N.; Tooney, P. A.; Schall, U. Aust. N. Z. J. Psychiatry 2012, 46, 598
193. Simino, J.; Rao, D. C.; Freedman, B. I. Curr. Opin. Nephrol. Hypertens. 2012, 21, 500
194. Bhat, S.; Dao, D. T.; Terrillion, C. E.; Arad, M.; Smith, R. J.; Soldatov, N. M.; Gould, T. D. Prog. Neurobiol. 2012, 99, 1
195. Askland, K.; Read, C.; O'Connell, C.; Moore, J. H. Hum. Genet. 2012, 131, 373
196. Denton, J. S.; Jacobson, D. A. Trends Endocrinol. Metab. 2012, 23, 41
197. Jung, C.; Gené, G. G.; Tomás, M.; Plata, C.; Selent, J.; Pastor, M.; Fandos, C.; Senti, M.; Lucas, G.; Elosua, R.; Valverde, M. A. J. Am. Coll. Cardiol. 2011, 91, 465
198. Shah, S. H.; Pitt, G. S. Nat. Genet. 2009, 41, 388
199. Dutzler, R.; Campbell, E. B.; MacKinnon, R. Science 2003, 300, 108
200. Payandeh, J.; Gamal El-Din, T. M.; Scheuer, T.; Zheng, N.; Catterall, W. A. Nature 2012, 486, 135
201. Zhang, X.; Ren, W.; DeCaen, P.; Yan, C.; Tao, X.; Tang, L.; Wang, J.; Hasegawa, K.; Kumasaka, T.; He, J.; Wang, J.; Clapham, D. E.; Yan, N. Nature 2012, 486, 130
202. Mori, Y.; Friedrich, T.; Kim, M. S.; Mikami, A.; Nakai, J.; Ruth, P.; Bosse, E.; Hofmann, F.; Flockerzi, V.; Furuichi, T. Nature 1991, 350, 398
203. Noda, M.; Ikeda, T.; Suzuki, H.; Takeshima, H.; Takahashi, T.; Kuno, M.; Numa, S. Nature 1986, 322, 826
204. Murata, Y.; Iwasaki, H.; Sasaki, M.; Inaba, K.; Okamura, Y. Nature 2005, 435, 1239
205. Yang, N.; George, A. L.; Horn, R. Neuron 1996, 16, 113
206. Yang, N.; Horn, R. Neuron 1995, 15, 213
207. Larsson, H. P.; Baker, O. S.; Dhillon, D. S.; Isacoff, E. Y. Neuron 1996, 16, 387
208. Clay M Armstrong, F. B. J. Gen. Physiol. 1974, 63, 533
209. Keynes, R. D.; Rojas, E. J. Physiol. 1974, 239, 393
210. Meves, H. J. Physiol. 1974, 243, 847
211. Papazian, D. M.; Shao, X. M.; Seoh, S. A.; Mock, A. F.; Huang, Y.; Wainstock, D. H. Neuron 1995, 14, 1293
212. Tiwari-Woodruff, S. K.; Schulteis, C. T.; Mock, A. F.; Papazian, D. M. Biophys. J. 1997, 72, 1489
213. Zhang, L.; Sato, Y.; Hessa, T.; von Heijne, G.; Lee, J.-K.; Kodama, I.; Sakaguchi, M.; Uozumi, N. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2007, 104, 8263
214. Long, S. B.; Campbell, E. B.; MacKinnon, R. Science 2005, 309, 903
215. Lu, Z.; Klem, A. M.; Ramu, Y. J. Gen. Physiol. 2002, 120, 663
216. Lu, Z.; Klem, A. M.; Ramu, Y. Nature 2001, 413, 809
217. Tristani-Firouzi, M.; Chen, J.; Sanguinetti, M. C. J. Biol. Chem. 2002, 277, 18994
218. Decher, N.; Chen, J.; Sanguinetti, M. C. J. Biol. Chem. 2004, 279, 13859
219. Chen, J.; Mitcheson, J. S.; Tristani-Firouzi, M.; Lin, M.; Sanguinetti, M. C. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2001, 98, 11277
220. Hodgkin, A. L.; Huxley, A. F. J. Physiol. 1952, 117, 500
221. Catterall, W. A. Cold Spring Harbor Perspect. Biol. 2011, 3, a003947
222. Nerbonne, J. M.; Kass, R. S. Physiol. Rev. 2005, 85, 1205
223. Sanguinetti, M. C.; Jurkiewicz, N. K. J. Gen. Physiol. 1990, 96, 195
224. Trudeau, M. C.; Warmke, J. W.; Ganetzky, B.; Robertson, G. A. Science 1995, 269, 92