Disease-modifying therapies in frontotemporal lobar degeneration

Current Medicinal Chemistry

Volumn 19, Issue 7, 2012, Pages 1008-1020

  Bigni, B ^a   Premi, E ^a   Pilotto, A ^a   Padovani, A ^a   Borroni, B ^a  

^a UNIVERSITY OF BRESCIA   (Italy)

Author keywords

Frontotemporal dementia; Frontotemporal lobar degeneration; Progranulin; Tau; Therapies; Treatment

Indexed keywords

ANTHRAQUINONE DERIVATIVE; CREATINE; DAVUNETIDE; FLUVOXAMINE; GALANTAMINE; GLYCOGEN SYNTHASE KINASE 3 INHIBITOR; LITHIUM; MEMANTINE; MICROTUBULE ASSOCIATED PROTEIN; MITOXANTRONE; MOCLOBEMIDE; NEOMYCIN; NICOTINAMIDE; OXYTOCIN; PACLITAXEL; PAROXETINE; PLACEBO; PROGRANULIN; PYRUVIC ACID; RASAGILINE; RNA BINDING PROTEIN; SELEGILINE; SEROTONIN UPTAKE INHIBITOR; TAR DNA BINDING PROTEIN; TAU PROTEIN; TOLCAPONE; TRAZODONE; UBIDECARENONE; UNINDEXED DRUG; VALPROIC ACID;

ALZHEIMER DISEASE; CHOLINERGIC SYSTEM; COMPULSION; CYTOPLASM; DEPRESSION; DISEASE CLASSIFICATION; DOPAMINERGIC SYSTEM; DRUG EFFECT; DRUG EFFICACY; DRUG MECHANISM; DRUG SAFETY; DRUG TARGETING; DRUG TOLERABILITY; FRONTOTEMPORAL DEMENTIA; GENE MUTATION; HUMAN; NEUROPATHOLOGY; NONHUMAN; NUCLEUS ACCUMBENS; PHASE 1 CLINICAL TRIAL (TOPIC); PHASE 2 CLINICAL TRIAL (TOPIC); PHASE 3 CLINICAL TRIAL (TOPIC); PHASE 4 CLINICAL TRIAL (TOPIC); PROGRESSIVE SUPRANUCLEAR PALSY; PROTEIN AGGREGATION; PROTEIN PHOSPHORYLATION; RANDOMIZED CONTROLLED TRIAL (TOPIC); REVIEW; SEROTONINERGIC SYSTEM; UBIQUITINATION;

EID: 84858197203     PISSN: 09298673     EISSN: 1875533X     Source Type: Journal    
DOI: 10.2174/092986712799320637     Document Type: Review

References (232)

1. Ratnavalli, E.; Brayne, C.; Dawson, K.; Hodges, J. R. Neurology 2002, 58, 1615-1621.
2. Whitwell, J. L.; Avula, R.; Senjem, M. L.; Kantarci, K.; Weigand, S. D.; Samikoglu, A.; Edmonson, H. A.; Vemuri, P.; Knopman, D. S.; Boeve, B. F.; Petersen, R. C.; Josephs, K. A.; Jack, C. R., Jr. Neurology 2010, 74, 1279-1287.
3. Miller, B. L.; Ikonte, C.; Ponton, M.; Levy, M.; Boone, K.; Darby, A.; Berman, N.; Mena, I.; Cummings, J. L. Neurology 1997, 48, 937-942.
4. Rosen, H. J.; Gorno-Tempini, M. L.; Goldman, W. P.; Perry, R. J.; Schuff, N.; Weiner, M.; Feiwell, R.; Kramer, J. H.; Miller, B. L. Neurology 2002, 58, 198-208.
5. McNeill, R.; Sare, G. M.; Manoharan, M.; Testa, H. J.; Mann, D. M.; Neary, D.; Snowden, J. S.; Varma, A. R. J.Neurol.Neurosurg.Psychiatry 2007, 78, 350-355.
6. Grimmer, T.; Diehl, J.; Drzezga, A.; Forstl, H.; Kurz, A. Dement.Geriatr.Cogn Disord. 2004, 18, 32-36.
7. Rosen, H. J.; Allison, S. C.; Ogar, J. M.; Amici, S.; Rose, K.; Dronkers, N.; Miller, B. L.; Gorno-Tempini, M. L. Neurology 2006, 67, 1752-1756.
8. Josephs, K. A.; Duffy, J. R.; Strand, E. A.; Whitwell, J. L.; Layton, K. F.; Parisi, J. E.; Hauser, M. F.; Witte, R. J.; Boeve, B. F.; Knopman, D. S.; Dickson, D. W.; Jack, C. R., Jr.; Petersen, R. C. Brain 2006, 129, 1385-1398.
9. Borroni, B.; Brambati, S. M.; Agosti, C.; Gipponi, S.; Bellelli, G.; Gasparotti, R.; Garibotto, V.; Di, L. M.; Scifo, P.; Perani, D.; Padovani, A. Arch.Neurol. 2007, 64, 246-251.
10. Rohrer, J. D.; Guerreiro, R.; Vandrovcova, J.; Uphill, J.; Reiman, D.; Beck, J.; Isaacs, A. M.; Authier, A.; Ferrari, R.; Fox, N. C.; Mackenzie, I. R.; Warren, J. D.; de, S. R.; Holton, J.; Revesz, T.; Hardy, J.; Mead, S.; Rossor, M. N. Neurology 2009, 73, 1451-1456.
11. Spillantini, M. G.; Murrell, J. R.; Goedert, M.; Farlow, M. R.; Klug, A.; Ghetti, B. Proc.Natl.Acad.Sci.U.S.A 1998, 95, 7737-7741.
12. Baker, M.; Mackenzie, I. R.; Pickering-Brown, S. M.; Gass, J.; Rademakers, R.; Lindholm, C.; Snowden, J.; Adamson, J.; Sadovnick, A. D.; Rollinson, S.; Cannon, A.; Dwosh, E.; Neary, D.; Melquist, S.; Richardson, A.; Dickson, D.; Berger, Z.; Eriksen, J.; Robinson, T.; Zehr, C.; Dickey, C. A.; Crook, R.; McGowan, E.; Mann, D.; Boeve, B.; Feldman, H.; Hutton, M. Nature 2006, 442, 916-919.
13. Cruts, M.; Gijselinck, I.; van der Zee, J.; Engelborghs, S.; Wils, H.; Pirici, D.; Rademakers, R.; Vandenberghe, R.; Dermaut, B.; Martin, J. J.; van, D. C.; Peeters, K.; Sciot, R.; Santens, P.; De, P. T.; Mattheijssens, M.; Van den Broeck, M.; Cuijt, I.; Vennekens, K.; De Deyn, P. P.; Kumar-Singh, S.; Van, B. C. Nature 2006, 442, 920-924.
14. Borroni, B.; Archetti, S.; Del, B. R.; Papetti, A.; Buratti, E.; Bonvicini, C.; Agosti, C.; Cosseddu, M.; Turla, M.; Di, L. D.; Pietro, C. G.; Gennarelli, M.; Padovani, A. Rejuvenation.Res. 2010, 13, 509-517.
15. Kovacs, G. G.; Murrell, J. R.; Horvath, S.; Haraszti, L.; Majtenyi, K.; Molnar, M. J.; Budka, H.; Ghetti, B.; Spina, S. Mov Disord. 2009, 24, 1843-1847.
16. Blair, I. P.; Williams, K. L.; Warraich, S. T.; Durnall, J. C.; Thoeng, A. D.; Manavis, J.; Blumbergs, P. C.; Vucic, S.; Kiernan, M. C.; Nicholson, G. A. J.Neurol.Neurosurg.Psychiatry 2010, 81, 639-645.
17. Snowden, J. S.; Hu, Q.; Rollinson, S.; Halliwell, N.; Robinson, A.; Davidson, Y. S.; Momeni, P.; Baborie, A.; Griffiths, T. D.; Jaros, E.; Perry, R. H.; Richardson, A.; Pickering-Brown, S. M.; Neary, D.; Mann, D. M. Acta Neuropathol. 2011, 122, 99-110.
18. Mackenzie, I. R.; Neumann, M.; Bigio, E. H.; Cairns, N. J.; Alafuzoff, I.; Kril, J.; Kovacs, G. G.; Ghetti, B.; Halliday, G.; Holm, I. E.; Ince, P. G.; Kamphorst, W.; Revesz, T.; Rozemuller, A. J.; Kumar-Singh, S.; Akiyama, H.; Baborie, A.; Spina, S.; Dickson, D. W.; Trojanowski, J. Q.; Mann, D. M. Acta Neuropathol. 2010, 119, 1-4.
19. Bei, H.; Ross, L.; Neuhaus, J.; Knopman, D.; Kramer, J.; Boeve, B.; Caselli, R. J.; Graff-Radford, N.; Mendez, M. F.; Miller, B. L.; Boxer, A. L. Am.J.Alzheimers.Dis.Other Demen. 2010, 25, 128-133.
20. Bian, H.; van Swieten, J. C.; Leight, S.; Massimo, L.; Wood, E.; Forman, M.; Moore, P.; de, K., I; Clark, C. M.; Rosso, S.; Trojanowski, J.; Lee, V. M.; Grossman, M. Neurology 2008, 70, 1827-1835.
21. Hu, F.; Padukkavidana, T.; Vaegter, C. B.; Brady, O. A.; Zheng, Y.; Mackenzie, I. R.; Feldman, H. H.; Nykjaer, A.; Strittmatter, S. M. Neuron 2010, 68, 654-667.
22. Rascovsky, K.; Hodges, J. R.; Knopman, D.; Mendez, M. F.; Kramer, J. H.; Neuhaus, J.; van Swieten, J. C.; Seelaar, H.; Dopper, E. G.; Onyike, C. U.; Hillis, A. E.; Josephs, K. A.; Boeve, B. F.; Kertesz, A.; Seeley, W. W.; Rankin, K. P.; Johnson, J. K.; Gorno-Tempini, M. L.; Rosen, H.; Prioleau- Latham, C. E.; Lee, A.; Kipps, C. M.; Lillo, P.; Piguet, O.; Rohrer, J. D.; Rossor, M. N.; Warren, J. D.; Fox, N. C.; Galasko, D.; Salmon, D. P.; Black, S. E.; Mesulam, M.; Weintraub, S.; Dickerson, B. C.; Diehl-Schmid, J.; Pasquier, F.; Deramecourt, V.; Lebert, F.; Pijnenburg, Y.; Chow, T. W.; Manes, F.; Grafman, J.; Cappa, S. F.; Freedman, M.; Grossman, M.; Miller, B. L. Brain 2011, 134, 2456-2477.
23. Hansen, L. A.; Deteresa, R.; Tobias, H.; Alford, M.; Terry, R. D. Am.J.Pathol. 1988, 131, 507-518.
24. Procter, A. W.; Qurne, M.; Francis, P. T. Dement.Geriatr.Cogn Disord. 1999, 10 Suppl 1, 80-84.
25. Sparks, D. L.; Markesbery, W. R. Arch.Neurol. 1991, 48, 796-799.
26. Meier-Ruge, W.; Iwangoff, P.; Reichlmeier, K. Arch.Gerontol.Geriatr. 1984, 3, 161-165.
27. Tagliavini, F.; Pilleri, G. J.Neurol.Sci. 1983, 62, 243-260.
28. Uhl, G. R.; Hilt, D. C.; Hedreen, J. C.; Whitehouse, P. J.; Price, D. L. Neurology 1983, 33, 1470-1473.
29. Mendez, M. F.; Shapira, J. S.; McMurtray, A.; Licht, E. Am.J.Geriatr.Psychiatry 2007, 15, 84-87.
30. Kertesz, A.; Morlog, D.; Light, M.; Blair, M.; Davidson, W.; Jesso, S.; Brashear, R. Dement.Geriatr.Cogn Disord. 2008, 25, 178-185.
31. Franceschi, M.; Anchisi, D.; Pelati, O.; Zuffi, M.; Matarrese, M.; Moresco, R. M.; Fazio, F.; Perani, D. Ann.Neurol. 2005, 57, 216-225.
32. Yang, Y.; Schmitt, H. P. Acta Neuropathol. 2001, 101, 256-270.
33. Chow, T. W. Curr.Psychiatry Rep. 2005, 7, 376-380.
34. Huey, E. D.; Putnam, K. T.; Grafman, J. Neurology 2006, 66, 17-22.
35. Lebert, F.; Stekke, W.; Hasenbroekx, C.; Pasquier, F. Dement.Geriatr.Cogn Disord. 2004, 17, 355-359.
36. Frisoni, G. B.; Pizzolato, G.; Bianchetti, A.; Chierichetti, F.; Ferlin, G.; Battistin, L.; Trabucchi, M. Acta Neurol.Scand. 1994, 89, 199-203.
37. Francis, P. T.; Holmes, C.; Webster, M. T.; Stratmann, G. C.; Procter, A. W.; Bowen, D. M. Dementia 1993, 4, 172-177.
38. Sjogren, M.; Wikkelso, C.; Ostling, S.; Wallin, A.; Blennow, K. Dement.Geriatr.Cogn Disord. 2002, 14, 191-197.
39. Adler, G.; Teufel, M.; Drach, L. M. Int.J.Geriatr.Psychiatry 2003, 18, 653-655.
40. Alafuzoff, I.; Helisalmi, S.; Heinonen, E. H.; Reinikainen, K.; Hallikainen, M.; Soininen, H.; Koivisto, K. Eur.J.Clin.Pharmacol. 2000, 55, 815-819.
41. Thomas, T. Neurobiol.Aging 2000, 21, 343-348.
42. Moretti, R.; Torre, P.; Antonello, R. M.; Cazzato, G.; Bava, A. Int.J.Geriatr.Psychiatry 2002, 17, 391-392.
43. Boxer, A. L.; Lipton, A. M.; Womack, K.; Merrilees, J.; Neuhaus, J.; Pavlic, D.; Gandhi, A.; Red, D.; Martin-Cook, K.; Svetlik, D.; Miller, B. L. Alzheimer Dis.Assoc.Disord. 2009, 23, 211-217.
44. Vercelletto, M.; Boutoleau-Bretonniere, C.; Volteau, C.; Puel, M.; Auriacombe, S.; Sarazin, M.; Michel, B. F.; Couratier, P.; Thomas-Anterion, C.; Verpillat, P.; Gabelle, A.; Golfier, V.; Cerato, E.; Lacomblez, L. J.Alzheimers.Dis. 2011, 23, 749-759.
45. Chow, T. W.; Graff-Guerrero, A.; Verhoeff, N. P.; Binns, M. A.; Tang-Wai, D. F.; Freedman, M.; Masellis, M.; Black, S. E.; Wilson, A. A.; Houle, S.; Pollock, B. G. Neuropsychiatr.Dis.Treat. 2011, 7, 415-424.
46. Ferris, S.; Ihl, R.; Robert, P.; Winblad, B.; Gatz, G.; Tennigkeit, F.; Gauthier, S. Alzheimers.Dement. 2009, 5, 369-374.
47. Poorkaj, P.; Bird, T. D.; Wijsman, E.; Nemens, E.; Garruto, R. M.; Anderson, L.; Andreadis, A.; Wiederholt, W. C.; Raskind, M.; Schellenberg, G. D. Ann.Neurol. 1998, 43, 815-825.
48. Hutton, M.; Lendon, C. L.; Rizzu, P.; Baker, M.; Froelich, S.; Houlden, H.; Pickering-Brown, S.; Chakraverty, S.; Isaacs, A.; Grover, A.; Hackett, J.; Adamson, J.; Lincoln, S.; Dickson, D.; Davies, P.; Petersen, R. C.; Stevens, M.; de, G. E.; Wauters, E.; van, B. J.; Hillebrand, M.; Joosse, M.; Kwon, J. M.; Nowotny, P.; Che, L. K.; Norton, J.; Morris, J. C.; Reed, L. A.; Trojanowski, J.; Basun, H.; Lannfelt, L.; Neystat, M.; Fahn, S.; Dark, F.; Tannenberg, T.; Dodd, P. R.; Hayward, N.; Kwok, J. B.; Schofield, P. R.; Andreadis, A.; Snowden, J.; Craufurd, D.; Neary, D.; Owen, F.; Oostra, B. A.; Hardy, J.; Goate, A.; van, S. J.; Mann, D.; Lynch, T.; Heutink, P. Nature 1998, 393, 702-705.
49. Brunden, K. R.; Trojanowski, J. Q.; Lee, V. M. Nat.Rev.Drug Discov. 2009, 8, 783-793.
50. Andreadis, A.; Brown, W. M.; Kosik, K. S. Biochemistry 1992, 31, 10626-10633.
51. Goode, B. L.; Feinstein, S. C. J.Cell Biol. 1994, 124, 769-782.
52. Connell, J. W.; Rodriguez-Martin, T.; Gibb, G. M.; Kahn, N. M.; Grierson, A. J.; Hanger, D. P.; Revesz, T.; Lantos, P. L.; Anderton, B. H.; Gallo, J. M. Brain Res.Mol.Brain Res. 2005, 137, 104-109.
53. Zhou, J.; Yu, Q.; Zou, T. BMC.Neurosci. 2008, 9 Suppl 2, S10.
54. Donahue, C. P.; Muratore, C.; Wu, J. Y.; Kosik, K. S.; Wolfe, M. S. J.Biol.Chem. 2006, 281, 23302-23306.
55. Stamelou, M.; de, S. R.; Arias-Carrion, O.; Boura, E.; Hollerhage, M.; Oertel, W. H.; Muller, U.; Hoglinger, G. U. Brain 2010, 133, 1578-1590.
56. Varani, L.; Spillantini, M. G.; Goedert, M.; Varani, G. Nucleic Acids Res. 2000, 28, 710-719.
57. Liu, Y.; Peacey, E.; Dickson, J.; Donahue, C. P.; Zheng, S.; Varani, G.; Wolfe, M. S. J.Med.Chem. 2009, 52, 6523-6526.
58. Zheng, S.; Chen, Y.; Donahue, C. P.; Wolfe, M. S.; Varani, G. Chem.Biol. 2009, 16, 557-566.
59. Tor, Y. Chembiochem. 2003, 4, 998-1007.
60. Zaman, G. J.; Michiels, P. J.; van Boeckel, C. A. Drug Discov.Today 2003, 8, 297-306.
61. Donahue, C. P.; Ni, J.; Rozners, E.; Glicksman, M. A.; Wolfe, M. S. J.Biomol.Screen. 2007, 12, 789-799.
62. Puttaraju, M.; Jamison, S. F.; Mansfield, S. G.; Garcia-Blanco, M. A.; Mitchell, L. G. Nat.Biotechnol. 1999, 17, 246-252.
63. Rodriguez-Martin, T.; Garcia-Blanco, M. A.; Mansfield, S. G.; Grover, A. C.; Hutton, M.; Yu, Q.; Zhou, J.; Anderton, B. H.; Gallo, J. M. Proc.Natl.Acad.Sci.U.S.A 2005, 102, 15659-15664.
64. Hoglinger, G. U.; Melhem, N. M.; Dickson, D. W.; Sleiman, P. M.; Wang, L. S.; Klei, L.; Rademakers, R.; de, S. R.; Litvan, I.; Riley, D. E.; van Swieten, J. C.; Heutink, P.; Wszolek, Z. K.; Uitti, R. J.; Vandrovcova, J.; Hurtig, H. I.; Gross, R. G.; Maetzler, W.; Goldwurm, S.; Tolosa, E.; Borroni, B.; Pastor, P.; Cantwell, L. B.; Han, M. R.; Dillman, A.; van der Brug, M. P.; Gibbs, J. R.; Cookson, M. R.; Hernandez, D. G.; Singleton, A. B.; Farrer, M. J.; Yu, C. E.; Golbe, L. I.; Revesz, T.; Hardy, J.; Lees, A. J.; Devlin, B.; Hakonarson, H.; Muller, U.; Schellenberg, G. D. Nat.Genet. 2011, 43, 699-705.
65. Merrick, S. E.; Trojanowski, J. Q.; Lee, V. M. J.Neurosci. 1997, 17, 5726-5737.
66. Wagner, U.; Utton, M.; Gallo, J. M.; Miller, C. C. J.Cell Sci. 1996, 109 (Pt 6), 1537-1543.
67. Kins, S.; Crameri, A.; Evans, D. R.; Hemmings, B. A.; Nitsch, R. M.; Gotz, J. J.Biol.Chem. 2001, 276, 38193-38200.
68. Necula, M.; Kuret, J. J.Biol.Chem. 2004, 279, 49694-49703.
69. Brunden, K. R.; Ballatore, C.; Crowe, A.; Smith, A. B., III; Lee, V. M.; Trojanowski, J. Q. Exp.Neurol. 2010, 223, 304-310.
70. Ishihara, T.; Hong, M.; Zhang, B.; Nakagawa, Y.; Lee, M. K.; Trojanowski, J. Q.; Lee, V. M. Neuron 1999, 24, 751-762.
71. Zhang, B.; Maiti, A.; Shively, S.; Lakhani, F.; McDonald-Jones, G.; Bruce, J.; Lee, E. B.; Xie, S. X.; Joyce, S.; Li, C.; Toleikis, P. M.; Lee, V. M.; Trojanowski, J. Q. Proc.Natl.Acad.Sci.U.S.A 2005, 102, 227-231.
72. Samsonov, A.; Yu, J. Z.; Rasenick, M.; Popov, S. V. J.Cell Sci. 2004, 117, 6129-6141
73. Escobar-Khondiker, M.; Hollerhage, M.; Muriel, M. P.; Champy, P.; Bach, A.; Depienne, C.; Respondek, G.; Yamada, E. S.; Lannuzel, A.; Yagi, T.; Hirsch, E. C.; Oertel, W. H.; Jacob, R.; Michel, P. P.; Ruberg, M.; Hoglinger, G. U. J.Neurosci. 2007, 27, 7827-7837.
74. Gozes, I.; Divinski, I. Curr.Alzheimer Res. 2007, 4, 507-509.
75. Matsuoka, Y.; Gray, A. J.; Hirata-Fukae, C.; Minami, S. S.; Waterhouse, E. G.; Mattson, M. P.; LaFerla, F. M.; Gozes, I.; Aisen, P. S. J.Mol.Neurosci. 2007, 31, 165-170.
76. Matsuoka, Y.; Jouroukhin, Y.; Gray, A. J.; Ma, L.; Hirata-Fukae, C.; Li, H. F.; Feng, L.; Lecanu, L.; Walker, B. R.; Planel, E.; Arancio, O.; Gozes, I.; Aisen, P. S. J.Pharmacol.Exp.Ther. 2008, 325, 146-153.
77. Hanger, D. P.; Anderton, B. H.; Noble, W. Trends Mol.Med. 2009, 15, 112-119.
78. Mazanetz, M. P.; Fischer, P. M. Nat.Rev.Drug Discov. 2007, 6, 464-479.
79. Churcher, I. Curr.Top.Med.Chem. 2006, 6, 579-595.
80. Drewes, G.; Ebneth, A.; Preuss, U.; Mandelkow, E. M.; Mandelkow, E. Cell 1997, 89, 297-308.
81. Barten, D. M.; Albright, C. F. Mol.Neurobiol. 2008, 37, 171-186.
82. Lee, V. M.; Kenyon, T. K.; Trojanowski, J. Q. Biochim.Biophys.Acta 2005, 1739, 251-259.
83. Grimes, C. A.; Jope, R. S. Prog.Neurobiol. 2001, 65, 391-426.
84. Ishizawa, T.; Sahara, N.; Ishiguro, K.; Kersh, J.; McGowan, E.; Lewis, J.; Hutton, M.; Dickson, D. W.; Yen, S. H. Am.J.Pathol. 2003, 163, 1057-1067.
85. Ferrer, I.; Barrachina, M.; Puig, B. Acta Neuropathol. 2002, 104, 583-591.
86. Noble, W.; Planel, E.; Zehr, C.; Olm, V.; Meyerson, J.; Suleman, F.; Gaynor, K.; Wang, L.; LaFrancois, J.; Feinstein, B.; Burns, M.; Krishnamurthy, P.; Wen, Y.; Bhat, R.; Lewis, J.; Dickson, D.; Duff, K. Proc.Natl.Acad.Sci.U.S.A 2005, 102, 6990-6995.
87. Sun, L.; Liu, S. Y.; Zhou, X. W.; Wang, X. C.; Liu, R.; Wang, Q.; Wang, J. Z. Neuroscience 2003, 118, 1175-1182.
88. Hampel, H.; Ewers, M.; Burger, K.; Annas, P.; Mortberg, A.; Bogstedt, A.; Frolich, L.; Schroder, J.; Schonknecht, P.; Riepe, M. W.; Kraft, I.; Gasser, T.; Leyhe, T.; Moller, H. J.; Kurz, A.; Basun, H. J.Clin.Psychiatry 2009, 70, 922-931.
89. Sereno, L.; Coma, M.; Rodriguez, M.; Sanchez-Ferrer, P.; Sanchez, M. B.; Gich, I.; Agullo, J. M.; Perez, M.; Avila, J.; Guardia-Laguarta, C.; Clarimon, J.; Lleo, A.; Gomez-Isla, T. Neurobiol.Dis. 2009, 35, 359-367.
90. Selenica, M. L.; Jensen, H. S.; Larsen, A. K.; Pedersen, M. L.; Helboe, L.; Leist, M.; Lotharius, J. Br.J.Pharmacol. 2007, 152, 959-979.
91. Fischer, P. M. Nat.Chem.Biol. 2008, 4, 448-449.
92. Yuzwa, S. A.; Macauley, M. S.; Heinonen, J. E.; Shan, X.; Dennis, R. J.; He, Y.; Whitworth, G. E.; Stubbs, K. A.; McEachern, E. J.; Davies, G. J.; Vocadlo, D. J. Nat.Chem.Biol. 2008, 4, 483-490.
93. Min, S. W.; Cho, S. H.; Zhou, Y.; Schroeder, S.; Haroutunian, V.; Seeley, W. W.; Huang, E. J.; Shen, Y.; Masliah, E.; Mukherjee, C.; Meyers, D.; Cole, P. A.; Ott, M.; Gan, L. Neuron 2010, 67, 953-966.
94. Hasegawa, M.; Crowther, R. A.; Jakes, R.; Goedert, M. J.Biol.Chem. 1997, 272, 33118-33124.
95. Chirita, C. N.; Necula, M.; Kuret, J. J.Biol.Chem. 2003, 278, 25644-25650.
96. Wilson, D. M.; Binder, L. I. Am.J.Pathol. 1997, 150, 2181-2195.
97. Perez, M.; Valpuesta, J. M.; Medina, M.; Montejo de, G. E.; Avila, J. J.Neurochem. 1996, 67, 1183-1190.
98. Goedert, M.; Jakes, R.; Spillantini, M. G.; Hasegawa, M.; Smith, M. J.; Crowther, R. A. Nature 1996, 383, 550-553.
99. Bulic, B.; Pickhardt, M.; Schmidt, B.; Mandelkow, E. M.; Waldmann, H.; Mandelkow, E. Angew.Chem.Int.Ed Engl. 2009, 48, 1740-1752.
100. Wischik, C. M.; Edwards, P. C.; Lai, R. Y.; Roth, M.; Harrington, C. R. Proc.Natl.Acad.Sci.U.S.A 1996, 93, 11213-11218.
101. Pickhardt, M.; Gazova, Z.; von, B. M.; Khlistunova, I.; Wang, Y.; Hascher, A.; Mandelkow, E. M.; Biernat, J.; Mandelkow, E. J.Biol.Chem. 2005, 280, 3628-3635.
102. Pickhardt, M.; Biernat, J.; Khlistunova, I.; Wang, Y. P.; Gazova, Z.; Mandelkow, E. M.; Mandelkow, E. Curr.Alzheimer Res. 2007, 4, 397-402.
103. Bulic, B.; Pickhardt, M.; Khlistunova, I.; Biernat, J.; Mandelkow, E. M.; Mandelkow, E.; Waldmann, H. Angew.Chem.Int.Ed Engl. 2007, 46, 9215-9219.
104. Pickhardt, M.; Larbig, G.; Khlistunova, I.; Coksezen, A.; Meyer, B.; Mandelkow, E. M.; Schmidt, B.; Mandelkow, E. Biochemistry 2007, 46, 10016-10023.
105. Congdon, E. E.; Kim, S.; Bonchak, J.; Songrug, T.; Matzavinos, A.; Kuret, J. J.Biol.Chem. 2008, 283, 13806-13816.
106. Brunden, K. R.; Trojanowski, J. Q.; Lee, V. M. J.Alzheimers.Dis. 2008, 14, 393-399.
107. Ravikumar, B.; Rubinsztein, D. C. Neuroreport 2004, 15, 2443-2445.
108. Klionsky, D. J.; Emr, S. D. Science 2000, 290, 1717-1721.
109. Nixon, R. A. Trends Neurosci. 2006, 29, 528-535.
110. Dickey, C. A.; Kamal, A.; Lundgren, K.; Klosak, N.; Bailey, R. M.; Dunmore, J.; Ash, P.; Shoraka, S.; Zlatkovic, J.; Eckman, C. B.; Patterson, C.; Dickson, D. W.; Nahman, N. S., Jr.; Hutton, M.; Burrows, F.; Petrucelli, L. J.Clin.Invest 2007, 117, 648-658.
111. Dickey, C. A.; Dunmore, J.; Lu, B.; Wang, J. W.; Lee, W. C.; Kamal, A.; Burrows, F.; Eckman, C.; Hutton, M.; Petrucelli, L. FASEB J. 2006, 20, 753-755.
112. Luo, W.; Dou, F.; Rodina, A.; Chip, S.; Kim, J.; Zhao, Q.; Moulick, K.; Aguirre, J.; Wu, N.; Greengard, P.; Chiosis, G. Proc.Natl.Acad.Sci.U.S.A 2007, 104, 9511-9516.
113. Kamal, A.; Boehm, M. F.; Burrows, F. J. Trends Mol.Med. 2004, 10, 283-290.
114. Pearl, L. H.; Prodromou, C. Annu.Rev.Biochem. 2006, 75, 271-294.
115. Wandinger, S. K.; Richter, K.; Buchner, J. J.Biol.Chem. 2008, 283, 18473-18477.
116. Hessling, M.; Richter, K.; Buchner, J. Nat.Struct.Mol.Biol. 2009, 16, 287-293.
117. Meimaridou, E.; Gooljar, S. B.; Chapple, J. P. J.Mol.Endocrinol. 2009, 42, 1-9.
118. Jinwal, U. K.; Koren, J., III; Borysov, S. I.; Schmid, A. B.; Abisambra, J. F.; Blair, L. J.; Johnson, A. G.; Jones, J. R.; Shults, C. L.; O'Leary, J. C., III; Jin, Y.; Buchner, J.; Cox, M. B.; Dickey, C. A. J.Neurosci. 2010, 30, 591-599.
119. Hara, T.; Nakamura, K.; Matsui, M.; Yamamoto, A.; Nakahara, Y.; Suzuki- Migishima, R.; Yokoyama, M.; Mishima, K.; Saito, I.; Okano, H.; Mizushima, N. Nature 2006, 441, 885-889.
120. Ravikumar, B.; Vacher, C.; Berger, Z.; Davies, J. E.; Luo, S.; Oroz, L. G.; Scaravilli, F.; Easton, D. F.; Duden, R.; O'Kane, C. J.; Rubinsztein, D. C. Nat.Genet. 2004, 36, 585-595.
121. Rubinsztein, D. C.; DiFiglia, M.; Heintz, N.; Nixon, R. A.; Qin, Z. H.; Ravikumar, B.; Stefanis, L.; Tolkovsky, A. Autophagy. 2005, 1, 11-22.
122. Williams, A.; Jahreiss, L.; Sarkar, S.; Saiki, S.; Menzies, F. M.; Ravikumar, B.; Rubinsztein, D. C. Curr.Top.Dev.Biol. 2006, 76, 89-101.
123. Berger, Z.; Ravikumar, B.; Menzies, F. M.; Oroz, L. G.; Underwood, B. R.; Pangalos, M. N.; Schmitt, I.; Wullner, U.; Evert, B. O.; O'Kane, C. J.; Rubinsztein, D. C. Hum.Mol.Genet. 2006, 15, 433-442.
124. Hamano, T.; Gendron, T. F.; Causevic, E.; Yen, S. H.; Lin, W. L.; Isidoro, C.; Deture, M.; Ko, L. W. Eur.J.Neurosci. 2008, 27, 1119-1130.
125. Lipinski, M. M.; Zheng, B.; Lu, T.; Yan, Z.; Py, B. F.; Ng, A.; Xavier, R. J.; Li, C.; Yankner, B. A.; Scherzer, C. R.; Yuan, J. Proc.Natl.Acad.Sci.U.S. A 2010, 107, 14164-14169.
126. Ahmed, Z.; Mackenzie, I. R.; Hutton, M. L.; Dickson, D. W. J.Neuroinflammation. 2007, 4, 7.
127. Mackenzie, I. R.; Baker, M.; Pickering-Brown, S.; Hsiung, G. Y.; Lindholm, C.; Dwosh, E.; Gass, J.; Cannon, A.; Rademakers, R.; Hutton, M.; Feldman, H. H. Brain 2006, 129, 3081-3090.
128. Zhu, J.; Nathan, C.; Jin, W.; Sim, D.; Ashcroft, G. S.; Wahl, S. M.; Lacomis, L.; Erdjument-Bromage, H.; Tempst, P.; Wright, C. D.; Ding, A. Cell 2002, 111, 867-878.
129. Bateman, A.; Bennett, H. P. Bioessays 2009, 31, 1245-1254.
130. He, Z.; Ong, C. H.; Halper, J.; Bateman, A. Nat.Med. 2003, 9, 225-229.
131. Van, D. P.; Van, H. A.; Lambrechts, D.; Vanacker, P.; Bogaert, E.; van, S. J.; Carmeliet, P.; Van Den Bosch, L.; Robberecht, W. J.Cell Biol. 2008, 181, 37-41.
132. Rademakers, R.; Hutton, M. Curr.Neurol.Neurosci.Rep. 2007, 7, 434-442.
133. Gijselinck, I.; Van, B. C.; Cruts, M. Hum.Mutat. 2008, 29, 1373-1386.
134. Schymick, J. C.; Yang, Y.; Andersen, P. M.; Vonsattel, J. P.; Greenway, M.; Momeni, P.; Elder, J.; Chio, A.; Restagno, G.; Robberecht, W.; Dahlberg, C.; Mukherjee, O.; Goate, A.; Graff-Radford, N.; Caselli, R. J.; Hutton, M.; Gass, J.; Cannon, A.; Rademakers, R.; Singleton, A. B.; Hardiman, O.; Rothstein, J.; Hardy, J.; Traynor, B. J. J.Neurol.Neurosurg.Psychiatry 2007, 78, 754-756.
135. van der Zee, J.; Le, B., I; Maurer-Stroh, S.; Engelborghs, S.; Gijselinck, I.; Camuzat, A.; Brouwers, N.; Vandenberghe, R.; Sleegers, K.; Hannequin, D.; Dermaut, B.; Schymkowitz, J.; Campion, D.; Santens, P.; Martin, J. J.; Lacomblez, L.; De, P. T.; Peeters, K.; Mattheijssens, M.; Vercelletto, M.; Van den Broeck, M.; Cruts, M.; De Deyn, P. P.; Rousseau, F.; Brice, A.; Van, B. C. Hum.Mutat. 2007, 28, 416.
136. Brouwers, N.; Sleegers, K.; Engelborghs, S.; Maurer-Stroh, S.; Gijselinck, I.; van der Zee, J.; Pickut, B. A.; Van den Broeck, M.; Mattheijssens, M.; Peeters, K.; Schymkowitz, J.; Rousseau, F.; Martin, J. J.; Cruts, M.; De Deyn, P. P.; Van, B. C. Neurology 2008, 71, 656-664.
137. Mukherjee, O.; Wang, J.; Gitcho, M.; Chakraverty, S.; Taylor-Reinwald, L.; Shears, S.; Kauwe, J. S.; Norton, J.; Levitch, D.; Bigio, E. H.; Hatanpaa, K. J.; White, C. L.; Morris, J. C.; Cairns, N. J.; Goate, A. Hum.Mutat. 2008, 29, 512-521.
138. Shankaran, S. S.; Capell, A.; Hruscha, A. T.; Fellerer, K.; Neumann, M.; Schmid, B.; Haass, C. J.Biol.Chem. 2008, 283, 1744-1753.
139. Ghidoni, R.; Benussi, L.; Glionna, M.; Franzoni, M.; Binetti, G. Neurology 2008, 71, 1235-1239.
140. Finch, N.; Baker, M.; Crook, R.; Swanson, K.; Kuntz, K.; Surtees, R.; Bisceglio, G.; Rovelet-Lecrux, A.; Boeve, B.; Petersen, R. C.; Dickson, D. W.; Younkin, S. G.; Deramecourt, V.; Crook, J.; Graff-Radford, N. R.; Rademakers, R. Brain 2009, 132, 583-591.
141. Sleegers, K.; Brouwers, N.; Van, D. P.; Engelborghs, S.; Gijselinck, I.; van der Zee, J.; Peeters, K.; Mattheijssens, M.; Cruts, M.; Vandenberghe, R.; De Deyn, P. P.; Robberecht, W.; Van, B. C. Ann.Neurol. 2009, 65, 603-609.
142. Capell, A.; Liebscher, S.; Fellerer, K.; Brouwers, N.; Willem, M.; Lammich, S.; Gijselinck, I.; Bittner, T.; Carlson, A. M.; Sasse, F.; Kunze, B.; Steinmetz, H.; Jansen, R.; Dormann, D.; Sleegers, K.; Cruts, M.; Herms, J.; Van, B. C.; Haass, C. J.Neurosci. 2011, 31, 1885-1894.
143. Huss, M.; Sasse, F.; Kunze, B.; Jansen, R.; Steinmetz, H.; Ingenhorst, G.; Zeeck, A.; Wieczorek, H. BMC.Biochem. 2005, 6, 13.
144. Kayasuga, Y.; Chiba, S.; Suzuki, M.; Kikusui, T.; Matsuwaki, T.; Yamanouchi, K.; Kotaki, H.; Horai, R.; Iwakura, Y.; Nishihara, M. Behav.Brain Res. 2007, 185, 110-118.
145. Yin, F.; Banerjee, R.; Thomas, B.; Zhou, P.; Qian, L.; Jia, T.; Ma, X.; Ma, Y.; Iadecola, C.; Beal, M. F.; Nathan, C.; Ding, A. J.Exp.Med. 2010, 207, 117-128.
146. Solomon, V. R.; Lee, H. Eur.J.Pharmacol. 2009, 625, 220-233.
147. Cenik, B.; Sephton, C. F.; Dewey, C. M.; Xian, X.; Wei, S.; Yu, K.; Niu, W.; Coppola, G.; Coughlin, S. E.; Lee, S. E.; Dries, D. R.; Almeida, S.; Geschwind, D. H.; Gao, F. B.; Miller, B. L.; Farese, R. V., Jr.; Posner, B. A.; Yu, G.; Herz, J. J.Biol.Chem. 2011, 286, 16101-16108.
148. Kazantsev, A. G.; Thompson, L. M. Nat.Rev.Drug Discov. 2008, 7, 854-868.
149. Hahnen, E.; Eyupoglu, I. Y.; Brichta, L.; Haastert, K.; Trankle, C.; Siebzehnrubl, F. A.; Riessland, M.; Holker, I.; Claus, P.; Romstock, J.; Buslei, R.; Wirth, B.; Blumcke, I. J.Neurochem. 2006, 98, 193-202.
150. Hockly, E.; Richon, V. M.; Woodman, B.; Smith, D. L.; Zhou, X.; Rosa, E.; Sathasivam, K.; Ghazi-Noori, S.; Mahal, A.; Lowden, P. A.; Steffan, J. S.; Marsh, J. L.; Thompson, L. M.; Lewis, C. M.; Marks, P. A.; Bates, G. P. Proc.Natl.Acad.Sci.U.S.A 2003, 100, 2041-2046.
151. Guan, J. S.; Haggarty, S. J.; Giacometti, E.; Dannenberg, J. H.; Joseph, N.; Gao, J.; Nieland, T. J.; Zhou, Y.; Wang, X.; Mazitschek, R.; Bradner, J. E.; DePinho, R. A.; Jaenisch, R.; Tsai, L. H. Nature 2009, 459, 55-60.
152. Calamini, B.; Ratia, K.; Malkowski, M. G.; Cuendet, M.; Pezzuto, J. M.; Santarsiero, B. D.; Mesecar, A. D. Biochem.J. 2010, 429, 273-282.
153. Zhang, F.; Liu, J.; Shi, J. S. Eur.J.Pharmacol. 2010, 636, 1-7.
154. Tang, B. L. Brain Res.Bull. 2010, 81, 359-361.
155. Vingtdeux, V.; Dreses-Werringloer, U.; Zhao, H.; Davies, P.; Marambaud, P. BMC.Neurosci. 2008, 9 Suppl 2, S6.
156. Carrasquillo, M. M.; Nicholson, A. M.; Finch, N.; Gibbs, J. R.; Baker, M.; Rutherford, N. J.; Hunter, T. A.; DeJesus-Hernandez, M.; Bisceglio, G. D.; Mackenzie, I. R.; Singleton, A.; Cookson, M. R.; Crook, J. E.; Dillman, A.; Hernandez, D.; Petersen, R. C.; Graff-Radford, N. R.; Younkin, S. G.; Rademakers, R. Am.J.Hum.Genet. 2010, 87, 890-897.
157. Jansen, P.; Giehl, K.; Nyengaard, J. R.; Teng, K.; Lioubinski, O.; Sjoegaard, S. S.; Breiderhoff, T.; Gotthardt, M.; Lin, F.; Eilers, A.; Petersen, C. M.; Lewin, G. R.; Hempstead, B. L.; Willnow, T. E.; Nykjaer, A. Nat.Neurosci. 2007, 10, 1449-1457.
158. Mazella, J.; Zsurger, N.; Navarro, V.; Chabry, J.; Kaghad, M.; Caput, D.; Ferrara, P.; Vita, N.; Gully, D.; Maffrand, J. P.; Vincent, J. P. J.Biol.Chem. 1998, 273, 26273-26276.
159. Nykjaer, A.; Lee, R.; Teng, K. K.; Jansen, P.; Madsen, P.; Nielsen, M. S.; Jacobsen, C.; Kliemannel, M.; Schwarz, E.; Willnow, T. E.; Hempstead, B. L.; Petersen, C. M. Nature 2004, 427, 843-848.
160. Petersen, C. M.; Nielsen, M. S.; Nykjaer, A.; Jacobsen, L.; Tommerup, N.; Rasmussen, H. H.; Roigaard, H.; Gliemann, J.; Madsen, P.; Moestrup, S. K. J.Biol.Chem. 1997, 272, 3599-3605.
161. Teng, H. K.; Teng, K. K.; Lee, R.; Wright, S.; Tevar, S.; Almeida, R. D.; Kermani, P.; Torkin, R.; Chen, Z. Y.; Lee, F. S.; Kraemer, R. T.; Nykjaer, A.; Hempstead, B. L. J.Neurosci. 2005, 25, 5455-5463.
162. Tang, W.; Lu, Y.; Tian, Q. Y.; Zhang, Y.; Guo, F. J.; Liu, G. Y.; Syed, N. M.; Lai, Y.; Lin, E. A.; Kong, L.; Su, J.; Yin, F.; Ding, A. H.; Zanin-Zhorov, A.; Dustin, M. L.; Tao, J.; Craft, J.; Yin, Z.; Feng, J. Q.; Abramson, S. B.; Yu, X. P.; Liu, C. J. Science 2011, 332, 478-484.
163. Guo, A.; Tapia, L.; Bamji, S. X.; Cynader, M. S.; Jia, W. Brain Res. 2010, 1366, 1-8.
164. Zhang, Y. J.; Xu, Y. F.; Dickey, C. A.; Buratti, E.; Baralle, F.; Bailey, R.; Pickering-Brown, S.; Dickson, D.; Petrucelli, L. J.Neurosci. 2007, 27, 10530-10534.
165. Dormann, D.; Capell, A.; Carlson, A. M.; Shankaran, S. S.; Rodde, R.; Neumann, M.; Kremmer, E.; Matsuwaki, T.; Yamanouchi, K.; Nishihara, M.; Haass, C. J.Neurochem. 2009, 110, 1082-1094.
166. Armstrong, R. A.; Lantos, P. L.; Cairns, N. J. Neuropathology. 2005, 25, 111-124.
167. Strong, M. J.; Grace, G. M.; Freedman, M.; Lomen-Hoerth, C.; Woolley, S.; Goldstein, L. H.; Murphy, J.; Shoesmith, C.; Rosenfeld, J.; Leigh, P. N.; Bruijn, L.; Ince, P.; Figlewicz, D. Amyotroph.Lateral.Scler. 2009, 10, 131-146.
168. Strong, M. J. Amyotroph.Lateral.Scler. 2008, 9, 323-338.
169. Krecic, A. M.; Swanson, M. S. Curr.Opin.Cell Biol. 1999, 11, 363-371.
170. Buratti, E.; Dork, T.; Zuccato, E.; Pagani, F.; Romano, M.; Baralle, F. E. EMBO J. 2001, 20, 1774-1784.
171. Mercado, P. A.; Ayala, Y. M.; Romano, M.; Buratti, E.; Baralle, F. E. Nucleic Acids Res. 2005, 33, 6000-6010.
172. Buratti, E.; Baralle, F. E. Front Biosci. 2008, 13, 867-878.
173. Banks, G. T.; Kuta, A.; Isaacs, A. M.; Fisher, E. M. Mamm.Genome 2008, 19, 299-305.
174. Corrado, L.; Ratti, A.; Gellera, C.; Buratti, E.; Castellotti, B.; Carlomagno, Y.; Ticozzi, N.; Mazzini, L.; Testa, L.; Taroni, F.; Baralle, F. E.; Silani, V.; D'Alfonso, S. Hum.Mutat. 2009, 30, 688-694.
175. Del, B. R.; Ghezzi, S.; Corti, S.; Pandolfo, M.; Ranieri, M.; Santoro, D.; Ghione, I.; Prelle, A.; Orsetti, V.; Mancuso, M.; Soraru, G.; Briani, C.; Angelini, C.; Siciliano, G.; Bresolin, N.; Comi, G. P. Eur.J.Neurol. 2009, 16, 727-732.
176. Pesiridis, G. S.; Lee, V. M.; Trojanowski, J. Q. Hum.Mol.Genet. 2009, 18, R156-R162.
177. Neumann, M.; Sampathu, D. M.; Kwong, L. K.; Truax, A. C.; Micsenyi, M. C.; Chou, T. T.; Bruce, J.; Schuck, T.; Grossman, M.; Clark, C. M.; McCluskey, L. F.; Miller, B. L.; Masliah, E.; Mackenzie, I. R.; Feldman, H.; Feiden, W.; Kretzschmar, H. A.; Trojanowski, J. Q.; Lee, V. M. Science 2006, 314, 130-133.
178. Drepper, C.; Herrmann, T.; Wessig, C.; Beck, M.; Sendtner, M. Neurobiol.Aging 2011, 32, 548-4.
179. Tollervey, J. R.; Curk, T.; Rogelj, B.; Briese, M.; Cereda, M.; Kayikci, M.; Konig, J.; Hortobagyi, T.; Nishimura, A. L.; Zupunski, V.; Patani, R.; Chandran, S.; Rot, G.; Zupan, B.; Shaw, C. E.; Ule, J. Nat.Neurosci. 2011, 14, 452-458.
180. Polymenidou, M.; Lagier-Tourenne, C.; Hutt, K. R.; Huelga, S. C.; Moran, J.; Liang, T. Y.; Ling, S. C.; Sun, E.; Wancewicz, E.; Mazur, C.; Kordasiewicz, H.; Sedaghat, Y.; Donohue, J. P.; Shiue, L.; Bennett, C. F.; Yeo, G. W.; Cleveland, D. W. Nat.Neurosci. 2011, 14, 459-468.
181. Cruchaga, C.; Graff, C.; Chiang, H. H.; Wang, J.; Hinrichs, A. L.; Spiegel, N.; Bertelsen, S.; Mayo, K.; Norton, J. B.; Morris, J. C.; Goate, A. Arch.Neurol. 2011, 68, 581-586.
182. Finch, N.; Carrasquillo, M. M.; Baker, M.; Rutherford, N. J.; Coppola, G.; DeJesus-Hernandez, M.; Crook, R.; Hunter, T.; Ghidoni, R.; Benussi, L.; Crook, J.; Finger, E.; Hantanpaa, K. J.; Karydas, A. M.; Sengdy, P.; Gonzalez, J.; Seeley, W. W.; Johnson, N.; Beach, T. G.; Mesulam, M.; Forloni, G.; Kertesz, A.; Knopman, D. S.; Uitti, R.; White, C. L., III; Caselli, R.; Lippa, C.; Bigio, E. H.; Wszolek, Z. K.; Binetti, G.; Mackenzie, I. R.; Miller, B. L.; Boeve, B. F.; Younkin, S. G.; Dickson, D. W.; Petersen, R. C.; Graff-Radford, N. R.; Geschwind, D. H.; Rademakers, R. Neurology 2011, 76, 467-474.
183. Van Deerlin, V. M.; Sleiman, P. M.; Martinez-Lage, M.; Chen-Plotkin, A.; Wang, L. S.; Graff-Radford, N. R.; Dickson, D. W.; Rademakers, R.; Boeve, B. F.; Grossman, M.; Arnold, S. E.; Mann, D. M.; Pickering-Brown, S. M.; Seelaar, H.; Heutink, P.; van Swieten, J. C.; Murrell, J. R.; Ghetti, B.; Spina, S.; Grafman, J.; Hodges, J.; Spillantini, M. G.; Gilman, S.; Lieberman, A. P.; Kaye, J. A.; Woltjer, R. L.; Bigio, E. H.; Mesulam, M.; Al-Sarraj, S.; Troakes, C.; Rosenberg, R. N.; White, C. L., III; Ferrer, I.; Llado, A.; Neumann, M.; Kretzschmar, H. A.; Hulette, C. M.; Welsh-Bohmer, K. A.; Miller, B. L.; Alzualde, A.; Lopez de, M. A.; McKee, A. C.; Gearing, M.; Levey, A. I.; Lah, J. J.; Hardy, J.; Rohrer, J. D.; Lashley, T.; Mackenzie, I. R.; Feldman, H. H.; Hamilton, R. L.; Dekosky, S. T.; van der Zee, J.; Kumar- Singh, S.; Van, B. C.; Mayeux, R.; Vonsattel, J. P.; Troncoso, J. C.; Kril, J. J.; Kwok, J. B.; Halliday, G. M.; Bird, T. D.; Ince, P. G.; Shaw, P. J.; Cairns, N. J.; Morris, J. C.; McLean, C. A.; DeCarli, C.; Ellis, W. G.; Freeman, S. H.; Frosch, M. P.; Growdon, J. H.; Perl, D. P.; Sano, M.; Bennett, D. A.; Schneider, J. A.; Beach, T. G.; Reiman, E. M.; Woodruff, B. K.; Cummings, J.; Vinters, H. V.; Miller, C. A.; Chui, H. C.; Alafuzoff, I.; Hartikainen, P.; Seilhean, D.; Galasko, D.; Masliah, E.; Cotman, C. W.; Tunon, M. T.; Martinez, M. C.; Munoz, D. G.; Carroll, S. L.; Marson, D.; Riederer, P. F.; Bogdanovic, N.; Schellenberg, G. D.; Hakonarson, H.; Trojanowski, J. Q.; Lee, V. M. Nat.Genet. 2010, 42, 234-239.
184. van der Zee, J.; Van, L. T.; Kleinberger, G.; Sleegers, K.; Engelborghs, S.; Vandenberghe, R.; Santens, P.; Van den Broeck, M.; Joris, G.; Brys, J.; Mattheijssens, M.; Peeters, K.; Cras, P.; De Deyn, P. P.; Cruts, M.; Van, B. C. Brain 2011, 134, 808-815.
185. Renton, A. E. A Hexanucleotide Repeat Expansion in C9ORF72 Is the Cause of Chromosome 9p21-Linked ALS-FTD. Neuron doi:10.1016/j.neuron. 2011.09.010. 2011, In Press.
186. DeJesus-Hernandez, M. Expanded GGGGCC Hexanucleotide Repeat in Noncoding Region of C9ORF72 Causes Chromosome 9p-Linked FTD and ALS. Neuron . 2011, In Press.
187. Kwiatkowski, T. J., Jr.; Bosco, D. A.; Leclerc, A. L.; Tamrazian, E.; Vanderburg, C. R.; Russ, C.; Davis, A.; Gilchrist, J.; Kasarskis, E. J.; Munsat, T.; Valdmanis, P.; Rouleau, G. A.; Hosler, B. A.; Cortelli, P.; de Jong, P. J.; Yoshinaga, Y.; Haines, J. L.; Pericak-Vance, M. A.; Yan, J.; Ticozzi, N.; Siddique, T.; McKenna-Yasek, D.; Sapp, P. C.; Horvitz, H. R.; Landers, J. E.; Brown, R. H., Jr. Science 2009, 323, 1205-1208.
188. Vance, C.; Rogelj, B.; Hortobagyi, T.; De Vos, K. J.; Nishimura, A. L.; Sreedharan, J.; Hu, X.; Smith, B.; Ruddy, D.; Wright, P.; Ganesalingam, J.; Williams, K. L.; Tripathi, V.; Al-Saraj, S.; Al-Chalabi, A.; Leigh, P. N.; Blair, I. P.; Nicholson, G.; de, B. J.; Gallo, J. M.; Miller, C. C.; Shaw, C. E. Science 2009, 323, 1208-1211.
189. Van, L. T.; van der Zee, J.; Sleegers, K.; Engelborghs, S.; Vandenberghe, R.; Gijselinck, I.; Van den Broeck, M.; Mattheijssens, M.; Peeters, K.; De Deyn, P. P.; Cruts, M.; Van, B. C. Neurology 2010, 74, 366-371.
190. Janknecht, R. Gene 2005, 363, 1-14.
191. Kraemer, B. C.; Schuck, T.; Wheeler, J. M.; Robinson, L. C.; Trojanowski, J. Q.; Lee, V. M.; Schellenberg, G. D. Acta Neuropathol. 2010, 119, 409-419.
192. Wu, L. S.; Cheng, W. C.; Hou, S. C.; Yan, Y. T.; Jiang, S. T.; Shen, C. K. Genesis. 2010, 48, 56-62.
193. Sephton, C. F.; Good, S. K.; Atkin, S.; Dewey, C. M.; Mayer, P., III; Herz, J.; Yu, G. J.Biol.Chem. 2010, 285, 6826-6834.
194. Fujii, R.; Okabe, S.; Urushido, T.; Inoue, K.; Yoshimura, A.; Tachibana, T.; Nishikawa, T.; Hicks, G. G.; Takumi, T. Curr.Biol. 2005, 15, 587-593.
195. Fornai, F.; Meininger, V.; Silani, V. Arch.Ital.Biol. 2011, 149, 169-174.
196. Fuentealba, R. A.; Udan, M.; Bell, S.; Wegorzewska, I.; Shao, J.; Diamond, M. I.; Weihl, C. C.; Baloh, R. H. J.Biol.Chem. 2010, 285, 26304-26314.
197. Cushman, M.; Johnson, B. S.; King, O. D.; Gitler, A. D.; Shorter, J. J.Cell Sci. 2010, 123, 1191-1201.
198. Liu-Yesucevitz, L.; Bilgutay, A.; Zhang, Y. J.; Vanderwyde, T.; Citro, A.; Mehta, T.; Zaarur, N.; McKee, A.; Bowser, R.; Sherman, M.; Petrucelli, L.; Wolozin, B. PLoS.One. 2010, 5, e13250.
199. Fornai, F.; Longone, P.; Cafaro, L.; Kastsiuchenka, O.; Ferrucci, M.; Manca, M. L.; Lazzeri, G.; Spalloni, A.; Bellio, N.; Lenzi, P.; Modugno, N.; Siciliano, G.; Isidoro, C.; Murri, L.; Ruggieri, S.; Paparelli, A. Proc.Natl.Acad.Sci.U.S.A 2008, 105, 2052-2057.
200. Chang, Q.; Martin, L. J. Am.J.Pathol. 2009, 174, 574-585.
201. Pasquali, L.; Longone, P.; Isidoro, C.; Ruggieri, S.; Paparelli, A.; Fornai, F. Muscle Nerve 2009, 40, 173-194.
202. Igaz, L. M.; Kwong, L. K.; Lee, E. B.; Chen-Plotkin, A.; Swanson, E.; Unger, T.; Malunda, J.; Xu, Y.; Winton, M. J.; Trojanowski, J. Q.; Lee, V. M. J.Clin.Invest 2011, 121, 726-738.
203. Wegorzewska, I.; Bell, S.; Cairns, N. J.; Miller, T. M.; Baloh, R. H. Proc.Natl.Acad.Sci.U.S.A 2009, 106, 18809-18814.
204. Wils, H.; Kleinberger, G.; Janssens, J.; Pereson, S.; Joris, G.; Cuijt, I.; Smits, V.; Ceuterick-de, G. C.; Van, B. C.; Kumar-Singh, S. Proc.Natl.Acad.Sci.U.S.A 2010, 107, 3858-3863.
205. Ju, J. S.; Miller, S. E.; Hanson, P. I.; Weihl, C. C. J.Biol.Chem. 2008, 283, 30289-30299.
206. Tresse, E.; Salomons, F. A.; Vesa, J.; Bott, L. C.; Kimonis, V.; Yao, T. P.; Dantuma, N. P.; Taylor, J. P. Autophagy. 2010, 6, 217-227.
207. Schumacher, A.; Friedrich, P.; Diehl, J.; Ibach, B.; Schoepfer-Wendels, A.; Mueller, J. C.; Konta, L.; Laws, S. M.; Kurz, A.; Foerstl, H.; Riemenschneider, M. Neurobiol.Aging 2009, 30, 333-335.
208. Urwin, H.; Authier, A.; Nielsen, J. E.; Metcalf, D.; Powell, C.; Froud, K.; Malcolm, D. S.; Holm, I.; Johannsen, P.; Brown, J.; Fisher, E. M.; van der Zee, J.; Bruyland, M.; Van, B. C.; Collinge, J.; Brandner, S.; Futter, C.; Isaacs, A. M. Hum.Mol.Genet. 2010, 19, 2228-2238.
209. Urwin, H.; Josephs, K. A.; Rohrer, J. D.; Mackenzie, I. R.; Neumann, M.; Authier, A.; Seelaar, H.; van Swieten, J. C.; Brown, J. M.; Johannsen, P.; Nielsen, J. E.; Holm, I. E.; Dickson, D. W.; Rademakers, R.; Graff-Radford, N. R.; Parisi, J. E.; Petersen, R. C.; Hatanpaa, K. J.; White, C. L., III; Weiner, M. F.; Geser, F.; Van Deerlin, V. M.; Trojanowski, J. Q.; Miller, B. L.; Seeley, W. W.; van der Zee, J.; Kumar-Singh, S.; Engelborghs, S.; De Deyn, P. P.; Van, B. C.; Bigio, E. H.; Deng, H. X.; Halliday, G. M.; Kril, J. J.; Munoz, D. G.; Mann, D. M.; Pickering-Brown, S. M.; Doodeman, V.; Adamson, G.; Ghazi-Noori, S.; Fisher, E. M.; Holton, J. L.; Revesz, T.; Rossor, M. N.; Collinge, J.; Mead, S.; Isaacs, A. M. Acta Neuropathol. 2010, 120, 33-41.
210. Skibinski, G.; Parkinson, N. J.; Brown, J. M.; Chakrabarti, L.; Lloyd, S. L.; Hummerich, H.; Nielsen, J. E.; Hodges, J. R.; Spillantini, M. G.; Thusgaard, T.; Brandner, S.; Brun, A.; Rossor, M. N.; Gade, A.; Johannsen, P.; Sorensen, S. A.; Gydesen, S.; Fisher, E. M.; Collinge, J. Nat.Genet. 2005, 37, 806-808.
211. Bucci, C.; Thomsen, P.; Nicoziani, P.; McCarthy, J.; van, D. B. Mol.Biol.Cell 2000, 11, 467-480.
212. Houlden, H.; King, R. H.; Muddle, J. R.; Warner, T. T.; Reilly, M. M.; Orrell, R. W.; Ginsberg, L. Ann.Neurol. 2004, 56, 586-590.
213. Verhoeven, K.; De, J. P.; Coen, K.; Verpoorten, N.; Auer-Grumbach, M.; Kwon, J. M.; FitzPatrick, D.; Schmedding, E.; De, V. E.; Jacobs, A.; Van, G., V; Wagner, K.; Hartung, H. P.; Timmerman, V. Am.J.Hum.Genet. 2003, 72, 722-727.
214. Katzmann, D. J.; Odorizzi, G.; Emr, S. D. Nat.Rev.Mol.Cell Biol. 2002, 3, 893-905.
215. Kantamneni, S.; Holman, D.; Wilkinson, K. A.; Nishimune, A.; Henley, J. M. Neurosci.Lett. 2009, 452, 106-110.
216. Scheper, W.; Nijholt, D. A.; Hoozemans, J. J. Autophagy. 2011, 7, 910-911.
217. Yang, D. S.; Stavrides, P.; Mohan, P. S.; Kaushik, S.; Kumar, A.; Ohno, M.; Schmidt, S. D.; Wesson, D. W.; Bandyopadhyay, U.; Jiang, Y.; Pawlik, M.; Peterhoff, C. M.; Yang, A. J.; Wilson, D. A.; St George-Hyslop, P.; Westaway, D.; Mathews, P. M.; Levy, E.; Cuervo, A. M.; Nixon, R. A. Autophagy. 2011, 7, 788-789.
218. Anglade, P.; Vyas, S.; Javoy-Agid, F.; Herrero, M. T.; Michel, P. P.; Marquez, J.; Mouatt-Prigent, A.; Ruberg, M.; Hirsch, E. C.; Agid, Y. Histol.Histopathol. 1997, 12, 25-31.
219. Xilouri, M.; Stefanis, L. Expert.Rev.Mol.Med. 2011, 13, e8.
220. Heiseke, A.; Aguib, Y.; Schatzl, H. M. Curr.Issues Mol.Biol. 2010, 12, 87-97.
221. Oh, J. M.; Shin, H. Y.; Park, S. J.; Kim, B. H.; Choi, J. K.; Choi, E. K.; Carp, R. I.; Kim, Y. S. Mol.Cell Neurosci. 2008, 39, 238-247.
222. Rahman, S.; Robbins, T. W.; Hodges, J. R.; Mehta, M. A.; Nestor, P. J.; Clark, L.; Sahakian, B. J. Neuropsychopharmacology 2006, 31, 651-658.
223. Peters, F.; Perani, D.; Herholz, K.; Holthoff, V.; Beuthien-Baumann, B.; Sorbi, S.; Pupi, A.; Degueldre, C.; Lemaire, C.; Collette, F.; Salmon, E. Dement.Geriatr.Cogn Disord. 2006, 21, 373-379.
224. Goforth, H. W.; Konopka, L.; Primeau, M.; Ruth, A.; O'Donnell, K.; Patel, R.; Poprawski, T.; Shirazi, P.; Rao, M. Clin.EEG.Neurosci. 2004, 35, 108-111.
225. Manes, F. F.; Torralva, T.; Roca, M.; Gleichgerrcht, E.; Bekinschtein, T. A.; Hodges, J. R. Nat.Rev.Neurol. 2010, 6, 347-352.
226. Cruz, M.; Marinho, V.; Fontenelle, L. F.; Engelhardt, E.; Laks, J. Cogn Behav.Neurol. 2008, 21, 104-106.
227. Chow, T. W.; Mendez, M. F. Am.J.Alzheimers.Dis.Other Demen. 2002, 17, 267-272.
228. Jesso, S.; Morlog, D.; Ross, S.; Pell, M. D.; Pasternak, S. H.; Mitchell, D. G.; Kertesz, A.; Finger, E. C. Brain 2011, 134, 2493-2501.
229. Piguet, O.; Petersen, A.; Yin Ka, L. B.; Gabery, S.; Murphy, K.; Hodges, J. R.; Halliday, G. M. Ann.Neurol. 2011, 69, 312-319.
230. Finger, E. C. J.Mol.Neurosci. 2011.
231. Ries, V.; Oertel, W. H.; Hoglinger, G. U. J.Mol.Neurosci. 2011.
232. Stamelou, M.; Matusch, A.; Elmenhorst, D.; Hurlemann, R.; Eggert, K. M.; Zilles, K.; Oertel, W. H.; Hoglinger, G. U.; Bauer, A. Mov Disord. 2009, 24, 1170-1175.