Advances in whole genome sequencing Technology

Current Pharmaceutical Biotechnology

Volumn 12, Issue 2, 2011, Pages 293-305

  Zhao, Jianhua ^a   Grant, Struan F A ^a,b  

^a CHILDREN S HOSPITAL OF PHILADELPHIA   (United States)

^b UNIVERSITY OF PENNSYLVANIA   (United States)

Author keywords

Applications; Genome; Sequencing; Technology

Indexed keywords

RNA; TRANSCRIPTOME;

ANALYZER; ARTICLE; DATA ANALYSIS; GENOMICS; HUMAN; HUMAN GENOME; INFORMATION PROCESSING; MOLECULAR GENETICS; NONHUMAN; SEQUENCE ANALYSIS; TECHNOLOGY;

EID: 79551651006     PISSN: 13892010     EISSN: 18734316     Source Type: Journal    
DOI: 10.2174/138920111794295729     Document Type: Article

References (100)

1. Lander, E. S.; Linton, L. M.; Birren, B.; Nusbaum, C.; Zody, M. C.; Baldwin, J.; Devon, K.; Dewar, K.; Doyle, M.; FitzHugh, W.; Funke, R.; Gage, D.; Harris, K.; Heaford, A.; Howland, J.; Kann, L.; Lehoczky, J.; LeVine, R.; McEwan, P.; McKernan, K.; Meldrim, J.; Mesirov, J. P.; Miranda, C.; Morris, W.; Naylor, J.; Raymond, C.; Rosetti, M.; Santos, R.; Sheridan, A.; Sougnez, C.; Stange-Thomann, N.; Stojanovic, N.; Subramanian, A.; Wyman, D.; Rogers, J.; Sulston, J.; Ainscough, R.; Beck, S.; Bentley, D.; Burton, J.; Clee, C.; Carter, N.; Coulson, A.; Deadman, R.; Deloukas, P.; Dunham, A.; Dunham, I.; Durbin, R.; French, L.; Grafham, D.; Gregory, S.; Hubbard, T.; Humphray, S.; Hunt, A.; Jones, M.; Lloyd, C.; McMurray, A.; Matthews, L.; Mercer, S.; Milne, S.; Mullikin, J. C.; Mungall, A.; Plumb, R.; Ross, M.; Shownkeen, R.; Sims, S.; Waterston, R. H.; Wilson, R. K.; Hillier, L. W.; McPherson, J. D.; Marra, M. A.; Mardis, E. R.; Fulton, L. A.; Chinwalla, A. T.; Pepin, K. H.; Gish, W. R.; Chissoe, S. L.; Wendl, M. C.; Delehaunty, K. D.; Miner, T. L.; Delehaunty, A.; Kramer, J. B.; Cook, L. L.; Fulton, R. S.; Johnson, D. L.; Minx, P. J.; Clifton, S. W.; Hawkins, T.; Branscomb, E.; Predki, P.; Richardson, P.; Wenning, S.; Slezak, T.; Doggett, N.; Cheng, J. F.; Olsen, A.; Lucas, S.; Elkin, C.; Uberbacher, E.; Frazier, M.; Gibbs, R. A.; Muzny, D. M.; Scherer, S. E.; Bouck, J. B.; Sodergren, E. J.; Worley, K. C.; Rives, C. M.; Gorrell, J. H.; Metzker, M. L.; Naylor, S. L.; Kucherlapati, R. S.; Nelson, D. L.; Weinstock, G. M.; Sakaki, Y.; Fujiyama, A.; Hattori, M.; Yada, T.; Toyoda, A.; Itoh, T.; Kawagoe, C.; Watanabe, H.; Totoki, Y.; Taylor, T.; Weissenbach, J.; Heilig, R.; Saurin, W.; Artiguenave, F.; Brottier, P.; Bruls, T.; Pelletier, E.; Robert, C.; Wincker, P.; Smith, D. R.; Doucette-Stamm, L.; Rubenfield, M.; Weinstock, K.; Lee, H. M.; Dubois, J.; Rosenthal, A.; Platzer, M.; Nyakatura, G.; Taudien, S.; Rump, A.; Yang, H.; Yu, J.; Wang, J.; Huang, G.; Gu, J.; Hood, L.; Rowen, L.; Madan, A.; Qin, S.; Davis, R. W.; Federspiel, N. A.; Abola, A. P.; Proctor, M. J.; Myers, R. M.; Schmutz, J.; Dickson, M.; Grimwood, J.; Cox, D. R.; Olson, M. V.; Kaul, R.; Raymond, C.; Shimizu, N.; Kawasaki, K.; Minoshima, S.; Evans, G. A.; Athanasiou, M.; Schultz, R.; Roe, B. A.; Chen, F.; Pan, H.; Ramser, J.; Lehrach, H.; Reinhardt, R.; McCombie, W. R.; de la Bastide, M.; Dedhia, N.; Blocker, H.; Hornischer, K.; Nordsiek, G.; Agarwala, R.; Aravind, L.; Bailey, J. A.; Bateman, A.; Batzoglou, S.; Birney, E.; Bork, P.; Brown, D. G.; Burge, C. B.; Cerutti, L.; Chen, H. C.; Church, D.; Clamp, M.; Copley, R. R.; Doerks, T.; Eddy, S. R.; Eichler, E. E.; Furey, T. S.; Galagan, J.; Gilbert, J. G.; Harmon, C.; Hayashizaki, Y.; Haussler, D.; Hermjakob, H.; Hokamp, K.; Jang, W.; Johnson, L. S.; Jones, T. A.; Kasif, S.; Kaspryzk, A.; Kennedy, S.; Kent, W. J.; Kitts, P.; Koonin, E. V.; Korf, I.; Kulp, D.; Lancet, D.; Lowe, T. M.; McLysaght, A.; Mikkelsen, T.; Moran, J. V.; Mulder, N.; Pollara, V. J.; Ponting, C. P.; Schuler, G.; Schultz, J.; Slater, G.; Smit, A. F.; Stupka, E.; Szustakowski, J.; Thierry-Mieg, D.; Thierry-Mieg, J.; Wagner, L.; Wallis, J.; Wheeler, R.; Williams, A.; Wolf, Y. I.; Wolfe, K. H.; Yang, S. P.; Yeh, R. F.; Collins, F.; Guyer, M. S.; Peterson, J.; Felsenfeld, A.; Wetterstrand, K. A.; Patrinos, A.; Morgan, M. J.; de Jong, P.; Catanese, J. J.; Osoegawa, K.; Shizuya, H.; Choi, S.; Chen, Y. J. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature, 2001, 409(6822), 860-921.
2. Venter, J. C.; Adams, M. D.; Myers, E. W.; Li, P. W.; Mural, R. J.; Sutton, G. G.; Smith, H. O.; Yandell, M.; Evans, C. A.; Holt, R. A.; Gocayne, J. D.; Amanatides, P.; Ballew, R. M.; Huson, D. H.; Wortman, J. R.; Zhang, Q.; Kodira, C. D.; Zheng, X. H.; Chen, L.; Skupski, M.; Subramanian, G.; Thomas, P. D.; Zhang, J.; Gabor Miklos, G. L.; Nelson, C.; Broder, S.; Clark, A. G.; Nadeau, J.; McKusick, V. A.; Zinder, N.; Levine, A. J.; Roberts, R. J.; Simon, M.; Slayman, C.; Hunkapiller, M.; Bolanos, R.; Delcher, A.; Dew, I.; Fasulo, D.; Flanigan, M.; Florea, L.; Halpern, A.; Hannenhalli, S.; Kravitz, S.; Levy, S.; Mobarry, C.; Reinert, K.; Remington, K.; Abu-Threideh, J.; Beasley, E.; Biddick, K.; Bonazzi, V.; Brandon, R.; Cargill, M.; Chandramouliswaran, I.; Charlab, R.; Chaturvedi, K.; Deng, Z.; Di Francesco, V.; Dunn, P.; Eilbeck, K.; Evangelista, C.; Gabrielian, A. E.; Gan, W.; Ge, W.; Gong, F.; Gu, Z.; Guan, P.; Heiman, T. J.; Higgins, M. E.; Ji, R. R.; Ke, Z.; Ketchum, K. A.; Lai, Z.; Lei, Y.; Li, Z.; Li, J.; Liang, Y.; Lin, X.; Lu, F.; Merkulov, G. V.; Milshina, N.; Moore, H. M.; Naik, A. K.; Narayan, V. A.; Neelam, B.; Nusskern, D.; Rusch, D. B.; Salzberg, S.; Shao, W.; Shue, B.; Sun, J.; Wang, Z.; Wang, A.; Wang, X.; Wang, J.; Wei, M.; Wides, R.; Xiao, C.; Yan, C.; Yao, A.; Ye, J.; Zhan, M.; Zhang, W.; Zhang, H.; Zhao, Q.; Zheng, L.; Zhong, F.; Zhong, W.; Zhu, S.; Zhao, S.; Gilbert, D.; Baumhueter, S.; Spier, G.; Carter, C.; Cravchik, A.; Woodage, T.; Ali, F.; An, H.; Awe, A.; Baldwin, D.; Baden, H.; Barnstead, M.; Barrow, I.; Beeson, K.; Busam, D.; Carver, A.; Center, A.; Cheng, M. L.; Curry, L.; Danaher, S.; Davenport, L.; Desilets, R.; Dietz, S.; Dodson, K.; Doup, L.; Ferriera, S.; Garg, N.; Gluecksmann, A.; Hart, B.; Haynes, J.; Haynes, C.; Heiner, C.; Hladun, S.; Hostin, D.; Houck, J.; Howland, T.; Ibegwam, C.; Johnson, J.; Kalush, F.; Kline, L.; Koduru, S.; Love, A.; Mann, F.; May, D.; McCawley, S.; McIntosh, T.; McMullen, I.; Moy, M.; Moy, L.; Murphy, B.; Nelson, K.; Pfannkoch, C.; Pratts, E.; Puri, V.; Qureshi, H.; Reardon, M.; Rodriguez, R.; Rogers, Y. H.; Romblad, D.; Ruhfel, B.; Scott, R.; Sitter, C.; Smallwood, M.; Stewart, E.; Strong, R.; Suh, E.; Thomas, R.; Tint, N. N.; Tse, S.; Vech, C.; Wang, G.; Wetter, J.; Williams, S.; Williams, M.; Windsor, S.; Winn-Deen, E.; Wolfe, K.; Zaveri, J.; Zaveri, K.; Abril, J. F.; Guigo, R.; Campbell, M. J.; Sjolander, K. V.; Karlak, B.; Kejariwal, A.; Mi, H.; Lazareva, B.; Hatton, T.; Narechania, A.; Diemer, K.; Muruganujan, A.; Guo, N.; Sato, S.; Bafna, V.; Istrail, S.; Lippert, R.; Schwartz, R.; Walenz, B.; Yooseph, S.; Allen, D.; Basu, A.; Baxendale, J.; Blick, L.; Caminha, M.; Carnes-Stine, J.; Caulk, P.; Chiang, Y. H.; Coyne, M.; Dahlke, C.; Mays, A.; Dombroski, M.; Donnelly, M.; Ely, D.; Esparham, S.; Fosler, C.; Gire, H.; Glanowski, S.; Glasser, K.; Glodek, A.; Gorokhov, M.; Graham, K.; Gropman, B.; Harris, M.; Heil, J.; Henderson, S.; Hoover, J.; Jennings, D.; Jordan, C.; Jordan, J.; Kasha, J.; Kagan, L.; Kraft, C.; Levitsky, A.; Lewis, M.; Liu, X.; Lopez, J.; Ma, D.; Majoros, W.; McDaniel, J.; Murphy, S.; Newman, M.; Nguyen, T.; Nguyen, N.; Nodell, M.; Pan, S.; Peck, J.; Peterson, M.; Rowe, W.; Sanders, R.; Scott, J.; Simpson, M.; Smith, T.; Sprague, A.; Stockwell, T.; Turner, R.; Venter, E.; Wang, M.; Wen, M.; Wu, D.; Wu, M.; Xia, A.; Zandieh, A.; Zhu, X. The sequence of the human genome. Science, 2001, 291(5507), 1304-1351.
3. International HapMap Consortium. A haplotype map of the human genome. Nature, 2005, 437(7063), 1299-1320.
4. Sladek, R.; Rocheleau, G.; Rung, J.; Dina, C.; Shen, L.; Serre, D.; Boutin, P.; Vincent, D.; Belisle, A.; Hadjadj, S.; Balkau, B.; Heude, B.; Charpentier, G.; Hudson, T. J.; Montpetit, A.; Pshezhetsky, A. V.; Prentki, M.; Posner, B. I.; Balding, D. J.; Meyre, D.; Polychronakos, C.; Froguel, P. A genome-wide association study identifies novel risk loci for type 2 diabetes. Nature, 2007, 445(7130), 881-885.
5. Wellcome Trust Case Control Consortium. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature, 2007, 447(7145), 661-678.
6. Saxena, R.; Voight, B. F.; Lyssenko, V.; Burtt, N. P.; de Bakker, P. I.; Chen, H.; Roix, J. J.; Kathiresan, S.; Hirschhorn, J. N.; Daly, M. J.; Hughes, T. E.; Groop, L.; Altshuler, D.; Almgren, P.; Florez, J. C.; Meyer, J.; Ardlie, K.; Bengtsson Bostrom, K.; Isomaa, B.; Lettre, G.; Lindblad, U.; Lyon, H. N.; Melander, O.; Newton-Cheh, C.; Nilsson, P.; Orho-Melander, M.; Rastam, L.; Speliotes, E. K.; Taskinen, M. R.; Tuomi, T.; Guiducci, C.; Berglund, A.; Carlson, J.; Gianniny, L.; Hackett, R.; Hall, L.; Holmkvist, J.; Laurila, E.; Sjogren, M.; Sterner, M.; Surti, A.; Svensson, M.; Svensson, M.; Tewhey, R.; Blumenstiel, B.; Parkin, M.; Defelice, M.; Barry, R.; Brodeur, W.; Camarata, J.; Chia, N.; Fava, M.; Gibbons, J.; Handsaker, B.; Healy, C.; Nguyen, K.; Gates, C.; Sougnez, C.; Gage, D.; Nizzari, M.; Gabriel, S. B.; Chirn, G. W.; Ma, Q.; Parikh, H.; Richardson, D.; Ricke, D.; Purcell, S. Genome-wide association analysis identifies loci for type 2 diabetes and triglyceride levels. Science, 2007, 316(5829), 1331-1336.
7. Zeggini, E.; Weedon, M. N.; Lindgren, C. M.; Frayling, T. M.; Elliott, K. S.; Lango, H.; Timpson, N. J.; Perry, J. R.; Rayner, N. W.; Freathy, R. M.; Barrett, J. C.; Shields, B.; Morris, A. P.; Ellard, S.; Groves, C. J.; Harries, L. W.; Marchini, J. L.; Owen, K. R.; Knight, B.; Cardon, L. R.; Walker, M.; Hitman, G. A.; Morris, A. D.; Doney, A. S.; Burton, P. R.; Clayton, D. G.; Craddock, N.; Deloukas, P.; Duncanson, A.; Kwiatkowski, D. P.; Ouwehand, W. H.; Samani, N. J.; Todd, J. A.; Donnelly, P.; Davison, D.; Easton, D.; Evans, D.; Leung, H. T.; Spencer, C. C.; Tobin, M. D.; Attwood, A. P.; Boorman, J. P.; Cant, B.; Everson, U.; Hussey, J. M.; Jolley, J. D.; Knight, A. S.; Koch, K.; Meech, E.; Nutland, S.; Prowse, C. V.; Stevens, H. E.; Taylor, N. C.; Walters, G. R.; Walker, N. M.; Watkins, N. A.; Winzer, T.; Jones, R. W.; McArdle, W. L.; Ring, S. M.; Strachan, D. P.; Pembrey, M.; Breen, G.; St Clair, D.; Caesar, S.; Gordon-Smith, K.; Jones, L.; Fraser, C.; Green, E. K.; Grozeva, D.; Hamshere, M. L.; Holmans, P. A.; Jones, I. R.; Kirov, G.; Moskvina, V.; Nikolov, I.; O'Donovan M, C.; Owen, M. J.; Collier, D. A.; Elkin, A.; Farmer, A.; Williamson, R.; McGuffin, P.; Young, A. H.; Ferrier, I. N.; Ball, S. G.; Balmforth, A. J.; Barrett, J. H.; Bishop, D. T.; Iles, M. M.; Maqbool, A.; Yuldasheva, N.; Hall, A. S.; Braund, P. S.; Dixon, R. J.; Mangino, M.; Stevens, S.; Thompson, J. R.; Bredin, F.; Tremelling, M.; Parkes, M.; Drummond, H.; Lees, C. W.; Nimmo, E. R.; Satsangi, J.; Fisher, S. A.; Forbes, A.; Lewis, C. M.; Onnie, C. M.; Prescott, N. J.; Sanderson, J.; Mathew, C. G.; Barbour, J.; Mohiuddin, M. K.; Todhunter, C. E.; Mansfield, J. C.; Ahmad, T.; Cummings, F. R.; Jewell, D. P.; Webster, J.; Brown, M. J.; Lathrop, G. M.; Connell, J.; Dominiczak, A.; Braga Marcano, C. A.; Burke, B.; Dobson, R.; Gungadoo, J.; Lee, K. L.; Munroe, P. B.; Newhouse, S. J.; Onipinla, A.; Wallace, C.; Xue, M.; Caulfield, M.; Farrall, M.; Barton, A.; Bruce, I. N.; Donovan, H.; Eyre, S.; Gilbert, P. D.; Hider, S. L.; Hinks, A. M.; John, S. L.; Potter, C.; Silman, A. J.; Symmons, D. P.; Thomson, W.; Worthington, J.; Dunger, D. B.; Widmer, B.; Newport, M.; Sirugo, G.; Lyons, E.; Vannberg, F.; Hill, A. V.; Bradbury, L. A.; Farrar, C.; Pointon, J. J.; Wordsworth, P.; Brown, M. A.; Franklyn, J. A.; Heward, J. M.; Simmonds, M. J.; Gough, S. C.; Seal, S.; Stratton, M. R.; Rahman, N.; Ban, M.; Goris, A.; Sawcer, S. J.; Compston, A.; Conway, D.; Jallow, M.; Rockett, K. A.; Bumpstead, S. J.; Chaney, A.; Downes, K.; Ghori, M. J.; Gwilliam, R.; Hunt, S. E.; Inouye, M.; Keniry, A.; King, E.; McGinnis, R.; Potter, S.; Ravindrarajah, R.; Whittaker, P.; Widden, C.; Withers, D.; Cardin, N. J.; Ferreira, T.; Pereira-Gale, J.; Hallgrimsdottir, I. B.; Howie, B. N.; Su, Z.; Teo, Y. Y.; Vukcevic, D.; Bentley, D.; Compston, A.; Ouwehand, N. J.; Samani, M. R.; Isaacs, J. D.; Morgan, A. W.; Wilson, G. D.; Ardern-Jones, A.; Berg, J.; Brady, A.; Bradshaw, N.; Brewer, C.; Brice, G.; Bullman, B.; Campbell, J.; Castle, B.; Cetnarsryj, R.; Chapman, C.; Chu, C.; Coates, N.; Cole, T.; Davidson, R.; Donaldson, A.; Dorkins, H.; Douglas, F.; Eccles, D.; Eeles, R.; Elmslie, F.; Evans, D. G.; Goff, S.; Goodman, S.; Goudie, D.; Gray, J.; Greenhalgh, L.; Gregory, H.; Hodgson, S. V.; Homfray, T.; Houlston, R. S.; Izatt, L.; Jackson, L.; Jeffers, L.; Johnson-Roffey, V.; Kavalier, F.; Kirk, C.; Lalloo, F.; Langman, C.; Locke, I.; Longmuir, M.; Mackay, J.; Magee, A.; Mansour, S.; Miedzybrodzka, Z.; Miller, J.; Morrison, P.; Murday, V.; Paterson, J.; Pichert, G.; Porteous, M.; Rahman, N.; Rogers, M.; Rowe, S.; Shanley, S.; Saggar, A.; Scott, G.; Side, L.; Snadden, L.; Steel, M.; Thomas, M.; Thomas, S.; McCarthy, M. I.; Hattersley, A. T. Replication of genome-wide association signals in UK samples reveals risk loci for type 2 diabetes. Science, 2007, 316(5829), 1336-1341.
8. Scott, L. J.; Mohlke, K. L.; Bonnycastle, L. L.; Willer, C. J.; Li, Y.; Duren, W. L.; Erdos, M. R.; Stringham, H. M.; Chines, P. S.; Jackson, A. U.; Prokunina-Olsson, L.; Ding, C. J.; Swift, A. J.; Narisu, N.; Hu, T.; Pruim, R.; Xiao, R.; Li, X. Y.; Conneely, K. N.; Riebow, N. L.; Sprau, A. G.; Tong, M.; White, P. P.; Hetrick, K. N.; Barnhart, M. W.; Bark, C. W.; Goldstein, J. L.; Watkins, L.; Xiang, F.; Saramies, J.; Buchanan, T. A.; Watanabe, R. M.; Valle, T. T.; Kinnunen, L.; Abecasis, G. R.; Pugh, E. W.; Doheny, K. F.; Bergman, R. N.; Tuomilehto, J.; Collins, F. S.; Boehnke, M. A genomewide association study of type 2 diabetes in Finns detects multiple susceptibility variants. Science, 2007, 316(5829), 1341-1345.
9. Steinthorsdottir, V.; Thorleifsson, G.; Reynisdottir, I.; Benediktsson, R.; Jonsdottir, T.; Walters, G. B.; Styrkarsdottir, U.; Gretarsdottir, S.; Emilsson, V.; Ghosh, S.; Baker, A.; Snorradottir, S.; Bjarnason, H.; Ng, M. C.; Hansen, T.; Bagger, Y.; Wilensky, R. L.; Reilly, M. P.; Adeyemo, A.; Chen, Y.; Zhou, J.; Gudnason, V.; Chen, G.; Huang, H.; Lashley, K.; Doumatey, A.; So, W. Y.; Ma, R. C.; Andersen, G.; Borch-Johnsen, K.; Jorgensen, T.; van Vliet- Ostaptchouk, J. V.; Hofker, M. H.; Wijmenga, C.; Christiansen, C.; Rader, D. J.; Rotimi, C.; Gurney, M.; Chan, J. C.; Pedersen, O.; Sigurdsson, G.; Gulcher, J. R.; Thorsteinsdottir, U.; Kong, A.; Stefansson, K. A variant in CDKAL1 influences insulin response and risk of type 2 diabetes. Nat. Genet., 2007, 39(6), 770-775.
10. Zeggini, E.; Scott, L. J.; Saxena, R.; Voight, B. F.; Marchini, J. L.; Hu, T.; de Bakker, P. I.; Abecasis, G. R.; Almgren, P.; Andersen, G.; Ardlie, K.; Bostrom, K. B.; Bergman, R. N.; Bonnycastle, L. L.; Borch-Johnsen, K.; Burtt, N. P.; Chen, H.; Chines, P. S.; Daly, M. J.; Deodhar, P.; Ding, C. J.; Doney, A. S.; Duren, W. L.; Elliott, K. S.; Erdos, M. R.; Frayling, T. M.; Freathy, R. M.; Gianniny, L.; Grallert, H.; Grarup, N.; Groves, C. J.; Guiducci, C.; Hansen, T.; Herder, C.; Hitman, G. A.; Hughes, T. E.; Isomaa, B.; Jackson, A. U.; Jorgensen, T.; Kong, A.; Kubalanza, K.; Kuruvilla, F. G.; Kuusisto, J.; Langenberg, C.; Lango, H.; Lauritzen, T.; Li, Y.; Lindgren, C. M.; Lyssenko, V.; Marvelle, A. F.; Meisinger, C.; Midthjell, K.; Mohlke, K. L.; Morken, M. A.; Morris, A. D.; Narisu, N.; Nilsson, P.; Owen, K. R.; Palmer, C. N.; Payne, F.; Perry, J. R.; Pettersen, E.; Platou, C.; Prokopenko, I.; Qi, L.; Qin, L.; Rayner, N. W.; Rees, M.; Roix, J. J.; Sandbaek, A.; Shields, B.; Sjogren, M.; Steinthorsdottir, V.; Stringham, H. M.; Swift, A. J.; Thorleifsson, G.; Thorsteinsdottir, U.; Timpson, N. J.; Tuomi, T.; Tuomilehto, J.; Walker, M.; Watanabe, R. M.; Weedon, M. N.; Willer, C. J.; Illig, T.; Hveem, K.; Hu, F. B.; Laakso, M.; Stefansson, K.; Pedersen, O.; Wareham, N. J.; Barroso, I.; Hattersley, A. T.; Collins, F. S.; Groop, L.; McCarthy, M. I.; Boehnke, M.; Altshuler, D. Meta-analysis of genome-wide association data and large-scale replication identifies additional susceptibility loci for type 2 diabetes. Nat. Genet., 2008, 40(5), 638-645.
11. Unoki, H.; Takahashi, A.; Kawaguchi, T.; Hara, K.; Horikoshi, M.; Andersen, G.; Ng, D. P.; Holmkvist, J.; Borch-Johnsen, K.; Jorgensen, T.; Sandbaek, A.; Lauritzen, T.; Hansen, T.; Nurbaya, S.; Tsunoda, T.; Kubo, M.; Babazono, T.; Hirose, H.; Hayashi, M.; Iwamoto, Y.; Kashiwagi, A.; Kaku, K.; Kawamori, R.; Tai, E. S.; Pedersen, O.; Kamatani, N.; Kadowaki, T.; Kikkawa, R.; Nakamura, Y.; Maeda, S., SNPs in KCNQ1 are associated with susceptibility to type 2 diabetes in East Asian and European populations. Nat. Genet., 2008, 40(9), 1098-1102.
12. Yasuda, K.; Miyake, K.; Horikawa, Y.; Hara, K.; Osawa, H.; Furuta, H.; Hirota, Y.; Mori, H.; Jonsson, A.; Sato, Y.; Yamagata, K.; Hinokio, Y.; Wang, H. Y.; Tanahashi, T.; Nakamura, N.; Oka, Y.; Iwasaki, N.; Iwamoto, Y.; Yamada, Y.; Seino, Y.; Maegawa, H.; Kashiwagi, A.; Takeda, J.; Maeda, E.; Shin, H. D.; Cho, Y. M.; Park, K. S.; Lee, H. K.; Ng, M. C.; Ma, R. C.; So, W. Y.; Chan, J. C.; Lyssenko, V.; Tuomi, T.; Nilsson, P.; Groop, L.; Kamatani, N.; Sekine, A.; Nakamura, Y.; Yamamoto, K.; Yoshida, T.; Tokunaga, K.; Itakura, M.; Makino, H.; Nanjo, K.; Kadowaki, T.; Kasuga, M., Variants in KCNQ1 are associated with susceptibility to type 2 diabetes mellitus. Nat. Genet., 2008, 40(9), 1092-1097.
13. Herbert, A.; Gerry, N. P.; McQueen, M. B.; Heid, I. M.; Pfeufer, A.; Illig, T.; Wichmann, H. E.; Meitinger, T.; Hunter, D.; Hu, F. B.; Colditz, G.; Hinney, A.; Hebebrand, J.; Koberwitz, K.; Zhu, X.; Cooper, R.; Ardlie, K.; Lyon, H.; Hirschhorn, J. N.; Laird, N. M.; Lenburg, M. E.; Lange, C.; Christman, M. F. A common genetic variant is associated with adult and childhood obesity. Science, 2006, 312(5771), 279-283.
14. Frayling, T. M.; Timpson, N. J.; Weedon, M. N.; Zeggini, E.; Freathy, R. M.; Lindgren, C. M.; Perry, J. R.; Elliott, K. S.; Lango, H.; Rayner, N. W.; Shields, B.; Harries, L. W.; Barrett, J. C.; Ellard, S.; Groves, C. J.; Knight, B.; Patch, A. M.; Ness, A. R.; Ebrahim, S.; Lawlor, D. A.; Ring, S. M.; Ben-Shlomo, Y.; Jarvelin, M. R.; Sovio, U.; Bennett, A. J.; Melzer, D.; Ferrucci, L.; Loos, R. J.; Barroso, I.; Wareham, N. J.; Karpe, F.; Owen, K. R.; Cardon, L. R.; Walker, M.; Hitman, G. A.; Palmer, C. N.; Doney, A. S.; Morris, A. D.; Smith, G. D.; Hattersley, A. T.; McCarthy, M. I. A common variant in the FTO gene is associated with body mass index and predisposes to childhood and adult obesity. Science, 2007, 316(5826), 889-894.
15. Loos, R. J.; Lindgren, C. M.; Li, S.; Wheeler, E.; Zhao, J. H.; Prokopenko, I.; Inouye, M.; Freathy, R. M.; Attwood, A. P.; Beckmann, J. S.; Berndt, S. I.; Jacobs, K. B.; Chanock, S. J.; Hayes, R. B.; Bergmann, S.; Bennett, A. J.; Bingham, S. A.; Bochud, M.; Brown, M.; Cauchi, S.; Connell, J. M.; Cooper, C.; Smith, G. D.; Day, I.; Dina, C.; De, S.; Dermitzakis, E. T.; Doney, A. S.; Elliott, K. S.; Elliott, P.; Evans, D. M.; Sadaf Farooqi, I.; Froguel, P.; Ghori, J.; Groves, C. J.; Gwilliam, R.; Hadley, D.; Hall, A. S.; Hattersley, A. T.; Hebebrand, J.; Heid, I. M.; Lamina, C.; Gieger, C.; Illig, T.; Meitinger, T.; Wichmann, H. E.; Herrera, B.; Hinney, A.; Hunt, S. E.; Jarvelin, M. R.; Johnson, T.; Jolley, J. D.; Karpe, F.; Keniry, A.; Khaw, K. T.; Luben, R. N.; Mangino, M.; Marchini, J.; McArdle, W. L.; McGinnis, R.; Meyre, D.; Munroe, P. B.; Morris, A. D.; Ness, A. R.; Neville, M. J.; Nica, A. C.; Ong, K. K.; O'Rahilly, S.; Owen, K. R.; Palmer, C. N.; Papadakis, K.; Potter, S.; Pouta, A.; Qi, L.; Randall, J. C.; Rayner, N. W.; Ring, S. M.; Sandhu, M. S.; Scherag, A.; Sims, M. A.; Song, K.; Soranzo, N.; Speliotes, E. K.; Syddall, H. E.; Teichmann, S. A.; Timpson, N. J.; Tobias, J. H.; Uda, M.; Vogel, C. I.; Wallace, C.; Waterworth, D. M.; Weedon, M. N.; Willer, C. J.; Wraight Yuan, X.; Zeggini, E.; Hirschhorn, J. N.; Strachan, D. P.; Ouwehand, W. H.; Caulfield, M. J.; Samani, N. J.; Frayling, T. M.; Vollenweider, P.; Waeber, G.; Mooser, V.; Deloukas, P.; McCarthy, M. I.; Wareham, N. J.; Barroso, I.; Jacobs, K. B.; Chanock, S. J.; Hayes, R. B.; Lamina, C.; Gieger, C.; Illig, T.; Meitinger, T.; Wichmann, H. E.; Kraft, P.; Hankinson, S. E.; Hunter, D. J.; Hu, F. B.; Lyon, H. N.; Voight, B. F.; Ridderstrale, M.; Groop, L.; Scheet, P.; Sanna, S.; Abecasis, G. R.; Albai, G.; Nagaraja, R.; Schlessinger, D.; Jackson, A. U.; Tuomilehto, J.; Collins, F. S.; Boehnke, M.; Mohlke, K. L. Common variants near MC4R are associated with fat mass, weight and risk of obesity. Nat. Genet., 2008, 40(6), 768-775.
16. Thorleifsson, G.; Walters, G. B.; Gudbjartsson, D. F.; Steinthorsdottir, V.; Sulem, P.; Helgadottir, A.; Styrkarsdottir, U.; Gretarsdottir, S.; Thorlacius, S.; Jonsdottir, I.; Jonsdottir, T.; Olafsdottir, E. J.; Olafsdottir, G. H.; Jonsson, T.; Jonsson, F.; Borch-Johnsen, K.; Hansen, T.; Andersen, G.; Jorgensen, T.; Lauritzen, T.; Aben, K. K.; Verbeek, A. L.; Roeleveld, N.; Kampman, E.; Yanek, L. R.; Becker, L. C.; Tryggvadottir, L.; Rafnar, T.; Becker, D. M.; Gulcher, J.; Kiemeney, L. A.; Pedersen, O.; Kong, A.; Thorsteinsdottir, U.; Stefansson, K. Genome-wide association yields new sequence variants at seven loci that associate with measures of obesity. Nat. Genet., 2009, 41(1), 18-24.
17. Willer, C. J.; Speliotes, E. K.; Loos, R. J.; Li, S.; Lindgren, C. M.; Heid, I. M.; Berndt, S. I.; Elliott, A. L.; Jackson, A. U.; Lamina, C.; Lettre, G.; Lim, N.; Lyon, H. N.; McCarroll, S. A.; Papadakis, K.; Qi, L.; Randall, J. C.; Roccasecca, R. M.; Sanna, S.; Scheet, P.; Weedon, M. N.; Wheeler, E.; Zhao, J. H.; Jacobs, L. C.; Prokopenko, I.; Soranzo, N.; Tanaka, T.; Timpson, N. J.; Almgren, P.; Bennett, A.; Bergman, R. N.; Bingham, S. A.; Bonnycastle, L. L.; Brown, M.; Burtt, N. P.; Chines, P.; Coin, L.; Collins, F. S.; Connell, J. M.; Cooper, C.; Smith, G. D.; Dennison, E. M.; Deodhar, P.; Elliott, P.; Erdos, M. R.; Estrada, K.; Evans, D. M.; Gianniny, L.; Gieger, C.; Gillson, C. J.; Guiducci, C.; Hackett, R.; Hadley, D.; Hall, A. S.; Havulinna, A. S.; Hebebrand, J.; Hofman, A.; Isomaa, B.; Jacobs, K. B.; Johnson, T.; Jousilahti, P.; Jovanovic, Z.; Khaw, K. T.; Kraft, P.; Kuokkanen, M.; Kuusisto, J.; Laitinen, J.; Lakatta, E. G.; Luan, J.; Luben, R. N.; Mangino, M.; McArdle, W. L.; Meitinger, T.; Mulas, A.; Munroe, P. B.; Narisu, N.; Ness, A. R.; Northstone, K.; O'Rahilly, S.; Purmann, C.; Rees, M. G.; Ridderstrale, M.; Ring, S. M.; Rivadeneira, F.; Ruokonen, A.; Sandhu, M. S.; Saramies, J.; Scott, L. J.; Scuteri, A.; Silander, K.; Sims, M. A.; Song, K.; Stephens, J.; Stevens, S.; Stringham, H. M.; Tung, Y. C.; Valle, T. T.; Van Duijn, C. M.; Vimaleswaran, K. S.; Vollenweider, P.; Waeber, G.; Wallace, C.; Watanabe, R. M.; Waterworth, D. M.; Watkins, N.; Witteman, J. C.; Zeggini, E.; Zhai, G.; Zillikens, M. C.; Altshuler, D.; Caulfield, M. J.; Chanock, S. J.; Farooqi, I. S.; Ferrucci, L.; Guralnik, J. M.; Hattersley, A. T.; Hu, F. B.; Jarvelin, M. R.; Laakso, M.; Mooser, V.; Ong, K. K.; Ouwehand, W. H.; Salomaa, V.; Samani, N. J.; Spector, T. D.; Tuomi, T.; Tuomilehto, J.; Uda, M.; Uitterlinden, A. G.; Wareham, N. J.; Deloukas, P.; Frayling, T. M.; Groop, L. C.; Hayes, R. B.; Hunter, D. J.; Mohlke, K. L.; Peltonen, L.; Schlessinger, D.; Strachan, D. P.; Wichmann, H. E.; McCarthy, M. I.; Boehnke, M.; Barroso, I.; Abecasis, G. R.; Hirschhorn, J. N. Six new loci associated with body mass index highlight a neuronal influence on body weight regulation. Nat. Genet., 2009, 41(1), 25-34.
18. Wang, K.; Zhang, H.; Ma, D.; Bucan, M.; Glessner, J. T.; Abrahams, B. S.; Salyakina, D.; Imielinski, M.; Bradfield, J. P.; Sleiman, P. M.; Kim, C. E.; Hou, C.; Frackelton, E.; Chiavacci, R.; Takahashi, N.; Sakurai, T.; Rappaport, E.; Lajonchere, C. M.; Munson, J.; Estes, A.; Korvatska, O.; Piven, J.; Sonnenblick, L. I.; Alvarez Retuerto, A. I.; Herman, E. I.; Dong, H.; Hutman, T.; Sigman, M.; Ozonoff, S.; Klin, A.; Owley, T.; Sweeney, J. A.; Brune, C. W.; Cantor, R. M.; Bernier, R.; Gilbert, J. R.; Cuccaro, M. L.; McMahon, W. M.; Miller, J.; State, M. W.; Wassink, T. H.; Coon, H.; Levy, S. E.; Schultz, R. T.; Nurnberger, J. I.; Haines, J. L.; Sutcliffe, J. S.; Cook, E. H.; Minshew, N. J.; Buxbaum, J. D.; Dawson, G.; Grant, S. F.; Geschwind, D. H.; Pericak-Vance, M. A.; Schellenberg, G. D.; Hakonarson, H. Common genetic variants on 5p14.1 associate with autism spectrum disorders. Nature, 2009, 459(7246), 528-533.
19. Moffatt, M. F.; Kabesch, M.; Liang, L.; Dixon, A. L.; Strachan, D.; Heath, S.; Depner, M.; von Berg, A.; Bufe, A.; Rietschel, E.; Heinzmann, A.; Simma, B.; Frischer, T.; Willis-Owen, S. A.; Wong, K. C.; Illig, T.; Vogelberg, C.; Weiland, S. K.; von Mutius, E.; Abecasis, G. R.; Farrall, M.; Gut, I. G.; Lathrop, G. M.; Cookson, W. O. Genetic variants regulating ORMDL3 expression contribute to the risk of childhood asthma. Nature, 2007, 448(7152), 470-473.
20. Sleiman, P. M.; Flory, J.; Imielinski, M.; Bradfield, J. P.; Annaiah, K.; Willis-Owen, S. A.; Wang, K.; Rafaels, N. M.; Michel, S.; Bonnelykke, K.; Zhang, H.; Kim, C. E.; Frackelton, E. C.; Glessner, J. T.; Hou, C.; Otieno, F. G.; Santa, E.; Thomas, K.; Smith, R. M.; Glaberson, W. R.; Garris, M.; Chiavacci, R. M.; Beaty, T. H.; Ruczinski, I.; Orange, J. M.; Allen, J.; Spergel, J. M.; Grundmeier, R.; Mathias, R. A.; Christie, J. D.; von Mutius, E.; Cookson, W. O.; Kabesch, M.; Moffatt, M. F.; Grunstein, M. M.; Barnes, K. C.; Devoto, M.; Magnusson, M.; Li, H.; Grant, S. F.; Bisgaard, H.; Hakonarson, H. Variants of DENND1B associated with asthma in children. N. Engl. J. Med., 2010, 362(1), 36-44.
21. Zanke, B. W.; Greenwood, C. M.; Rangrej, J.; Kustra, R.; Tenesa, A.; Farrington, S. M.; Prendergast, J.; Olschwang, S.; Chiang, T.; Crowdy, E.; Ferretti, V.; Laflamme, P.; Sundararajan, S.; Roumy, S.; Olivier, J. F.; Robidoux, F.; Sladek, R.; Montpetit, A.; Campbell, P.; Bezieau, S.; O'Shea, A. M.; Zogopoulos, G.; Cotterchio, M.; Newcomb, P.; McLaughlin, J.; Younghusband, B.; Green, R.; Green, J.; Porteous, M. E.; Campbell, H.; Blanche, H.; Sahbatou, M.; Tubacher, E.; Bonaiti-Pellie, C.; Buecher, B.; Riboli, E.; Kury, S.; Chanock, S. J.; Potter, J.; Thomas, G.; Gallinger, S.; Hudson, T. J.; Dunlop, M. G. Genome-wide association scan identifies a colorectal cancer susceptibility locus on chromosome 8q24. Nat. Genet., 2007, 39(8), 989-994.
22. Yeager, M.; Orr, N.; Hayes, R. B.; Jacobs, K. B.; Kraft, P.; Wacholder, S.; Minichiello, M. J.; Fearnhead, P.; Yu, K.; Chatterjee, N.; Wang, Z.; Welch, R.; Staats, B. J.; Calle, E. E.; Feigelson, H. S.; Thun, M. J.; Rodriguez, C.; Albanes, D.; Virtamo, J.; Weinstein, S.; Schumacher, F. R.; Giovannucci, E.; Willett, W. C.; Cancel-Tassin, G.; Cussenot, O.; Valeri, A.; Andriole, G. L.; Gelmann, E. P.; Tucker, M.; Gerhard, D. S.; Fraumeni, J. F., Jr.; Hoover, R.; Hunter, D. J.; Chanock, S. J.; Thomas, G. Genome-wide association study of prostate cancer identifies a second risk locus at 8q24. Nat. Genet., 2007, 39(5), 645-649.
23. Haiman, C. A.; Patterson, N.; Freedman, M. L.; Myers, S. R.; Pike, M. C.; Waliszewska, A.; Neubauer, J.; Tandon, A.; Schirmer, C.; McDonald, G. J.; Greenway, S. C.; Stram, D. O.; Le Marchand, L.; Kolonel, L. N.; Frasco, M.; Wong, D.; Pooler, L. C.; Ardlie, K.; Oakley-Girvan, I.; Whittemore, A. S.; Cooney, K. A.; John, E. M.; Ingles, S. A.; Altshuler, D.; Henderson, B. E.; Reich, D. Multiple regions within 8q24 independently affect risk for prostate cancer. Nat. Genet., 2007, 39(5), 638-644.
24. Freathy, R. M.; Mook-Kanamori, D. O.; Sovio, U.; Prokopenko, I.; Timpson, N. J.; Berry, D. J.; Warrington, N. M.; Widen, E.; Hottenga, J. J.; Kaakinen, M.; Lange, L. A.; Bradfield, J. P.; Kerkhof, M.; Marsh, J. A.; Magi, R.; Chen, C. M.; Lyon, H. N.; Kirin, M.; Adair, L. S.; Aulchenko, Y. S.; Bennett, A. J.; Borja, J. B.; Bouatia- Naji, N.; Charoen, P.; Coin, L. J.; Cousminer, D. L.; de Geus, E. J.; Deloukas, P.; Elliott, P.; Evans, D. M.; Froguel, P.; Glaser, B.; Groves, C. J.; Hartikainen, A. L.; Hassanali, N.; Hirschhorn, J. N.; Hofman, A.; Holly, J. M.; Hypponen, E.; Kanoni, S.; Knight, B. A.; Laitinen, J.; Lindgren, C. M.; McArdle, W. L.; O'Reilly, P. F.; Pennell, C. E.; Postma, D. S.; Pouta, A.; Ramasamy, A.; Rayner, N. W.; Ring, S. M.; Rivadeneira, F.; Shields, B. M.; Strachan, D. P.; Surakka, I.; Taanila, A.; Tiesler, C.; Uitterlinden, A. G.; van Duijn, C. M.; Wijga, A. H.; Willemsen, G.; Zhang, H.; Zhao, J.; Wilson, J. F.; Steegers, E. A.; Hattersley, A. T.; Eriksson, J. G.; Peltonen, L.; Mohlke, K. L.; Grant, S. F.; Hakonarson, H.; Koppelman, G. H.; Dedoussis, G. V.; Heinrich, J.; Gillman, M. W.; Palmer, L. J.; Frayling, T. M.; Boomsma, D. I.; Smith, G. D.; Power, C.; Jaddoe, V. W.; Jarvelin, M. R.; McCarthy, M. I. Variants in ADCY5 and near CCNL1 are associated with fetal growth and birth weight. Nat Genet., 2010, 42(5),430-435.
25. Barrett, J. C.; Hansoul, S.; Nicolae, D. L.; Cho, J. H.; Duerr, R. H.; Rioux, J. D.; Brant, S. R.; Silverberg, M. S.; Taylor, K. D.; Barmada, M. M.; Bitton, A.; Dassopoulos, T.; Datta, L. W.; Green, T.; Griffiths, A. M.; Kistner, E. O.; Murtha, M. T.; Regueiro, M. D.; Rotter, J. I.; Schumm, L. P.; Steinhart, A. H.; Targan, S. R.; Xavier, R. J.; Libioulle, C.; Sandor, C.; Lathrop, M.; Belaiche, J.; Dewit, O.; Gut, I.; Heath, S.; Laukens, D.; Mni, M.; Rutgeerts, P.; Van Gossum, A.; Zelenika, D.; Franchimont, D.; Hugot, J. P.; de Vos, M.; Vermeire, S.; Louis, E.; Cardon, L. R.; Anderson, C. A.; Drummond, H.; Nimmo, E.; Ahmad, T.; Prescott, N. J.; Onnie, C. M.; Fisher, S. A.; Marchini, J.; Ghori, J.; Bumpstead, S.; Gwilliam, R.; Tremelling, M.; Deloukas, P.; Mansfield, J.; Jewell, D.; Satsangi, J.; Mathew, C. G.; Parkes, M.; Georges, M.; Daly, M. J. Genome- wide association defines more than 30 distinct susceptibility loci for Crohn's disease. Nat. Genet., 2008, 40(8), 955-962.
26. Fisher, S. A.; Tremelling, M.; Anderson, C. A.; Gwilliam, R.; Bumpstead, S.; Prescott, N. J.; Nimmo, E. R.; Massey, D.; Berzuini, C.; Johnson, C.; Barrett, J. C.; Cummings, F. R.; Drummond, H.; Lees, C. W.; Onnie, C. M.; Hanson, C. E.; Blaszczyk, K.; Inouye, M.; Ewels, P.; Ravindrarajah, R.; Keniry, A.; Hunt, S.; Carter, M.; Watkins, N.; Ouwehand, W.; Lewis, C. M.; Cardon, L.; Lobo, A.; Forbes, A.; Sanderson, J.; Jewell, D. P.; Mansfield, J. C.; Deloukas, P.; Mathew, C. G.; Parkes, M.; Satsangi, J. Genetic determinants of ulcerative colitis include the ECM1 locus and five loci implicated in Crohn's disease. Nat. Genet., 2008, 40(6), 710-712.
27. Hampe, J.; Franke, A.; Rosenstiel, P.; Till, A.; Teuber, M.; Huse, K.; Albrecht, M.; Mayr, G.; De La Vega, F. M.; Briggs, J.; Gunther, S.; Prescott, N. J.; Onnie, C. M.; Hasler, R.; Sipos, B.; Folsch, U. R.; Lengauer, T.; Platzer, M.; Mathew, C. G.; Krawczak, M.; Schreiber, S. A genome-wide association scan of nonsynonymous SNPs identifies a susceptibility variant for Crohn disease in ATG16L1. Nat. Genet., 2007, 39(2), 207-211.
28. Imielinski, M.; Baldassano, R. N.; Griffiths, A.; Russell, R. K.; Annese, V.; Dubinsky, M.; Kugathasan, S.; Bradfield, J. P.; Walters, T. D.; Sleiman, P.; Kim, C. E.; Muise, A.; Wang, K.; Glessner, J. T.; Saeed, S.; Zhang, H.; Frackelton, E. C.; Hou, C.; Flory, J. H.; Otieno, G.; Chiavacci, R. M.; Grundmeier, R.; Castro, M.; Latiano, A.; Dallapiccola, B.; Stempak, J.; Abrams, D. J.; Taylor, K.; McGovern, D.; Heyman, M. B.; Ferry, G. D.; Kirschner, B.; Lee, J.; Essers, J.; Grand, R.; Stephens, M.; Levine, A.; Piccoli, D.; Van Limbergen, J.; Cucchiara, S.; Monos, D. S.; Guthery, S. L.; Denson, L.; Wilson, D. C.; Grant, S. F.; Daly, M.; Silverberg, M. S.; Satsangi, J.; Hakonarson, H. Common variants at five new loci associated with early-onset inflammatory bowel disease. Nat. Genet., 2009, 41(12), 1335-1340.
29. Kugathasan, S.; Baldassano, R. N.; Bradfield, J. P.; Sleiman, P. M.; Imielinski, M.; Guthery, S. L.; Cucchiara, S.; Kim, C. E.; Frackelton, E. C.; Annaiah, K.; Glessner, J. T.; Santa, E.; Willson, T.; Eckert, A. W.; Bonkowski, E.; Shaner, J. L.; Smith, R. M.; Otieno, F. G.; Peterson, N.; Abrams, D. J.; Chiavacci, R. M.; Grundmeier, R.; Mamula, P.; Tomer, G.; Piccoli, D. A.; Monos, D. S.; Annese, V.; Denson, L. A.; Grant, S. F.; Hakonarson, H. Loci on 20q13 and 21q22 are associated with pediatric-onset inflammatory bowel disease. Nat. Genet., 2008, 40(10), 1211-1215.
30. Parkes, M.; Barrett, J. C.; Prescott, N. J.; Tremelling, M.; Anderson, C. A.; Fisher, S. A.; Roberts, R. G.; Nimmo, E. R.; Cummings, F. R.; Soars, D.; Drummond, H.; Lees, C. W.; Khawaja, S. A.; Bagnall, R.; Burke, D. A.; Todhunter, C. E.; Ahmad, T.; Onnie, C. M.; McArdle, W.; Strachan, D.; Bethel, G.; Bryan, C.; Lewis, C. M.; Deloukas, P.; Forbes, A.; Sanderson, J.; Jewell, D. P.; Satsangi, J.; Mansfield, J. C.; Cardon, L.; Mathew, C. G. Sequence variants in the autophagy gene IRGM and multiple other replicating loci contribute to Crohn's disease susceptibility. Nat. Genet., 2007, 39(7), 830-832.
31. Rioux, J. D.; Xavier, R. J.; Taylor, K. D.; Silverberg, M. S.; Goyette, P.; Huett, A.; Green, T.; Kuballa, P.; Barmada, M. M.; Datta, L. W.; Shugart, Y. Y.; Griffiths, A. M.; Targan, S. R.; Ippoliti, A. F.; Bernard, E. J.; Mei, L.; Nicolae, D. L.; Regueiro, M.; Schumm, L. P.; Steinhart, A. H.; Rotter, J. I.; Duerr, R. H.; Cho, J. H.; Daly, M. J.; Brant, S. R. Genome-wide association study identifies new susceptibility loci for Crohn disease and implicates autophagy in disease pathogenesis. Nat. Genet., 2007, 39(5), 596-604.
32. Manolio, T. A.; Collins, F. S.; Cox, N. J.; Goldstein, D. B.; Hindorff, L. A.; Hunter, D. J.; McCarthy, M. I.; Ramos, E. M.; Cardon, L. R.; Chakravarti, A.; Cho, J. H.; Guttmacher, A. E.; Kong, A.; Kruglyak, L.; Mardis, E.; Rotimi, C. N.; Slatkin, M.; Valle, D.; Whittemore, A. S.; Boehnke, M.; Clark, A. G.; Eichler, E. E.; Gibson, G.; Haines, J. L.; Mackay, T. F.; McCarroll, S. A.; Visscher, P. M. Finding the missing heritability of complex diseases. Nature, 2009, 461(7265), 747-753.
33. Schloss, J. A. How to get genomes at one ten-thousandth the cost. Nat. Biotechnol., 2008, 26 (10), 1113-1115.
34. Sanger, F.; Coulson, A. R. A rapid method for determining sequences in DNA by primed synthesis with DNA polymerase. J. Mol. Biol., 1975, 94 (3), 441-448.
35. Maxam, A. M.; Gilbert, W. A new method for sequencing DNA. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 1977, 74(2), 560-564.
36. Sanger, F.; Nicklen, S.; Coulson, A. R. DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 1977, 74(12), 5463-5467.
37. Smith, L. M.; Fung, S.; Hunkapiller, M. W.; Hunkapiller, T. J.; Hood, L. E. The synthesis of oligonucleotides containing an aliphatic amino group at the 5' terminus: synthesis of fluorescent DNA primers for use in DNA sequence analysis. Nucleic Acids Res., 1985, 13(7), 2399-2412.
38. Smith, L. M.; Sanders, J. Z.; Kaiser, R. J.; Hughes, P.; Dodd, C.; Connell, C. R.; Heiner, C.; Kent, S. B.; Hood, L. E. Fluorescence detection in automated DNA sequence analysis. Nature, 1986, 321 (6071), 674-679.
39. Wheeler, D. A.; Srinivasan, M.; Egholm, M.; Shen, Y.; Chen, L.; McGuire, A.; He, W.; Chen, Y. J.; Makhijani, V.; Roth, G. T.; Gomes, X.; Tartaro, K.; Niazi, F.; Turcotte, C. L.; Irzyk, G. P.; Lupski, J. R.; Chinault, C.; Song, X. Z.; Liu, Y.; Yuan, Y.; Nazareth, L.; Qin, X.; Muzny, D. M.; Margulies, M.; Weinstock, G. M.; Gibbs, R. A.; Rothberg, J. M. The complete genome of an individual by massively parallel DNA sequencing. Nature, 2008, 452, (7189), 872-876.
40. Lopez-Bueno, A.; Tamames, J.; Velazquez, D.; Moya, A.; Quesada, A.; Alcami, A. High diversity of the viral community from an Antarctic lake. Science, 2009, 326(5954), 858-861.
41. Willner, D.; Furlan, M.; Haynes, M.; Schmieder, R.; Angly, F. E.; Silva, J.; Tammadoni, S.; Nosrat, B.; Conrad, D.; Rohwer, F. Metagenomic analysis of respiratory tract DNA viral communities in cystic fibrosis and non-cystic fibrosis individuals. PLoS ONE, 2009, 4(10), e7370.
42. Willner, D.; Thurber, R. V.; Rohwer, F., Metagenomic signatures of 86 microbial and viral metagenomes. Environ. Microbiol., 2009, 11(7), 1752-1766.
43. Maher, C. A.; Kumar-Sinha, C.; Cao, X.; Kalyana-Sundaram, S.; Han, B.; Jing, X.; Sam, L.; Barrette, T.; Palanisamy, N.; Chinnaiyan, A. M. Transcriptome sequencing to detect gene fusions in cancer. Nature, 2009, 458(7234), 97-101.
44. Zhao, Q.; Caballero, O. L.; Levy, S.; Stevenson, B. J.; Iseli, C.; de Souza, S. J.; Galante, P. A.; Busam, D.; Leversha, M. A.; Chadalavada, K.; Rogers, Y. H.; Venter, J. C.; Simpson, A. J.; Strausberg, R. L. Transcriptome-guided characterization of genomic rearrangements in a breast cancer cell line. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 2009, 106(6), 1886-1891.
45. D'Ascenzo, M.; Meacham, C.; Kitzman, J.; Middle, C.; Knight, J.; Winer, R.; Kukricar, M.; Richmond, T.; Albert, T. J.; Czechanski, A.; Donahue, L. R.; Affourtit, J.; Jeddeloh, J. A.; Reinholdt, L. Mutation discovery in the mouse using genetically guided array capture and resequencing. Mamm. Genome, 2009, 20(7), 424-436.
46. Margulies, M.; Egholm, M.; Altman, W. E.; Attiya, S.; Bader, J. S.; Bemben, L. A.; Berka, J.; Braverman, M. S.; Chen, Y. J.; Chen, Z.; Dewell, S. B.; Du, L.; Fierro, J. M.; Gomes, X. V.; Godwin, B. C.; He, W.; Helgesen, S.; Ho, C. H.; Irzyk, G. P.; Jando, S. C.; Alenquer, M. L.; Jarvie, T. P.; Jirage, K. B.; Kim, J. B.; Knight, J. R.; Lanza, J. R.; Leamon, J. H.; Lefkowitz, S. M.; Lei, M.; Li, J.; Lohman, K. L.; Lu, H.; Makhijani, V. B.; McDade, K. E.; McKenna, M. P.; Myers, E. W.; Nickerson, E.; Nobile, J. R.; Plant, R.; Puc, B. P.; Ronan, M. T.; Roth, G. T.; Sarkis, G. J.; Simons, J. F.; Simpson, J. W.; Srinivasan, M.; Tartaro, K. R.; Tomasz, A.; Vogt, K. A.; Volkmer, G. A.; Wang, S. H.; Wang, Y.; Weiner, M. P.; Yu, P.; Begley, R. F.; Rothberg, J. M. Genome sequencing in microfabricated high-density picolitre reactors. Nature, 2005, 437(7057), 376-380.
47. Metzker, M. L. Sequencing technologies - the next generation. Nat. Rev. Genet., 2010, 11(1), 31-46.
48. Nyren, P.; Pettersson, B.; Uhlen, M., Solid phase DNA minisequencing by an enzymatic luminometric inorganic pyrophosphate detection assay. Anal. Biochem., 1993, 208(1), 171-175.
49. Ronaghi, M.; Pettersson, B.; Uhlen, M.; Nyren, P. PCR-introduced loop structure as primer in DNA sequencing. Biotechniques, 1998, 25(5), 876-878, 880-882, 884.
50. Ronaghi, M.; Uhlen, M.; Nyren, P.A sequencing method based on real-time pyrophosphate. Science, 1998, 281(5375), 363-365.
51. Tawfik, D. S.; Griffiths, A. D. Man-made cell-like compartments for molecular evolution. Nat. Biotechnol., 1998, 16(7), 652-656.
52. Dressman, D.; Yan, H.; Traverso, G.; Kinzler, K. W.; Vogelstein, B., Transforming single DNA molecules into fluorescent magnetic particles for detection and enumeration of genetic variations. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 2003, 100(15), 8817-8822.
53. Bentley, D. R.; Balasubramanian, S.; Swerdlow, H. P.; Smith, G. P.; Milton, J.; Brown, C. G.; Hall, K. P.; Evers, D. J.; Barnes, C. L.; Bignell, H. R.; Boutell, J. M.; Bryant, J.; Carter, R. J.; Keira Cheetham, R.; Cox, A. J.; Ellis, D. J.; Flatbush, M. R.; Gormley, N. A.; Humphray, S. J.; Irving, L. J.; Karbelashvili, M. S.; Kirk, S. M.; Li, H.; Liu, X.; Maisinger, K. S.; Murray, L. J.; Obradovic, B.; Ost, T.; Parkinson, M. L.; Pratt, M. R.; Rasolonjatovo, I. M.; Reed, M. T.; Rigatti, R.; Rodighiero, C.; Ross, M. T.; Sabot, A.; Sankar, S. V.; Scally, A.; Schroth, G. P.; Smith, M. E.; Smith, V. P.; Spiridou, A.; Torrance, P. E.; Tzonev, S. S.; Vermaas, E. H.; Walter, K.; Wu, X.; Zhang, L.; Alam, M. D.; Anastasi, C.; Aniebo, I. C.; Bailey, D. M.; Bancarz, I. R.; Banerjee, S.; Barbour, S. G.; Baybayan, P. A.; Benoit, V. A.; Benson, K. F.; Bevis, C.; Black, P. J.; Boodhun, A.; Brennan, J. S.; Bridgham, J. A.; Brown, R. C.; Brown, A. A.; Buermann, D. H.; Bundu, A. A.; Burrows, J. C.; Carter, N. P.; Castillo, N.; Chiara, E. C. M.; Chang, S.; Neil Cooley, R.; Crake, N. R.; Dada, O. O.; Diakoumakos, K. D.; Dominguez-Fernandez, B.; Earnshaw, D. J.; Egbujor, U. C.; Elmore, D. W.; Etchin, S. S.; Ewan, M. R.; Fedurco, M.; Fraser, L. J.; Fuentes Fajardo, K. V.; Scott Furey, W.; George, D.; Gietzen, K. J.; Goddard, C. P.; Golda, G. S.; Granieri, P. A.; Green, D. E.; Gustafson, D. L.; Hansen, N. F.; Harnish, K.; Haudenschild, C. D.; Heyer, N. I.; Hims, M. M.; Ho, J. T.; Horgan, A. M.; Hoschler, K.; Hurwitz, S.; Ivanov, D. V.; Johnson, M. Q.; James, T.; Huw Jones, T. A.; Kang, G. D.; Kerelska, T. H.; Kersey, A. D.; Khrebtukova, I.; Kindwall, A. P.; Kingsbury, Z.; Kokko-Gonzales, P. I.; Kumar, A.; Laurent, M. A.; Lawley, C. T.; Lee, S. E.; Lee, X.; Liao, A. K.; Loch, J. A.; Lok, M.; Luo, S.; Mammen, R. M.; Martin, J. W.; McCauley, P. G.; McNitt, P.; Mehta, P.; Moon, K. W.; Mullens, J. W.; Newington, T.; Ning, Z.; Ling Ng, B.; Novo, S. M.; O'Neill, M. J.; Osborne, M. A.; Osnowski, A.; Ostadan, O.; Paraschos, L. L.; Pickering, L.; Pike, A. C.; Chris Pinkard, D.; Pliskin, D. P.; Podhasky, J.; Quijano, V. J.; Raczy, C.; Rae, V. H.; Rawlings, S. R.; Chiva Rodriguez, A.; Roe, P. M.; Rogers, J.; Rogert Bacigalupo, M. C.; Romanov, N.; Romieu, A.; Roth, R. K.; Rourke, N. J.; Ruediger, S. T.; Rusman, E.; Sanches-Kuiper, R. M.; Schenker, M. R.; Seoane, J. M.; Shaw, R. J.; Shiver, M. K.; Short, S. W.; Sizto, N. L.; Sluis, J. P.; Smith, M. A.; Ernest Sohna Sohna, J.; Spence, E. J.; Stevens, K.; Sutton, N.; Szajkowski, L.; Tregidgo, C. L.; Turcatti, G.; Vandevondele, S.; Verhovsky, Y.; Virk, S. M.; Wakelin, S.; Walcott, G. C.; Wang, J.; Worsley, G. J.; Yan, J.; Yau, L.; Zuerlein, M.; Mullikin, J. C.; Hurles, M. E.; McCooke, N. J.; West, J. S.; Oaks, F. L.; Lundberg, P. L.; Klenerman, D.; Durbin, R.; Smith, A. J. Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator chemistry. Nature, 2008, 456(7218), 53-59.
54. Wang, J.; Wang, W.; Li, R.; Li, Y.; Tian, G.; Goodman, L.; Fan, W.; Zhang, J.; Li, J.; Guo, Y.; Feng, B.; Li, H.; Lu, Y.; Fang, X.; Liang, H.; Du, Z.; Li, D.; Zhao, Y.; Hu, Y.; Yang, Z.; Zheng, H.; Hellmann, I.; Inouye, M.; Pool, J.; Yi, X.; Zhao, J.; Duan, J.; Zhou, Y.; Qin, J.; Ma, L.; Li, G.; Zhang, G.; Yang, B.; Yu, C.; Liang, F.; Li, W.; Li, S.; Ni, P.; Ruan, J.; Li, Q.; Zhu, H.; Liu, D.; Lu, Z.; Li, N.; Guo, G.; Ye, J.; Fang, L.; Hao, Q.; Chen, Q.; Liang, Y.; Su, Y.; San, A.; Ping, C.; Yang, S.; Chen, F.; Li, L.; Zhou, K.; Ren, Y.; Yang, L.; Gao, Y.; Yang, G.; Li, Z.; Feng, X.; Kristiansen, K.; Wong, G. K.; Nielsen, R.; Durbin, R.; Bolund, L.; Zhang, X.; Yang, H. The diploid genome sequence of an Asian individual. Nature, 2008, 456(7218), 60-65.
55. Ding, L.; Getz, G.; Wheeler, D. A.; Mardis, E. R.; McLellan, M. D.; Cibulskis, K.; Sougnez, C.; Greulich, H.; Muzny, D. M.; Morgan, M. B.; Fulton, L.; Fulton, R. S.; Zhang, Q.; Wendl, M. C.; Lawrence, M. S.; Larson, D. E.; Chen, K.; Dooling, D. J.; Sabo, A.; Hawes, A. C.; Shen, H.; Jhangiani, S. N.; Lewis, L. R.; Hall, O.; Zhu, Y.; Mathew, T.; Ren, Y.; Yao, J.; Scherer, S. E.; Clerc, K.; Metcalf, G. A.; Ng, B.; Milosavljevic, A.; Gonzalez-Garay, M. L.; Osborne, J. R.; Meyer, R.; Shi, X.; Tang, Y.; Koboldt, D. C.; Lin, L.; Abbott, R.; Miner, T. L.; Pohl, C.; Fewell, G.; Haipek, C.; Schmidt, H.; Dunford-Shore, B. H.; Kraja, A.; Crosby, S. D.; Sawyer, C. S.; Vickery, T.; Sander, S.; Robinson, J.; Winckler, W.; Baldwin, J.; Chirieac, L. R.; Dutt, A.; Fennell, T.; Hanna, M.; Johnson, B. E.; Onofrio, R. C.; Thomas, R. K.; Tonon, G.; Weir, B. A.; Zhao, X.; Ziaugra, L.; Zody, M. C.; Giordano, T.; Orringer, M. B.; Roth, J. A.; Spitz, M. R.; Wistuba, II; Ozenberger, B.; Good, P. J.; Chang, A. C.; Beer, D. G.; Watson, M. A.; Ladanyi, M.; Broderick, S.; Yoshizawa, A.; Travis, W. D.; Pao, W.; Province, M. A.; Weinstock, G. M.; Varmus, H. E.; Gabriel, S. B.; Lander, E. S.; Gibbs, R. A.; Meyerson, M.; Wilson, R. K. Somatic mutations affect key pathways in lung adenocarcinoma. Nature, 2008, 455(7216), 1069-1075.
56. Li, R.; Fan, W.; Tian, G.; Zhu, H.; He, L.; Cai, J.; Huang, Q.; Cai, Q.; Li, B.; Bai, Y.; Zhang, Z.; Zhang, Y.; Wang, W.; Li, J.; Wei, F.; Li, H.; Jian, M.; Nielsen, R.; Li, D.; Gu, W.; Yang, Z.; Xuan, Z.; Ryder, O. A.; Leung, F. C.; Zhou, Y.; Cao, J.; Sun, X.; Fu, Y.; Fang, X.; Guo, X.; Wang, B.; Hou, R.; Shen, F.; Mu, B.; Ni, P.; Lin, R.; Qian, W.; Wang, G.; Yu, C.; Nie, W.; Wang, J.; Wu, Z.; Liang, H.; Min, J.; Wu, Q.; Cheng, S.; Ruan, J.; Wang, M.; Shi, Z.; Wen, M.; Liu, B.; Ren, X.; Zheng, H.; Dong, D.; Cook, K.; Shan, G.; Zhang, H.; Kosiol, C.; Xie, X.; Lu, Z.; Li, Y.; Steiner, C. C.; Lam, T. T.; Lin, S.; Zhang, Q.; Li, G.; Tian, J.; Gong, T.; Liu, H.; Zhang, D.; Fang, L.; Ye, C.; Zhang, J.; Hu, W.; Xu, A.; Ren, Y.; Zhang, G.; Bruford, M. W.; Li, Q.; Ma, L.; Guo, Y.; An, N.; Hu, Y.; Zheng, Y.; Shi, Y.; Li, Z.; Liu, Q.; Chen, Y.; Zhao, J.; Qu, N.; Zhao, S.; Tian, F.; Wang, X.; Wang, H.; Xu, L.; Liu, X.; Vinar, T.; Wang, Y.; Lam, T. W.; Yiu, S. M.; Liu, S.; Huang, Y.; Yang, G.; Jiang, Z.; Qin, N.; Li, L.; Bolund, L.; Kristiansen, K.; Wong, G. K.; Olson, M.; Zhang, X.; Li, S.; Yang, H. The sequence and de novo assembly of the giant panda genome. Nature, 2010, 463(7279), 311-317.
57. Huang, S.; Li, R.; Zhang, Z.; Li, L.; Gu, X.; Fan, W.; Lucas, W. J.; Wang, X.; Xie, B.; Ni, P.; Ren, Y.; Zhu, H.; Li, J.; Lin, K.; Jin, W.; Fei, Z.; Li, G.; Staub, J.; Kilian, A.; van der Vossen, E. A.; Wu, Y.; Guo, J.; He, J.; Jia, Z.; Tian, G.; Lu, Y.; Ruan, J.; Qian, W.; Wang, M.; Huang, Q.; Li, B.; Xuan, Z.; Cao, J.; Asan Wu, Z.; Zhang, J.; Cai, Q.; Bai, Y.; Zhao, B.; Han, Y.; Li, Y.; Li, X.; Wang, S.; Shi, Q.; Liu, S.; Cho, W. K.; Kim, J. Y.; Xu, Y.; Heller-Uszynska, K.; Miao, H.; Cheng, Z.; Zhang, S.; Wu, J.; Yang, Y.; Kang, H.; Li, M.; Liang, H.; Ren, X.; Shi, Z.; Wen, M.; Jian, M.; Yang, H.; Zhang, G.; Yang, Z.; Chen, R.; Ma, L.; Liu, H.; Zhou, Y.; Zhao, J.; Fang, X.; Fang, L.; Liu, D.; Zheng, H.; Zhang, Y.; Qin, N.; Li, Z.; Yang, G.; Yang, S.; Bolund, L.; Kristiansen, K.; Li, S.; Zhang, X.; Wang, J.; Sun, R.; Zhang, B.; Jiang, S.; Du, Y. The genome of the cucumber, Cucumis sativus L. Nat. Genet., 2009, 41(12), 1275-1281.
58. Laird, P. W. Principles and challenges of genome-wide DNA methylation analysis. Nat. Rev. Genet., 2010, 11(3), 191-203.
59. Stephens, P. J.; McBride, D. J.; Lin, M. L.; Varela, I.; Pleasance, E. D.; Simpson, J. T.; Stebbings, L. A.; Leroy, C.; Edkins, S.; Mudie, L. J.; Greenman, C. D.; Jia, M.; Latimer, C.; Teague, J. W.; Lau, K. W.; Burton, J.; Quail, M. A.; Swerdlow, H.; Churcher, C.; Natrajan, R.; Sieuwerts, A. M.; Martens, J. W.; Silver, D. P.; Langerod, A.; Russnes, H. E.; Foekens, J. A.; Reis-Filho, J. S.; van 't Veer, L.; Richardson, A. L.; Borresen-Dale, A. L.; Campbell, P. J.; Futreal, P. A.; Stratton, M. R. Complex landscapes of somatic rearrangement in human breast cancer genomes. Nature, 2009, 462(7276), 1005-1010.
60. Bhandare, R.; Schug, J.; Le Lay, J.; Fox, A.; Smirnova, O.; Liu, C.; Naji, A.; Kaestner, K. H. Genome-wide analysis of histone modifications in human pancreatic islets. Genome Res., 2010, 20(4), 428-433.
61. Valouev, A.; Ichikawa, J.; Tonthat, T.; Stuart, J.; Ranade, S.; Peckham, H.; Zeng, K.; Malek, J. A.; Costa, G.; McKernan, K.; Sidow, A.; Fire, A.; Johnson, S. M. A high-resolution, nucleosome position map of C. elegans reveals a lack of universal sequence-dictated positioning. Genome Res., 2008, 18(7), 1051-1063.
62. Harismendy, O.; Ng, P. C.; Strausberg, R. L.; Wang, X.; Stockwell, T. B.; Beeson, K. Y.; Schork, N. J.; Murray, S. S.; Topol, E. J.; Levy, S.; Frazer, K. A. Evaluation of next generation sequencing platforms for population targeted sequencing studies. Genome Biol., 2009, 10(3), R32.
63. Shendure, J.; Porreca, G. J.; Reppas, N. B.; Lin, X.; McCutcheon, J. P.; Rosenbaum, A. M.; Wang, M. D.; Zhang, K.; Mitra, R. D.; Church, G. M., Accurate multiplex polony sequencing of an evolved bacterial genome. Science, 2005, 309(5741), 1728-1732.
64. Drmanac, R.; Drmanac, S.; Strezoska, Z.; Paunesku, T.; Labat, I.; Zeremski, M.; Snoddy, J.; Funkhouser, W. K.; Koop, B.; Hood, L. DNA sequence determination by hybridization: a strategy for efficient large-scale sequencing. Science, 1993, 260(5114), 1649-1652.
65. Pihlak, A.; Bauren, G.; Hersoug, E.; Lonnerberg, P.; Metsis, A.; Linnarsson, S. Rapid genome sequencing with short universal tiling probes. Nat. Biotechnol., 2008, 26(6), 676-684.
66. Blanco, L.; Bernad, A.; Lazaro, J. M.; Martin, G.; Garmendia, C.; Salas, M. Highly efficient DNA synthesis by the phage phi 29 DNA polymerase. Symmetrical mode of DNA replication. J. Biol. Chem., 1989, 264(15), 8935-8940.
67. Drmanac, R.; Sparks, A. B.; Callow, M. J.; Halpern, A. L.; Burns, N. L.; Kermani, B. G.; Carnevali, P.; Nazarenko, I.; Nilsen, G. B.; Yeung, G.; Dahl, F.; Fernandez, A.; Staker, B.; Pant, K. P.; Baccash, J.; Borcherding, A. P.; Brownley, A.; Cedeno, R.; Chen, L.; Chernikoff, D.; Cheung, A.; Chirita, R.; Curson, B.; Ebert, J. C.; Hacker, C. R.; Hartlage, R.; Hauser, B.; Huang, S.; Jiang, Y.; Karpinchyk, V.; Koenig, M.; Kong, C.; Landers, T.; Le, C.; Liu, J.; McBride, C. E.; Morenzoni, M.; Morey, R. E.; Mutch, K.; Perazich, H.; Perry, K.; Peters, B. A.; Peterson, J.; Pethiyagoda, C. L.; Pothuraju, K.; Richter, C.; Rosenbaum, A. M.; Roy, S.; Shafto, J.; Sharanhovich, U.; Shannon, K. W.; Sheppy, C. G.; Sun, M.; Thakuria, J. V.; Tran, A.; Vu, D.; Zaranek, A. W.; Wu, X.; Drmanac, S.; Oliphant, A. R.; Banyai, W. C.; Martin, B.; Ballinger, D. G.; Church, G. M.; Reid, C. A. Human genome sequencing using unchained base reads on self-assembling DNA nanoarrays. Science, 2010, 327(5961), 78-81.
68. Braslavsky, I.; Hebert, B.; Kartalov, E.; Quake, S. R. Sequence information can be obtained from single DNA molecules. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 2003, 100(7), 3960-3964.
69. Harris, T. D.; Buzby, P. R.; Babcock, H.; Beer, E.; Bowers, J.; Braslavsky, I.; Causey, M.; Colonell, J.; Dimeo, J.; Efcavitch, J. W.; Giladi, E.; Gill, J.; Healy, J.; Jarosz, M.; Lapen, D.; Moulton, K.; Quake, S. R.; Steinmann, K.; Thayer, E.; Tyurina, A.; Ward, R.; Weiss, H.; Xie, Z. Single-molecule DNA sequencing of a viral genome. Science, 2008, 320(5872), 106-109.
70. Pushkarev, D.; Neff, N. F.; Quake, S. R. Single-molecule sequencing of an individual human genome. Nat. Biotechnol., 2009, 27(9), 847-852.
71. Eid, J.; Fehr, A.; Gray, J.; Luong, K.; Lyle, J.; Otto, G.; Peluso, P.; Rank, D.; Baybayan, P.; Bettman, B.; Bibillo, A.; Bjornson, K.; Chaudhuri, B.; Christians, F.; Cicero, R.; Clark, S.; Dalal, R.; Dewinter, A.; Dixon, J.; Foquet, M.; Gaertner, A.; Hardenbol, P.; Heiner, C.; Hester, K.; Holden, D.; Kearns, G.; Kong, X.; Kuse, R.; Lacroix, Y.; Lin, S.; Lundquist, P.; Ma, C.; Marks, P.; Maxham, M.; Murphy, D.; Park, I.; Pham, T.; Phillips, M.; Roy, J.; Sebra, R.; Shen, G.; Sorenson, J.; Tomaney, A.; Travers, K.; Trulson, M.; Vieceli, J.; Wegener, J.; Wu, D.; Yang, A.; Zaccarin, D.; Zhao, P.; Zhong, F.; Korlach, J.; Turner, S. Real-time DNA sequencing from single polymerase molecules. Science, 2009, 323(5910), 133-138.
72. Levene, M. J.; Korlach, J.; Turner, S. W.; Foquet, M.; Craighead, H. G.; Webb, W. W. Zero-mode waveguides for single-molecule analysis at high concentrations. Science, 2003, 299(5607), 682-686.
73. Korlach, J.; Marks, P. J.; Cicero, R. L.; Gray, J. J.; Murphy, D. L.; Roitman, D. B.; Pham, T. T.; Otto, G. A.; Foquet, M.; Turner, S. W. Selective aluminum passivation for targeted immobilization of single DNA polymerase molecules in zero-mode waveguide nanostructures. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 2008, 105(4), 1176-1181.
74. Korlach, J.; Bibillo, A.; Wegener, J.; Peluso, P.; Pham, T. T.; Park, I.; Clark, S.; Otto, G. A.; Turner, S. W. Long, processive enzymatic DNA synthesis using 100% dye-labeled terminal phosphate-linked nucleotides. Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids, 2008, 27(9), 1072-1083.
75. Yeager, M.; Xiao, N.; Hayes, R. B.; Bouffard, P.; Desany, B.; Burdett, L.; Orr, N.; Matthews, C.; Qi, L.; Crenshaw, A.; Markovic, Z.; Fredrikson, K. M.; Jacobs, K. B.; Amundadottir, L.; Jarvie, T. P.; Hunter, D. J.; Hoover, R.; Thomas, G.; Harkins, T. T.; Chanock, S. J. Comprehensive resequence analysis of a 136 kb region of human chromosome 8q24 associated with prostate and colon cancers. Hum Genet., 2008, 124(2), 161-170.
76. Wang, Z.; Gerstein, M.; Snyder, M. RNA-Seq: a revolutionary tool for transcriptomics. Nat. Rev. Genet., 2009, 10(1), 57-63.
77. Cloonan, N.; Forrest, A. R.; Kolle, G.; Gardiner, B. B.; Faulkner, G. J.; Brown, M. K.; Taylor, D. F.; Steptoe, A. L.; Wani, S.; Bethel, G.; Robertson, A. J.; Perkins, A. C.; Bruce, S. J.; Lee, C. C.; Ranade, S. S.; Peckham, H. E.; Manning, J. M.; McKernan, K. J.; Grimmond, S. M., Stem cell transcriptome profiling via massive- scale mRNA sequencing. Nat. Methods, 2008, 5(7), 613-619.
78. Lister, R.; O'Malley, R. C.; Tonti-Filippini, J.; Gregory, B. D.; Berry, C. C.; Millar, A. H.; Ecker, J. R., Highly integrated singlebase resolution maps of the epigenome in Arabidopsis. Cell, 2008, 133(3), 523-536.
79. Mortazavi, A.; Williams, B. A.; McCue, K.; Schaeffer, L.; Wold, B. Mapping and quantifying mammalian transcriptomes by RNASeq. Nat. Methods, 2008, 5(7), 621-628.
80. Morin, R. D.; O'Connor, M. D.; Griffith, M.; Kuchenbauer, F.; Delaney, A.; Prabhu, A. L.; Zhao, Y.; McDonald, H.; Zeng, T.; Hirst, M.; Eaves, C. J.; Marra, M. A. Application of massively parallel sequencing to microRNA profiling and discovery in human embryonic stem cells. Genome Res., 2008, 18(4), 610-621.
81. Emrich, S. J.; Barbazuk, W. B.; Li, L.; Schnable, P. S. Gene discovery and annotation using LCM-454 transcriptome sequencing. Genome Res., 2007, 17(1), 69-73.
82. Nagalakshmi, U.; Wang, Z.; Waern, K.; Shou, C.; Raha, D.; Gerstein, M.; Snyder, M. The transcriptional landscape of the yeast genome defined by RNA sequencing. Science, 2008, 320(5881), 1344-1349.
83. Wilhelm, B. T.; Marguerat, S.; Watt, S.; Schubert, F.; Wood, V.; Goodhead, I.; Penkett, C. J.; Rogers, J.; Bahler, J. Dynamic repertoire of a eukaryotic transcriptome surveyed at single-nucleotide resolution. Nature, 2008, 453(7199), 1239-1243.
84. Marioni, J. C.; Mason, C. E.; Mane, S. M.; Stephens, M.; Gilad, Y. RNA-seq: an assessment of technical reproducibility and comparison with gene expression arrays. Genome Res., 2008, 18(9), 1509-1517.
85. Pan, Q.; Shai, O.; Lee, L. J.; Frey, B. J.; Blencowe, B. J. Deep surveying of alternative splicing complexity in the human transcriptome by high-throughput sequencing. Nat. Genet., 2008, 40(12), 1413-1415.
86. Wang, E. T.; Sandberg, R.; Luo, S.; Khrebtukova, I.; Zhang, L.; Mayr, C.; Kingsmore, S. F.; Schroth, G. P.; Burge, C. B. Alternative isoform regulation in human tissue transcriptomes. Nature, 2008, 456(7221), 470-476.
87. Lipson, D.; Raz, T.; Kieu, A.; Jones, D. R.; Giladi, E.; Thayer, E.; Thompson, J. F.; Letovsky, S.; Milos, P.; Causey, M. Quantification of the yeast transcriptome by single-molecule sequencing. Nat. Biotechnol., 2009, 27(7), 652-658.
88. Ozsolak, F.; Platt, A. R.; Jones, D. R.; Reifenberger, J. G.; Sass, L. E.; McInerney, P.; Thompson, J. F.; Bowers, J.; Jarosz, M.; Milos, P. M. Direct RNA sequencing. Nature, 2009, 461(7265), 814-818.
89. Sittka, A.; Lucchini, S.; Papenfort, K.; Sharma, C. M.; Rolle, K.; Binnewies, T. T.; Hinton, J. C.; Vogel, J. Deep sequencing analysis of small noncoding RNA and mRNA targets of the global posttranscriptional regulator, Hfq. PLoS Genet., 2008, 4(8), e1000163.
90. Park, P. J. ChIP-seq: advantages and challenges of a maturing technology. Nat. Rev. Genet., 2009, 10(10), 669-680.
91. Johnson, D. S.; Mortazavi, A.; Myers, R. M.; Wold, B. Genomewide mapping of in vivo protein-DNA interactions. Science, 2007, 316(5830), 1497-1502.
92. Robertson, G.; Hirst, M.; Bainbridge, M.; Bilenky, M.; Zhao, Y.; Zeng, T.; Euskirchen, G.; Bernier, B.; Varhol, R.; Delaney, A.; Thiessen, N.; Griffith, O. L.; He, A.; Marra, M.; Snyder, M.; Jones, S. Genome-wide profiles of STAT1 DNA association using chromatin immunoprecipitation and massively parallel sequencing. Nat. Methods, 2007, 4(8), 651-657.
93. Cokus, S. J.; Feng, S.; Zhang, X.; Chen, Z.; Merriman, B.; Haudenschild, C. D.; Pradhan, S.; Nelson, S. F.; Pellegrini, M.; Jacobsen, S. E. Shotgun bisulphite sequencing of the Arabidopsis genome reveals DNA methylation patterning. Nature, 2008, 452(7184), 215-219.
94. Korshunova, Y.; Maloney, R. K.; Lakey, N.; Citek, R. W.; Bacher, B.; Budiman, A.; Ordway, J. M.; McCombie, W. R.; Leon, J.; Jeddeloh, J. A.; McPherson, J. D. Massively parallel bisulphite pyrosequencing reveals the molecular complexity of breast cancerassociated cytosine-methylation patterns obtained from tissue and serum DNA. Genome Res., 2008, 18(1), 19-29.
95. Huber, J. A.; Mark Welch, D. B.; Morrison, H. G.; Huse, S. M.; Neal, P. R.; Butterfield, D. A.; Sogin, M. L. Microbial population structures in the deep marine biosphere. Science, 2007, 318(5847), 97-100.
96. Stephenson, M. F.; Mfuna, L.; Dowd, S. E.; Wolcott, R. D.; Barbeau, J.; Poisson, M.; James, G.; Desrosiers, M. Molecular characterization of the polymicrobial flora in chronic rhinosinusitis. J. Otolaryngol. Head Neck Surg., 2010, 39(2), 182-187.
97. Teixeira, L. C.; Peixoto, R. S.; Cury, J. C.; Sul, W. J.; Pellizari, V. H.; Tiedje, J.; Rosado, A. S. Bacterial diversity in rhizosphere soil from Antarctic vascular plants of Admiralty Bay, maritime Antarctica. ISME J., 2010, 4(8), 989-1001.
98. Urich, T.; Lanzen, A.; Qi, J.; Huson, D. H.; Schleper, C.; Schuster, S. C. Simultaneous assessment of soil microbial community structure and function through analysis of the meta-transcriptome. PLoS ONE, 2008, 3(6), e2527.
99. Petrosino, J. F.; Highlander, S.; Luna, R. A.; Gibbs, R. A.; Versalovic, J. Metagenomic pyrosequencing and microbial identification. Clin. Chem., 2009, 55(5), 856-866.
100. Voelkerding, K. V.; Dames, S. A.; Durtschi, J. D. Next-generation sequencing: from basic research to diagnostics. Clin. Chem., 2009, 55(4), 641-658.