Rhodopsin and retinitis pigmentosa: Shedding light on structure and function

Receptors and Channels

Volumn 8, Issue 1, 2002, Pages 33-50

  Stojanovic, Aleksandar ^a   Hwa, John ^a  

^a DARTMOUTH MEDICAL SCHOOL   (United States)

Author keywords

11 Cis retinal; Pigmentosa; Protein misfolding; Retinitis; Rhodopsin

Indexed keywords

11 CIS RETINAL; CYCLIC GMP PHOSPHODIESTERASE; G PROTEIN COUPLED RECEPTOR; GUANOSINE DIPHOSPHATE; GUANOSINE TRIPHOSPHATE; LIGAND; MEMBRANE PROTEIN; RETINOL; RHODOPSIN; RHODOPSIN KINASE; SCHIFF BASE; TRANSDUCIN;

CHEMICAL ANALYSIS; CONFORMATIONAL TRANSITION; COVALENT BOND; CRYSTAL STRUCTURE; ELECTRON SPIN RESONANCE; ELECTRORETINOGRAPHY; EYE; GENE MUTATION; HUMAN; NIGHT BLINDNESS; PATHOPHYSIOLOGY; PHOTORECEPTOR; PRIORITY JOURNAL; PROTEIN ANALYSIS; PROTEIN DETERMINATION; PROTEIN EXPRESSION; PROTEIN FUNCTION; PROTEIN PURIFICATION; PROTEIN STRUCTURE; RETINA DEGENERATION; RETINA ROD; RETINITIS PIGMENTOSA; REVIEW; SIGNAL TRANSDUCTION; SPECTROSCOPY; STRUCTURE ANALYSIS; VISUAL FIELD DEFECT; VISUAL IMPAIRMENT; VITAMIN SUPPLEMENTATION; X RAY CRYSTALLOGRAPHY; AMINO ACID SEQUENCE; CHEMISTRY; MOLECULAR GENETICS; PHYSIOLOGY; PROTEIN CONFORMATION;

AMINO ACID SEQUENCE; HUMANS; MOLECULAR SEQUENCE DATA; PROTEIN CONFORMATION; RETINITIS PIGMENTOSA; RHODOPSIN;

EID: 0036050562     PISSN: 10606823     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1080/10606820212137     Document Type: Review

References (208)

1. al-Maghtheh, M., Inglehearn, C., Lunt, P., Jay, M., Bird, A., and Bhattacharya, S. 1994. Two new rhodopsin transversion mutations (L40R, M216K) in families with autosomal dominant retinitis pigmentosa. Hum. Mutat. 3:409-410.
2. Alvarez, A. I., Arostegui, E., Martin, R., Molina. M., Duran, M., and Tejada, M. I. 1999. Clin. Genet. 56:407-408.
3. Andreasson, S., Ehinger, B., Abrahamson. M., and Fex, G. 1992. Ophthalmic. Paediatr. Genet. 13:145-153.
4. Antinolo, G., Sanchez, B., Borrego, S., Rueda. T., Chaparro, P., and Cabeza, J. C. 1994. Hum. Mol. Genet. 3:1421.
5. Apfelstedt-Sylla. E., Kunisch, M., Horn, M., Ruther, K., Gerding, H., Gal, A., and Zrenner, E. 1993. Br. J. Ophthalmol. 77:495-501.
6. Applebury, M. L., and Hargrave, P. A. 1986. Vision Res. 26:1881-1895.
7. Arnis, S., Fahmy, K., Hofmann, K. P., and Sakmar, T. P. 1994. J. Biol. Chem. 269:23879-23881.
8. Artlich, A., Horn, M., Lorenz, B., Bhattacharya. S., and Gal, A. 1992. Am. J. Hum. Genet. 50:876-878.
9. Ayuso, C., Trujillo, M. J., Robledo, M., Ramos, C., Benitez, J., Martin-Oses, F., del Rio,T, and Garcia-Sandoval, B. 1996. Hum. Genet. 98:51-54.
10. Ball, L. E., Oatis, Jr., J. E., Dharmasiri, K., Busman, M., Wang, J., Cowden, L. B., Galijatovic. A., Chen, N., Crouch, R. K., and Knapp, D. R. 1998. Protein. Sci. 7:758-764.
11. Bascom, R. A.. Liu, L., Heckenlively, J. R., Stone, E. M., and McInnes, R. R. 1995. Hum. Mol. Genet. 4:1895-1902.
12. Baylor, D. 1996. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 93:560-565.
13. Bell, C., Converse, C. A., Collins, M. F., Esakowitz, L., Kelly, K. F., and Haites, N. E. 1991. J. Med. Genet. 29:667-668.
14. Berson. E. L. 1993. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 34:1659-1676.
15. Berson, E. L.. Rosner. B., Sandberg, M. A., Weigel-DiFranco, C., and Dryja, T. P. 1991. Am. J. Ophthalmol. 111:614-623.
16. Berson, E. L.. Rosner, B., Sandberg, M. A., Hayes. K. C., Nicholson. B. W., Weigel-DiFrano. C., and Willett, W. 1993. Arch. Ophthalmol. 111: 1456-1459.
17. Berson, E. L., Sandberg, M. A., and Dryja, T. P. 1991. Trans. Am. Ophthalmol. Soc. 89:117-128.
18. Berson, E. L., Rosner, B., Sandberg. M. A., and Dryja, T. P. 1991. Arch. Ophthalmol. 109:92-101.
19. Bessant, D. A., Khaliq, S., Hameed, A.. Anwar, K., Payne, A. M., Mehdi, S. Q., and Bhattacharya, S. S. 1999. Hum. Mutat. 13:83.
20. Bird, A. C. 1992. Ophthalmic Paediatr Genet. 13:57-66.
21. Birge, R. R., Murray, L. P., Pierce, B. M., Akita, H., Balogh-Nair, V., Findsen, L. A., and Nakanishi. K. 1985. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 82:4117-4121.
22. Borjigin, J., and Nathans, J. 1994. J. Biol. Chem. 269:14715-14722.
23. Borrego, S., Sanchez, B., Ruiz, A.. and Antinolo, G. 1996. Hum. Mutat. 7:180-181.
24. Boughman, J. A., Conneally. P. M., and Nance, W. E, 1980. Am. J. Hum. Genet. 32:223-235.
25. Bownds. D. 1967. Nature 216:1178-1181.
26. Bundey. S., and Crews, S. J. 1984. J. Med. Genet. 21:421-428.
27. Bunge. S., Wedemann, H., David, D., Terwilliger, D. J., van den Born, L. I, Aulehla-Scholz, C., Samanns, C., Horn. M., Ott, J., Schwinger, E., et al. 1993. Genomics 17:230-233.
28. Bunker, C. H., Berson, E. L.. Bromley, W. C.. Hayes, R. P., and Roderick, T. H. 1984. Am. J. Ophthalmol. 97:357-365.
29. Cai. K., Klein-Seetharaman. J., Hwa, J., Hubbell, W. L., and Khorana, H. G. 1999. Biochemistry 38:12893-12898.
30. Cai, K., Langen, R., Hubbell. W. L., and Khorana, H. G. 1997. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 94:14267-14272.
31. Chen, J., Makino, C. L., Peachey. N. S., Baylor, D. A., and Simon, M. I. 1995. Science 267:374-377.
32. Cohen, G. B.. Oprian, D. D.. and Robinson, P. R. 1992. Biochemistry 31:12592-12601.
33. Daiger, S. P., McGuire, R. E., Sullivan, L. S., Sohocki, M. M., Blanton, S. H., Humphries, P, Green, E. D., Mintz-Hittner, H, and Heckenlively, J. R. 1997. Progress in positional cloning of RP10 (7q31.3), RPI (8q11-q21), and VMD1 (8q24). Degenerative retinal diseases. M. M. La Vail, J. G. Hollyfield, and R. E. Anderson, eds., 277-294. New York: Plenum Press.
34. Davidson, F. F., Loewen, P. C., and Khorana, H. G. 1994. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 91:4029-4033.
35. Deretic, D., Schmerl, S., Hargrave, P. A.. Arendt, A., and McDowell, J. H. 1998. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 95:10620-10625.
36. Doi. T., Molday, R. S., and Khorana, H. G. 1990. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 87:4991-4995.
37. Dryja, T. P. 1992. Eye 6:1-10.
38. Dryja, T. P., Berson, E. L., Rao, V. R., and Oprian, D. D. 1993. Nat. Genet. 4:280-283.
39. Dryja, T. P.. Finn, J. T., Peng, Y. W., McGee, T. L., Berson, E. L., and Yau, K. W. 1995. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 92:10177-10181.
40. Dryja. T. P., and Li, T. 1995. Hum. Mol. Genet. 4:1739-1743.
41. Dryja, T. P., Hahn, L. B., Cowley, G. S., McGee, T. L., and Berson, E. L. 1991. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 88:9370-9374.
42. Dryja, T. P., McEvoy, J. A., McGee, T. L., and Berson, E. L. 2000. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 41:3124-3127.
43. Dryja, T. P., McGee, T. L., Hahn, L. B.. Cowley, G. S., Olsson, J. E., Reichel, E., Sandberg, M. A., and Berson. E. L. 1990a. N. Engl. J. Med. 323:1302-1307.
44. Dryja, T. P., McGee, T. L., Reichel, E., Hahn, L. B., Cowley, G. S., Yandell, D. W., Sandberg, M. A., and Berson, E. L. 1990b. Nature 343:364-366.
45. Ernst, O. P., Hofmann, K. P, and Sakmar, T. P. 1995. J. Biol. Chem. 270:10580-10586.
46. Fahmy, K., Jager, F., Beck, M.. Zvyaga. T. A., Sakmar, T. P., and Siebert, F. 1993. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 90:10206-10210.
47. Farrar, G. J., Findlay, J. B., Kumar-Singh, R., Kenna, P., Humphries, M. M., Sharpe, E., and Humphries, R 1992. Hum. Mol. Genet. 1:769-771.
48. Farrar, G. J.. Kenna, P., Jordan, S. A., Kumar-Singh, R., Humphries, M. M., Sharp, E. M., Sheils, D. M., and Humphries, P. 1991a. Nature 354:478-480.
49. Farrar, G. J.. Kenna, P., Redmond, R., McWilliam, P., Bradley, D. G., Humphries, M. M., Sharp, E. M., Inglehearn, C. F., Bashir, R., Jay, M., et al. 1990. Am. J. Hum. Genet. 47:941-945.
50. Farrar, G. J., Kenna, P., Redmond, R., Shiels, D., McWilliam, P, Humphries, M. M., Sharp, E. M., Jordan, S., Kumar-Singh, R., and Humphries, P. 1991b. Genomics 11: 1170-1171.
51. Farrar, G. J., McWilliam, P., Bradley, D. G.. Kenna, R, Lawler, M., Sharp, E. M., Humphries, M. M., Eiberg, H., Conneally, P. M., Trofatter, J. A., et al. 1990. Genomics 8:35-40.
52. Farrens, D. L., Altenbach, C., Yang, K., Hubbell, W. L., and Khorana, H. G. 1996. Science 274:768-770.
53. Fesenko, E. E., Kolesnikov, S. S., and Lyubarsky, A. L. 1985. Nature 313:310-313.
54. Fishman, G. A., Stone, E. M., Gilbert, L. D., and Sheffield, V. C. 1992. Arch. Ophthalmol. 110:646-653.
55. Fishman. G. A., Stone, E. M., Sheffield, V. C., Gilbert, L. D., and Kimura, A. E. 1992. Arch. Ophthalmol. 110:54-62.
56. Fishman. G. A., Vandenburgh, K., Stone, E. M., Gilbert, L. D., Alexander, K. R., and Sheffield, V. C. 1992. Arch. Ophthalmol. 110:1582-1588.
57. Flannery, J. G., Farber, D. B., Bird, A. C., and Bok, D. 1989. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 30:191-211.
58. Franke, R. R., Konig, B., Sakmar, T. P., Khorana, H. G., and Hofmann, K. P. 1990. Science 250:123-125.
59. Franke, R. R., Sakmar, T. P., Graham, R. M., and Khorana, H. G. 1992. J. Biol. Chem. 267:14767-14774.
60. Fuchs, S., Kranich, H., Denton, M. J., Zrenner, E., Bhattacharya, S. S., Humphries, P, and Gal, A. 1994. Hum. Mol. Genet. 3:1203.
61. Fujiki, K., Hotta. Y., Murakami, A., Yoshii, M., Hayakawa, M., Ichikawa, T., Takeda, M., Akeo, K., Okisaka, S., and Kanai, A. 1995 Jpn. J. Hum. Genet. 40:271-277.
62. Fukuda, M. N., Papermaster, D. S., and Hargrave, P. A. 1979. J. Biol. Chem. 254:8201-8207.
63. Fung, B. K.. Hurley, J. B., and Stryer, L. 1981. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 78:152-156.
64. Gal. A.. Artlich, A., Ludwig, M., Niemeyer, G., Olek, K., Schwinger, E., and Schinzel, A. 1991. Genomics 11:468-470.
65. Garriga, P., Liu, X., and Khorana. H. G. 1996. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 93:4560-4564.
66. Gartner, S., and Henkind, P. 1982. Ophthalmology 89:1425-1432.
67. Goliath, R., Bardien, S., September, A., Martin, R., Ramesar, R., and Greenberg, J. 1998. Hum. Mutat. Suppl. S40-S41.
68. Govardhan, C. P., and Oprian, D. D. 1994. J. Biol. Chem. 269:6524-6527.
69. Haim, M., Grundmann, K., Gal, A., and Rosenberg, T. 1996. Ophthalmic. Genet. 17:193-197.
70. Hamm. H. E., Deretic. D., Arendt, A., Hargrave, P. A., Koenig, B., and Hofmann, K. P. 1988. Science 241:832-835.
71. Han, M., Lin, S. W., Minkova, M., Smith, S. O., and Sakmar, T. P. 1996a. J. Biol. Chem. 271:32337-32342.
72. Han, M., Lin, S. W., Smith, S. O., and Sakmar, T. P. 1996b. J. Biol. Chem. 271:32330-32336.
73. Han, M., Lou, J., Nakanishi, K., Sakmar, T. P., and Smith, S. O. 1997. J. Biol. Chem. 272:23081-23085.
74. Hargrave, P. A., Bownds, D., Wang, J. K., and McDowell, J. H. 1982. Methods Enzymol. 81:211-214.
75. Hargrave, P. A., and McDowell, J. H. 1992. Faseb. J. 6:2323-2331.
76. Hargrave, P. A., Hamm, H. E., and Hofmann, K. P. 1993. Bioessays 15:43-50.
77. Hargrave, P. A., McDowell, J. H., Feldmann, R. J., Atkinson, P. H., Rao, J. K., and Argos, P. 1984. Vision Res. 24:1487-1499.
78. Haynes, L., and Yau, K. W. 1985. Nature 317:61-64.
79. Horn. M., Humphries, P., Kunisch, M., Marchese, C., Apfelstedt-Sylla, E., Fugi, L., Zrenner, E., Kenna, P., Gal, A., and Farrar, J. 1992. Hum. Genet. 90:255-257.
80. Huang, S. H., Pittler, S. J., Huang, X., Oliveira, L., Berson, E. L., and Dryja, T. P. 1995. Nat. Genet. 11:468-471.
81. Hubbard, R., and Kropf, A. 1958. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 44:130-139.
82. Hwa, J., Garriga, P., Liu, X., and Khorana, H. G. 1997. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 94:10571-10576.
83. Hwa. J., Klein-Seetharaman, J., and Khorana, H. G. 2001. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 98:4872-4876.
84. Hwa, J., Reeves, P. J., Klein-Seetharaman, J., Davidson, F., and Khorana, H. G. 1999. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 96:1932-1935.
85. Inglehearn, C. F. 1998. Eye 12:571-579.
86. Inglehearn, C. F., Bashir, R., Lester, D. H., Jay, M., Bird, A. C., and Bhattacharya, S. S. 1991. Am. J. Hum. Genet. 48:26-30.
87. Inglehearn, C. F., Keen, T. J., Bashir, R., Jay, M., Fitzke, E, Bird, A. C., Crombie, A., and Bhattacharya, S. 1992. Hum. Mol. Genet. 1:41-45.
88. Jacobson, S. G., Kemp, C. M., Sung, C H., and Nathans, J. 1991. Am. J. Ophthalmol. 112:256-271.
89. Jacobson, S. G., Kemp, C. M., Cideciyan, A. V., Macke, J. P., Sung, C. H., and Nathans, J. 1994. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 35:2521-2534.
90. Jager, F., Fahmy, K., Sakmar, T. P., and Siebert, F. 1994. Biochemistry 33:10878-10882.
91. Jay, M. 1982. Br. J. Ophthalmol. 66:405-416.
92. Kajiwara, K., Hahn, L. B.. Mukai, S., Travis, G. H., Berson, E. L., and Dryja, T. P. 1991. Nature 354:480-483.
93. Karnik, S. S., and Khorana, H. G. 1990. J. Biol. Chem. 265:17520-17524.
94. Karnik, S. S.. Ridge, K. D., Bhattacharya, S., and Khorana, H. G. 1993. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 90:40-44.
95. Karnik, S. S., Sakmar, T. P., Chen, H. B., and Khorana, H. G. 1988. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 85:8459-8463.
96. Kaushal, S., and Khorana, H. G. 1994. Biochemistry 33:6121-6128.
97. Keen, T. J., Inglehearn, C. F., Lester, D. H., Bashir, R., Jay, M., Bird, A. C., Jay, B., and Bhattacharya, S. S. 1991. Genomics 11:199-205.
98. Khorana, H. G. 1992. J. Biol. Chem. 267:1-4.
99. Kim, J. M., Altenbach, C., Thurmond, R. L., Khorana, H. G., and Hubbell, W. L. 1997. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 94:14273-14278.
100. Kim, R. Y., al-Maghtheh, M., Fitzke, F. W., Arden, G. B., Jay, M., Bhattacharya, S. S., and Bird, A. C. 1993. Arch. Ophthalmol. 111:1518-1524.
101. Konig, B., Arendt, A., McDowell, J. H., Kahlert, M., Hargrave, P. A., and Hofmann. K. P. 1989. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 86:6878-6882.
102. Konig, B., Welte, W., and Hofmann, K. P. 1989. FEBS Lett. 257:163-166.
103. Kono, M., Yu, H., and Oprian, D. D. 1998. Biochemistry 37:1302-1305.
104. Kranich, H., Bartkowski, S., Denton, M. J., Krey, S., Dickinson, P., Duvigneau, C., and Gal, A. 1993. Hum. Mol. Genet. 2:813-814.
105. Kremmer, S., Eckstein, A., Gal, A., Apfelstedt-Sylla, E., Wedemann, H., Ruther, K., and Zrenner, E. 1997. Graefes. Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 235:575-583.
106. Kucinskas, V., Payne, A. M., Ambrasiene, D., Jurgelevicius, V., Steponaviciute, D., Arciuliene, J. V., Daktaraviciene, E., and Bhattacharya, S. 1999. Hum. Hered. 49:71-74.
107. Kuhn, H., and Hargrave, P. A. 1981. Biochemistry 20:2410-2417.
108. Li, T., Franson, W. K., Gordon, J. W., Berson, E. L., and Dryja, T. P. 1995. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 92:3551-3555.
109. Liang, C. J., Yamashita, K., Muellenberg, C. G., Shichi, H., and Kobata, A. 1979. J. Biol. Chem. 254:6414-6418.
110. Liebman, P. A., and Pugh, Jr., E. N. 1979. Vision Res. 19:375-380.
111. Lin, S. W., and Sakmar, T. P. 1996. Biochemistry 35:11149-11159.
112. Liu, X., Garriga, P., and Khorana, H. G. 1996. Proc. Natl. Acad, Sci. USA 93:4554-4559.
113. Macke, J. P., Davenport, C. M., Jacobson, S. G., Hennessey, J. C., Gonzalez-Fernandez, F., Conway, B. P., Heckenlively, J., Palmer, R., Maumenee, I. H., Sieving, P., et al. 1993. Am. J. Hum. Genet. 53:80-89.
114. Macke, J. P., Hennessey, J. C., and Nathans, J. 1995. Hum. Mol. Genet. 4:775-776.
115. Macrae, W. G. 1982. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 18:175-185.
116. Marin, E. P., Krishna, A. G., Zvyaga, T. A., Isele, J., Siebert, F., and Sakmar, T. P. 2000. J. Biol. Chem. 275:1930-1936.
117. Martinez-Gimeno, M., Trujillo, M. J., Garcia-Sandoval, B., del Rio, T., Maseras, M., Ayuso, C., and Carballo, M. 2000a. Med. Clin. (Barc.) 115:699-703.
118. Martinez-Gimeno, M., Trujillo., M. J., Lorda, I., Gimenez, A., Calvo, M. T., Ayuso, C., and Carballo, M. 2000b. Hum. Mutat. 16:95-96.
119. Martz, E. 2000. Protein Explorer (FirstView: 1F88-Crystal Structure of Bovine Rhodopsin).
120. Mathies, R., and Stryer, L. 1976. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 73:2169-2173.
121. McDowell, J. H., Nawrocki, J. P., and Hargrave, P. A. 1993. Biochemistry 32:4968-4974.
122. McLaughlin, M. E., Sandberg, M. A., Berson, E. L., and Dryja, T. P. 1993. Nat. Genet. 4:130-134.
123. Milam, A. H., Li, Z. Y., Cideciyan, A. V., and Jacobson, S. G. 1996. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 37:753-765.
124. Milla, E., Heon, E., Grounauer, P. A., Piguet, B., Ducrey, N., Stone, E. M., Schorderet, D. F., and Munier, F. L. 1998. Ophthalmic. Genet. 19:131-139.
125. Millan, J. M., Fuchs, S., Paricio, N., Wedemann, H., Gal, A., Najera, C., and Prieto, F. 1995. Mol. Cell Probes 9:67-69.
126. Min, K. C., Zvyaga,T. A., Cypess, A.M., and Sakmar, T. P., 1993. J. Biol. Chem. 268:9400-9404.
127. Nakayama, T. A., and Khorana, H. G. 1990. J. Biol. Chem. 265:15762-15769.
128. Nakayama. T. A., and Khorana, H. G. 1991. J. Biol. Chem. 266:4269-4275.
129. Nakazawa, M., Kikawa-Araki, E., Shiono,T., and Tamai, M. 1991. Jpn. J. Ophthalmol. 35:386-393.
130. Nathans, J., and Hogness, D. S. 1983. Cell 34:807-814.
131. Nathans. J.,and Hogness, D. S. 1984. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 81:4851-4855.
132. Nathans, J. 1990. Biochemistry 29:9746-9752.
133. Nathans, J., Merbs. S. L.. Sung, C. H., Weitz, C. J., and Wang, Y. 1992. Annu. Rev. Genet. 26:403-424.
134. Niemeyer, G., Trub, P., Schinzel, A., and Gal, A. 1992. Doc. Ophthalmol. 79:303-311.
135. Oh, K. T., Weleber, R. G., Lotery, A., Oh, D. M., Billingslea, A. M., and Stone, E. M. 2000. Arch. Ophthalmol. 118:1269-1276.
136. Ohguro, H., Palczewski, K., Ericsson, L. H., Walsh, K. A., and Johnson, R. S. 1993. Biochemistry 32:5718-5724.
137. Okada, T., Ernst. O. P., Palczewski, K., and Hofmann, K. P. 2001. Trends Biochem. Sci. 26:318-324.
138. Olsson, J. E., Gordon, J. W., Pawlyk, B. S., Roof, D., Hayes, A., Molday, R. S., Mukai, S., Cowley, G. S., Berson, E. L., and Dryja, T. P. 1992. Neuron 9:815-830.
139. Oseroff. A. R.. and Callender, R. H. 1974. Biochemistry 13:4243-4248.
140. Ovchinnikov, Yu. A., Abdulaev, N. G., and Bogachuk, A. S., 1988. FEBS. Lett. 230:1-5.
141. Palczewski, K., Buczylko, J., Kaplan, M. W., Polans, A. S., and Crabb, J. W. 1991. J. Biol. Chem. 266:12949-12955.
142. Palczewski. K., Kumasaka, T., Hori, T., Behnke, C. A., Motoshima, H., Fox, B. A., Le Trong. I, Teller, D. C., Okada, T., Stenkamp, R. E., Yamamoto, M., and Miyano, M. 2000. Science 289:739-745.
143. Palings, L, Pardoen, J. A., van den Berg, E., Winkel, C., Lugtenburg, J., and Mathies, R. A. 1987. Biochemistry 26:2544-2556.
144. Papac, D. I, Oatis, Jr., J. E., Crouch, R. K., and Knapp, D. R. 1993. Biochemistry 32:5930-5934.
145. Papac, D. I, Thornburg, K. R., Bullesbach, E. E., Crouch, R. K., and Knapp, D. R. 1992. J. Biol. Chem. 267:16889-16894.
146. Phelan, J. K., and Bok, D. 2000. Mol. Vis. 6:116-124.
147. Portera-Cailliau, C., Sung, C. H.. Nathans, J., and Adler, R. 1994. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 91:974-978.
148. Rando. R. R. 1996. Chem. Biol. 3:255-262.
149. Rao, V. R., Cohen, G. B., and Oprian, D. D. 1994. Nature 367:639-642.
150. Rao, V. R., and Oprian. D. D. 1996. Annu. Rev. Biophys. Biomol. Struct. 25:287-314.
151. Rath, P., Delange, F., Degrip, W. J., and Rothschild, K. J. 1998. Biochem. J. 329:713-717.
152. Reeves, P. J., Hwa, J., and Khorana, H. G. 1999. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 96:1927-1931.
153. Reig, C., Antich, J., Gean, E., Garcia-Sandoval, B., Ramos, C., Ayuso, C., and Carballo, M. 1994a. Hum. Genet. 94:283-286.
154. Reig, C., Llecha, N., Antich, J., Gean, E., Tejada. I, Molina, M., Reventos. J., and Carballo. M. 1994b. Hum. Mol. Genet. 3:195-196.
155. Resek, J. F., Farrens, D., and Khorana, H. G. 1994. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 91:7643-7647.
156. Restagno, G., Maghtheh, M., Ghattacharia, S., Ferrone, M., Garnerone, S., Samuelly, R., and Carbonara, A. 1992. Hum. Mol. Genet. 2:207-208.
157. Richards, J. E., Kuo, C. Y., Boehnke, M., and Sieving, P. A. 1991. Ophthalmology 98:1797-1805.
158. Richards, J. E., Scott, K. M., and Sieving, P. A. 1995. Ophthalmology 102:669-677.
159. Ridge, K. D., Lu, Z., Liu, X., and Khorana, H. G. 1995. Biochemistry 34:3261-3267.
160. Rick, R. P., Rigoutsos, I, Novotny, J., and Graham, R. M. 2001. J. Mol. Biol. 306:349-362.
161. Robinson, P. R., Cohen, G. B., Zhukovsky, E. A., and Oprian, D. D. 1992. Neuron 9:719-725.
162. Rodriguez, J. A., Herrera, C. A., Birch, D. G., and Daiger, S. P. 1993. Hum. Mutat. 2:205-213.
163. Rodriguez, J. A., Herrera, C. A.. Birch, D. G., Heckenlively, J., and Daiger, S. P. 1993. Am. J. Hum. Genet. 53:1224.
164. Rosas, D. J., Roman, A. J., Weissbrod, P., Macke, J. P., and Nathans, J. 1994. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 35:3134-3144.
165. Rosenfeld, P. J., Cowley, G. S., McGee, T. L., Sandberg, M. A., Berson, E. L., and Dryja, T. P. 1992. Nat. Genet. 1:209-213.
166. Saga, M.. Mashima, Y., Akeo, K., Oguchi, Y., Kudoh, J., and Shimizu, N. 1994. Ophthalmic. Genet. 15:61-67.
167. Sakmar, T. P., Franke, R. R., and Khorana, H. G. 1989. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 86:8309-8313.
168. Sakmar, T. P., Franke, R. R., and Khorana, H. G. 1991. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 88:3079-3083.
169. Schoenlein, R. W., Peteanu, L. A., Mathies, R. A., and Shank, C. V. 1991. Science 254:412-415.
170. Scott, K., Sieving, P., Bingham, E., Bhagat, V. J., Sullivan, L. J., Alpern, M., and Richards, J. E. 1993. Am. J. Hum. Genet. 53:147.
171. Sheffield, V. C., Fishman, G. A., Beck, J. S., Kimura., A. E., and Stone, E. M. 1991. Am. J. Hum. Genet. 49:699-706.
172. Sheikh, S. P., Vilardarga, J. R, Baranski, T. J.. Lichtarge, O., Iiri, T., Meng, E. C., Nissenson, R. A., and Bourne, H. R. 1999. J. Biol. Chem. 274: 17033-17041.
173. Sheikh, S. P, Zvyaga, T. A., Lichtarge, O., Sakmar, T. P., and Bourne, H. R. 1996. Nature 383:347-350.
174. Shi, W., Osawa, S., Dickerson, C. D., and Weiss, E. R. 1995. J. Biol. Chem. 270:2112-2119.
175. Sieving, P. A., Richards, J. E., Bingham, E., and Naarendorp, F. 1992. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 33:1397.
176. Simonelli, F., Rinaldi, M., Nesti, A., Testa, F., Rinaldi, E., Ciccodicola, A., Flagiello, L., Miano, M. G., Ventruto, V., and D'Urso, M. 1998. Br. J. Ophthalmol. 82:709.
177. Sohocki, M. M., Daiger, S. P., Bowne, S J., Rodriquez, J. A., Northrup, H., Heckenlively, J. R., Birch, D. G., Mintz-Hittner, H., Ruiz, R. S., Lewis, R. A., Saperstein, D. A., and Sullivan, L. S. 2001. Hum. Mutat. 17:42-51.
178. Souied, E., Gerber, S., Rozet, J. M., Bonneau, D., Dufier, J. L., Ghazi, I., Philip, N., Soubrane, G., Coscas, G., Munnich, A., et al. 1994. Hum. Mol. Genet. 3:1433-1434.
179. Stone, E. M., Kimura, A. E., Nichols, B. E., Khadivi, P., Fishman, G. A., and Sheffield, V. C. 1991. Ophthalmology 98:1806-1813.
180. Stone, E. M., Vandenburgh, K., Kimura, A, E., Lam, B. L., Fishman, G. A., Heckenlively, J. R., Castillo, T. A., and Sheffield, V. C. 1993. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 34:1149.
181. Stryer, L. 1988. Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol. 53:283-294.
182. Stryer, L. 1991. J. Biol. Chem. 266:10711-10714.
183. Sullivan, J. M., Scott, K., Falls, B. E., Richards, J. E., and Sieving, P. 1993a. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 34:1149.
184. Sullivan, L. J., Makris, G. S., Dickinson, P., Mulhall, L. E., Forrest, S., Cotton, R. G., and Loughnan, M. S. 1993b. Arch. Ophthalmol. 111: 1512-1517.
185. Sung, C. H., Davenport, C. M., Hennessey, J. C., Maumenee, I. H., Jacobson, S. G., Heckenlively, J. R., Nowakowski, R., Fishman, G., Gouras, P., and Nathans, J. 1991. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 88:6481-6485.
186. Sung, C. H., Davenport, C. M., and Nathans, J. 1993. J. Biol. Chem. 268:26645-26649.
187. Sung, C. H., Schneider, B. G., Agarwal, N., Papermaster, D. S., and Nathans, J. 1991. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 88:8840-8844.
188. Szamier, R. B., Berson, E. L., Klein, R., and Meyers, S. 1979. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 18:145-160.
189. Tai, A. W., Chuang, J. Z., Bode, C., Wolfrum, U., and Sung, C. H. 1999. Cell 97:877-887.
190. Teller, D. C., Okada, T., Behnke, C. A., Palczewski, K., and Stenkamp, R. E., 2001. Biochemistry 40:7761-7772.
191. To, K., Adamian, M.. Dryja, T. P., and Berson, E. L. 2000. Am. J. Ophthalmol. 130:790-792.
192. Trujillo, M. J., Garcia-Sandoval, B., Lorda-Sanchez, I, Gimenez, A., Sanz, R.. Rodriguez de Alba, M., Gonzalez-Gonzalez, M. C., Ibanez, A., Ramos, C., and Ayuso, C. 2000. Ophthalmic. Genet. 21:251-256.
193. Unger, V. M., Hargrave, P. A., Baldwin, J. M., and Schertler, G. F. 1997. Nature 389:203-206.
194. Vaithinathan, R., Berson, E. L., and Dryja, T. P. 1993. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 34:1149.
195. van den Born, L. I. van Schooneveld, M. J., de Jong, L. A., Riemslag, F. C., de Jong, P. T.. Gal. A., and Bleeker-Wagemakers, E. M. 1994. Ophthalmic. Genet. 15:51-60.
196. Vilela, C., Beneyto, M., Bosch, R., Millan, J. M., Marco, M., Vallet. M., Alonso, L., Tormos, I., Najera. C., Valls, B., Paricio. N., and Prieto, F. 1996. Ophthalmic. Genet. 17:29-33.
197. Wald, G. 1935. J. Gen. Physiol. 19:351-371.
198. Wald, G. 1961. Light and Life. W. D. McElroy and B. Glass, eds., 724-749. Baltimore, MD: The Johns Hopkins Press.
199. Wald, G. 1968. Science 162:230-239.
200. Wang, J. K., McDowell, J. H., and Hargrave, P. A. 1980. Biochemistry 19:5111-5117.
201. Wang, Q., Chen, Q., Zhao, K., Wang, L., and Traboulsi, E. I. 2001. Ophthalmic. Genet. 22:133-154.
202. Wheeler, G. L., and Bitensky. M. W. 1977. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 74:4238-4242.
203. Wolfrum, U., and Schmitt, A. 2000. Cell Motil. Cytoskeleton. 46:95-107.
204. Yang, K., Farrens, D. L., Altenbach, C.. Farahbakhsh, Z. T., Hubbell, W. L., and Khorana, H. G. 1996a. Biochemistry 35:14040-14046.
205. Yang, K., Farrens, D. L., Hubbell. W. L., and Khorana, H. G. 1996b. Biochemistry 35:12464-12469.
206. Yang, T., Snider, B. B., and Oprian, D. D. 1997. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 94:13559-13564.
207. Zhao, K., Xiong, S., Wang, L.. Cui, Y., and Wang, Q. 2001. Ophthalmic. Genet. 22:155-162.
208. Zhukovsky, E. A., and Oprian. D. D. 1989. Science 246:928-930.