Ion channel mutations in neuronal diseases: A genetics perspective

Chemical Reviews

Volumn 112, Issue 12, 2012, Pages 6334-6352

  Steinlein, Ortrud K ^a  

^a LUDWIG MAXIMILIANS UNIVERSITY   (Germany)

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

ADHESION MOLECULES; ALZHEIMER; CELL SURFACE RECEPTORS; CELL SURFACES; CENTRAL NERVOUS SYSTEMS; CHEMOKINES; CYTOKINES; IMMUNE CELLS; ION CHANNEL; MICROGLIA; NEURODEGENERATIVE DISORDERS; PARKINSON'S DISEASE; SPINAL CORDS; STATE OF HEALTH;

ANTIGEN-ANTIBODY REACTIONS; CHLORINE COMPOUNDS; CHROMOSOMES; IONS; MOLECULES; NEURODEGENERATIVE DISEASES; SENSORS;

CYTOLOGY;

ION CHANNEL;

GENETICS; HUMAN; METABOLISM; MUTATION; NEUROLOGIC DISEASE; PATHOLOGY; REVIEW;

HUMANS; ION CHANNELS; MUTATION; NERVOUS SYSTEM DISEASES;

EID: 84870921351     PISSN: 00092665     EISSN: 15206890     Source Type: Journal    
DOI: 10.1021/cr300044d     Document Type: Review

References (145)

1. Bezanilla, F. Physiol. Rev. 2000, 80, 555
2. Doyle, D. A.; Morais Cabral, J.; Pfuetzner, R. A.; Kuo, A.; Gulbis, J. M.; Cohen, S. L.; Chait, B. T.; MacKinnon, R. Science 1998, 280, 69
3. Catterall, W. A. Neuron 2010, 67, 915
4. Brackenbury, W. J.; Isom, L. L. Front. Pharmacol. 2011, 2, 53
5. Chen, C.; Westenbroek, R. E.; Xu, X.; Edwards, C. A.; Sorenson, D. R.; Chen, Y.; McEwen, D. P.; O'Malley, H. A.; Bharucha, V.; Meadows, L. S.; Knudsen, G. A.; Vilaythong, A.; Noebels, J. L.; Saunders, T. L.; Scheuer, T.; Shrager, P.; Catterall, W. A.; Isom, L. L. J. Neurosci. 2004, 24, 4030
6. Lopez-Santiago, L. F.; Meadows, L. S.; Ernst, S. J.; Chen, C.; Malhotra, J. D.; McEwen, D. P.; Speelman, A.; Noebels, J. L.; Maier, S. K.; Lopatin, A. N.; Isom, L. L. J. Mol. Cell. Cardiol. 2007, 43, 636
7. Black, J. A.; Waxman, S. G. Exp. Neurol. 2011, 234, 302
8. Li, F.; Lu, J.; Wu, C. Y.; Kaur, C.; Sivakumar, V.; Sun, J.; Li, S.; Ling, E. A. J. Neurochem. 2008, 106, 2093
9. Merola, A.; Zibetti, M.; Angrisano, S.; Rizzi, L.; Ricchi, V.; Artusi, C. A.; Lanotte, M.; Rizzone, M. G.; Lopiano, L. Brain 2011, 134, 2074
10. Shadrina, M. I.; Slominsky, P. A.; Limborska, S. A. Int. Rev. Cell. Mol. Biol. 2010, 281, 229
11. Yang, K. C.; Jin, G. Z.; Wu, J. Acta. Pharmacol. Sin. 2009, 30, 740
12. Quik, M.; McIntosh, J. M. J. Pharmacol. Exp. Ther. 2006, 316, 481
13. Vieregge, A.; Sieberer, M.; Jacobs, H.; Hagenah, J. M.; Vieregge, P. Neurology 2001, 57, 1032
14. Allam, M. F. Neurology 2002, 58, 1133
15. Champtiaux, N.; Han, Z. Y.; Bessis, A.; Rossi, F. M.; Zoli, M.; Marubio, L.; McIntosh, J. M.; Changeux, J. P. J. Neurosci. 2002, 22, 1208
16. McCallum, S. E.; Parameswaran, N.; Bordia, T.; McIntosh, J. M.; Grady, S. R.; Quik, M. Mol. Pharmacol. 2005, 68, 737
17. Judd, L. L.; McAdams, L.; Budnick, B.; Braff, D. L. Am. J. Psychiatry 1992, 149, 488
18. Mazhari, S.; Price, G.; Waters, F.; Dragovic, M.; Jablensky, A. Psychiatry Res. 2011, 187, 317
19. Leonard, S.; Gault, J.; Hopkins, J.; Logel, J.; Vianzon, R.; Short, M.; Drebing, C.; Berger, R.; Venn, D.; Sirota, P.; Zerbe, G.; Olincy, A.; Ross, R. G.; Adler, L. E.; Freedman, R. Arch. Gen. Psychiatry 2002, 59, 1085
20. Freedman, R.; Adler, L. E.; Olincy, A.; Waldo, M. C.; Ross, R. G.; Stevens, K. E.; Leonard, S. Schizophr. Res. 2002, 54, 25
21. Stephens, S. H.; Logel, J.; Barton, A.; Franks, A.; Schultz, J.; Short, M.; Dickenson, J.; James, B.; Fingerlin, T. E.; Wagner, B.; Hodgkinson, C.; Graw, S.; Ross, R. G.; Freedman, R.; Leonard, S. Schizophr. Res. 2009, 109, 102
22. George, T. P.; Termine, A.; Sacco, K. A.; Allen, T. M.; Reutenauer, E.; Vessicchio, J. C.; Duncan, E. J. Schizophr. Res. 2006, 87, 307
23. Fischer, M.; Barkley, R. A.; Edelbrock, C. S.; Smallish, L. J. Consult. Clin. Psychol. 1990, 58, 580
24. Murphy, P. J. Atten. Disord. 2002, 5, 203
25. Langley, K.; Marshall, L.; van den Bree, M.; Thomas, H.; Owen, M.; O'Donovan, M.; Thapar, A. Am. J. Psychiatry 2004, 161, 133
26. Faraone, S. V.; Biederman, J. Biol. Psychiatry 1998, 44, 951
27. Guan, L.; Wang, B.; Chen, Y.; Yang, L.; Li, J.; Qian, Q.; Wang, Z.; Faraone, S. V.; Wang, Y. Mol. Psychiatry 2009, 14, 546
28. Kollins, S. H.; McClernon, F. J.; Fuemmeler, B. F. Arch. Gen. Psychiatry 2005, 62, 1142
29. Milberger, S.; Biederman, J.; Faraone, S. V.; Chen, L.; Jones, J. J. Am. Acad. Child. Adolesc. Psychiatry 1997, 36, 37
30. Milberger, S.; Biederman, J.; Faraone, S. V.; Chen, L.; Jones, J. Am. J. Psychiatry 1996, 153, 1138
31. Fung, Y. K.; Lau, Y. S. Pharmacol., Biochem. Behav. 1989, 33, 1
32. Pluess, M.; Belsky, J.; Neuman, R. J. Biol. Psychiatry 2009, 66, e5
33. Lotfipour, S.; Ferguson, E.; Leonard, G.; Perron, M.; Pike, B.; Richer, L.; Seguin, J. R.; Toro, R.; Veillette, S.; Pausova, Z.; Paus, T. Arch. Gen. Psychiatry 2009, 66, 1244
34. Wilens, T. E.; Biederman, J.; Spencer, T. J.; Bostic, J.; Prince, J.; Monuteaux, M. C.; Soriano, J.; Fine, C.; Abrams, A.; Rater, M.; Polisner, D. Am. J. Psychiatry 1999, 156, 1931
35. Apostol, G.; Abi-Saab, W.; Kratochvil, C. J.; Adler, L. A.; Robieson, W. Z.; Gault, L. M.; Pritchett, Y. L.; Feifel, D.; Collins, M. A.; Saltarelli, M. D. Psychopharmacology 2011, 219, 715
36. Wilens, T. E.; Verlinden, M. H.; Adler, L. A.; Wozniak, P. J.; West, S. A. Biol. Psychiatry 2006, 59, 1065
37. Jackson, K. J.; Martin, B. R.; Changeux, J. P.; Damaj, M. I. J. Pharmacol. Exp. Ther. 2008, 325, 302
38. Salas, R.; Main, A.; Gangitano, D.; De Biasi, M. Neuropharmacology 2007, 53, 863
39. Hung, R. J.; McKay, J. D.; Gaborieau, V.; Boffetta, P.; Hashibe, M.; Zaridze, D.; Mukeria, A.; Szeszenia-Dabrowska, N.; Lissowska, J.; Rudnai, P.; Fabianova, E.; Mates, D.; Bencko, V.; Foretova, L.; Janout, V.; Chen, C.; Goodman, G.; Field, J. K.; Liloglou, T.; Xinarianos, G.; Cassidy, A.; McLaughlin, J.; Liu, G.; Narod, S.; Krokan, H. E.; Skorpen, F.; Elvestad, M. B.; Hveem, K.; Vatten, L.; Linseisen, J.; Clavel-Chapelon, F.; Vineis, P.; Bueno-de-Mesquita, H. B.; Lund, E.; Martinez, C.; Bingham, S.; Rasmuson, T.; Hainaut, P.; Riboli, E.; Ahrens, W.; Benhamou, S.; Lagiou, P.; Trichopoulos, D.; Holcatova, I.; Merletti, F.; Kjaerheim, K.; Agudo, A.; Macfarlane, G.; Talamini, R.; Simonato, L.; Lowry, R.; Conway, D. I.; Znaor, A.; Healy, C.; Zelenika, D.; Boland, A.; Delepine, M.; Foglio, M.; Lechner, D.; Matsuda, F.; Blanche, H.; Gut, I.; Heath, S.; Lathrop, M.; Brennan, P. Nature 2008, 452, 633
40. Thorgeirsson, T. E.; Geller, F.; Sulem, P.; Rafnar, T.; Wiste, A.; Magnusson, K. P.; Manolescu, A.; Thorleifsson, G.; Stefansson, H.; Ingason, A.; Stacey, S. N.; Bergthorsson, J. T.; Thorlacius, S.; Gudmundsson, J.; Jonsson, T.; Jakobsdottir, M.; Saemundsdottir, J.; Olafsdottir, O.; Gudmundsson, L. J.; Bjornsdottir, G.; Kristjansson, K.; Skuladottir, H.; Isaksson, H. J.; Gudbjartsson, T.; Jones, G. T.; Mueller, T.; Gottsater, A.; Flex, A.; Aben, K. K.; de Vegt, F.; Mulders, P. F.; Isla, D.; Vidal, M. J.; Asin, L.; Saez, B.; Murillo, L.; Blondal, T.; Kolbeinsson, H.; Stefansson, J. G.; Hansdottir, I.; Runarsdottir, V.; Pola, R.; Lindblad, B.; van Rij, A. M.; Dieplinger, B.; Haltmayer, M.; Mayordomo, J. I.; Kiemeney, L. A.; Matthiasson, S. E.; Oskarsson, H.; Tyrfingsson, T.; Gudbjartsson, D. F.; Gulcher, J. R.; Jonsson, S.; Thorsteinsdottir, U.; Kong, A.; Stefansson, K. Nature 2008, 452, 638
41. Amos, C. I.; Wu, X.; Broderick, P.; Gorlov, I. P.; Gu, J.; Eisen, T.; Dong, Q.; Zhang, Q.; Gu, X.; Vijayakrishnan, J.; Sullivan, K.; Matakidou, A.; Wang, Y.; Mills, G.; Doheny, K.; Tsai, Y. Y.; Chen, W. V.; Shete, S.; Spitz, M. R.; Houlston, R. S. Nat. Genet. 2008, 40, 616
42. Spitz, M. R.; Amos, C. I.; Dong, Q.; Lin, J.; Wu, X. J. Natl. Cancer. Inst. 2008, 100, 1552
43. Shiraishi, K.; Kohno, T.; Kunitoh, H.; Watanabe, S.; Goto, K.; Nishiwaki, Y.; Shimada, Y.; Hirose, H.; Saito, I.; Kuchiba, A.; Yamamoto, S.; Yokota, J. Carcinogenesis 2009, 30, 65
44. Paliwal, A.; Vaissiere, T.; Krais, A.; Cuenin, C.; Cros, M. P.; Zaridze, D.; Moukeria, A.; Boffetta, P.; Hainaut, P.; Brennan, P.; Herceg, Z. Cancer Res. 2010, 70, 2779
45. Maouche, K.; Polette, M.; Jolly, T.; Medjber, K.; Cloez-Tayarani, I.; Changeux, J. P.; Burlet, H.; Terryn, C.; Coraux, C.; Zahm, J. M.; Birembaut, P.; Tournier, J. M. Am. J. Pathol. 2009, 175, 1868
46. Wang, H.; Yu, M.; Ochani, M.; Amella, C. A.; Tanovic, M.; Susarla, S.; Li, J. H.; Yang, H.; Ulloa, L.; Al-Abed, Y.; Czura, C. J.; Tracey, K. J. Nature 2003, 421, 384
47. Takahashi, H. K.; Iwagaki, H.; Hamano, R.; Kanke, T.; Liu, K.; Sadamori, H.; Yagi, T.; Yoshino, T.; Tanaka, N.; Nishibori, M. Eur. J. Pharmacol. 2007, 559, 69
48. Paleari, L.; Catassi, A.; Ciarlo, M.; Cavalieri, Z.; Bruzzo, C.; Servent, D.; Cesario, A.; Chessa, L.; Cilli, M.; Piccardi, F.; Granone, P.; Russo, P. Cell. Proliferation 2008, 41, 936
49. Zhang, S.; Togo, S.; Minakata, K.; Gu, T.; Ohashi, R.; Tajima, K.; Murakami, A.; Iwakami, S.; Zhang, J.; Xie, C.; Takahashi, K. Anticancer Res. 2010, 30, 97
50. Schuller, H. M. Biochem. Pharmacol. 1989, 38, 3439
51. Lee, C. H.; Wu, C. H.; Ho, Y. S. J. Oncol. 2011, 2011, 693424
52. Johnson, K. C.; Glantz, S. A. Prev. Med. 2008, 46, 492
53. Guo, J.; Ibaragi, S.; Zhu, T.; Luo, L. Y.; Hu, G. F.; Huppi, P. S.; Chen, C. Y. Cancer Res. 2008, 68, 8473
54. Paleari, L.; Sessa, F.; Catassi, A.; Servent, D.; Mourier, G.; Doria-Miglietta, G.; Ognio, E.; Cilli, M.; Dominioni, L.; Paolucci, M.; Calcaterra, A.; Cesario, A.; Margaritora, S.; Granone, P.; Russo, P. Int. J. Cancer 2009, 125, 199
55. Hoda, J. C.; Wanischeck, M.; Bertrand, D.; Steinlein, O. K. FEBS Lett. 2009, 583, 1599
56. Bertrand, D.; Elmslie, F.; Hughes, E.; Trounce, J.; Sander, T.; Bertrand, S.; Steinlein, O. K. Neurobiol. Dis. 2005, 20, 799
57. Picard, F.; Pegna, A. J.; Arntsberg, V.; Lucas, N.; Kaczmarek, I.; Todica, O.; Chiriaco, C.; Seeck, M.; Brodtkorb, E. Epilepsy Behav. 2009, 14, 354
58. Steinlein, O. K.; Hoda, J. C.; Bertrand, S.; Bertrand, D. Seizure 2011, 21, 118
59. Itier, V.; Bertrand, D. Neurophysiol. Clin. 2002, 32, 99
60. Bertrand, D. Rev. Neurol. 1999, 155, 457
61. Hoda, J. C.; Gu, W.; Friedli, M.; Phillips, H. A.; Bertrand, S.; Antonarakis, S. E.; Goudie, D.; Roberts, R.; Scheffer, I. E.; Marini, C.; Patel, J.; Berkovic, S. F.; Mulley, J. C.; Steinlein, O. K.; Bertrand, D. Mol. Pharmacol. 2008, 74, 379
62. Neyroud, N.; Tesson, F.; Denjoy, I.; Leibovici, M.; Donger, C.; Barhanin, J.; Faure, S.; Gary, F.; Coumel, P.; Petit, C.; Schwartz, K.; Guicheney, P. Nat. Genet. 1997, 15, 186
63. Kharkovets, T.; Hardelin, J. P.; Safieddine, S.; Schweizer, M.; El-Amraoui, A.; Petit, C.; Jentsch, T. J. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2000, 97, 4333
64. Schulze-Bahr, E.; Wang, Q.; Wedekind, H.; Haverkamp, W.; Chen, Q.; Sun, Y.; Rubie, C.; Hordt, M.; Towbin, J. A.; Borggrefe, M.; Assmann, G.; Qu, X.; Somberg, J. C.; Breithardt, G.; Oberti, C.; Funke, H. Nat. Genet. 1997, 17, 267
65. Coucke, P. J.; Van Hauwe, P.; Kelley, P. M.; Kunst, H.; Schatteman, I.; Van Velzen, D.; Meyers, J.; Ensink, R. J.; Verstreken, M.; Declau, F.; Marres, H.; Kastury, K.; Bhasin, S.; McGuirt, W. T.; Smith, R. J.; Cremers, C. W.; Van de Heyning, P.; Willems, P. J.; Smith, S. D.; Van Camp, G. Hum. Mol. Genet. 1999, 8, 1321
66. Kubisch, C.; Schroeder, B. C.; Friedrich, T.; Lutjohann, B.; El-Amraoui, A.; Marlin, S.; Petit, C.; Jentsch, T. J. Cell 1999, 96, 437
67. Schroeder, B. C.; Kubisch, C.; Stein, V.; Jentsch, T. J. Nature 1998, 396, 687
68. Browne, D. L.; Gancher, S. T.; Nutt, J. G.; Brunt, E. R.; Smith, E. A.; Kramer, P.; Litt, M. Nat. Genet. 1994, 8, 136
69. Dedek, K.; Kunath, B.; Kananura, C.; Reuner, U.; Jentsch, T. J.; Steinlein, O. K. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2001, 98, 12272
70. Steinlein, O. K.; Conrad, C.; Weidner, B. Epilepsy Res. 2007, 73, 245
71. Hawkins, N. A.; Martin, M. S.; Frankel, W. N.; Kearney, J. A.; Escayg, A. Neurobiol. Dis. 2011, 41, 655
72. Jorge, B. S.; Campbell, C. M.; Miller, A. R.; Rutter, E. D.; Gurnett, C. A.; Vanoye, C. G.; George, A. L., Jr.; Kearney, J. A. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2011, 108, 5443
73. Olsen, R. W.; Sieghart, W. Pharmacol. Rev. 2008, 60, 243
74. Dibbens, L. M.; Harkin, L. A.; Richards, M.; Hodgson, B. L.; Clarke, A. L.; Petrou, S.; Scheffer, I. E.; Berkovic, S. F.; Mulley, J. C. Neurosci. Lett. 2009, 453, 162
75. Tanaka, M.; Olsen, R. W.; Medina, M. T.; Schwartz, E.; Alonso, M. E.; Duron, R. M.; Castro-Ortega, R.; Martinez-Juarez, I. E.; Pascual-Castroviejo, I.; Machado-Salas, J.; Silva, R.; Bailey, J. N.; Bai, D.; Ochoa, A.; Jara-Prado, A.; Pineda, G.; Macdonald, R. L.; Delgado-Escueta, A. V. Am. J. Hum. Genet. 2008, 82, 1249
76. Urak, L.; Feucht, M.; Fathi, N.; Hornik, K.; Fuchs, K. Hum. Mol. Genet. 2006, 15, 2533
77. Krampfl, K.; Maljevic, S.; Cossette, P.; Ziegler, E.; Rouleau, G. A.; Lerche, H.; Bufler, J. Eur. J. Neurosci. 2005, 22, 10
78. Dibbens, L. M.; Feng, H. J.; Richards, M. C.; Harkin, L. A.; Hodgson, B. L.; Scott, D.; Jenkins, M.; Petrou, S.; Sutherland, G. R.; Scheffer, I. E.; Berkovic, S. F.; Macdonald, R. L.; Mulley, J. C. Hum. Mol. Genet. 2004, 13, 1315
79. Tan, H. O.; Reid, C. A.; Single, F. N.; Davies, P. J.; Chiu, C.; Murphy, S.; Clarke, A. L.; Dibbens, L.; Krestel, H.; Mulley, J. C.; Jones, M. V.; Seeburg, P. H.; Sakmann, B.; Berkovic, S. F.; Sprengel, R.; Petrou, S. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2007, 104, 17536
80. Eugene, E.; Depienne, C.; Baulac, S.; Baulac, M.; Fritschy, J. M.; Le Guern, E.; Miles, R.; Poncer, J. C. J. Neurosci. 2007, 27, 14108
81. Hara, H. Brain Dev. 2007, 29, 486
82. Blatt, G. J.; Fitzgerald, C. M.; Guptill, J. T.; Booker, A. B.; Kemper, T. L.; Bauman, M. L. J. Autism Dev. Disord. 2001, 31, 537
83. Bauman, M. L.; Kemper, T. L. Int. J. Dev. Neurosci. 2005, 23, 183
84. Adusei, D. C.; Pacey, L. K.; Chen, D.; Hampson, D. R. Neuropharmacology 2010, 59, 167
85. D'Hulst, C.; Atack, J. R.; Kooy, R. F. Drug Discovery Today 2009, 14, 866
86. Chahrour, M.; Jung, S. Y.; Shaw, C.; Zhou, X.; Wong, S. T.; Qin, J.; Zoghbi, H. Y. Science 2008, 320, 1224
87. Shahbazian, M.; Young, J.; Yuva-Paylor, L.; Spencer, C.; Antalffy, B.; Noebels, J.; Armstrong, D.; Paylor, R.; Zoghbi, H. Neuron 2002, 35, 243
88. Chao, H. T.; Chen, H.; Samaco, R. C.; Xue, M.; Chahrour, M.; Yoo, J.; Neul, J. L.; Gong, S.; Lu, H. C.; Heintz, N.; Ekker, M.; Rubenstein, J. L.; Noebels, J. L.; Rosenmund, C.; Zoghbi, H. Y. Nature 2010, 468, 263
89. Claes, L.; Del-Favero, J.; Ceulemans, B.; Lagae, L.; Van Broeckhoven, C.; De Jonghe, P. Am. J. Hum. Genet. 2001, 68, 1327
90. Escayg, A.; MacDonald, B. T.; Meisler, M. H.; Baulac, S.; Huberfeld, G.; An-Gourfinkel, I.; Brice, A.; LeGuern, E.; Moulard, B.; Chaigne, D.; Buresi, C.; Malafosse, A. Nat. Genet. 2000, 24, 343
91. Takayanagi, M.; Haginoya, K.; Umehara, N.; Kitamura, T.; Numata, Y.; Wakusawa, K.; Hino-Fukuyo, N.; Mazaki, E.; Yamakawa, K.; Ohura, T.; Ohtake, M. Epilepsia 2010, 51, 1886
92. Castro, M. J.; Stam, A. H.; Lemos, C.; de Vries, B.; Vanmolkot, K. R.; Barros, J.; Terwindt, G. M.; Frants, R. R.; Sequeiros, J.; Ferrari, M. D.; Pereira-Monteiro, J. M.; van den Maagdenberg, A. M. Cephalalgia 2009, 29, 308
93. Wallace, R. H.; Wang, D. W.; Singh, R.; Scheffer, I. E.; George, A. L., Jr.; Phillips, H. A.; Saar, K.; Reis, A.; Johnson, E. W.; Sutherland, G. R.; Berkovic, S. F.; Mulley, J. C. Nat. Genet. 1998, 19, 366
94. Baulac, S.; Huberfeld, G.; Gourfinkel-An, I.; Mitropoulou, G.; Beranger, A.; Prud'homme, J. F.; Baulac, M.; Brice, A.; Bruzzone, R.; LeGuern, E. Nat. Genet. 2001, 28, 46
95. Singh, N. A.; Pappas, C.; Dahle, E. J.; Claes, L. R.; Pruess, T. H.; De Jonghe, P.; Thompson, J.; Dixon, M.; Gurnett, C.; Peiffer, A.; White, H. S.; Filloux, F.; Leppert, M. F. PLoS Genet. 2009, 5, e1000649
96. Harkin, L. A.; Bowser, D. N.; Dibbens, L. M.; Singh, R.; Phillips, F.; Wallace, R. H.; Richards, M. C.; Williams, D. A.; Mulley, J. C.; Berkovic, S. F.; Scheffer, I. E.; Petrou, S. Am. J. Hum. Genet. 2002, 70, 530
97. Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Epilepsia 1989, 30, 389
98. Ebach, K.; Joos, H.; Doose, H.; Stephani, U.; Kurlemann, G.; Fiedler, B.; Hahn, A.; Hauser, E.; Hundt, K.; Holthausen, H.; Muller, U.; Neubauer, B. A. Neuropediatrics 2005, 36, 210
99. Callenbach, P. M.; van den Maagdenberg, A. M.; Frants, R. R.; Brouwer, O. F. Eur. J. Paediatr. Neurol. 2005, 9, 91
100. Wallace, R. H.; Hodgson, B. L.; Grinton, B. E.; Gardiner, R. M.; Robinson, R.; Rodriguez-Casero, V.; Sadleir, L.; Morgan, J.; Harkin, L. A.; Dibbens, L. M.; Yamamoto, T.; Andermann, E.; Mulley, J. C.; Berkovic, S. F.; Scheffer, I. E. Neurology 2003, 61, 765
101. Zuberi, S. M.; Brunklaus, A.; Birch, R.; Reavey, E.; Duncan, J.; Forbes, G. H. Neurology 2011, 76, 594
102. Lossin, C.; Wang, D. W.; Rhodes, T. H.; Vanoye, C. G.; George, A. L., Jr. Neuron 2002, 34, 877
103. Spampanato, J.; Escayg, A.; Meisler, M. H.; Goldin, A. L. J. Neurosci. 2001, 21, 7481
104. Lossin, C.; Rhodes, T. H.; Desai, R. R.; Vanoye, C. G.; Wang, D.; Carniciu, S.; Devinsky, O.; George, A. L., Jr. J. Neurosci. 2003, 23, 11289
105. Martin, M. S.; Dutt, K.; Papale, L. A.; Dube, C. M.; Dutton, S. B.; de Haan, G.; Shankar, A.; Tufik, S.; Meisler, M. H.; Baram, T. Z.; Goldin, A. L.; Escayg, A. J. Biol. Chem. 2010, 285, 9823
106. Tang, B.; Dutt, K.; Papale, L.; Rusconi, R.; Shankar, A.; Hunter, J.; Tufik, S.; Yu, F. H.; Catterall, W. A.; Mantegazza, M.; Goldin, A. L.; Escayg, A. Neurobiol. Dis. 2009, 35, 91
107. Jen, J.; Kim, G. W.; Baloh, R. W. Neurology 2004, 62, 17
108. Helmich, R. C.; Siebner, H. R.; Giffin, N.; Bestmann, S.; Rothwell, J. C.; Bloem, B. R. Brain 2010, 133, 3519
109. Seidel, K.; Brunt, E. R.; de Vos, R. A.; Dijk, F.; van der Want, H. J.; Rub, U.; den Dunnen, W. F. Clin. Neuropathol. 2009, 28, 344
110. Kordasiewicz, H. B.; Gomez, C. M. Neurotherapeutics 2007, 4, 285
111. Tsunemi, T.; Ishikawa, K.; Jin, H.; Mizusawa, H. Neurosci. Lett. 2008, 447, 78
112. Tsou, W. L.; Soong, B. W.; Paulson, H. L.; Rodriguez-Lebron, E. Neurobiol. Dis. 2011, 43, 533
113. May, P.; Rohlmann, A.; Bock, H. H.; Zurhove, K.; Marth, J. D.; Schomburg, E. D.; Noebels, J. L.; Beffert, U.; Sweatt, J. D.; Weeber, E. J.; Herz, J. Mol. Cell. Biol. 2004, 24, 8872
114. D'Andrea, G.; Leon, A. Neurol. Sci. 2010, 31 (Suppl 1) S1
115. Lafreniere, R. G.; Cader, M. Z.; Poulin, J. F.; Andres-Enguix, I.; Simoneau, M.; Gupta, N.; Boisvert, K.; Lafreniere, F.; McLaughlan, S.; Dube, M. P.; Marcinkiewicz, M. M.; Ramagopalan, S.; Ansorge, O.; Brais, B.; Sequeiros, J.; Pereira-Monteiro, J. M.; Griffiths, L. R.; Tucker, S. J.; Ebers, G.; Rouleau, G. A. Nat. Med. 2010, 16, 1157
116. Shiang, R.; Ryan, S. G.; Zhu, Y. Z.; Hahn, A. F.; O'Connell, P.; Wasmuth, J. J. Nat. Genet. 1993, 5, 351
117. Rees, M. I.; Harvey, K.; Ward, H.; White, J. H.; Evans, L.; Duguid, I. C.; Hsu, C. C.; Coleman, S. L.; Miller, J.; Baer, K.; Waldvogel, H. J.; Gibbon, F.; Smart, T. G.; Owen, M. J.; Harvey, R. J.; Snell, R. G. J. Biol. Chem. 2003, 278, 24688
118. Rees, M. I.; Harvey, K.; Pearce, B. R.; Chung, S. K.; Duguid, I. C.; Thomas, P.; Beatty, S.; Graham, G. E.; Armstrong, L.; Shiang, R.; Abbott, K. J.; Zuberi, S. M.; Stephenson, J. B.; Owen, M. J.; Tijssen, M. A.; van den Maagdenberg, A. M.; Smart, T. G.; Supplisson, S.; Harvey, R. J. Nat. Genet. 2006, 38, 801
119. Rajendra, S.; Lynch, J. W.; Pierce, K. D.; French, C. R.; Barry, P. H.; Schofield, P. R. J. Biol. Chem. 1994, 269, 18739
120. Freilinger, M.; Jalowetz, S.; Reiter, E.; Schubert, M. T.; Seidl, R. Klein. Paediatr. 2005, 217, 220
121. Gastaut, H.; Villeneuve, A. J. Neurol. Sci. 1967, 5, 523
122. Chung, S. K.; Vanbellinghen, J. F.; Mullins, J. G.; Robinson, A.; Hantke, J.; Hammond, C. L.; Gilbert, D. F.; Freilinger, M.; Ryan, M.; Kruer, M. C.; Masri, A.; Gurses, C.; Ferrie, C.; Harvey, K.; Shiang, R.; Christodoulou, J.; Andermann, F.; Andermann, E.; Thomas, R. H.; Harvey, R. J.; Lynch, J. W.; Rees, M. I. J. Neurosci. 2010, 30, 9612
123. Bakker, M. J.; Peeters, E. A.; Tijssen, M. A. Mov. Disord. 2009, 24, 1852
124. Ryan, S. G.; Sherman, S. L.; Terry, J. C.; Sparkes, R. S.; Torres, M. C.; Mackey, R. W. Ann. Neurol. 1992, 31, 663
125. Bakker, M. J.; van Dijk, J. G.; van den Maagdenberg, A. M.; Tijssen, M. A. Lancet Neurol. 2006, 5, 513
126. Waxman, S. G. Neurology 2001, 56, 1621
127. Takamori, M.; Takahashi, M.; Yasukawa, Y.; Iwasa, K.; Nemoto, Y.; Suenaga, A.; Nagataki, S.; Nakamura, T. J. Neurol. Sci. 1995, 133, 95
128. Majoie, H. J.; de Baets, M.; Renier, W.; Lang, B.; Vincent, A. Epilepsy Res. 2006, 71, 135
129. Rogers, S. W.; Andrews, P. I.; Gahring, L. C.; Whisenand, T.; Cauley, K.; Crain, B.; Hughes, T. E.; Heinemann, S. F.; McNamara, J. O. Science 1994, 265, 648
130. Rogers, S. W.; Andrews, P. I.; Gahring, L. C.; Whisenand, T.; Cauley, K.; Crain, B.; Hughes, T. E.; Heinemann, S. F.; McNamara, J. O. Science 1994, 265, 648
131. Takahashi, Y.; Mori, H.; Mishina, M.; Watanabe, M.; Kondo, N.; Shimomura, J.; Kubota, Y.; Matsuda, K.; Fukushima, K.; Shiroma, N.; Akasaka, N.; Nishida, H.; Imamura, A.; Watanabe, H.; Sugiyama, N.; Ikezawa, M.; Fujiwara, T. Epilepsia 2005, 46 (Suppl 5) 152
132. Tomimitsu, H.; Arimura, K.; Nagado, T.; Watanabe, O.; Otsuka, R.; Kurono, A.; Sonoda, Y.; Osame, M.; Kameyama, M. Ann. Neurol. 2004, 56, 440
133. Waxman, S. G. Nat. Rev. Neurosci. 2001, 2, 652
134. Black, J. A.; Dib-Hajj, S.; Baker, D.; Newcombe, J.; Cuzner, M. L.; Waxman, S. G. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2000, 97, 11598
135. Kocsis, J. D.; Waxman, S. G. Nature 1983, 304, 640
136. Dib-Hajj, S. D.; Tyrrell, L.; Black, J. A.; Waxman, S. G. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 1998, 95, 8963
137. Singh, N. A.; Westenskow, P.; Charlier, C.; Pappas, C.; Leslie, J.; Dillon, J.; Anderson, V. E.; Sanguinetti, M. C.; Leppert, M. F. Brain 2003, 126, 2726
138. Goto, J.; Talos, D. M.; Klein, P.; Qin, W.; Chekaluk, Y. I.; Anderl, S.; Malinowska, I. A.; Di Nardo, A.; Bronson, R. T.; Chan, J. A.; Vinters, H. V.; Kernie, S. G.; Jensen, F. E.; Sahin, M.; Kwiatkowski, D. J. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2011, 108, E1070
139. Greenwood, J. S.; Wang, Y.; Estrada, R. C.; Ackerman, L.; Ohara, P. T.; Baraban, S. C. Ann. Neurol. 2009, 66, 644
140. Silva, J.; Wang, G.; Cowell, J. K. BMC Neurosci. 2011, 12, 43
141. Kalachikov, S.; Evgrafov, O.; Ross, B.; Winawer, M.; Barker-Cummings, C.; Martinelli Boneschi, F.; Choi, C.; Morozov, P.; Das, K.; Teplitskaya, E.; Yu, A.; Cayanis, E.; Penchaszadeh, G.; Kottmann, A. H.; Pedley, T. A.; Hauser, W. A.; Ottman, R.; Gilliam, T. C. Nat. Genet. 2002, 30, 335
142. Suzuki, T.; Delgado-Escueta, A. V.; Aguan, K.; Alonso, M. E.; Shi, J.; Hara, Y.; Nishida, M.; Numata, T.; Medina, M. T.; Takeuchi, T.; Morita, R.; Bai, D.; Ganesh, S.; Sugimoto, Y.; Inazawa, J.; Bailey, J. N.; Ochoa, A.; Jara-Prado, A.; Rasmussen, A.; Ramos-Peek, J.; Cordova, S.; Rubio-Donnadieu, F.; Inoue, Y.; Osawa, M.; Kaneko, S.; Oguni, H.; Mori, Y.; Yamakawa, K. Nat. Genet. 2004, 36, 842
143. Stogmann, E.; Lichtner, P.; Baumgartner, C.; Bonelli, S.; Assem-Hilger, E.; Leutmezer, F.; Schmied, M.; Hotzy, C.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Zimprich, F.; Zimprich, A. Neurology 2006, 67, 2029
144. Couto, L. B.; High, K. A. Curr. Opin. Pharmacol. 2010, 10, 534
145. Judge, A. D.; Robbins, M.; Tavakoli, I.; Levi, J.; Hu, L.; Fronda, A.; Ambegia, E.; McClintock, K.; MacLachlan, I. J. Clin. Invest. 2009, 119, 661