Studies of the aggregation of mutant proteins in vitro provide insights into the genetics of amyloid diseases

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

Volumn 99, Issue SUPPL. 4, 2002, Pages 16419-16426

  Chiti, Fabrizio ^a,b   Calamai, Martino ^a   Taddei, Niccolò ^a   Stefani, Massimo ^a   Ramponi, Giampietro ^a   Dobson, Christopher M ^b  

^a UNIVERSITY OF FLORENCE   (Italy)

^b UNIVERSITY OF CAMBRIDGE   (United Kingdom)

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

ACYLPHOSPHATASE; MUTANT PROTEIN;

ALZHEIMER DISEASE; AMYLOIDOSIS; CONFERENCE PAPER; CREUTZFELDT JAKOB DISEASE; GENE MUTATION; HYDROPHOBICITY; IN VITRO STUDY; PARKINSON DISEASE; PRIORITY JOURNAL; PROTEIN AGGREGATION; PROTEIN CONFORMATION; PROTEIN DENATURATION; PROTEIN SECONDARY STRUCTURE; PROTEIN STABILITY;

EID: 0037059069     PISSN: 00278424     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1073/pnas.212527999     Document Type: Article

References (79)

1. Kelly, J. W. (1996) Curr. Opin. Struct. Biol. 6, 11-17.
2. Serpell, L. C., Sunde, M. & Blake, C. C. (1997) Cell. Mol. Life Sci. 53, 871-887.
3. Plante-Bordeneuve, V. & Said, G. (2000) Curr. Opin. Neurol. 13, 569-573.
4. Uemichi, T., Liepnieks, J. J., Alexander, F. & Benson, M. D. (1996) Q. J. Med. 89, 745-750.
5. Benson, M. D., Liepnieks, J., Uemichi, T., Wheeler, G. & Correa, R. (1993) Nat. Genet. 3, 252-255.
6. Obici, L., Bellotti, V., Mangione, P., Stoppini, M., Arbustini, E., Verga, L., Zorzoli, I., Anesi, E., Zanotti, G., Campana, C., et al. (1999) Am. J. Pathol. 155, 695-702.
7. Booth, D. R., Tan, S. Y., Booth, S. E., Tennent, G. A., Hutchinson, W. L., Hsuan, J. J., Totty, N. F., Truong, O., Soutar, A. K., Hawkins, P. N., et al. (1996) J. Clin. Invest. 97, 2714-2721.
8. Selkoe, D. J. (2001) Physiol. Rev. 81, 741-766.
9. Conway, K. A., Lee, S. J., Rochet, J. C., Ding, T. T., Williamson, R. E. & Lansbury, P. T., Jr. (2000) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 97, 571-576.
10. Goedert, M., Ghetti, B. & Spillantini, M. G. (2000) Ann. N.Y. Acad. Sci. 920, 74-83.
11. Volles, M. J. & Lansbury, P. T., Jr. (2002) Biochemistry 41, 4595-4602.
12. Sunde, M. & Blake, C. (1997) Adv. Protein Chem. 50, 123-159.
13. Dobson, C. M. (1999) Trends Biochem. Sci. 24, 329-332.
14. Zurdo, J., Guijarro, J. I., Jimenez, J. L., Saibil, H. R. & Dobson, C. M. (2001) J. Mol. Biol. 311, 325-340.
15. Chiti, F., Webster, P., Taddei, N., Clark, A., Stefani, M., Ramponi, G. & Dobson, C. M. (1999) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 96, 3590-3594.
16. Fandrich, M., Fletcher, M. A. & Dobson, C. M. (2001) Nature (London) 410, 165-166.
17. Pertinhez, T. A., Bouchard, M., Tomlinson, E. J., Wain, R., Ferguson, S. J., Dobson, C. M. & Smith, L. J. (2001) FEBS Lett. 495, 184-186.
18. Bucciantini, M., Giannoni, E., Chiti, F., Baroni, F., Formigli, L., Zurdo, J., Taddei, N., Ramponi, G., Dobson, C. M. & Stefani, M. (2002) Nature (London) 416, 507-511.
19. Barghorn, S., Zheng-Fischhofer, Q., Ackmann, M., Biernat, J., von Bergen, M., Mandelkow, E. M. & Mandelkow, E. (2000) Biochemistry 39, 11714-11721.
20. Melchor, J. P., McVoy, L. & Van Nostrand, W. E. (2000) J. Neurochem. 74, 2209-2212.
21. Otzen, D. E., Kristensen, O. & Oliveberg, M. (2000) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 97, 9907-9912.
22. Sian, A. K., Frears, E. R., El-Agnaf, O. M., Patel, B. P., Manca, M. F., Siligardi, G., Hussain, R. & Austen, B. M. (2000) Biochem. J. 349, 299-308.
23. Van Nostrand, W. E., Melchor, J. P., Cho, H. S., Greenberg, S. M. & Rebeck, G. W. (2001) J. Biol. Chem. 276, 32860-32866.
24. Nilsberth, C., Westlind-Danielsson, A., Eckman, C. B., Condron, M. M., Axelman, K., Forsell, C., Stenh, C., Luthman, J., Teplow, D. B., Younkin, S. G., et al. (2001) Nat. Neurosci. 4, 887-893.
25. Chiti, F., Taddei, N., Baroni, F., Capanni, C., Stefani, M., Ramponi, G. & Dobson, C. M. (2002) Nat. Struct. Biol. 9, 137-143.
26. Chiti, F., Taddei, N., Bucciantini, M., White, P., Ramponi, G. & Dobson, C. M. (2000) EMBO J. 19, 1441-1449.
27. Chiti, F., Taddei, N., Stefani, M., Dobson, C. M. & Ramponi, G. (2001) Protein Sci. 10, 879-886.
28. Taddei, N., Capanni, C., Chiti, F., Stefani, M., Dobson, C. M. & Ramponi, G. (2001) J. Biol. Chem. 276, 37149-37154.
29. van Nuland, N. A., Chiti, F., Taddei, N., Raugei, G., Ramponi, G. & Dobson, C. M. (1998) J. Mol. Biol. 283, 883-891.
30. Chiti, F., Taddei, N., White, P. M., Bucciantini, M., Magherini, F., Stefani, M. & Dobson, C. M. (1999) Nat. Struct. Biol. 6, 1005-1010.
31. Lin, H., Bhatia, R. & Lal, R. (2001) FASEB J. 15, 2433-2444.
32. Sousa, M. M., Cardoso, I., Fernandes, R., Guimaraes, A. & Saraiva, M. (2001) Am. J. Pathol. 159, 1993-2000.
33. Walsh, D. M., Klyubin, I., Fadeeva, J. V., Cullen, W. K., Anwyl, R., Wolfe, M. S., Rowan, M. J. & Selkoe, D. J. (2002) Nature (London) 416, 535-539.
34. Hurle, M. R., Helms, L. R., Li, L., Chan, W. & Wetzel, R. A. (1994) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 91, 5446-5450.
35. McCutchen, S. L., Lai, Z. H., Miroy, G. J., Kelly, J. W. & Colon, W. (1995) Biochemistry 34, 13527-13536.
36. Booth, D. R., Sunde, M., Bellotti, V., Robinson, C. V., Hutchinson, W. L., Fraser, P. E., Hawkins, P. N., Dobson, C. M., Radford, S. E., Blake, C. C. et al. (1997) Nature (London) 385, 787-793.
37. Baures, P. W., Oza, V. B., Peterson, S. A. & Kelly, J. W. (1999) Bioorg. Med. Chem. 7, 1339-1347.
38. Swietnicki, W., Petersen, R. B., Gambetti, P. & Surewicz, W. K. (1998) J. Biol. Chem. 273, 31048-31052.
39. Liemann, S. & Glockshuber, R. (1999) Biochemistry 38, 3258-3267.
40. Persey, M. R., Booth, D. R., Booth, S. E., van Zyl-Smit, R., Adams, B. K., Fattaar, A. B. Tennent, G. A., Hawkins, P. N. & Pepys, M. B. (1998) Kidney Int. 53, 276-281.
41. Konno, T. (2001) Biochemistry 40, 2148-2154.
42. Nielsen, L., Khurana, R., Coats, A., Frokjaer, S., Brange, J., Vyas, S., Uversky, V. N. & Fink, A. L. (2001) Biochemistry 40, 6036-6046.
43. Street, A. G. & Mayo, S. L. (1999) Proc. Natl. Acad. Sci USA 96, 9074-9076.
44. Lacroix, E., Viguera, A. R. & Serrano, L. (1998) J. Mol. Biol. 284, 173-191.
45. Taddei, N., Stefani, M., Magherini, F., Chiti, F., Modesti, A., Raugei, G. & Ramponi, G. (1996) Biochemistry 35, 7077-7083.
46. Santoro, M. M. & Bolen, D. W. (1988) Biochemistry 27, 8063-8068.
47. Matouschek, A. & Fersht, A. R. (1991) Methods Enzymol. 202, 82-112.
48. Ramirez-Alvarado, M., Merkel, J. S. & Regan, L. (2000) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 97, 8979-8984.
49. Uversky, V. N., Gillespie, J. R. & Fink, A. L. (2000) Proteins 41, 415-427.
50. McParland, V. J., Kad, N. M., Kalverda, A. P., Brown, A., Kirwin-Jones, P., Hunter, M. G., Sunde, M. & Radford, S. E. (2000) Biochemistry 39, 8735-8746.
51. Lai, Z., Colon, W. & Kelly, J. W. (1996) Biochemistry 35, 6470-6482.
52. Scheuner, D., Eckman, C., Jensen, M., Song. X., Citron, M. Suzuki, N., Bird, T. D., Hardy, J., Hutton, M., Kukull, W., et al. (1996) Nat. Med. 2, 864-870.
53. Farzan, M., Schnitzler, C. E., Vasilieva, N., Leung, D. & Choe, H. (1999) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 97, 9712-9717.
54. De Jonghe, C., Esselens, C., Kumar-Singh, S., Craessaerts, K., Serneels, S., Checler, F., Annaert, W., Van Broeckhoven, C. & De Strooper, B. (2001) Hum. Mol. Genet. 10, 1665-1671.
55. Isaacson, R. L., Weeds, A. G. & Fersht, A. R. (1999) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 96, 11247-11252.
56. Kazmirski, S. L., Isaacson, R. L., An, C., Buckle, A., Johnson, C. M., Daggett, V. & Fersht, A. R. (2002) Nat. Struct. Biol. 9, 112-116.
57. Levy, E., Carman, M. D., Fernandez-Madrid, I. J., Power, M. D., Lieberburg, I., van Duinen, S. G. Bots, G. T., Luyendijk, W. & Frangione, B. (1990) Science 248, 1124-1126.
58. Miravalle. L., Tokuda, T., Chiarle, R., Giaccone, G., Bugiani, O., Tagliavini, F., Frangione, B. & Ghiso, J. (2000) J. Biol. Chem. 275, 27110-27116.
59. Kamino, K., Orr, H. T., Payami, H., Wijsman, E. M., Alonso, M. E., Pulst, S. M., Anderson, L., O'dahl, S., Nemens, E., White, J, A., et al. (1992) Am. J. Hum. Genet. 51, 998-1014.
60. Grabowski, T. J., Cho, H. S., Vonsattel, J. P., Rebeck, G. W. & Greenberg, S. M. (2001) Ann. Neurol. 49, 697-705.
61. Nichols, W. C., Gregg, R. E., Brewer, H. B., Jr., & Benson, M. D. (1990) Genomics 8, 318-323.
62. Vigushin, D. M., Gough, J., Allan, D., Alguacil, A., Penner, B., Pettigrew, N. M., Quinonez, G., Bernstein, K., Booth, S. E., Booth, D. R., et al. (1994) Q. J. Med. 87, 149-154.
63. Booth, D. R., Tan, S. Y., Booth, S. E., Hsuan, J. J., Totty, N. F., Nguyen, O., Hutton, T., Vigushin, D. M., Tennent, G. A., Hutchinson, W. L., et al. (1995) Q. J. Med. 88, 695-702.
64. Soutar, A. K., Hawkins, P. N., Vigushin, D. M., Tennent, G. A., Booth, S. E., Hutton, T., Nguyen, O., Totty, N. F., Feest, T. G. Hsuan, J. J., et al. (1992) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 89, 7389-7393.
65. Rizzini, C., Goedert, M., Hodges, J. R., Smith, M. J., Jakes, R., Hills, R., Xuereb, J. H., Crowther, R. A. & Spillantini, M. G. (2000) J. Neuropathol. Exp. Neurol. 59, 990-1001.
66. Rizzu, P., Van Swieten, J. C., Joosse, M., Hasegawa, M., Stevens, M., Tibben, A., Niermeijer, M. F., Hillebrand, M., Ravid, R., Oostra, B. A., et al. (1999) Am. J. Hum. Genet. 64, 414-421.
67. Neumann, M., Schulz-Schaeffer, W., Crowther, R. A., Smith, M. J., Spillantini, M. G., Goedert, M. & Kretzschmar, H. A. (2001) Ann. Neurol. 50, 503-513.
68. Murrell, J. R., Spillantini, M. G., Zolo, P., Guazzelli, M., Smith, M. J., Hasegawa, M. Redi, F., Crowther, R. A., Pietrini, P., Ghetti, B., et al. (1999) J. Neuropathol. Exp. Neurol. 58, 1207-1226.
69. Hutton, M., Lendon, C. L., Rizzu P., Baker, M., Froelich, S., Houlden, H., Pickering-Brown, S., Chakraverty, S., Isaacs, A., et al. (1998) Nature (London) 393, 702-705.
70. Siepen, J. A. & Westhead, D. R. (2002) Protein Sci. 11, 1862-1866.
71. Creighton, T. E. (1993) in Proteins (Freeman, New York), 2nd Ed., pp. 6-7.
72. Wischik, C. M., Novak, M., Thogersen, H. C., Edwards, P. C., Runswick, M. J., Jakes, R., Walker, J. E., Milstein, C., Roth, M. & Klug, A. (1988) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 85, 4506-4510.
73. Goedert, M., Jakes, R. & Crowther, R. A. (1999) FEBS Lett. 450, 306-311.
74. Friedhoff, P., von Bergen, M., Mandelkow, E. M. & Mandelkow, E. (2000) Biochim. Biophys. Acta 1502, 122-132.
75. Hong, M., Zhukareva, V., Vogelsberg-Ragaglia, V., Wszolek, Z., Reed, L., Miller, B. I., Geschwind, D. H., Bird, T. D. McKeel, D., Goate, A., et al. (1998) Science 282, 1914-1917.
76. Delisle, M. B., Murrell, J. R., Richardson, R., Trofatter, J. A., Rascol, O., Soulages, X., Mohr, M., Calvas, P. & Ghetti, B. (1999) Acta Neuropathol. 98, 62-77.
77. Hasegawa, M., Smith, M. J. Iijima, M., Tabira, T. & Goedert, M. (1999) FEBS Lett. 443, 93-96.
78. Goto, Y., Calciano, L. J. & Fink, A. L. (1990) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 87, 573-577.
79. Luisi, D. L. & Raleigh, D, P. (2000). Mol. Biol. 299, 1091-1100.