Next generation sequencing: Implications in personalized medicine and pharmacogenomics

Molecular BioSystems

Volumn 12, Issue 6, 2016, Pages 1818-1830

  Rabbani, Bahareh ^a   Nakaoka, Hirofumi ^b   Akhondzadeh, Shahin ^c   Tekin, Mustafa ^d   Mahdieh, Nejat ^a  

^a IRAN UNIVERSITY OF MEDICAL SCIENCES   (Iran)

^b NATIONAL INSTITUTE OF GENETICS   (Japan)

^c TEHRAN UNIVERSITY OF MEDICAL SCIENCES   (Iran)

^d UNIVERSITY OF MIAMI MILLER SCHOOL OF MEDICINE   (United States)

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

CHROMOSOMAL MAPPING; DNA SEQUENCE; GENETIC ASSOCIATION STUDY; GENETIC PREDISPOSITION; GENOMICS; HEALTH CARE DELIVERY; HIGH THROUGHPUT SEQUENCING; HUMAN; HUMAN GENOME; MOLECULAR GENETICS; PERSONALIZED MEDICINE; PHARMACOGENETICS; PROCEDURES;

CHROMOSOME MAPPING; DELIVERY OF HEALTH CARE; GENETIC ASSOCIATION STUDIES; GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE; GENOME, HUMAN; GENOMICS; HIGH-THROUGHPUT NUCLEOTIDE SEQUENCING; HUMANS; MOLECULAR SEQUENCE ANNOTATION; PHARMACOGENETICS; PRECISION MEDICINE; SEQUENCE ANALYSIS, DNA;

EID: 84971324208     PISSN: 1742206X     EISSN: 17422051     Source Type: Journal    
DOI: 10.1039/c6mb00115g     Document Type: Review

References (140)

1. S. Kubrick, A. C. Clarke, K. Dullea, G. Lockwood, W. Sylvester, Copyright Collection (Library of Congress), et al. (1988). 2001, a space odyssey. In Criterion collection Criterion collection edit., pp. 3 videodiscs of 3 (optical) (149 min). The Voyager Company, USA
2. A. Albrechtsen N. Grarup Y. Li T. Sparso G. Tian H. Cao et al. Diabetologia 2012 56 298 310
3. I. Goodhead P. Capewell J. W. Bailey T. Beament M. Chance S. Kay et al. mBio 2013 4 e00197
4. L. Farberov A. Gilam O. Isakov N. Shomron Genet. Res. 2013 95 53 56
5. G. Girault Y. Blouin G. Vergnaud S. Derzelle BMC Genomics 2014 15 288
6. International Human Genome C. Sequencing Nature 2004 431 931 945
7. V. G. Cheung N. Nowak W. Jang I. R. Kirsch S. Zhao X. N. Chen et al. Nature 2001 409 953 958
8. J. C. Venter M. D. Adams E. W. Myers P. W. Li R. J. Mural G. G. Sutton et al. Science 2001 291 1304 1351
9. B. Rabbani M. Tekin N. Mahdieh J. Hum. Genet. 2014 59 5 15
10. B. Rabbani N. Mahdieh K. Hosomichi H. Nakaoka I. Inoue J. Hum. Genet. 2012 57 621 632
11. O. Diaz-Horta D. Duman J. Foster, 2nd A. Sirmaci M. Gonzalez N. Mahdieh et al. PLoS One 2012 7 e50628
12. S. F. Kingsmore C. J. Saunders Sci. Transl. Med. 2011 3 87ps23
13. M. J. Bamshad S. B. Ng A. W. Bigham H. K. Tabor M. J. Emond D. A. Nickerson et al. Nat. Rev. Genet. 2011 12 745 755
14. M. L. Metzker Nat. Rev. Genet. 2010 11 31 46
15. D. M. Altshuler R. A. Gibbs L. Peltonen E. Dermitzakis S. F. Schaffner F. Yu et al. Nature 2010 467 52 58
16. C. Genomes Project G. R. Abecasis A. Auton L. D. Brooks M. A. DePristo R. M. Durbin et al. Nature 2012 491 56 65
17. J. A. Todd N. M. Walker J. D. Cooper D. J. Smyth K. Downes V. Plagnol et al. Nat. Genet. 2007 39 857 864
18. R. Sladek G. Rocheleau J. Rung C. Dina L. Shen D. Serre et al. Nature 2007 445 881 885
19. S. N. Stacey A. Manolescu P. Sulem T. Rafnar J. Gudmundsson S. A. Gudjonsson et al. Nat. Genet. 2007 39 865 869
20. D. F. Easton K. A. Pooley A. M. Dunning P. D. Pharoah D. Thompson D. G. Ballinger et al. Nature 2007 447 1087 1093
21. M. F. Moffatt M. Kabesch L. Liang A. L. Dixon D. Strachan S. Heath et al. Nature 2007 448 470 473
22. S. Sanna A. U. Jackson R. Nagaraja C. J. Willer W. M. Chen L. L. Bonnycastle et al. Nat. Genet. 2008 40 198 203
23. T. M. Frayling N. J. Timpson M. N. Weedon E. Zeggini R. M. Freathy C. M. Lindgren et al. Science 2007 316 889 894
24. L. Feuk A. R. Carson S. W. Scherer Nat. Rev. Genet. 2006 7 85 97
25. J. S. Beckmann X. Estivill S. E. Antonarakis Nat. Rev. Genet. 2007 8 639 646
26. S. E. Antonarakis J. S. Beckmann Nat. Rev. Genet. 2006 7 277 282
27. S. A. McCarroll D. M. Altshuler Nat. Genet. 2007 39 S37 S42
28. M. Zarrei J. R. MacDonald D. Merico S. W. Scherer Nat. Rev. Genet. 2015 16 172 183
29. J. R. MacDonald R. Ziman R. K. Yuen L. Feuk S. W. Scherer Nucleic Acids Res. 2014 42 D986 D992
30. A. J. Iafrate L. Feuk M. N. Rivera M. L. Listewnik P. K. Donahoe Y. Qi et al. Nat. Genet. 2004 36 949 951
31. J. Sebat B. Lakshmi J. Troge J. Alexander J. Young P. Lundin et al. Science 2004 305 525 528
32. K. Inoue J. R. Lupski Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2002 3 199 242
33. P. H. Sudmant T. Rausch E. J. Gardner R. E. Handsaker A. Abyzov J. Huddleston et al. Nature 2015 526 75 81
34. E. H. Weiss F. M. Merchant A. d'Avila L. Foley V. Y. Reddy J. P. Singh et al. Circ.: Arrhythmia Electrophysiol. 2011 4 407 417
35. K. P. Weber S. De I. Kozarewa D. J. Turner M. M. Babu M. de Bono PLoS One 2010 5 e13922
36. M. Nazem A. B. Amouee M. Eidy I. A. Khan H. A. Javed Afr. J. Paediatr. Surg. 2010 7 203 205
37. V. L. Corbellini B. R. Lara dos Santos B. S. Ojeda L. M. Gerhart O. R. Eidt S. C. Stein et al. Rev. Bras. Enferm. 2010 63 555 560
38. F. Sanger S. Nicklen A. R. Coulson Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 1977 74 5463 5467
39. A. M. Maxam W. Gilbert Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 1977 74 560 564
40. M. Margulies M. Egholm W. E. Altman S. Attiya J. S. Bader L. A. Bemben et al. Nature 2005 437 376 380
41. C. Luo D. Tsementzi N. Kyrpides T. Read K. T. Konstantinidis PLoS One 2012 7 e30087
42. D. R. Bentley S. Balasubramanian H. P. Swerdlow G. P. Smith J. Milton C. G. Brown et al. Nature 2008 456 53 59
43. S. Bennett Pharmacogenomics 2004 5 433 438
44. H. Bayley Nature 2010 467 164 165
45. E. E. Schadt S. Turner A. Kasarskis Hum. Mol. Genet. 2010 19 R227 R240
46. J. Clarke H. C. Wu L. Jayasinghe A. Patel S. Reid H. Bayley Nat. Nanotechnol. 2009 4 265 270
47. S. Garaj W. Hubbard A. Reina J. Kong D. Branton J. A. Golovchenko Nature 2010 467 190 193
48. J. F. Thompson and K. E. Steinmann, Curr. Protoc. Mol. Biol., 2010, ch. 7, Unit 7 10
49. L. Liu Y. Li S. Li N. Hu Y. He R. Pong et al. J. Biomed. Biotechnol. 2012 2012 251364
50. J. W. Hinrichs W. T. van Blokland M. J. Moons R. D. Radersma J. H. Radersma-van Loon C. M. de Voijs et al. Am. J. Clin. Pathol. 2015 143 573 578
51. E. Samorodnitsky J. Datta B. M. Jewell R. Hagopian J. Miya M. R. Wing et al. J. Mol. Diagn. 2015 17 64 75
52. D. C. Koboldt L. Ding E. R. Mardis R. K. Wilson Briefings Bioinf. 2010 11 484 498
53. J. Shendure H. Ji Nat. Biotechnol. 2008 26 1135 1145
54. M. F. Carey C. L. Peterson S. T. Smale Cold Spring Harb Protoc 2009 2009 pdb prot5279
55. T. S. Mikkelsen M. Ku D. B. Jaffe B. Issac E. Lieberman G. Giannoukos et al. Nature 2007 448 553 560
56. M. J. Chaisson R. K. Wilson E. E. Eichler Nat. Rev. Genet. 2015 16 627 640
57. M. A. DePristo E. Banks R. Poplin K. V. Garimella J. R. Maguire C. Hartl et al. Nat. Genet. 2011 43 491 498
58. G. Gibson Nat. Rev. Genet. 2011 13 135 145
59. W. Galbraith M. C. Wagner J. Chao M. Abaza L. A. Ernst M. A. Nederlof et al. Cytometry 1991 12 579 596
60. P. A. Brennan K. M. Kendrick Philos. Trans. R. Soc. London, Ser. B 2006 361 2061 2078
61. G. J. Patti O. Yanes G. Siuzdak Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 2012 13 263 269
62. J. L. Griffin J. P. Shockcor Nat. Rev. Cancer 2004 4 551 561
63. J. K. Nicholson J. Connelly J. C. Lindon E. Holmes Nat. Rev. Drug Discovery 2002 1 153 161
64. C. B. Newgard J. An J. R. Bain M. J. Muehlbauer R. D. Stevens L. F. Lien et al. Cell Metab. 2009 9 311 326
65. A. P. Feinberg B. Vogelstein Biochem. Biophys. Res. Commun. 1983 111 47 54
66. A. P. Feinberg B. Vogelstein Nature 1983 301 89 92
67. K. D. Robertson Nat. Rev. Genet. 2005 6 597 610
68. S. U. Devaskar M. Thamotharan Rev. Endocr. Metab. Disord. 2007 8 105 113
69. E. J. Corwin Biol. Res. Nurs. 2004 6 11 16
70. R. Januchowski J. Prokop P. P. Jagodzinski J. Appl. Genet. 2004 45 237 248
71. S. Hanash A. Taguchi Nat. Rev. Cancer 2010 10 652 660
72. P. J. Turnbaugh R. E. Ley M. A. Mahowald V. Magrini E. R. Mardis J. I. Gordon Nature 2006 444 1027 1031
73. E. Holmes R. L. Loo J. Stamler M. Bictash I. K. Yap Q. Chan et al. Nature 2008 453 396 400
74. J. R. Marchesi E. Holmes F. Khan S. Kochhar P. Scanlan F. Shanahan et al. J. Proteome Res. 2007 6 546 551
75. S. M. Finegold Med. Hypotheses 2008 70 508 511
76. J. Benichou R. Ben-Hamo Y. Louzoun S. Efroni Immunology 2011 135 183 191
77. R. Chen G. I. Mias J. Li-Pook-Than L. Jiang H. Y. Lam E. Miriami et al. Cell 2012 148 1293 1307
78. S. E. Baranzini J. Mudge J. C. van Velkinburgh P. Khankhanian I. Khrebtukova N. A. Miller et al. Nature 2010 464 1351 1356
79. Avicenna, 1025, Ibn Sina ' s Canon of Medicine, General matters relative to the science of medicine 1, AUB Libraries
80. E. A. Ashley A. J. Butte M. T. Wheeler R. Chen T. E. Klein F. E. Dewey et al. Lancet 2010 375 1525 1535
81. T. F. Mackay Annu. Rev. Genet. 2001 35 303 339
82. T. F. Mackay E. A. Stone J. F. Ayroles Nat. Rev. Genet. 2009 10 565 577
83. A. K. Daly Nat. Rev. Genet. 2010 11 241 246
84. J. Kirchheiner K. Brosen M. L. Dahl L. F. Gram S. Kasper I. Roots et al. Acta Psychiatr. Scand. 2001 104 173 192
85. M. V. Relling T. E. Klein Clin. Pharmacol. Ther. 2011 89 464 467
86. U. A. Meyer Nat. Rev. Genet. 2004 5 669 676
87. R. Ammar T. A. Paton D. Torti A. Shlien G. D. Bader F1000Research 2015 4 17
88. I. Numanagic S. Malikic V. M. Pratt T. C. Skaar D. A. Flockhart S. C. Sahinalp Bioinformatics 2015 31 i27 i34
89. B. Kim S. Kim R. S. McIntyre H. J. Park S. Y. Kim Y. H. Joo Psychiatry Invest. 2009 6 78 84
90. H. Takahashi G. R. Wilkinson Y. Caraco M. Muszkat R. B. Kim T. Kashima et al. Clin. Pharmacol. Ther. 2003 73 253 263
91. M. Wadelius L. Y. Chen K. Downes J. Ghori S. Hunt N. Eriksson et al. Pharmacogenomics J. 2005 5 262 270
92. S. Sanderson J. Emery J. Higgins Genet. Med. 2005 7 97 104
93. F. Kamali H. Wynne Annu. Rev. Med. 2010 61 63 75
94. H. G. Xie F. W. Frueh Pers. Med. 2005 2 325 337
95. B. B. Spear Epilepsia 2001 42 suppl 5 31 34
96. M. J. Piccart-Gebhart Eur. J. Cancer 2006 42 1715 1719
97. A. Valachis D. Mauri N. P. Polyzos G. Chlouverakis D. Mavroudis V. Georgoulias Breast 2011 20 485 490
98. L. Liu S. Okada X. F. Kong A. Y. Kreins S. Cypowyj A. Abhyankar et al. J. Exp. Med. 2011 208 1635 1648
99. B. Alexanderson D. A. Evans F. Sjoqvist Br. Med. J. 1969 4 764 768
100. A. Mahgoub J. R. Idle L. G. Dring R. Lancaster R. L. Smith Lancet 1977 2 584 586
101. M. Eichelbaum N. Spannbrucker B. Steincke H. J. Dengler Eur. J. Clin. Pharmacol. 1979 16 183 187
102. R. Simon Br. J. Cancer 2003 89 1599 1604
103. E. S. Lander L. M. Linton B. Birren C. Nusbaum M. C. Zody J. Baldwin et al. Nature 2001 409 860 921
104. R. Sachidanandam D. Weissman S. C. Schmidt J. M. Kakol L. D. Stein G. Marth et al. Nature 2001 409 928 933
105. I. H. Consortium Nature 2005 437 1299 1320
106. K. A. Frazer S. S. Murray N. J. Schork E. J. Topol Nat. Rev. Genet. 2009 10 241 251
107. G. P. Consortium Nature 2010 467 1061 1073
108. A. P. Tharp M. V. Maffini P. A. Hunt C. A. VandeVoort C. Sonnenschein A. M. Soto Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2012 109 8190 8195
109. H. S. Nelson S. T. Weiss E. R. Bleecker S. W. Yancey P. M. Dorinsky Chest 2006 129 15 26
110. V. E. Ortega D. A. Meyers J. Allergy Clin. Immunol. 2014 133 16 26
111. D. Huang D. W. Kim A. Kotsakis S. Deng P. Lira S. N. Ho et al. Genomics 2013 102 157 162
112. I. Cascorbi O. Bruhn A. N. Werk Eur. J. Clin. Pharmacol. 2013 69 suppl 1 17 23
113. H. Hong F. Goodsaid L. Shi W. Tong Biomarkers Med. 2010 4 215 225
114. E. Garralda K. Paz P. P. Lopez-Casas S. Jones A. Katz L. M. Kann et al. Clin. Cancer Res. 2014 20 2476 2484
115. M. F. Mohamed R. F. Frye T. Y. Langaee Genet. Test. 2008 12 513 516
116. H. Ji Y. Li M. Graham B. B. Liang R. Pilon S. Tyson et al. Antivir. Ther. 2011 16 871 878
117. P. Jia H. Jin C. B. Meador J. Xia K. Ohashi L. Liu et al. Genome Res. 2013 23 1434 1445
118. S. Mohamed G. Penaranda D. Gonzalez C. Camus H. Khiri R. Boulme et al. AIDS 2014 28 1315 1324
119. A. Gall B. Ferns C. Morris S. Watson M. Cotten M. Robinson et al. J. Clin. Microbiol. 2012 50 3838 3844
120. M. Sirota J. T. Dudley J. Kim A. P. Chiang A. A. Morgan A. Sweet-Cordero et al. Sci. Transl. Med. 2011 3 96ra77
121. J. T. Dudley M. Sirota M. Shenoy R. K. Pai S. Roedder A. P. Chiang et al. Sci. Transl. Med. 2011 3 96ra76
122. A. M. Smith L. E. Heisler R. P. St Onge E. Farias-Hesson I. M. Wallace J. Bodeau et al. Nucleic Acids Res. 2010 38 e142
123. D. R. Bentley Curr. Opin. Genet. Dev. 2006 16 545 552
124. Y. Liu D. Shen F. Zhou G. Wang C. An PLoS One 2014 9 e86436
125. A. Valouev D. S. Johnson A. Sundquist C. Medina E. Anton S. Batzoglou et al. Nat. Methods 2008 5 829 834
126. E. Pennisi Science 2010 327 1190
127. N. Rusk Nat. Methods 2011 8 107
128. J. Korlach P. J. Marks R. L. Cicero J. J. Gray D. L. Murphy D. B. Roitman et al. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2008 105 1176 1181
129. R. Drmanac A. B. Sparks M. J. Callow A. L. Halpern N. L. Burns B. G. Kermani et al. Science 2010 327 78 81
130. G. Lunter M. Goodson Genome Res. 2011 21 936 939
131. H. Li J. Ruan R. Durbin Genome Res. 2008 18 1851 1858
132. M. Ruffalo T. LaFramboise M. Koyuturk Bioinformatics 2011 27 2790 2796
133. B. Langmead C. Trapnell M. Pop S. L. Salzberg Genome Biol. 2009 10 R25
134. A. McKenna M. Hanna E. Banks A. Sivachenko K. Cibulskis A. Kernytsky et al. Genome Res. 2010 20 1297 1303
135. D. C. Koboldt Q. Zhang D. E. Larson D. Shen M. D. McLellan L. Lin et al. Genome Res. 2012 22 568 576
136. K. Ye M. H. Schulz Q. Long R. Apweiler Z. Ning Bioinformatics 2009 25 2865 2871
137. K. Wang M. Li H. Hakonarson Nucleic Acids Res. 2010 38 e164
138. M. P. Dolled-Filhart M. Lee Jr. C. W. Ou-Yang R. R. Haraksingh J. C. Lin Sci. World J. 2013 2013 730210
139. M. Choi U. I. Scholl W. Ji T. Liu I. R. Tikhonova P. Zumbo et al. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2009 106 19096 19101
140. D. Schmidt M. D. Wilson C. Spyrou G. D. Brown J. Hadfield D. T. Odom Methods 2009 48 240 248