Bicyclic Derivatives of L-Idonojirimycin as Pharmacological Chaperones for Neuronopathic Forms of Gaucher Disease

ChemBioChem

Volumn 14, Issue 8, 2013, Pages 943-949

  Alfonso, Pilar ^a,b,c   Andreu, Vanesa ^b,c   Pino Angeles, Almudena ^a,d   Moya García, Aurelio A ^a,d   García Moreno, M Isabel ^e   Rodríguez Rey, José C ^f   Sánchez Jiménez, Francisca ^a,d   Pocoví, Miguel ^a,c,g   Ortiz Mellet, Carmen ^e   García Fernández, Jose M ^h   Giraldo, Pilar ^a,b,c  

^a INSTITUTO DE SALUD CARLOS III   (Spain)

^b HOSPITAL UNIVERSITARIO MIGUEL SERVET   (Spain)

^c INSTITUTO ARAGONÉS DE CIENCIAS DE LA SALUD   (Spain)

^d UNIVERSITY OF MÁLAGA   (Spain)

^e UNIVERSITY OF SEVILLE   (Spain)

^f UNIVERSITY OF CANTABRIA   (Spain)

^g UNIVERSITY OF ZARAGOZA   (Spain)

^h INSTITUTO DE INVESTIGACIONES QUÍMICAS   (Spain)

Author keywords

Carbohydrates; Gaucher disease; L idonojirimycin; Molecular modeling; Pharmacological chaperones

Indexed keywords

BETA GLUCOSIDASE; CHAPERONE; LEVO IONOJIRIMYCIN DERIVATIVE; UNCLASSIFIED DRUG;

ALLELE; ARTICLE; CONTROLLED STUDY; ENDOPLASMIC RETICULUM; ENZYME ACTIVITY; GAUCHER DISEASE; HOMOZYGOSITY; HUMAN; HUMAN CELL; HUMAN TISSUE; HYDROGEN BOND; MISSENSE MUTATION; MOLECULAR DOCKING; MOLECULAR DYNAMICS; MUTAGENESIS; PLASMID; PRIORITY JOURNAL;

ANIMALS; CELL LINE; CERCOPITHECUS AETHIOPS; COS CELLS; GAUCHER DISEASE; GLUCOSYLCERAMIDASE; HUMANS; IMINO PYRANOSES; LIGANDS; MOLECULAR DOCKING SIMULATION; MUTATION;

EID: 84877972711     PISSN: 14394227     EISSN: 14397633     Source Type: Journal    
DOI: 10.1002/cbic.201200708     Document Type: Article

References (88)

1. T. Wennekes, J. B. H. N. van den Berg, R. G. Boot, G. A. van der Marel, H. S. Overkleeft, J. M. F. G. Aerts, Angew. Chem. 2009, 121, 9006-9028; Angew. Chem. Int. Ed. 2009, 48, 8848-8869.
2. I. Bendikov-Bar, M. Horowitz, Hum. Mutat. 2012, 33, 1398-1407;
3. I. Ron, M. Horowitz, Hum. Mol. Genet. 2005, 14, 2387-2398.
4. E. Beutler, G. A. Grabowski in The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases (Eds.: C. R. Scriver, A. L. Beaudet, W. S. Sly, D. Valle), McGraw Hill, New York, 1995, pp. 2641-2663.
5. G. A. Grabowski, Genet. Test. 1997, 1, 5-12;
6. P. Giraldo, P. Alfonso, P. Irún, L. Gort, A. Chabás, L. Vilageliu, D. Grinberg, C. M. Sá Miranda, M. Pocovi, Orphanet J. Rare Dis. 2012, 7, 17.
7. P. Giraldo, J. L. Capablo, P. Alfonso, B. Garcia-Rodriguez, P. Latre, P. Irun, A. S. de Cabezon, M. Pocovi, J. Inherited Metab. Dis. 2011, 34, 781-787;
8. B. Bembi, S. Zambito Marsala, E. Sidransky, G. Ciana, M. Carrozzi, M. Zorzon, C. Martini, M. Gioulis, M. G. Pittis, L. Capus, Neurology 2003, 61, 99-101.
9. G. A. Grabowski, M. Horowitz, Bailliere's Clin. Haematol. 1997, 10, 635-656.
10. G. M. Pastores, Expert Opin. Ther. Pat. 2003, 13, 1157-1172;
11. Y. A. Zarate, R. J. Hopkin, Lancet 2008, 372, 1427-1433;
12. R. J. Desnick, E. H. Schuchman, Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2012, 13, 307-335.
13. P. Giraldo, P. Latre, P. Alfonso, A. Acedo, D. Alonso, A. Barez, A. Corrales, R. Franco, V. Roldan, S. Serrano, M. Pocovi, Haematologica 2006, 91, 703-706;
14. B. E. Smid, J. M. F. G. Aerts, R. G. Boot, G. E. Linthorst, C. E. M. Hollack, Expert Opin. Invest. Drugs 2010, 19, 1367-1379.
15. G. Altarescu, S. Hill, E. Wiggs, N. Jeffreis, C. Kreps, C. C. Parker, R. O. Brady, N. W. Barton, R. Shiffman, J. Pediatr. 2001, 138, 539-547;
16. A. H. Futerman, J. L. Sussman, M. Horowitz, I. Silman, A. Zimran, Trends Pharmacol. Sci. 2004, 25, 147-151;
17. R. Schiffmann, E. J. FitzGibbon, C. Harris, C. DeVile, E. H. Davies, I. N. Van Schaik, W. Benko, M. Timmons, M. Ries, A. Vellodi, Ann. Neurol. 2008, 64, 514-522.
18. Z. Yu, A. R. Sawkar, J. W. Kelly, FEBS J. 2007, 274, 4944-4950;
19. T. D. Butters, Expert Opin. Pharmacother. 2007, 8, 427-435;
20. J.-Q. Fan in Iminosugars: From Synthesis to Therapeutic Applications (Eds.: P. Compain, O. R. Martin), Wiley-VCH, Weinheim, 2007, pp. 225-247;
21. J.-Q. Fan, Biol. Chem. 2008, 389, 1-11;
22. Y. Suzuki, S. Ogawa, Y. Sakakibara, Perspect. Med. Chem. 2009, 3, 7-19;
23. G. Parenti, EMBO Mol. Med. 2009, 1, 268-279;
24. J. M. Benito, J. M. García Fernández, C. Ortiz Mellet, Expert Opin. Ther. Pat. 2011, 21, 885-903;
25. D. Ringe, G. A. Petsko, J. Biol. 2009, 8, 80.
26. M. Shanmuganathan, P. Britz-McKibbin, Biochemistry 2012, 51, 7651-7653;
27. J. Castilla, R. Rísquez, D. Cruz, K. Higaki, E. Nanba, K. Ohno, Y. Suzuki, Y. Díaz, C. Ortiz Mellet, J. M. García Fernández, S. Castillón, J. Med. Chem. 2012, 55, 6857-6865;
28. S. Patnaik, W. Zheng, J. H. Choi, O. Motabar, N. Southall, W. Westbroek, W. A. Lea, A. Velayati, E. Goldin, E. Sidransky, W. Leister, J. J. Marugan, J. Med. Chem. 2012, 55, 5734-5748;
29. E. D. Goddard-Borger, M. B. Tropak, S. Yonegawa, C. Tysoe, D. J. Marugan, S. G. Withers, J. Med. Chem. 2012, 55, 2737-2745;
30. C. Decroocq, D. Rodríguez-Lucena, K. Ikeda, N. Asano, P. Compain, ChemBioChem 2012, 13, 661-664;
31. S. D. Orwig, Y. L. Tan, N. P. Grimster, Z. Yu, E. T. Powers, J. W. Kelly, R. L. Lieberman, Biochemistry 2011, 50, 10647-10657;
32. A. Trapero, I. Alfonso, T. D. Butters, A. Llebaria, J. Am. Chem. Soc. 2011, 133, 5474-5484;
33. F. Oulaïdi, S. Front-Deschamps, E. Gallienne, E. Lesellier, K. Ikeda, N. Asano, P. Compain, O. R. Martin, ChemMedChem 2011, 6, 353-361.
34. G. Babajani, M. B. Tropak, D. J. Mahuran, A. R. Kermode, Mol. Genet. Metab. 2012, 106, 323-329;
35. J. Lu, J. Chiang, R. R. Iyer, E. Thompson, C. R. Kaneski, D. S. Xu, C. Yang, M. Chen, R. J. Hodes, R. R. Lonser, R. O. Brady, Z. Zhuang, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2010, 107, 21665-21670.
36. G. Horne, F. X. Wilson, J. Tinsley, D. H. Willians, R. Storer, Drug Discovery Today 2011, 16, 107-118.
37. P. Compain, O. R. Martin, C. Boucheron, G. Godin, L. Yu, K. Ikeda, N. Asano, ChemBioChem 2006, 7, 1356-1359.
38. A. Trapero, P. González-Bulnes, T. D. Butters, A. Llebaria, J. Med. Chem. 2012, 55, 4479-4488;
39. A. Trapero, A. Llebaria, ACS Med. Chem. Lett. 2011, 2, 614-619.
40. J. L. Jiménez Blanco, V. M. Díaz Pérez, C. Ortiz Mellet, J. Fuentes, J. M. García Fernández, J. C. Díaz Arribas, F. J. Cañada, Chem. Commun. 1997, 1969-1970;
41. M. I. García-Moreno, P. Díaz-Pérez, C. Ortiz Mellet, J. M. García Fernández, Chem. Commun. 2002, 848-849;
42. M. I. García-Moreno, P. Díaz-Pérez, C. Ortiz Mellet, J. M. García Fernández, J. Org. Chem. 2003, 68, 8890-8901;
43. M. I. García-Moreno, D. Rodríguez-Lucena, C. Ortiz Mellet, J. M. García Fernández, J. Org. Chem. 2004, 69, 3578-3581;
44. M. Aguilar, P. Díaz-Pérez, M. I. García-Moreno, C. Ortiz Mellet, J. M. García Fernández, J. Org. Chem. 2008, 73, 1995-1998;
45. M. Aguilar-Moncayo, C. Ortiz Mellet, J. M. García Fernández, M. I. García-Moreno, J. Org. Chem. 2009, 74, 3595-3598;
46. E. M. Sánchez-Fernández, R. Rísquez-Cuadro, M. Aguilar-Moncayo, M. I. García-Moreno, C. Ortiz Mellet, J. M. García Fernández, Org. Lett. 2009, 11, 3306-3309;
47. E. M. Sánchez-Fernández, R. Rísquez-Cuadro, M. Chasseraud, A. Ahidouch, C. Ortiz Mellet, H. Ouadid-Ahidouch, J. M. García Fernández, Chem. Commun. 2010, 46, 5328-5330;
48. M. Aguilar-Moncayo, M. I. García-Moreno, A. E. Stütz, J. M. García Fernández, T. M. Wrodnigg, C. Ortiz Mellet, Bioorg. Med. Chem. 2010, 18, 7439-7445;
49. M. Aguilar-Moncayo, P. Díaz-Pérez, J. M. García Fernández, C. Ortiz Mellet, M. I. García-Moreno, Tetrahedron 2012, 68, 681-689;
50. E. M. Sánchez-Fernández, R. Rísquez-Cuadro, C. Ortiz Mellet, J. M. García Fernández, P. M. Nieto, J. Angulo, Chem. Eur. J. 2012, 18, 8527-8539.
51. Z. Luan, K. Higaki, M. Aguilar-Moncayo, H. Ninomiya, K. Ohno, M. I. García-Moreno, C. Ortiz Mellet, J. M. García Fernández, Y. Suzuki, ChemBioChem 2009, 10, 2780-2782.
52. Z. Luan, K. Higaki, M. Aguilar-Moncayo, L. Li, H. Ninomiya, E. Nanba, K. Ohno, M. I. García-Moreno, C. Ortiz Mellet, J. M. García Fernández, Y. Suzuki, ChemBioChem 2010, 11, 2453-2464;
53. G. Tiscornia, E. L. Vivas, L. Matalonga, I. Berniakovich, M. Barragán Monasterio, C. Eguizábal, L. Gort, F. González, C. Ortiz Mellet, J. M. García Fernández, A. Ribes, A. Veiga, J. C. Izpisua Belmonte, Hum. Mol. Genet. 2013, 22, 633-645;
54. T. Takai, K. Higaki, M. Aguilar-Moncayo, T. Mena-Barragán, Y. Hirano, K. Yura, L. Yu, H. Ninomiya, M. I. García-Moreno, Y. Sakakibara, K. Ohno, E. Nanba, C. Ortiz Mellet, J. M. García Fernández, Y. Suzuki, Mol. Ther. 2013, 21, 526-532.
55. H. Dvir, M. Harel, A. A. McCarthy, L. Toker, I. Silman, A. H. Futerman, J. J. Sussman, EMBO Rep. 2003, 4, 704-709.
56. R. Khanna, E. R. Benjamin, L. Pellegrino, A. Schilling, B. A. Rigat, R. Soska, H. Nafar, B. E. Ranes, J. Feng, Y. Lun, A. C. Powe, D. J. Palling, B. A. Wustman, R. Schiffmann, D. J. Mahuran, D. J. Lockhart, K. J. Valenzano, FEBS J. 2010, 277, 1618-1638.
57. I. Bendikov-Bar, I. Ron, M. Filocamo, M. Horowitz, Blood Cells Mol. Dis. 2011, 46, 4-10.
58. M. Aguilar-Moncayo, T. M. Gloster, J. P. Turkenburg, M. I. García-Moreno, C. Ortiz Mellet, G. J. Davies, J. M. García Fernández, Org. Biomol. Chem. 2009, 7, 2738-2747;
59. B. Brumshtein, M. Aguilar-Moncayo, M. I. García-Moreno, C. Ortiz Mellet, J. M. García Fernández, I. Silman, Y. Shaaltiel, D. Aviezer, J. L. Sussman, A. H. Futerman, ChemBioChem 2009, 10, 1480-1485;
60. B. Brumshtein, M. Aguilar-Moncayo, J. M. Benito, J. M. García Fernandez, I. Silman, Y. Shaaltiel, D. Aviezer, J. L. Sussman, A. H. Futerman, C. Ortiz Mellet, Org. Biomol. Chem. 2011, 9, 4160-4167.
61. M. Aguilar-Moncayo, T. Takai, K. Higaki, T. Mena-Barragán, Y. Hirano, K. Yura, L. Li, Y. Yu, H. Ninomiya, M. I. García-Moreno, S. Ishii, Y. Sakakibara, K. Ohno, E. Nanba, C. Ortiz Mellet, J. M. García Fernández, Y. Suzuki, Chem. Commun. 2012, 48, 6514-6516.
62. J. M. García Fernández, C. Ortiz Mellet, J. M. Benito, J. Fuentes, Synlett 1998, 316-318;
63. M. I. García-Moreno, J. M. Benito, C. Ortiz Mellet, J. M. García Fernández, J. Org. Chem. 2001, 66, 7604-7614;
64. M. I. García-Moreno, C. Ortiz Mellet, J. M. García Fernández, Eur. J. Org. Chem. 2004, 1803-1809;
65. M. I. García-Moreno, C. Ortiz Mellet, J. M. García Fernández, Tetrahedron 2007, 63, 7879-7884.
66. M. Aguilar, T. M. Gloster, M. I. García-Moreno, C. Ortiz Mellet, G. J. Davies, A. Llebaria, J. Casas, M. Egido-Gabás, J. M. García Fernández, ChemBioChem 2008, 9, 2612-2618.
67. A. Ghisaidoobe, P. Bikker, A. C. J. de Bruijn, F. D. Godschalk, E. Rogaar, M. C. Guijt, P. Hagens, J. M. Halma, S. M. van't Hart, S. B. Luitjens, V. H. S. van Rixel, M. Wijzenbroek, T. Zweegers, W. E. Donker-Koopman, A. Strijland, R. Boot, G. van der Marel, H. S. Overkleeft, J. M. F. G. Aerts, R. J. B. H. N. van den Berg, ACS Med. Chem. Lett. 2011, 2, 119-123;
68. T. Wennekes, A. J. Meijer, A. K. Groen, R. G. Boot, J. E. Groener, M. van Eijk, R. Ottenhoff, N. Bijl, K. Ghauharali, H. Song, T. J. O'Shea, H. Liu, N. Yew, D. Copeland, R. J. van den Berg, G. A. van der Marel, H. S. Overkleeft, J. M. Aerts, J. Med. Chem. 2010, 53, 689-698.
69. S. Biastoff, B. Dräger in The Alkaloids: Chemistry and Biology, Vol. 64 (Ed.: G. A. Cordell), Academic Press, Oxford, 2007, pp. 49-102.
70. K. Dax, B. Gaigg, V. Grassberger, B. Kölblinger, A. E. Stütz, J. Carbohydr. Chem. 1990, 9, 479-499.
71. M. Aguilar-Moncayo, M. I. García-Moreno, A. Trapero, M. Egido-Gabás, A. Llebaria, J. M. García Fernández, C. Ortiz Mellet, Org. Biomol. Chem. 2011, 9, 3698-3713.
72. P. Alfonso, J. C. Rodríguez-Rey, A. Gañán, J. I. Pérez-Calvo, M. Giralt, P. Giraldo, M. Pocoví, Blood Cells Mol. Dis. 2004, 32, 218-225.
73. G. H. B. Maegawa, M. B. Tropak, J. D. Buttner, B. A. Rigat, M. Fuller, D. Pandit, L. Tang, G. J. Kornhaber, Y. Hamuro, J. T. R. Clarke, D. J. Mahuran, J. Biol. Chem. 2009, 284, 23502-23516.
74. A. Zimran, G. Altarescu, D. Elstein, Blood Cells Mol. Dis. 2013, 50, 134-137.
75. A. Frustaci, C. Chimenti, R. Ricci, L. Natale, M. A. Russo, M. Pieroni, C. M. Eng, R. J. Desnick, New England J. Med. 2001, 345, 25-32.
76. A. Šali, T. L. Blundell, J. Mol. Biol. 1993, 234, 779-815.
77. D. T. Moustakas, P. T. Lang, S. Pegg, E. Pettersen, I. D. Kuntz, N. Brooijmans, R. C. Rizzo, J. Comput.-Aided Mol. Des. 2006, 20, 601-619.
78. E. F. Pettersen, T. D. Goddard, C. C. Huang, G. S. Couch, D. M. Greenblatt, E. C. Meng, T. E. Ferrin, J. Comput. Chem. 2004, 25, 1605-1612.
79. The PyMOL Molecular Graphics System, Version 1.3r1, Schrodinger, L. L. C. 2010.
80. D. A. Case, T. A. Darden, T. E. Cheatham III, C. L. Simmerling, J. Wang, R. E. Duke, R. Luo, K. M. Merz, D. A. Pearlman, M. Crowley, R. C. Walker, W. Zhang, B. Wang, S. Hayik, A. Roitberg, G. Seabra, K. F. Wong, F. Paesani, X. Wu, S. Brozell, V. Tsui, H. Gohlke, L. Yang, C. Tan, J. Mongan, V. Hornak, G. Cui, P. Beroza, D. H. Mathews, C. Schafmeister, W. S. Ross, P. A. Kollman, AMBER9, 2006, University of California, San Francisco.
81. J. Wang, W. Wang, P. A. Kollman, D. A. Case, J. Mol. Graphics Modell. 2006, 25, 247-260.
82. T. Darden, D. York, L. Pedersen, J. Chem. Phys. 1993, 98, 10089-10092.
83. A. Pino-Ángeles, A. Morreale, A. Negri, F. Sánchez-Jiménez, A. A. Moya-García, Proteins Struct. Funct. Bioinf. 2010, 78, 154-161.
84. Y. Duan, C. Wu, S. Chowdhury, M. C. Lee, G. Xiong, W. Zhang, R. Yang, P. Cieplak, R. Luo, T. Lee, J. Caldwell, J. Wang, P. Kollman, J. Comput. Chem. 2003, 24, 1999-2012.
85. W. Humphrey, A. Dalke, K. Schulten, J. Mol. Graphics 1996, 14, 33-38.
86. P. Alfonso, S. Pampín, J. Estrada, J. C. Rodríguez-Rey, P. Giraldo, J. Sancho, M. Pocoví, Blood Cells Mol. Dis. 2005, 35, 268-276.
87. Y. Gluzman, Cell 1981, 23, 175-182.
88. S. S. Raghavan, J. Topol, E. H. Kolodny, Am. J. Hum. Genet. 1980, 32, 158-173.