A compendium of inborn errors of metabolism mapped onto the human metabolic network

Molecular BioSystems

Volumn 8, Issue 10, 2012, Pages 2545-2558

  Sahoo, Swagatika ^a   Franzson, Leifur ^a   Jonsson, Jon J ^a,b   Thiele, Ines ^a  

^a UNIVERSITY OF ICELAND   (Iceland)

^b LANDSPITALI UNIVERSITY HOSPITAL   (Iceland)

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

ACETYL COENZYME A; ACYLCARNITINE; AMINO ACID; CARNITINE; DRUG DERIVATIVE; FATTY ACID;

ARTICLE; BRAIN; CARBOHYDRATE METABOLISM; DRIED BLOOD SPOT TESTING; GENETICS; HUMAN; HUMAN GENOME; INBORN ERROR OF METABOLISM; LIPID METABOLISM; METABOLISM; METABOLOMICS; METHODOLOGY; NEWBORN; OXIDATION REDUCTION REACTION; PATHOLOGY; TANDEM MASS SPECTROMETRY;

ACETYL COENZYME A; AMINO ACIDS; BRAIN; CARBOHYDRATE METABOLISM; CARNITINE; DRIED BLOOD SPOT TESTING; FATTY ACIDS; GENOME, HUMAN; HUMANS; INFANT, NEWBORN; LIPID METABOLISM; METABOLIC NETWORKS AND PATHWAYS; METABOLISM, INBORN ERRORS; METABOLOMICS; OXIDATION-REDUCTION; TANDEM MASS SPECTROMETRY;

EID: 84865768271     PISSN: 1742206X     EISSN: 17422051     Source Type: Journal    
DOI: 10.1039/c2mb25075f     Document Type: Article

References (105)

1. T. Pampols Adv. Exp. Med. Biol. 2010 686 397 431
2. J. Fernandes, Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment, Springer, Heidelberg, 4th, rev. edn, 2006
3. M. Mamas W. Dunn L. Neyses et al. Arch. Toxicol. 2011 85 5 17
4. J. V. Leonard C. Dezateux Paediatr. Child Health 2011 21 56 60
5. M. R. B. Edward Mol. Genet. Metab. 2010 100 1 5
6. D. H. Chace T. A. Kalas Clin. Biochem. 2005 38 296 309
7. D. M. McHugh C. A. Cameron J. E. Abdenur et al. Genet. Med. 2011 13 230 254
8. R. R. Howell Genet. Med. 2011 13 205
9. H. L. Levy Genet. Med. 2010 12 S213 S214
10. K. R. Chalcraft P. Britz-McKibbin Anal. Chem. 2009 81 307 314
11. M. Lindner G. F. Hoffmann D. Matern J. Inherited Metab. Dis. 2010 33 521 526
12. R. S. Rector J. A. Ibdah Semin. Fetal Neonat. Med. 2010 15 122 128
13. B. O. Palsson, Systems Biology - Properties of Reconstructed Networks, Cambridge University Press, 2006
14. I. Thiele B. O. Palsson Nat. Protoc. 2010 5 93 121
15. M. A. Oberhardt B. O. Palsson J. A. Papin Mol. Syst. Biol. 2009 5 320
16. N. C. Duarte S. A. Becker N. Jamshidi et al. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2007 104 1777 1782
17. I. Thiele and et al., submitted
18. I. Thiele, unpublished data
19. V. Valayannopoulos C. Haudry V. Serre et al. Mitochondrion 2010 10 335 341
20. T. D. Horvath S. L. Stratton A. Bogusiewicz et al. Anal. Chem. 2010 82 4140 4144
21. F. T. Eminoglu A. A. Ozcelik I. Okur et al. J. Child Neurol. 2009 24 478 481
22. M. Popek M. Walter M. Fernando et al. Clin. Chim. Acta 2010 411 2087 2091
23. S. W. Sauer S. Opp G. F. Hoffmann et al. Brain 2011 134 157 170
24. M. D. Nenad Blau and K. Michael Gibson, Laboratory guide to the methods in biochemical genetics, Springer, 2008
25. P. M. Jones R. Quinn P. V. Fennessey et al. Clin. Chem. 2000 46 149 155
26. T. Hori T. Fukao H. Kobayashi et al. Tohoku J. Exp. Med. 2010 221 191 195
27. M. Fontaine G. Briand N. Ser et al. Clin. Chim. Acta 1996 255 67 83
28. C. Castelnovi K. Moseley S. Yano Clin. Chim. Acta 2010 411 2101 2103
29. S. Forni X. Fu S. E. Palmer et al. Mol. Genet. Metab. 2010 101 25 32
30. R. R. Ramsay R. D. Gandour F. R. van der Leij Biochim. Biophys. Acta 2001 1546 21 43
31. R. J. Wanders W. F. Visser C. W. van Roermund et al. Pflugers Arch. 2007 453 719 734
32. R. J. Wanders J. P. Ruiter L. IJLst et al. J. Inherited Metab. Dis. 2010 33 479 494
33. P. A. Watkins D. Maiguel Z. Jia et al. J. Lipid Res. 2007 48 2736 2750
34. C. Vock K. Biedasek I. Boomgaarden et al. Cell. Physiol. Biochem. 2010 25 675 686
35. R. J. Wanders E. G. van Grunsven G. A. Jansen Biochem. Soc. Trans. 2000 28 141 149
36. R. J. Wanders S. Ferdinandusse P. Brites et al. Biochim. Biophys. Acta 2010 1801 272 280
37. B. V. Geisbrecht D. Zhang H. Schulz et al. J. Biol. Chem. 1999 274 21797 21803
38. J. M. Street H. Singh A. Poulos Biochem. J. 1990 269 671 677
39. A. K. Heinzer S. Kemp J. F. Lu et al. J. Biol. Chem. 2002 277 28765 28773
40. J. E. Pettersen Biochim. Biophys. Acta 1973 306 1 14
41. R. J. Wanders J. M. Tager Mol. Aspects Med. 1998 19 69 154
42. S. Ferdinandusse S. Denis C. W. Van Roermund et al. J. Lipid Res. 2004 45 1104 1111
43. R. J. Sanders R. Ofman F. Valianpour et al. J. Lipid Res. 2005 46 1001 1008
44. M. Fer L. Corcos Y. Dreano et al. J. Lipid Res. 2008 49 2379 2389
45. O. Rolfsson B. O. Palsson I. Thiele BMC Syst. Biol. 2011 5 155
46. I. Thiele B. O. Palsson Mol. Syst. Biol. 2010 6 361
47. H. H. Freeze V. Sharma Semin. Cell Dev. Biol. 2010 21 655 662
48. M. T. Scheuner P. W. Yoon M. J. Khoury Am. J. Med. Genet., Part C 2004 125 50 65
49. J. H. Nadeau Nat. Rev. 2001 2 165 174
50. D. J. Weatherall Nat. Rev. 2001 2 245 255
51. A. I. Dagli and D. A. Weinstein, in GeneReviews [Internet], ed., R. A. Pagon, T. D. Bird, C. R. Dolan, and, K. Stephens, University of Washington, Seattle, Seattle (WA), 2010/03/20 edn, 1993
52. M. R. Seashore, in GeneReviews [Internet], ed., R. A. Pagon, T. D. Bird, C. R. Dolan, and, K. Stephens, University of Washington, Seattle, Seattle (WA), 2010/03/20 edn, 1993
53. G. J. Siegel, W. R. Albers and S. T. Brady, et al., Basic neurochemistry: molecular, cellular and medical aspects, Elsevier Academic Press, London, UK, 7th edn, 2006
54. S. R. Felber W. Sperl A. Chemelli et al. Ann. Neurol. 1993 33 396 401
55. W. Jan R. A. Zimmerman Z. J. Wang et al. Neuroradiology 2003 45 393 399
56. R. M. Beadle M. Frenneaux Heart 2010 96 824 830
57. M. Piraud S. Ruet S. Boyer et al. Methods Mol. Biol. 2011 708 25 53
58. S. Santra C. Hendriksz Arch. Dis. Child Educ. Pract. Ed. 2010 95 151 156
59. L. L. Jones D. A. McDonald P. R. Borum Prog. Lipid Res. 2010 49 61 75
60. B. Wilcken V. Wiley Pathology 2008 40 104 115
61. A. Boneh B. S. Andresen N. Gregersen et al. Mol. Genet. Metab. 2006 88 166 170
62. J. V. Leonard J. Inherited Metab. Dis. 1995 18 430 434
63. R. L. Proia A. d'Azzo E. F. Neufeld J. Biol. Chem. 1984 259 3350 3354
64. B. L. Mark D. J. Mahuran M. M. Cherney et al. J. Mol. Biol. 2003 327 1093 1109
65. F. Norflus S. Yamanaka R. L. Proia DNA Cell Biol. 1996 15 89 97
66. K. J. Branda J. Tomczak M. R. Natowicz Genet. Test 2004 8 174 180
67. K. Sango S. Yamanaka A. Hoffmann et al. Nat. Genet. 1995 11 170 176
68. K. L. Becker, Principles and practice of endocrinology and metabolism, Lippincott Williams and Wilkins, Third edn, 2001
69. D. S. Lee J. Park K. A. Kay et al. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2008 105 9880 9885
70. R. K. Murray, D. A. Bender and K. M. Botham, et al., Harper's illustrated biochemistry, Mc Graw Hill, 28th edn, 2009
71. M. Murray M. L. Greenberg Mol. Microbiol. 2000 36 651 661
72. J. D. Orth I. Thiele B. O. Palsson Nat. Biotechnol. 2010 28 245 248
73. T. Shlomi Biotechnol. Genet. Eng. Rev. 2010 26 281 296
74. F. Li I. Thiele N. Jamshidi et al. PLoS Comput. Biol. 2009 5 e1000292
75. J. A. Papin B. O. Palsson Biophys. J. 2004 87 37 46
76. M. S. Dasika A. Burgard C. D. Maranas Biophys. J. 2006 91 382 398
77. A. M. Feist M. J. Herrgard I. Thiele et al. Nat. Rev. 2009 7 129 143
78. I. Thiele R. M. Fleming A. Bordbar et al. Biophys. J. 2010 98 2072 2081
79. I. Thiele N. Jamshidi R. M. Fleming et al. PLoS Comput. Biol. 2009 5 e1000312
80. E. P. Gianchandani A. R. Joyce B. O. Palsson et al. PLoS Comput. Biol. 2009 5 e1000403
81. E. P. Gianchandani J. A. Papin N. D. Price et al. PLoS Comput. Biol. 2006 2 e101
82. T. Illig C. Gieger G. Zhai et al. Nat. Genet. 2010 42 137 141
83. J. Schellenberger J. O. Park T. M. Conrad et al. BMC Bioinformatics 2010 11 213
84. M. Hucka A. Finney H. M. Sauro et al. Bioinformatics (Oxford, England) 2003 19 524 531
85. S. G. Thorleifsson I. Thiele Bioinformatics (Oxford, England) 2011 27 2009 2010
86. J. Schellenberger R. Que R. M. Fleming et al. Nat. Protoc. 2011 6 1290 1307
87. R. M. Fleming I. Thiele Bioinformatics (Oxford, England) 2011 27 142 143
88. R. M. Fleming I. Thiele H. P. Nasheuer Biophys. Chem. 2009 145 47 56
89. H. S. Haraldsdóttir I. Thiele R. M. T. Fleming Biophys. J. 2012 102 1703 1711
90. S. Okuda T. Yamada M. Hamajima et al. Nucleic Acids Res. 2008 36 W423 W426
91. N. D. Price J. L. Reed B. O. Palsson Nat. Rev. 2004 2 886 897
92. K. Kobayashi and T. Saheki, Gene Reviews, 1993-2011, University of Washington, Seattle, Seattle, WA, 2010/03/20 edn, 1993
93. T. Saheki K. Kobayashi M. Iijima et al. Mol. Genet. Metab. 2004 81 20 26
94. D. M. Gross, in Orphanet encyclopedia, ed., P. G. V. D. Berghe, 2001
95. M. Gross J. Inherited Metab. Dis. 1997 20 186 192
96. K. Safranow J. Suchy K. Jakubowska et al. J. Appl. Genet. 2011 52 67 76
97. W. A. Walker, Pediatric gastrointestinal disease: pathophysiology, diagnosis, management, 2004
98. R. Gitzelmann M. A. Spycher G. Feil et al. Eur. J. Pediatr. 1996 155 561 567
99. D. A. Weinstein C. E. Correia A. C. Saunders et al. Mol. Genet. Metab. 2006 87 284 288
100. G. Kollberg M. Tulinius T. Gilljam et al. N. Engl. J. Med. 2007 357 1507 1514
101. E. van den Akker T. J. Satchwell R. C. Williamson et al. Blood Cells, Mol., Dis. 2010 45 1 8
102. O. Wrong L. J. Bruce R. J. Unwin et al. Kidney Int. 2002 62 10 19
103. M. L. C. Ribeiro N. Alloisio H. Almeida et al. Blood 2000 96 1602 1604
104. N. C. Duarte S. A. Becker N. Jamshidi et al. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2007 104 1777 1782
105. M. Kanehisa M. Araki S. Goto et al. Nucleic Acids Res. 2008 36 D480 D484