Medicinal and genetic approaches to the treatment of mitochondrial disease

Current Medicinal Chemistry

Volumn 10, Issue 23, 2003, Pages 2523-2533

  Schon, Eric A ^a   DiMauro, Salvatore ^a  

^a Columbia Univ Coll Phys/Surgeons ^*  (United States)

Author keywords

MELAS; mtDNA; Nitric oxide; Nitroglycerin; Oxidative phosphorylation; Respiratory chain; Therapy

Indexed keywords

ADENOSINE TRIPHOSPHATASE; ADENOSINE TRIPHOSPHATE; ANTICONVULSIVE AGENT; ASCORBIC ACID; CARNITINE; DICHLOROACETIC ACID; DIHYDROLIPOATE; DIURETIC AGENT; FOLIC ACID; GLYCERYL TRINITRATE; IDEBENONE; INSULIN; LACTIC ACID; MENADIOL SODIUM PHOSPHATE; MITOCHONDRIAL DNA; NITRIC OXIDE SYNTHASE; OLIGOMYCIN; OXIDOREDUCTASE; PEPTIDE NUCLEIC ACID; PROSTAGLANDIN SYNTHASE; PYRUVATE DEHYDROGENASE; REDUCED NICOTINAMIDE ADENINE DINUCLEOTIDE; ROTENONE; THIAMINE; THYMIDINE; UBIDECARENONE; UBIQUINOL CYTOCHROME C REDUCTASE; UNINDEXED DRUG; VALPROIC ACID; VITAMIN K GROUP;

CLINICAL FEATURE; DIABETES MELLITUS; DISEASE CLASSIFICATION; DISORDERS OF MITOCHONDRIAL FUNCTIONS; ENCEPHALOMYOPATHY; ENZYME ACTIVITY; ENZYME DEFICIENCY; GENE DELIVERY SYSTEM; GENE EXPRESSION; GENE MUTATION; GENE THERAPY; GENETIC CODE; GENETIC COUNSELING; HUMAN; KEARNS SAYRE SYNDROME; MELAS SYNDROME; MITOCHONDRIAL RESPIRATION; MOUSE; MYOPATHY; NONHUMAN; PERIPHERAL NEUROPATHY; RESPIRATORY CHAIN; REVIEW; SEIZURE;

DNA, MITOCHONDRIAL; ELECTRON TRANSPORT; GENE THERAPY; GENETIC COUNSELING; HUMANS; MITOCHONDRIA; MITOCHONDRIAL DISEASES;

EID: 0344393075     PISSN: 09298673     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.2174/0929867033456503     Document Type: Review

References (105)

1. DiMauro, S.; Schon, E. A. The Neuroscientist, 1998, 4, 53.
2. Anderson, S.; Bankier, A. T.; Barrell, B. G.; de Bruijn, M. H. L.; Coulson, A. R.; Drouin, J.; Eperon, I. C.; Nierlich, D. P.; Roe, B. A.; Sanger, F.; Schreier, P. H.; Smith, A. J. H.; Staden, R.; Young, I. G. Nature, 1981, 290, 457.
3. Giles, R. E.; Blanc, H.; Cann, H. M.; Wallace, D. C. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 1980, 77, 6715.
4. Schwartz, M.; Vissing, J. N. Engl. J. Med., 2002, 347, 576.
5. Satoh, M.; Kuroiwa, T. Exp. Cell Res., 1991, 196, 137.
6. Larsson, N. G.; Holme, E.; Kristiansson, B.; Oldfors, A.; Tulinius, M. Pediatr Res, 1990, 28, 131.
7. McShane, M. A.; Hammans, S. R.; Sweeney, M.; Holt, I. J.; Beattie, T. J.; Brett, E. M.; Harding, A. E. Am. J. Hum. Genet., 1991, 48, 39.
8. Servidei, S. Neuromuscul. Disord., 2002, 12, 524.
9. DiMauro, S.; Andreu, A. L. Brain Pathol., 2000, 10, 431.
10. Schon, E. A.; Bonilla, E.; DiMauro, S. J. Bioenerg. Biomembr., 1997, 29, 131.
11. Sue, C. M.; Schon, E. A. Brain Pathol., 2000, 10, 442.
12. Hirano, M.; Marti, R.; Ferreiro-Barros, C.; Vila, M. R.; Tadesse, S.; Nishigaki, Y.; Nishino, I.; Vu, T. H. Semin. Cell. Dev. Biol., 2001, 12, 417.
13. Bohlega, S.; Tanji, K.; Santorelli, F. M.; Hirano, M.; al-Jishi, A.; DiMauro, S. Neurology, 1996, 46, 1329.
14. Tranchant, C.; Mousson, B.; Mohr, M.; Dumoulin, R.; Welsch, M.; Weess, C.; Stepien, G.; Warter, J. M. Neuromuscul. Disord, 1993, 3, 561.
15. Tein, I.; DiMauro, S.; Xie, Z. W.; De Vivo, D. C. Pediatr. Res., 1993, 34, 281.
16. Sue, C. M.; Lipsett, L. J.; Crimmins, D. S.; Tsang, C. S.; Boyages, S. C.; Presgrave, C. M.; Gibson, W. P.; Byrne, E.; Morris, J. G. Ann. Neurol., 1998, 43, 350.
17. DiMauro, S. Ital. J. Neurol. Sci., 1999, 20, 387.
18. De Vivo, D. C.; DiMauro, S. In Mitochondrial Diseases (Swaiman, K. F.; Ashwal, S., Eds.), Mosby, St. Louis, 1999, 1, pp 494,
19. Stacpoole, P. W. Metabolism, 1989, 38, 1124.
20. De Vivo, D. C.; Jackson, A.; Wade, C.; Altmann, K.; Stacpoole, P.; DiMauro, S. Ann. Neurol., 1990, 28, 437.
21. Taivassalo, T.; Matthews, P. M.; De Stefano, N.; Sripathi, N.; Genge, A.; Karpati, G.; Arnold, D. L. Neurology, 1996, 47, 529.
22. Kuroda, Y.; Ito, M.; Naito, E.; Yokota, I.; Matsuda, J.; Saijo, T.; Kondo, S.; Yoneda, Y.; Miyazaki, M.; Mori, K.; Iwamoto, H. J. Pediatr., 1997, 131, 450.
23. Saitoh, S.; Momoi, M. Y.; Yamagata, T.; Mori, Y.; Imai, M. Neurology, 1998, 50, 531.
24. Burlina, A. B.; Milanesi, O.; Biban, P.; Bordugo, A.; Garavaglia, B.; Zacchello, F.; DiMauro, S. Eur. J. Pediatr., 1993, 152, 537.
25. Stacpoole, P. W.; Harwood, H. J., Jr.; Cameron, D. F.; Curry, S. H.; Samuelson, D. A.; Cornwell, P. E.; Sauberlich, H. E. Fundam. Appl. Toxicol., 1990, 14, 327.
26. Stacpoole, P. W.; Henderson, G. N.; Yan, Z.; James, M. O. Environ. Health Perspect., 1998, 106 Suppl 4, 989.
27. Hirano, M.; Silvestri, G.; Blake, D. M.; Lombes, A.; Minetti, C.; Bonilla, E.; Hays, A. P.; Lovelace, R. E.; Butler, I.; Bertorini, T. E.; et al. Neurology, 1994, 44, 721.
28. Nishino, I.; Spinazzola, A.; Hirano, M. Science, 1999, 283, 689.
29. Nishino, I.; Spinazzola, A.; Papadimitriou, A.; Hammans, S.; Steiner, I.; Hahn, C. D.; Connolly, A. M.; Verloes, A.; Guimaraes, J.; Maillard, I.; Hamano, H.; Donati, M. A.; Semrad, C. E.; Russell, J. A.; Andreu, A. L.; Hadjigeorgiou, G. M.; Vu, T. H.; Tadesse, S.; Nygaard, T. G.; Nonaka, I.; Hirano, I.; Bonilla, E.; Rowland, L. P.; DiMauro, S.; Hirano, M. Ann. Neurol., 2000, 47, 792.
30. Spinazzola, A.; Marti, R.; Nishino, I.; Andreu, A. L.; Naini, A.; Tadesse, S.; Pela, I.; Zammarchi, E.; Donati, M. A.; Oliver, J. A.; Hirano, M. J. Biol. Chem., 2002, 277, 4128.
31. Tranquada, R. E.; Bernstein, S.; Grant, W. J. Arch. Int. Med., 1964, 114, 13.
32. Warner, A.; Vaziri, N. D. South. Med. J., 1981, 74, 841.
33. Kennaway, N. G.; Buist, N. R.; Darley-Usmar, V. M.; Papadimitriou, A.; Dimauro, S.; Kelley, R. I.; Capaldi, R. A.; Blank, N. K.; D'Agostino, A. Pediatr. Res., 1984, 18, 991.
34. Eleff, S.; Kennaway, N. G.; Buist, N. R.; Darley-Usmar, V. M.; Capaldi, R. A.; Bank, W. J.; Chance, B. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 1984, 81, 3529.
35. Argov, Z.; Bank, W. J.; Maris, J.; Eleff, S.; Kennaway, N. G.; Olson, R. E.; Chance, B. Ann. Neurol., 1986, 19, 598.
36. Kennaway, N. G.; Keightley, J. A.; Burton, M. D.; Quan, F.; Libby, B. D.; Buist, N. R. M. Mol. Genet. Metab., 1998, 63, 49.
37. Andreu, A. L.; Hanna, M. G.; Reichmann, H.; Bruno, C.; Penn, A. S.; Tanji, K.; Pallotti, F.; Iwata, S.; Bonilla, E.; Lach, B.; Morgan-Hughes, J.; DiMauro, S. N. Engl. J. Med, 1999, 341, 1037.
38. Ogle, R. F.; Christodoulou, J.; Fagan, E.; Blok, R. B.; Kirby, D. M.; Seller, K. L.; Dahl, H. H.; Thorburn, D. R. J. Pediatr., 1997, 130, 138.
39. Allen, R. J.; DiMauro, S.; Coulter, D. L.; Papadimitriou, A.; Rothenberg, S. P. Ann. Neurol., 1983, 13, 679.
40. Zierz, S.; Jahns, G.; Jerusalem, F. J. Neurol., 1989, 236, 97.
41. Matsuoka, T.; Maeda, H.; Goto, Y.; Nonaka, I. Neuromuscul. Disord., 1991, 1, 443.
42. Sobreira, C.; Hirano, M.; Shanske, S.; Keller, R. K.; Haller, R. G.; Davidson, E.; Santorelli, F. M.; Miranda, A. F.; Bonilla, E.; Mojon, D. S.; Barreira, A. A.; King, M. P.; DiMauro, S. Neurology, 1997, 48, 1238.
43. Chen, R. S.; Huang, C. C.; Chu, N. S. Eur. Neurol., 1997, 37, 212.
44. Lamhonwah, A. M.; Tein, I. Biochem. Biophys. Res. Commun., 1998, 252, 396.
45. Tang, N. L.; Ganapathy, V.; Wu, X.; Hui, J.; Seth, P.; Yuen, P. M.; Wanders, R. J.; Fok, T. F.; Hjelm, N. M. Hum. Mol. Genet., 1999, 8, 655.
46. Tein, I.; De Vivo, D. C.; Bierman, F.; Pulver, P.; De Meirleir, L. J.; Cvitanovic-Sojat, L.; Pagon, R. A.; Bertini, E.; Dionisi-Vici, C.; Servidei, S.; et al. Pediatr. Res., 1990, 28, 247.
47. Stanley, C. A.; DeLeeuw, S.; Coates, P. M.; Vianey-Liaud, C.; Divry, P.; Bonnefont, J. P.; Saudubray, J. M.; Haymond, M.; Trefz, F. K.; Breningstall, G. N.; et al. Ann, Neurol., 1991, 30, 709.
48. Di Giovanni, S.; Mirabella, M.; Spinazzola, A.; Crociani, P.; Silvestri, G.; Broccolini, A.; Tonali, P.; Di Mauro, S.; Servidei, S. Neurology, 2001, 57, 515.
49. Rötig, A.; Appelkvist, E. L.; Geromel, V.; Chretien, D.; Kadhom, N.; Edery, P.; Lebideau, M.; Dallner, G.; Munnich, A.; Ernster, L.; Rustin, P. Lancet, 2000, 356, 391.
50. Ogasahara, S.; Engel, A. G.; Frens, D.; Mack, D. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 1989, 86, 2379.
51. Musumeci, O.; Naini, A.; Slonim, A. E.; Skavin, N.; Hadjigeorgiou, G. L.; Krawiecki, N.; Weissman, B. M.; Tsao, C. Y.; Mendell, J. R.; Shanske, S.; De Vivo, D. C.; Hirano, M.; DiMauro, S. Neurology, 2001, 56, 849.
52. Lamperti, C.; Naini, A.; Hirano, M.; De Vivo, D. C.; Bertini, E.; Servidei, S.; Valeriani, M.; Lynch, D.; Banwell, B.; Berg, M.; Dubrovsky, T.; Chiriboga, C.; Angelini, C.; Pegoraro, E.; DiMauro, S. Neurology, 2003, 60, in press.
53. Brini, M.; Pinton, P.; King, M. P.; Davidson, M.; Schon, E. A.; Rizzuto, R. Nature Med., 1999, 5, 951.
54. Manfredi, G.; Beal, M. F. Brain Pathol., 2000, 10, 462.
55. Bendahan, D.; Desnuelle, C.; Vanuxem, D.; Confort-Gouny, S.; Figarella-Branger, D.; Pellissier, J. F.; Kozak-Ribbens, G.; Pouget, J.; Serratrice, G.; Cozzone, P. J. Neurology, 1992, 42, 1203.
56. Abe, K.; Matsuo, Y.; Kadekawa, J.; Inoue, S.; Yanagihara, T. J Neurol Sci, 1999, 162, 65.
57. Ikejiri, Y.; Mori, E.; Ishii, K.; Nishimoto, K.; Yasuda, M.; Sasaki, M. Neurology, 1996, 47, 583.
58. Delanty, N.; Dichter, M. A. Arch. Neurol., 2000, 57, 1265.
59. Shults, C. W.; Oakes, D.; Kieburtz, K.; Beal, M. F.; Haas, R.; Plumb, S.; Juncos, J. L.; Nutt, J.; Shoulson, I.; Carter, J.; Kompoliti, K.; Perlmutter, J. S.; Reich, S.; Stern, M.; Watts, R. L.; Kurlan, R.; Molho, E.; Harrison, M.; Lew, M. Arch. Neurol., 2002, 59, 1541.
60. Wispe, J. R.; Warner, B. B.; Clark, J. C.; Dey, C. R.; Neuman, J.; Glasser, S. W.; Crapo, J. D.; Chang, L. Y.; Whitsett, J. A. J. Biol. Chem., 1992, 267, 23937.
61. Li, Y.; Huang, T. T.; Carlson, E. J.; Melov, S.; Ursell, P. C.; Olson, J. L.; Noble, L. J.; Yoshimura, M. P.; Berger, C.; Chan, P. H.; et al. Nat. Genet., 1995, 11, 376.
62. Melov, S.; Doctrow, S. R.; Schneider, J. A.; Haberson, J.; Patel, M.; Coskun, P. E.; Huffman, K.; Wallace, D. C.; Malfroy, B. J. Neurosci., 2001, 21, 8348.
63. Murphy, M. P.; Smith, R. A. Adv. Drug Deliv. Rev., 2000, 41, 235.
64. Butow, R. A.; Henke, R. M.; Moran, J. V.; Belcher, S. M.; Perlman, P. S. Methods Enzymol., 1996, 264, 265.
65. Newman, S. M.; Boynton, J. E.; Gillham, N. W.; Randolph-Anderson, B. L.; Johnson, A. M.; Harris, E. H. Genetics, 1990, 126, 875.
66. Taivassalo, T.; Fu, K.; Johns, T.; Arnold, D.; Karpati, G.; Shoubridge, E. A. Hum. Mol. Genet., 1999, 8, 1047.
67. Clark, K. M.; Bindoff, L. A.; Lightowlers, R. N.; Andrews, R. M.; Griffiths, P. G.; Johnson, M. A.; Brierley, E. J.; Turnbull, D. M. Nat. Genet., 1997, 16, 222.
68. Fu, K.; Hartlen, R.; Johns, T.; Genge, A.; Karpati, G.; Shoubridge, E. A. Hum. Mol. Genet., 1996, 5, 1835.
69. Shoubridge, E. A.; Johns, T.; Karpati, G. Hum. Mol. Genet., 1997, 6, 2239.
70. Karadimas, C. L.; Greenstein, P.; Sue, C. M.; Joseph, J. T.; Tanji, K.; Haller, R. G.; Taivassalo, T.; Davidson, M. M.; Shanske, S.; Bonilla, E.; DiMauro, S. Neurology, 2000, 55, 644.
71. Andrews, R. M.; Griffiths, P. G.; Chinnery, P. F.; Turnbull, D. M. Eye, 1999, 13, 769.
72. Holt, I. J.; Harding, A. E.; Petty, R. K. H.; Morgan-Hughes, J. A. Am. J. Hum. Genet., 1990, 46, 428.
73. Schon, E. A.; Santra, S.; Pallotti, F.; Girvin, M. E. Semin. Cell Dev. Biol., 2001, 12, 441.
74. Manfredi, G.; Gupta, N.; Vazquez-Memije, M. E.; Sadlock, J. E.; Spinazzola, A.; De Vivo, D. C.; Schon, E. A. J. Biol. Chem., 1999, 274, 9386.
75. Petruzzella, V.; Moraes, C. T.; Sano, M. C.; Bonilla, E.; DiMauro, S.; Schon, E. A. Hum. Mol. Genet., 1994, 3, 449.
76. Osteryoung, K. W. Curr. Opin. Microbiol., 2001, 4, 639.
77. Westermann, B. EMBO Rep., 2002, 3, 527.
78. Shaw, J. M.; Nunnari, J. Trends Cell Biol., 2002, 12, 178.
79. Delettre, C.; Lenaers, G.; Pelloquin, L.; Belenguer, P.; Hamel, C. P. Mol. Genet. Metab., 2002, 75, 97.
80. Soltys, B. J.; Gupta, R. S. J. Cell Physiol., 1994, 159, 281.
81. Anniko, M. Acta Otolaryngol., 1978, 85, 349.
82. Chinnery, P. F.; Taylor, R. W.; Diekert, K.; Lill, R.; Turnbull, D. M.; Lightowlers, R. N. Gene Ther., 1999, 6, 1919.
83. Muratovska, A.; Lightowlers, R. N.; Taylor, R. W.; Turnbull, D. M.; Smith, R. A.; Wilce, J. A.; Martin, S. W.; Murphy, M. P. Nucleic Acids Res., 2001, 29, 1852.
84. Taylor, R. W.; Chinnery, P. F.; Turnbull, D. M.; Lightowlers, R. N. Nat. Genet, 1997, 15, 212.
85. Seo, B. B.; Kitajima-Ihara, T.; Chan, E. K.; Scheffler, I. E.; Matsuno-Yagi, A.; Yagi, T. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 1998, 95, 9167.
86. Seo, B. B.; Wang, J.; Flotte, T. R.; Yagi, T.; Matsuno-Yagi, A. J. Biol. Chem., 2000, 275, 37774.
87. Bai, Y.; Hajek, P.; Chomyn, A.; Chan, E.; Seo, B. B.; Matsuno-Yagi, A.; Yagi, T.; Attardi, G. J. Biol. Chem., 2001, 276, 38808.
88. Cao, J.; Hosler, J.; Shapleigh, J.; Revzin, A.; Ferguson-Miller, S. J. Biol. Chem., 1992, 267, 24273.
89. Mather, M. W.; Springer, P.; Hensel, S.; Buse, G.; Fee, J. A. J. Biol. Chem., 1991, 268, 5395.
90. de Gier, J. W.; Lubben, M.; Reijnders, W. N.; Tipker, C. A.; Slotboom, D. J.; van Spanning, R. J.; Stouthamer, A. H.; van der Oost, J. Mol. Microbiol., 1994, 13, 183.
91. Gray, R. E.; Law, R. H. P.; Devenish, R. J.; Nagley, P. Meth. Enzymol., 1996, 264, 369.
92. Manfredi, G.; Fu, J.; Ojaimi, J.; Sadlock, J. E.; Kwong, J. Q.; Guy, J.; Schon, E. A. Nat. Genet, 2002, 25. 394.
93. Ojaimi, J.; Pan, J.; Santra, S.; Snell, W. J.; Schon, E. A. Mol. Biol. Cell, 2002, 13, 3836.
94. Guy, J.; Qi, X.; Pallotti, F.; Schon, E. A.; Manfredi, G.; Carelli, V.; Martinuzzi, A.; Hauswirth, W. W.; Lewin, A. S. Ann. Neurol., 2002, 52, 534.
95. White, S. L.; Shanske, S.; McGill, J. J.; Mountain, H.; Geraghty, M. T.; DiMauro, S.; Dahl, H. H.; Thorburn, D. R. J Inherit. Metab. Dis., 1999, 22, 899.
96. Poulton, J.; Turnbull, D. M. Neuromuscul. Disord, 2000, 10, 460.
97. Rubenstein, D. S.; Thomasma, D. C.; Schon, E. A.; Zinaman, M. J. Camb. Q. Healthc. Ethics, 1995, 4, 316.
98. Cohen, J.; Scott, R.; Alikani, M.; Schimmel, T.; Munne, S.; Levron, J.; Wu, L.; Brenner, C.; Warner, C.; Willadsen, S. Mol. Hum. Reprod, 1998, 4, 269.
99. Barritt, J. A.; Brenner, C. A.; Malter, H. E.; Cohen, J. Hum. Reprod., 2001, 16, 513.
100. Hasegawa, H.; Matsuoka, T.; Goto, Y.-i.; Nonaka, I. Ann. Neurol., 1991, 29, 601.
101. Giulivi, C. Free Radic. Biol. Med., 2003, 34, 397.
102. Edmunds, N. J.; Moncada, S.; Marshall, J. M. J. Physiol., 2003, 546, 521.
103. Sarti, P.; Giuffre, A.; Barone, M. C.; Forte, E.; Mastronicola, D.; Brunori, M. Free Radic. Biol. Med., 2003, 34, 509.
104. Elfering, S. L.; Sarkela, T. M.; Giulivi, C. J. Biol. Chem., 2002, 277, 38079.
105. Koga, Y.; Ishibashi, M.; Ueki, I.; Yatsuga, S.; Fukiyama, R.; Akita, Y.; Matsuishi, T. Neurology, 2002, 58, 827.