Iminosugar Inhibitors for Substrate Reduction Therapy for the Lysosomal Glycosphingolipidoses

Iminosugars: From Synthesis to Therapeutic Applications

Volumn , Issue , 2008, Pages 249-268

  Butters, Terry D ^a  

^a UNIVERSITY OF OXFORD   (United Kingdom)

Author keywords

Calnexin mediated interactions; Ceramide glucosyltransferase; Enzyme replacement therapy; Glycosphingolipid reversibility inhibition; Infantile epilepsy and dramatic neurological dysfunction; Lysosomal storage disease; Noninhibitory iminosugar concentrations; Paediatric neurodegenerative disease; Phospholipid rich lysosomal membranes; Spleen cell membrane glycoproteins

Indexed keywords

EID: 84889412905     PISSN: None     EISSN: None     Source Type: Book    
DOI: 10.1002/9780470517437.ch11     Document Type: Chapter

References (76)

1. Butters, T. D., Dwek, R. A. and Platt, F. M. (2000) Chem. Rev., 100, 4683-4696.
2. Meikle, P. J., Hopwood, J. J., Clague, A. E. and Carey, W. F. (1999) J. Am. Med. Assoc., 281, 249-254.
3. Beutler, E. and Gelbart, T. (1997) Blood Cells Mol. Dis., 23, 2-7.
4. Miao, S. C., Mccarter, J. D., Grace, M. E., Grabowski, G. A., Aebersold, R. and Withers, S. G. (1994) J. Biol. Chem., 269, 10975-10978.
5. Dvir, H., Harel, M., McCarthy, A. A., Toker, L., Silman, I., Futerman, A. H. and Sussman, J. L. (2003) EMBO Rep., 4, 704-709.
6. Liou, B., Kazimierczuk, A., Zhang, M., Scott, C. R., Hegde, R. S. and Grabowski, G. A. (2006) J. Biol. Chem., 281, 4242-4253.
7. Salvioli, R., Tatti, M., Scarpa, S., Moavero, S. M., Ciaffoni, F., Felicetti, F., Kaneski, C. R., Brady, R. O. and Vaccaro, A. M. (2005) Biochem. J., 390, 95-103.
8. Legler, G. and Liedtke, H. (1985) Biol. Chem. Hoppe-Seyler, 366, 1113-1122.
9. Zhu, X., Sheth, K. A., Li, S., Chang, H. H. and Fan, J. Q. (2005) Angew. Chem. Int. Ed. Engl., 44, 7450-7453.
10. Aerts, J. M., Hollak, C., Boot, R. and Groener, A. (2003) Phil. Trans. R. Soc. Lond. B Biol. Sci.,358, 905-914.
11. Lichtenstein, M., Zimran, A. and Horowitz, M. (1997) Blood Cells Mol. Dis., 23, 395-401.
12. Jeyakumar, M., Thomas, R., Elliot-Smith, E., Smith, D. A., van der Spoel, A. C., d'Azzo, A., Perry, V. H., Butters, T. D., Dwek, R. A. and Platt, F. M. (2003) Brain, 126, 974-987.
13. Brady, R. O. (2006) Ann. Rev. Med., 57, 283-296.
14. Sands, M. S. and Davidson, B. L. (2006) Mol. Ther., 13, 839-849.
15. Vogler, C., Levy, B., Grubb, J. H., Galvin, N., Tan, Y., Kakkis, E., Pavloff, N. and Sly, W. S. (2005) Proc. Nat. Acad. Sci. USA, 102, 14777-14782.
16. Erikson, A., Forsberg, H., Nilsson, M., Astrom, M. and Mansson, J. E. (2006) Acta Paediatr., 95, 312-317.
17. Vunnam, R. R. and Radin, N.S. (1980) Chem. Phys. Lipids, 26, 265-278.
18. Elbein, A. D. (1991) FASEB J., 5, 3055-3063.
19. Fleet, G. W., Karpas, A., Dwek, R. A., Fellows, L. E., Tyms, A. S., Petursson, S., Namgoong, S. K., Ramsden, N. G., Smith, P. W., Son, J. C. et al. (1988) FEBS Lett., 237, 128-132.
20. Karpas, A., Fleet, G. W., Dwek, R. A., Petursson, S., Namgoong, S. K., Ramsden, N. G., Jacob, G. S. and Rademacher, T. W. (1988) Proc. Nat. Acad. Sci. USA, 85, 9229-9233.
21. Tierney, M., Pottage, J., Kessler, H., Fischl, M., Richman, D., Merigan, T., Powderly, W., Smith, S., Karim, A., Sherman, J. et al. (1995) Jβ Acquir. Immune Defic. Syndr. Hum. Retrovirol., 10, 549-553.
22. Fischl, M. A., Resnick, L., Coombs, R., Kremer, A. B., Pottage Jr., J. C., Fass, R. J., Fife, K. H., Powderly, W. J., Collier, A. C., Aspinall, R. L., Smith, S. L., Kowalski, K. G. and Wallemark, C.-B. (1994) J. Acquir. Immune Defic. Syndr., 7, 139-147.
23. Grabner, R. W., Landis, B. H., Wang, P. T., Prunier, M. L. and Scaros, M. G. (1992) European Patent EPO477160 Monsanto (US), Searle (US).
24. Jacob, G. S., Scudder, P., Butters, T.D., Jones, I. and Tiemeier, D.C. (1992) Aminosugar attenuation of HIV infection, in Natural Products as Antiviral Agents (Chu, C. K. and Cutler, H. G., eds), Plenum Press, New York, USA.
25. Helenius, A. and Aebi, M. (2001) Science, 291, 2364-2369.
26. Fischer, P. B., Collin, M., Karlsson, G. B., James, W., Butters, T. D., Davis, S. J., Gordon, S., Dwek, R. A. and Platt, F. M. (1995) J. Virol., 69, 5791-5797.
27. Fischer, P. B., Karlsson, G. B., Butters, T. D., Dwek, R. A. and Platt, F. M. (1996) J. Virol., 70, 7143-7152.
28. Dwek, R. A., Butters, T. D., Platt, F. M. and Zitzmann, N. (2002) Nat. Rev. Drug Discov., 1, 65-75.
29. Proia, R. L. (2003) Phil. Trans. R. Soc. Lond. B, 358, 879-883.
30. Simpson, M. A., Cross, H., Proukakis, C., Priestman, D. A., Neville, D. C., Reinkensmeier, G., Wang, H., Wiznitzer, M., Gurtz, K., Verganelaki, A., Pryde, A., Patton, M. A., Dwek, R. A., Butters, T. D., Platt, F. M. and Crosby, A. H. (2004) Nat. Genet., 36, 1225-1229.
31. Jeyakumar, M., Butters, T. D., Dwek, R. A. and Platt, F. M. (2002) Neuropathol. Appl. Neurobiol., 28, 343-357.
32. Platt, F. M., Jeyakumar, M., Andersson, U., Heare, T., Dwek, R. A. and Butters, T. D. (2003) Phil. Trans. R. Soc. Lond. B Biol. Sci., 358, 947-954.
33. Platt, F. M., Neises, G. R., Reinkensmeier, G., Townsend, M. J., Perry, V. H., Proia, R. L., Winchester, B., Dwek, R. A. and Butters, T. D. (1997) Science, 276, 428-431.
34. Butters, T. D., Dwek, R. A. and Platt, F. M. (2005) Glycobiology, 15, 43R-52R.
35. Platt, F. M., Neises, G. R., Dwek, R. A. and Butters, T. D. (1994) Jβ Biol. Chem., 269, 8362-8365.
36. Platt, F. M., Neises, G. R., Karlsson, G. B., Dwek, R. A. and Butters, T. D. (1994) J. Biol. Chem., 269, 27108-27114.
37. Butters, T. D., van den Broek, L. A. G. M., Fleet, G. W. J., Krulle, T. M., Wormald, M. R., Dwek, R. A. and Platt, F. M. (2000) Tetrahedron: Asymmetry, 11, 113-124.
38. Boucheron, C., Desvergnes, V., Compain, P., Martin, O. R., Lavi, A., Mackeen, M., Wormald, M. R., Dwek, R. A. and Butters, T. D. (2005) Tetrahedron: Asymmetry, 16, 1747-1756.
39. Mellor, H. R., Nolan, J., Pickering, L., Wormald, M. R., Platt, F. M., Dwek, R. A., Fleet, G. W. and Butters, T. D. (2002) Biochem. J., 366, 225-233.
40. Butters, T. D., Mellor, H. R., Narita, K., Dwek, R. A. and Platt, F. M. (2003) Phil. Trans. R. Soc. Lond. B Biol. Sci., 358, 927-945.
41. Andersson, U., Butters, T. D., Dwek, R. A. and Platt, F. M. (2000) Biochem. Pharmacol., 59, 821-829.
42. Andersson, U., Smith, D., Jeyakumar, M., Butters, T. D., Borja, M. C., Dwek, R. A. and Platt, F. M. (2004) Neurobiol. Dis., 16, 506-515.
43. Jeyakumar, M., Butters, T. D., CortinaBorja, M., Hunnam, V., Proia, R. L., Perry, V. H., Dwek, R. A. and Platt, F. M. (1999) Proc. Nat. Acad. Sci. USA, 96, 6388-6393.
44. Mellor, H. R., Neville, D. C., Harvey, D. J., Platt, F. M., Dwek, R. A. and Butters, T. D. (2004) Biochem. J., 381, 861-866.
45. Andersson, U., Butters, T. D., Dwek, R. A. and Platt, F. M. (2000) Biochem. Pharmacol., 59, 821-829
46. van der Spoel, A. C., Jeyakumar, M., Butters, T. D., Charlton, H. M., Moore, H. D., Dwek, R. A. and Platt, F. M. (2002) Proc. Nat. Acad. Sci. USA, 99, 17173-17178.
47. Durantel, D., BranzaNichita, N., CarroueeDurantel, S., Butters, T. D., Dwek, R. A. and Zitzmann, N. (2001) J. Virol., 75, 8987-8998.
48. Mellor, H. R., Platt, F. M., Dwek, R. A. and Butters, T. D. (2003) Biochem. J., 374, 307-314.
49. Block, T. M., Lu, X. Y., Mehta, A. S., Blumberg, B. S., Tennant, B., Ebling, M., Korba, B., Lansky, D. M., Jacob, G. S. and Dwek, R. A. (1998) Nature Med., 4, 610-614.
50. Zitzmann, N., Mehta, A. S., Carrouee, S., Butters, T. D., Platt, F. M., McCauley, J., Blumberg, B. S., Dwek, R. A. and Block, T. M. (1999) Proc. Nat. Acad. Sci. USA, 96, 11878-11882.
51. Norez, C., Noel, S., Wilke, M., Bijvelds, M., Jorna, H., Melin, P., DeJonge, H. and Becq, F. (2006) FEBS Lett., 580, 2081-2086.
52. Mellor, H. R., Neville, D. C., Harvey, D. J., Platt, F. M., Dwek, R. A. and Butters, T. D. (2004) Biochem. J., 381, 867-875.
53. Lachmann, R. H., Te Vruchte, D., Lloyd-Evans, E., Reinkensmeier, G., Sillence, D. J., Fernandez-Guillen, L., Dwek, R. A., Butters, T. D., Cox, T. M. and Platt, F. M. (2004) Neurobiol. Dis., 16, 654-658.
54. Platt, F. M., Reinkensmeier, G., Dwek, R. A. and Butters, T. D. (1997) J. Biol. Chem., 272, 19365-19372.
55. Andersson, U., Reinkensmeier, G., Butters, T. D., Dwek, R. A. and Platt, F. M. (2004) Biochem. Pharmacol., 67, 697-705.
56. Gravel, R. A., Clarke, J. T. R., Kaback, M. M., Mahuran, D., Sandhoff, K. and Suzuki, K. (1995) The GM2 Gangliosidoses, in The Metabolic Bases of Inherited Disease, 7th edn (Scriver, C. R., Beaudet, A. L., Sly, W. S. and Valle, D., eds), McGraw-Hill, New York, USA.
57. Yamanaka, S., Johnson, M. D., Grinberg, A., Westphal, H., Crawley, J. N., Taniike, M., Suzuki, K. and Proia, R. L. (1994) Proc. Nat. Acad. Sci. USA, 91, 9975-9979.
58. Jeyakumar, M., Smith, D., Eliott-Smith, E., Cortina-Borja, M., Reinkensmeier, G., Butters, T. D., Lemm, T., Sandhoff, K., Perry, V. H., Dwek, R. A. and Platt, F. M. (2002) Neurobiol. Dis., 10, 201-210.
59. Bembi, B., Marchetti, F., Guerci, V. I., Ciana, G., Addobbati, R., Grasso, D., Barone, R., Cariati, R., Fernandez-Guillen, L., Butters, T. and Pittis, M. G. (2006) Neurology, 66, 278-280.
60. Cox, T., Lachmann, R., Hollak, C., Aerts, J., van Weely, S., Hrebicek, M., Platt, F., Butters, T., Dwek, R., Moyses, C., Gow, I., Elstein, D. and Zimran, A. (2000) Lancet, 355, 1481-1485.
61. Pastores, G. M., and Barnett, N. L. (2003) Expert Opin. Investig. Drugs, 12, 273-281.
62. Heitner, R., Elstein, D., Aerts, J., van Weely, S. and Zimran, A. (2002) Blood Cells Mol. Dis., 28, 127-133.
63. Elstein, D., Hollak, C., Aerts, J. M., van Weely, S., Maas, M., Cox, T. M., Lachmann, R. H., Hrebicek, M., Platt, F. M., Butters, T. D., Dwek, R. A. and Zimran, A. (2004) J. Inherit. Metab. Dis., 27, 757-766.
64. Aharon-Peretz, J., Badarny, S., Rosenbaum, H. and Gershoni-Baruch, R. (2005) Neurology, 65, 1460-1461.
65. Aharon-Peretz, J., Rosenbaum, H., and Gershoni-Baruch, R. (2004) New England J Med 351, 1972-1977
66. Clark, L. N., Nicolai, A., Afridi, S., Harris, J., Mejia-Santana, H., Strug, L., Cote, L. J., Louis, E. D., Andrews, H., Waters, C., Ford, B., Frucht, S., Fahn, S., Mayeux, R., Ottman, R. and Marder, K. (2005) Mov. Disord., 20, 100-103.
67. Halperin, A., Elstein, D. and Zimran, A. (2006) Blood Cells Mol. Dis., 36, 426-428.
68. Spitz, M., Rozenberg, R., Silveira, P. A. and Barbosa, E. R. (2006) Jβ Neurol. Neurosurg. Psychiatry, 77, 709-710.
69. Jeyakumar, M., Norflus, F., Tifft, C. J., CortinaBorja, M., Butters, T. D., Proia, R. L., Perry, V. H., Dwek, R. A. and Platt, F. M. (2001) Blood, 97, 327-329.
70. Jacobs, J. F., Willemsen, M. A., Groot-Loonen, J. J., Wevers, R. A. and Hoogerbrugge, P. M. (2005) Bone Marrow Transplant, 36, 925-926.
71. Jeyakumar, M., Smith, D. A., Williams, I. M., Borja, M. C., Neville, D. C., Butters, T. D., Dwek, R. A. and Platt, F. M. (2004) Ann. Neurol., 56, 642-649.
72. Butters, T. D., Dwek, R. A. and Platt, F. M. (2003) Curr. Top. Med. Chem., 3, 561-574.
73. Priestman, D. A., Platt, F. M., Dwek, R. A. and Butters, T. D. (2000) Glycobiology, 19, iv-vi.
74. Sawkar, A. R., Cheng, W. C., Beutler, E., Wong, C. H., Balch, W. E. and Kelly, J. W. (2002) Proc. Nat. Acad. Sci. USA, 99, 15428-15433.
75. Compain, P., Martin, O. R., Boucheron, C., Godin, G., Yu, L., Ikeda, K. and Asano, N. (2006) ChemBioChem., 7, 1356-1359.
76. Alfonso, P., Pampin, S., Estrada, J., Rodriguez-Rey, J. C., Giraldo, P., Sancho, J. and Pocovi, M. (2005) Blood Cells Mol. Dis., 35, 268-276.