Inhibition of glycosphingolipid biosynthesis: application to lysosomal storage disorders

Chemical Reviews

Volumn 100, Issue 12, 2000, Pages 4683-4696

  Butters, Terry D ^a   Dwek, Raymond A ^a   Platt, Frances M ^a  

^a UNIVERSITY OF OXFORD   (United Kingdom)

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

BIOSYNTHESIS; CELL MEMBRANES; CHEMICAL BONDS; DISEASES; ENZYME INHIBITION; GENETIC ENGINEERING; HYDROLYSIS; IMMUNIZATION; LIPIDS; MOLECULAR STRUCTURE; MOLECULES; PROTEINS;

CATABOLIC DEFICIENCY; CATABOLISM; DISEASE THERAPY; GLYCOSPHINGOLIPID; IMINO SUGARS; LYSOSOMAL STORAGE;

CARBOHYDRATES;

EID: 0034512968     PISSN: 00092665     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1021/cr990292q     Document Type: Article

References (94)

1. Chester, M. A. Glycoconjugate J. 1999, 16, 1-6.
2. Hakomori, S. Annu. Rev. Biochem. 1981, 50, 733-764.
3. Yamashita, T.; Wada, R.; Sasaki, T.; Deng, C. X.; Bierfreund, U.; Sandhoff, K.; Proia, R. L. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 1999, 96, 9142-9147.
4. Hakomori, S.; Zhang, Y. M. Chem. Biol. 1997, 4, 97-104.
5. Karlsson, K. A. Curr. Opin. Struct. Biol. 1995, 5, 622-635.
6. Kolter, T.; Sandhoff, K. Angew. Chem., Int. Ed. 1999, 38, 1532-1568.
7. Sprong, H.; Kruithof, B.; Leijendekker, R.; Slot, J. W.; van Meer, G.; van der Sluijs, P. J. Biol. Chem. 1998, 273, 25880-25888.
8. Marks, D. L.; Wu, K. J.; Paul, P.; Kamisaka, Y.; Watanabe, R.; Pagano, R. E. J. Biol. Chem. 1999, 274, 451-456.
9. Bia, J.; Pagano, R. E. Biochemistry 1997, 36, 8840-8848.
10. Lannert, H.; Gorgas, K.; Meissner, I.; Wieland, F. T.; Jeckel, D. J. Biol. Chem. 1998, 273, 2939-2946.
11. Raggers, R. J.; van Helvoort, A.; Evers, R.; van Meer, G. J. Cell. Sci. 1999, 112, 415-422.
12. Nomura, T.; Takizawa, M.; Aoki, J.; Arai, H.; Inoue, K.; Wakisaka, E.; Yoshizuka, N.; Imokawa, G.; Dohmae, N.; Takio, K.; Hattori, M.; Matsuo, N. J. Biol. Chem. 1998, 273, 13570-13577.
13. van Echten, G.; Sandhoff, K. J. Biol. Chem. 1993, 268, 5341-5344.
14. Harduin-Lepers, A.; Recchi, M.-A.; Delannoy, P. Glycobiology 1995, 5, 741-758.
15. Kojima, N.; Lee, Y. C.; Hamamoto, T.; Kurosawa, N.; Tsuji, S. Biochemistry 1994, 33, 5772-5776.
16. Schaub, C.; Muller, B.; Schmidt, R. R. Glycoconjugate J. 1998, 15, 345-354.
17. Schroder, P. N.; Giannis, A. Angew. Chem., Int. Ed. 1999, 38, 1379-1380.
18. Ishii, A.; Ohta, M.; Watanabe, Y.; Matsuda, K.; Ishiyama, K.; Sakoe, K.; Nakamura, M.; Inokuchi, J.; Sanai, Y.; Saito, M. J. Biol. Chem. 1998, 273, 31652-31655.
19. Fukumoto, S.; Miyazaki, H.; Goto, G.; Urano, T.; Furukawa, K. J. Biol. Chem. 1999, 274, 9271-9276.
20. Sheikh, K. A.; Sun, J.; Liu, Y.; Kawai, H.; Crawford, T. O.; Proia, R. L.; Griffin, J. W.; Schnaar, R. L. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 1999, 96, 7532-7537.
21. Marek, K. W.; Vijay, I. K.; Marth, J. D. Glycobiology 1999, 9, 1263-1271.
22. Chou, D. K; Jungalwala, F. B. J. Biol. Chem. 1993, 268, 21727-21733.
23. Schachner, M. Curr. Opin. Cell. Biol. 1997, 9, 627-634.
24. Bakker, H.; Friedmann, I.; Oka, S.; Kawasaki, T.; Nifant'ev, N.; Schachner, M.; Mantei, N. J. Biol. Chem. 1997, 272, 29942-29946.
25. Ong, E.; Yeh, J. C.; Ding, Y. L.; Hindsgaul, O.; Fukuda, M. J. Biol. Chem. 1998, 273, 5190-5195.
26. Furst, W.; Sandhoff, K. Biochim. Biophys. Acta 1992, 1126, 1-16.
27. Fujita, N.; Suzuki, K.; Vanier, M. T.; Popko, B.; Maeda, N.; Klein, A.; Henseler, M.; Sandhoff, K.; Nakayasu, H. Hum. Mol. Genet. 1996, 5, 711-725.
28. Liu, Y.; Hoffmann, A.; Grinberg, A.; Westphal, H.; McDonald, M. P.; Miller, K. M.; Crawley, J. N.; Sandhoff, K.; Suzuki, K.; Proia, R. L. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 1997, 94, 8138-8143.
29. Beutler, E.; Gelbart, T. Blood Cells Molecules Dis. 1997, 23, 2-7.
30. Miao, S. C.; McCarter, J. D.; Grace, M. E.; Grabowski, G. A.; Aebersold, R.; Withers, S. G. J. Biol. Chem. 1994, 269, 10975-10978.
31. Legler, G.; Liedtke, H. Biol. Chem. Hoppe-Seyler 1985, 366, 1113-1122.
32. Platt, F. M.; Neises, G. R.; Dwek, R. A.; Butters, T. D. J. Biol. Chem. 1994, 269, 8362-8365.
33. Grace, M. E.; Desnick, R. J.; Pastores, G. M. J Clin Invest 1997, 99, 2530-2537.
34. Friedman, B.; Vaddi, K.; Preston, C.; Mahon, E.; Cataldo, J. R.; McPherson, J. M. Blood 1999, 93, 2807-2816.
35. Liu, Y.; Suzuki, K.; Reed, J. D.; Grinberg, A.; Westphal, H.; Hoffmann, A.; Döring, T.; Sandhoff, K.; Proia, R. L. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 1998, 95, 2503-2508.
36. Eng, C. M.; Resnick-Silverman, L. A.; Niehaus, D. J.; Astrin, K. H.; Desnick, R. J. Am. J. Hum. Genet. 1993, 53, 1186-1197.
37. Fan, J. Q.; Ishii, S.; Asano, N.; Suzuki, Y. Nature Med. 1999, 5, 112-115.
38. Andersson, U.; Butters, T. D.; Dwek, R. A.; Platt, F. M. Biochem. Pharmacol. 2000, 59, 821-829.
39. Ohshima, T.; Murray, G. J.; Swaim, W. D.; Longenecker, G.; Quirk, J. M.; Cardarelli, C. O.; Sugimoto, Y.; Pastan, I.; Gottesman, M. M.; Brady, R. O.; Kulkarni, A. B. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 1997, 94, 2540-2544.
40. Ziegler, R. J.; Yew, N. S.; Li, C.; Cherry, M.; Berthelette, P. C.; Romanczuk, H.; Ioannou, Y. A.; Zeidner, K. M.; Desnick, R. J.; Cheng, S. H. Hum. Gene Ther. 1999, 10, 1667-1682.
41. Schiffmann, R.; Murray, G. J.; Treco, D.; Daniel, P.; SellosMoura, M.; Myers, M.; Quirk, J. M.; Zirzow, G. C.; Borowski, M.; Loveday, K.; Anderson, T.; Gillespie, F.; Oliver, K. L.; Jeffries, N. O.; Doo, E.; Liang, T. J.; Kreps, C.; Gunter, K.; Frei, K.; Crutchfield, K.; Selden, R. F.; Brady, R. O. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2000, 97, 365-370.
42. Hou, Y. M.; Tse, R.; Mahuran, D. J. Biochemistry 1996, 35, 3963-3969.
43. Li, Y. T.; Li, S. C.; Hasegawa, A.; Ishida, H.; Kiso, M.; Bernardi, A.; Brocca, P.; Raimondi, L.; Sonnino, S. J. Biol. Chem. 1999, 274, 10014-10018.
44. Yamanaka, S.; Johnson, M. D.; Grinberg, A.; Westphal, H.; Crawley, J. N.; Taniike, M.; Suzuki, K.; Proia, R. L. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 1994, 91, 9975-9979.
45. Sango, K.; Yamanaka, S.; Hoffmann, A.; Okuda, Y.; Grinberg, A.; Westphal, H.; McDonald, M. P.; Crawley, J. N.; Sandhoff, K.; Suzuki, K.; Proia, R. L. Nature Genet. 1995, 11, 170-176.
46. Tews, I.; Perrakis, A.; Oppenheim, A.; Dauter, Z.; Wilson, K. S.; Vorgias, C. E. Nature Struct. Biol. 1996, 3, 638-648.
47. Fernandes, M. J. G.; Yew, S.; Leclerc, D.; Henrissat, B.; Vorgias, C. E.; Gravel, R. A.; Hechtman, P.; Kaplan, F. J. Biol. Chem. 1997, 272, 814-820.
48. Gravel, R. A.; Clarke, J. T. R.; Kaback, M. M.; Mahuran, D.; Sandhoff, K.; Suzuki, K. In The Metabolic Bases of Inherited Disease, 7th ed.; Scriver, C. R., Beaudet, A. L., Sly, W. S., Valle, D., Eds.; McGraw-Hill: New York, 1995; Vol. II.
49. Erikson, A.; Groth, C. G.; Mansson, J. E.; Percy, A.; Ringden, O.; Svennerholm, L. Acta Paediatr. Scand. 1990, 79, 680-685.
50. Ringden, O.; Groth, C. G.; Erikson, A.; Granqvist, S.; Mansson, J. E.; Sparrelid, E. Transplantation 1995, 59, 864-870.
51. Barranger, J. A.; Rice, E. O.; Dunigan, J.; Sansieri, C.; Takiyama, N.; Beeler, M.; Lancia, J.; Lucot, S.; Scheirer-Fochler, S.; Mohney, T.; Swaney, W.; Bahnson, A.; Ball, E. Baillieres Clin. Haematol 1997, 10, 765-778.
52. Barranger, J. A.; Rice, E. O.; Swaney, W. P. Neurochem. Res. 1999, 24, 601-615.
53. Beutler, E. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 1993, 90, 5384-5390.
54. Platt, F. M.; Butters, T. D. TIGG 1995, 7, 495-511.
55. Radin, N. S. Glycoconjugate J. 1996, 13, 153-157.
56. Liu, Y. J.; Wada, R.; Kawai, H.; Sango, K.; Deng, C. X.; Tai, T.; McDonald, M. P.; Araujo, K.; Crawley, J. N.; Bierfreund, U.; Sandhoff, K.; Suzuki, K.; Proia, R. L. J. Clin. Invest. 1999, 103, 497-505.
57. Platt, F. M.; Butters, T. D. Biochem. Pharmacol. 1998, 56, 421-430.
58. Lee, L.; Abe, A.; Shayman, J. A. J. Biol. Chem. 1999, 274, 14662-14669.
59. Inokuchi, J.-I.; Radin, N. S. J. Lipid Res. 1987, 28, 565-571.
60. Abe, A.; Arend, L. J.; Lee, L.; Lingwood, C.; Brady, R. O.; Shayman, J. A. Kidney Int. 2000, 57, 446-454.
61. Abe, A.; Gregory, S.; Lee, L.; Killen, P. D.; Brady, R. O.; Kulkarni, A.; Shayman, J. A. J. Clin. Invest. 2000, 105, 1563-1571.
62. Kolter, T.; Sandhoff, K. Chem. Soc. Rev. 1996, 25, 371-381.
63. Lavie, Y.; Cao, H. T.; Volner, A.; Lucci, A.; Han, T. Y.; Geffen, V.; Giuliano, A. E.; Cabot, M. C. J. Biol. Chem. 1997, 272, 1682-1687.
64. Sundaram, K. S.; Lev, M. J. Neurochem. 1984, 42, 577-581.
65. Lev, M.; Sundaram, K. S. N. Engl. J. Med. 1987, 317, 572.
66. Wang, E.; Norred, W. P.; Bacon, C. W.; Riley, R. T.; Merrill, A. H., Jr. J. Biol. Chem. 1991, 266, 14486-14490.
67. Yan, J. P.; Ilsley, D. D.; Frohlick, C.; Steet, R.; Hall, E. T.; Kuchta, R. D.; Melancon, P. J. Biol. Chem. 1995, 270, 22836-22841.
68. Platt, F. M.; Reinkensmeier, G.; Dwek, R. A.; Butters, T. D. J. Biol. Chem. 1997, 272, 19365-19372.
69. Jaeken, J.; Carchon, H.; Stibler, H. Glycobiology 1993, 3, 423-428.
70. Steet, R.; Alizadeh, M.; Melancon, P.; Kuchta, R. D. Glycoconjugate J. 1999, 16, 237-245.
71. Zacharias, C.; van Echten-Deckert, G.; Plewe, M.; Schmidt, R. R.; Sandhoff, K. J. Biol. Chem. 1994, 269, 13313-13317.
72. Zeng, G. C.; Ariga, T.; Gu, X. B.; Yu, R. K. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 1995, 92, 8670-8674.
73. Fischer, P. B.; Karlsson, G. B.; Butters, T. D.; Dwek, R. A.; Platt, F. M. J. Virol. 1996, 70, 7143-7152.
74. Petrescu, S. M.; Petrescu, A. J.; Titu, H. N.; Dwek, R. A.; Platt, F. M. J. Biol. Chem. 1997, 272, 15796-15803.
75. Fischl, M. A.; Resnick, L.; Coombs, R.; Kremer, A. B.; Pottage, J. C., Jr.; Fass, R. J.; Fife, K. H.; Powderly, W. J.; Collier, A. C.; Aspinall, R. L.; Smith, S. L.; Kowalski, K. G.; Wallemark, C.-B. J. Acquired Immune Defic. Syndr. 1994, 7, 139-147.
76. Mehta, A.; Lu, X. Y.; Block, T. M.; Blumberg, B. S.; Dwek, R. A. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 1997, 94, 1822-1827.
77. Block, T. M.; Lu, X. Y.; Mehta, A. S.; Blumberg, B. S.; Tennant, B.; Ebling, M.; Korba, B.; Lansky, D. M.; Jacob, G. S.; Dwek, R. A. Nature Med. 1998, 4, 610-614.
78. Platt, F. M.; Neises, G. R.; Karlsson, G. B.; Dwek, R. A.; Butters, T. D. J. Biol. Chem. 1994, 269, 27108-27114.
79. Butters, T. D.; van den Broek, L. A. G. M.; Fleet, G. W. J.; Krulle, T. M.; Wormald, M. R.; Dwek, R. A.; Platt, F. M. Tetrahedron: Asymmetry 2000, 11, 113-124.
80. Zitzmann, N.; Mehta, A. S.; Carrouee, S.; Butters, T. D.; Platt, F. M.; McCauley, J.; Blumberg, B. S.; Dwek, R. A.; Block, T. M. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 1999, 96, 11878-11882.
81. Popot, J. L.; Engelman, D. M. Biochemistry 1990, 29, 4031-4037.
82. Overkleeft, H. S.; Renkema, G. H.; Neele, J.; Vianello, P.; Hung, I. O.; Strijland, A.; van der Burg, A. M.; Koomen, G. J.; Pandit, U. K.; Aerts, J. M. F. G. J. Biol. Chem. 1998, 273, 26522-26527.
83. Ichikawa, M.; Igarashi, Y.; Ichikawa, Y. Tetrahedron Lett. 1995, 36, 1767-1770.
84. Qiao, L.; Murray, B. W.; Shimazaki, M.; Schultz, J.; Wong, C.-H. J. Am. Chem. Soc. 1996, 118, 7653-7662.
85. Hannun, Y. A.; Obeid, L. M. Trends Biochem. Sci. 1995, 20, 73-77.
86. De Maria, R.; Lenti, L.; Malisan, F.; d'Agostino, F.; Tomassini, B.; Zeuner, A.; Rippo, M. R.; Testi, R. Science 1997, 277, 1652-1655.
87. Bieberich, E.; Freischutz, B.; Suzuki, M.; Yu, R. K. J. Neurochem. 1999, 72, 1040-1049.
88. Platt, F. M.; Neises, G. R.; Reinkensmeier, G.; Townsend, M. J.; Perry, V. H.; Proia, R. L.; Winchester, B.; Dwek, R. A.; Butters, T. D. Science 1997, 276, 428-431.
89. Jeyakumar, M.; Butters, T. D.; CortinaBorja, M.; Hunnam, V.; Proia, R. L.; Perry, V. H.; Dwek, R. A.; Platt, F. M. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 1999, 96, 6388-6393.
90. Cox, T.; Lachmann, R.; Hollak, C.; Aerts, J.; van Weely, S.; Hrebicek, M.; Platt, F.; Butters, T.; Dwek, R.; Moyses, C.; Gow, I.; Elstein, D.; Zimran, A. Lancet 2000, 355, 1481-1485.
91. Jacob, G. S.; Scudder, P.; Butters, T. D.; Jones, I.; Tiemeier, D. C. In Natural Products as Antiviral Agents; Chu, C. K., Cutler, H. G., Eds.; Plenum Press: New York, 1992.
92. Mitrakou, A.; Tountas, N.; Raptis, A. E.; Bauer, R. J.; Schulz, H.; Raptis, S. A. Diabet. Med. 1998, 15, 657-660.
93. Priestman, D. A.; Platt, F. M.; Dwek, R. A.; Butters, T. D. Glycobiology 2000, in press.
94. Berman, H. M.; Westbrook, J.; Feng, Z.; Gilliland, G.; Bhat, T. N.; Weissig, H.; Shindyalov, I. N.; Bourne, P. E. Nucleic Acids Res. 2000, 28, 235-242.