Rpe65 Leu450Met variant is associated with reduced levels of the retinal pigment epithelium lipofuscin fluorophores A2E and iso-A2E

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

Volumn 101, Issue 32, 2004, Pages 11668-11672

  Kim, So Ra ^a   Fishkin, Nathan ^a   Kong, Jian ^a   Nakanishi, Koji ^a   Allikmets, Rando ^a   Sparrow, Janet R ^a  

^a Columbia University ^*  (United States)

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

11 CIS RETINAL; ISOPROTEIN; ISOPROTEIN A2E; LEUCINE; LIPOFUSCIN; METHIONINE; PROTEIN; PROTEIN A2E; RETINAL PIGMENT EPITHELIUM PROTEIN 65; RETINOID; RHODOPSIN; SYNAPTOTAGMIN; UNCLASSIFIED DRUG;

ANIMAL TISSUE; ARTICLE; CHROMATOPHORE; EVIDENCE BASED MEDICINE; MOUSE; NONHUMAN; PHAGOCYTOSIS; PHOTORECEPTOR CELL; PIGMENT EPITHELIUM; PRIORITY JOURNAL; RETINA MACULA DEGENERATION; VISUAL IMPAIRMENT;

ANIMALS; CARRIER PROTEINS; EYE PROTEINS; ISOMERISM; LIPOFUSCIN; MACULAR DEGENERATION; MICE; MICE, INBRED STRAINS; MUTATION, MISSENSE; PIGMENT EPITHELIUM OF EYE; PROTEINS; PYRIDINIUM COMPOUNDS; RETINOIDS; VARIATION (GENETICS);

ANIMALIA; MURINAE;

EID: 4143075923     PISSN: 00278424     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1073/pnas.0403499101     Document Type: Article

References (47)

1. Rando, R. R. (2001) Chem. Rev. (Washington, D.C.) 101, 1881-1896.
2. Hamel, C. P., Tsilou, E., Pfeffer, B. A., Hooks, J. J., Detrick, B. & Redmond, T. M. (1993) J. Biol. Chem. 268, 15751-15757.
3. Gollapalli, D. R., Maiti, P. & Rando, R. R. (2003) Biochemistry 42, 11824-11830.
4. Jahng, W. J., David, C., Nesnas, N., Nakanishi, K. & Rando, R. R. (2003) Biochemistry 42, 6159-6168.
5. Mata, N. L., Weng, J. & Travis, G. H. (2000) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 97, 7154-7159.
6. Moiseyev, G., Crouch, R. K., Goletz, P., Oatis, J., Redmond, T. M. & Ma, J.-X. (2003) Biochemistry 42, 2229-2238.
7. Gu, S. M., Thompson, D. A., Srikumari, C. R., Lorenz, B., Finckh, U., Nicoletti, A., Murthy, K. R., Rathmann, M., Kumaramanickavel, G., Denton, M. J. & Gal, A. (1997) Nat. Genet. 17, 194-197.
8. Marlhens, F., Bareil, C., Griffoin, J. M., Zrenner, E., Amalric, P., Eliaou, C., Liu, S. Y., Harris, E., Redmond, T. M., Arnaud, B., et al. (1997) Nat. Genet. 17, 139-141.
9. Thompson, D. A. & Gal, A. (2003) Prog. Retin. Eye Res. 22, 683-703.
10. Cremers, F. P., Van Den Hurk, J. A. & Den Hollander, A. I. (2002) Hum. Mol. Genet. 11, 1169-1176.
11. Redmond, T. M., Yu, S., Lee, E., Bok, D., Hamasaki, D., Chen, N., Goletz, P., Ma, J.-X., Crouch, R. K. & Pfeifer, K. (1998) Nat. Genet. 20, 344-351.
12. Narfstrom, K., Katz, M. L., Bragadottir, R., Seeliger, M., Boulanger, A., Redmond, T. M., Caro, L., Lai, C. M. & Rakoczy, P. E. (2003) Invest. Ophthalmol. Visual Sci. 44, 1663-1672.
13. Acland, G. M., Aguirre, G. D., Ray, J., Zhang, Q., Aleman, T. S., Cideciyan, A. V., Pearce-Kelling, S. E., Anand, V., Zeng, Y., Maguire, A. M., et al. (2001) Nat. Genet. 28, 92-95.
14. Dejneka, N. S., Surace, E. M., Aleman, T. S., Cideciyan, A. V., Lyubarsky, A., Savchenko, A., Redmond, T. M., Tang, W., Wei, Z., Rex, T. S., et al. (2004) Mol. Ther. 9, 182-188.
15. Katz, M. L. & Redmond, T. M. (2001) Invest. Ophthalmol. Visual Sci. 42, 3023-3030.
16. Eldred, G. E. & Lasky, M. R. (1993) Nature 361, 724-726.
17. Ben-Shabat, S., Itagaki, Y., Jockusch, S., Sparrow, J. R., Turro, N. J. & Nakanishi, K. (2002) Angew. Chem. Int. Ed. 41, 814-817.
18. Ben-Shabat, S., Parish, C. A., Vollmer, H. R., Itagaki, Y., Fishkin, N., Nakanishi, K. & Sparrow, J. R. (2002) J. Biol. Chem. 277, 7183-7190.
19. Liu, J., Itagaki, Y., Ben-Shabat, S., Nakanishi, K. & Sparrow, J. R. (2000) J. Biol. Chem. 275, 29354-29360.
20. Danciger, M., Matthes, M. T., Yasamura, D., Akhmedov, N. B., Rickabaugh, T., Gentleman, S., Redmond, T. M., La Vail, M. M. & Farber, D. B. (2000) Mamm. Genome 11, 422-427.
21. Nusinowitz, S., Nguyen, L., Radu, R. A., Kashani, Z., Farber, D. B. & Danciger, M. (2003) Exp. Eye Res. 77, 627-638.
22. Wenzel, A., Grimm, C., Samardzija, M. & Reme, C. E. (2003) Invest. Ophthalmol. Visual Sci. 44, 2798-2802.
23. Wenzel, A., Reme, C. E., Williams, T. P., Hafezi, F. & Grimm, C. (2001) J. Neurosci. 21, 53-58.
24. Sparrow, J. R. (2003) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 100, 4353-4354.
25. Sieving, P. A., Chaudhry, P., Kondo, M., Provenzano, M., Wu, D., Carlson, T. J., Bush, R. A. & Thompson, D. A. (2001) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 98, 1835-1840.
26. Radu, R. A., Mata, N. L., Nusinowitz, S., Liu, X., Sieving, P. A. & Travis, G. H. (2003) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 100, 4742-4747.
27. Weng, J., Mata, N. L., Azarian, S. M., Tzekov, R. T., Birch, D. G. & Travis, G. H. (1999) Cell 98, 13-23.
28. Parish, C. A., Hashimoto, M., Nakanishi, K., Dillon, J. & Sparrow, J. R. (1998) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 95, 14609-14613.
29. Mata, N. L., Tzekov, R. T., Liu, X., Weng, J., Birch, D. G. & Travis, G. H. (2001) Invest. Ophthalmol. Visual Sci. 42, 1685-1690.
30. Gamble, M. V., Mata, N. L., Tsin, A. T., Mertz, J. R. & Blaner, W. S. (2000) Biochim. Biophys. Acta 1476, 3-8.
31. Iseli, H.-P., Wenzel, A., Hafezi, F., Reme, C. E. & Grimm, C. (2002) Exp. Eye Res. 75, 407-413.
32. Xue, L., Gollapalli, D. R., Maiti, P., Jahng, W. J. & Rando, R. R. (2004) Cell 117, 761-771.
33. Fishkin, N., Jang, Y. P., Itagaki, Y., Sparrow, J. R. & Nakanishi, K. (2003) Org. Biomol. Chem. 1, 1101-1105.
34. Sakai, N., Decatur, J., Nakanishi, K. & Eldred, G. E. (1996) J. Am. Chem. Soc. 118, 1559-1560.
35. Allikmets, R., Shroyer, N. F., Singh, N., Seddon, J. M., Lewis, R. A., Bernstein, P. S., Peiffer, A., Zabriskie, N. A., Li, Y., Hutchinson, A., et al. (1997) Science 277, 1805-1807.
36. Sparrow, J. R., Fishkin, N., Zhou, J., Cai, B., Jang, Y. P., Krane, S., Itagaki, Y. & Nakanishi, K. (2003) Vision Res. 43, 2983-2990.
37. Sparrow, J. R., Parish, C. A., Hashimoto, M. & Nakanishi, K. (1999) Invest. Ophthalmol. Visual Sci. 40, 2988-2995.
38. De, S. & Sakmar, T. P. (2002) J. Gen. Physiol. 120, 147-157.
39. Suter, M., Reme, C. E., Grimm, C., Wenzel, A., Jaattela, M., Esser, P., Kociok, N., Leist, M. & Richter, C. (2000) J. Biol. Chem. 275, 39625-39630.
40. Sparrow, J. R., Nakanishi, K. & Parish, C. A. (2000) Invest. Ophthalmol. Visual Sci. 41, 1981-1989.
41. Schutt, F., Davies, S., Kopitz, J., Holz, F. G. & Boulton, M. E. (2000) Invest. Ophthalmol. Visual Sci. 41, 2303-2308.
42. Sparrow, J. R. & Cai, B. (2001) Invest. Ophthalmol. Visual Sci. 42, 1356-1362.
43. Sparrow, J. R., Cai, B., Fishkin, N., Jang, Y. P., Krane, S., Vollmer, H. R., Zhou, J. & Nakanishi, K. (2003) in Retinal Degenerations: Mechanisms and Experimental Therapy, eds. LaVail, M. M., Hollyfield, J. G. & Anderson, R. E. (Kluwer Academic/Plenum, New York), pp. 205-211.
44. Holz, F. G., Schutt, F., Kopitz, J., Eldred, G. E., Kruse, F. E., Volcker, H. E. & Cantz, M. (1999) Invest. Ophthalmol. Visual Sci. 40, 737-743.
45. Finneman, S. C., Leung, L. W. & Rodriguez-Boulan, E. (2002) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 99, 3842-3847.
46. Katz, M. L., Norberg, M. & Stientjes, H. J. (1992) Invest. Ophthalmol. Visual Sci. 33, 2612-2618.
47. Radu, R. A., Mata, N. L., Bagla, A. & Travis, G. H. (2004) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 101, 5928-5933.