An integrated system for DNA sequencing by synthesis using novel nucleotide analogues

Accounts of Chemical Research

Volumn 43, Issue 4, 2010, Pages 551-563

  Guo, Jia ^a,b,c   Yu, Lin ^a,b   Turro, Nicholas J ^b,c   Ju, Jingyue ^a,b  

^a College of Physicians and Surgeons ^*  (United States)

^b Columbia University ^*  (United States)

^c Och Spine at New York Presbyterian Hospitals   (United States)

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

DNA; DNA DIRECTED DNA POLYMERASE; FLUORESCENT DYE; NUCLEOTIDE; PRIMER DNA;

ARTICLE; BIOSYNTHESIS; CHEMISTRY; DNA SEQUENCE; METABOLISM; METHODOLOGY;

DNA; DNA PRIMERS; DNA-DIRECTED DNA POLYMERASE; FLUORESCENT DYES; NUCLEOTIDES; SEQUENCE ANALYSIS, DNA;

EID: 77951239240     PISSN: 00014842     EISSN: 15204898     Source Type: Journal    
DOI: 10.1021/ar900255c     Document Type: Article

References (40)

1. Collins, F. S.; Green, E. D.; Guttmacher, A. E.; Guyer, M. S. A vision for the future of genomics research Nature 2003, 422, 835-847
2. Sanger, F.; Nicklen, S.; Coulson, A. R. DNA sequencing with chain-terminating inhibitors Proc Natl Acad Sci U S A 1977, 74, 5463-5467
3. Drmanac, S.; Kita, D.; Labat, I.; Hauser, B.; Schmidt, C.; Burczak, J. D.; Drmanac, R. Accurate sequencing by hybridization for DNA diagnostics and individual genomics Nat. Biotechnol. 1998, 16, 54-58 (Pubitemid 28035949)
4. Fu, D. J.; Tang, K.; Braun, A.; Reuter, D.; Iverson, B. L.; Darnhofer-Demar, B.; Little, D. P.; O'Donnell, M. J.; Cantor, C. R.; Koster, H. Sequencing exons 5 to 8 of the p53 gene by MALDI-TOF mass spectrometry Nat. Biotechnol. 1998, 16, 381-384 (Pubitemid 28164660)
5. Roskey, M. T.; Juhasz, P; Smirnov, I. P.; Takach, E. J.; Martin, S. A.; Haff, L. A. DNA sequencing by delayed extraction-matrix-assisted laser desorption/ionizaton time of flight mass spectrometry Proc Natl Acad Sci U S A 1996, 93, 4724-4729 (Pubitemid 26000513)
6. Edwards, J. R.; Itagaki, Y.; Ju, J. DNA sequencing using biotinylated dideoxynucleotides and mass spectrometry Nucleic Acids Res. 2001, 29 E104
7. Kasianowicz, J. J.; Brandin, E.; Branton, D.; Deamer, D. W. Characterization of individual polynucleotide molecules using a membrane channel Proc Natl Acad Sci U S A 1996, 93, 13770-13773 (Pubitemid 26424195)
8. Shendure, J.; Porreca, G. J.; Reppas, N. B.; Lin, X.; McCutcheon, J. P.; Rosenbaum, A. M.; Wang, M. D.; Zhang, K.; Mitra, R. D.; Church, G. M. Accurate Multiplex Polony Sequencing of an Evolved Bacterial Genome Science 2005, 309, 1728-1732
9. Harris, T. D.; Buzby, P. R.; Babcok, H.; Beer, E.; Bowers, J.; Braslavsky, I.; Causey, M.; Colonell, J.; DiMeo, J.; Efcavitch, J. W.; Giladi, E.; Gill, J.; Healy, J.; Jarosz, M.; Lapen, D.; Moulton, K.; Quake, S. R.; Steinmann, K.; Thayer, E.; Tyurina, A.; Ward, R.; Weiss, H.; Xie, Z. Single-molecule DNA sequencing of a viral genome Science 2008, 320, 106-109 (Pubitemid 351490765)
10. Eid, J.; Fehr, A.; Gray, J.; Luong, K.; Lyle, J.; Otto, G.; Peluso, P.; Rank, D.; Baybayan, P.; Bettman, B.; Bibillo, A.; Bjornson, K.; Chaudhuri, B.; Christians, F.; Cicero, R.; Clark, S.; Dalal, R.; deWinter, A.; Dixon, J.; Foquet, M.; Gaertner, A.; Hardenbol, P.; Heiner, C.; Hester, K.; Holden, D.; Kearns, G.; Kong, X.; Kuse, R.; Lacroix, Y.; Lin, S.; Lundquist, P.; Ma, C.; Marks, P.; Maxham, M.; Murphy, D.; Park, I.; Pham, T.; Phillips, M.; Roy, J.; Sebra, R.; Shen, G.; Sorenson, J.; Tomaney, A.; Travers, K.; Trulson, M.; Vieceli, J.; Wegener, J.; Wu, D.; Yang, A.; Zaccarin, D.; Zhao, P.; Zhong, F.; Korlach, J.; Turner, S. Real-time DNA sequencing from single polymerase molecule Science 2008, 323, 133-138
11. Mikkelson, T. S.; Ku, M.; Jaffe, D. B.; Issac, B.; Lieberman, E.; Giannoukos, G.; Alvarez, P.; Brockman, W.; Kim, T.; Koche, R. P.; Lee, W.; Mendenhall, E.; O'Donovan, A.; Presser, A.; Russ, C.; Xie, X.; Meissner, A.; Wernig, M.; Jaenisch, R.; Nusbaum, C.; Lander, E. S.; Bernstein, B. E. Genome-wide maps of chromatin state in pluripotent and lineage-committed cells Nature 2007, 448, 553-560 (Pubitemid 47206934)
12. Johnson, D. S.; Mortazavi, A.; Myers, R. M.; Wold, B. Genome-wide mapping of in vivo protein-DNA interactions Science 2007, 316, 1497-1502 (Pubitemid 46906620)
13. Barski, A.; Cuddapah, S.; Cui, K.; Roh, T.; Schones, D.; Wang, Z.; Wei, G.; Chepelev, I.; Zhao, K. High-resolution profiling of histone methylations in the human genome Cell 2007, 129, 823-837 (Pubitemid 46802390)
14. Kim, J. B.; Porreca, G. J.; Song, L.; Greenway, S. C.; Gorham, J. M.; Church, G. M.; Seidman, C. E.; Seidman, J. G. Polony multiplex analysis of gene expression (PMAGE) in mouse hypertrophic cardiomyopathy Science 2007, 316, 1481-1484 (Pubitemid 46906615)
15. Czech, B.; Malone, C. D.; Zhou, R.; Stark, A.; Schingeheyde, C.; Dus, M.; Perrimon, N.; Kellis, M.; Wohlschlegel, J. A.; Sachidanandam, R.; Hannon, G. J.; Brennecke, J. An endogenous small interfering RNA pathway in Drosophila Nature 2008, 453, 798-802 (Pubitemid 351793787)
16. Bubnoff, A. Next-Generation Sequencing: The Race is On Cell 2008, 132, 721-723
17. Kolb, H. C.; Finn, M. G.; Sharpless, K. B. Click chemistry: diverse chemical function from a few good reactions Angew. Chem., Int. Ed. 2001, 40, 2004-2021
18. Adessi, C.; Matton, G.; Ayala, G.; Turcatti, G.; Mermod, J.; Mayer, P.; Kawashima, E. Solid phase DNA amplification: characterisation of primer attachment and amplification mechanisms Nucleic Acids Res. 2000, 28 E87
19. Fedurco, M.; Romieu, A.; Williams, S.; Lawrence, I.; Turcatti, G. BTA a novel reagent for DNA attachment on glass and efficient generation of solid-phase amplified DNA colonies Nucleic Acids Res. 2006, 34 E22 (Pubitemid 43380696)
20. Bowers, J.; Mitchell, J.; Beer, E.; Buzby, P. R.; Causey, M.; Efcavitch, J. W.; Jarosz, M.; Krzymanska-Olejnik, E.; Kung, L.; Lipson, D.; Lowman, G. M.; Marappan, S.; McInerney, P.; Platt, A.; Roy, A.; Siddiqi, S. M.; Steinmann, K.; Thompson, J. F. Virtual terminator nucleotides for next-generation DNA sequencing Nature Methods 2009, 6, 593-595
21. Braslavsky, I.; Hebert, B.; Kartalov, E.; Quake, S. R. Sequence information can be obtained from single DNA molecules Proc Natl Acad Sci U S A 2003, 100, 3960-3964 (Pubitemid 36418139)
22. Mitra, R. D.; Shendure, J.; Olejnik, J.; Edyta-Krzymanska-Olejnik. Church, G. M. Fluorescent in situ sequencing on polymerase colonies Anal. Biochem. 2003, 320, 55-65 (Pubitemid 36937067)
23. Smith, T. Whole genome variation analysis using single molecule sequencing Drug Discovery Today: TARGETS 2004, 3, 112-116 (Pubitemid 40125358)
24. Turcatti, G.; Romieu, A.; Fedurco, M.; Tairi, A. A new class of cleavable fluorescent nucleotides: synthesis and optimization as reversible terminators for DNA sequencing by synthesis Nucleic Acids Res. 2008, 36 E25 (Pubitemid 351330961)
25. Seo, T. S.; Bai, X.; Ruparel, H.; Li, Z.; Turro, N. J.; Ju, J. Photocleavable fluorescent nucleotides for DNA sequencing on a chip constructed by site-specific coupling chemistry Proc Natl Acad Sci U S A 2004, 101, 5488-5493 (Pubitemid 38481184)
26. Seo, T. S.; Bai, X.; Kim, D. H.; Meng, Q.; Shi, S.; Ruparel, H.; Li, Z.; Turro, N. J.; Ju, J. Four-color DNA sequencing by synthesis on a chip using photocleavable fluorescent nucleotides Proc Natl Acad Sci U S A 2005, 102, 5926-5931 (Pubitemid 40594231)
27. Ju, J.; Li, Z.; Edwards, J. R.; Itagaki, Y. Massive parallel method for decoding DNA and RNA. US Patent 6,664,079. 2003.
28. Pelletier, H.; Sawaya, M. R.; Kumar, A.; Wilson, S. H.; Kraut, J. Structures of ternary complexes of rat DNA polymerase beta, a DNA template-primer, and ddCTP Science 1994, 264, 1891-1903 (Pubitemid 24985547)
29. Rosenblum, B. B.; Lee, L. G.; Spurgeon, S. L.; Khan, S. H.; Menchen, S. M.; Heiner, C. R.; Chen, S. M. New dye-labeled terminators for improved DNA sequencing patterns Nucleic Acids Res. 1997, 25, 4500-4504
30. Zhu, Z.; Chao, J.; Yu, H.; Waggoner, A. S. Directly labeled DNA probes using fluorescent nucleotides with different length linkers Nucleic Acids Res. 1994, 22, 3418-3422 (Pubitemid 24280636)
31. Ju, J.; Kim, D. H.; Bi, L.; Meng, Q.; Bai, X.; Li, Z.; Li, X.; Marma, M. S.; Shi, S.; Wu, J.; Edwards, J. R.; Romu, A.; Turro, N. J. Four-color DNA sequencing by synthesis using cleavable fluorescent nucleotide reversible terminators Proc Natl Acad Sci U S A 2006, 103, 19635-19640 (Pubitemid 46037483)
32. Guo, J.; Xu, N.; Li, Z.; Zhang, S.; Wu, J.; Kim, D. H.; Marma, M. S.; Meng, Q.; Cao, H.; Li, X.; Shi, S.; Yu, L.; Kalachikov, S.; Russo, J. J.; Turro, N. J.; Ju, J. Four-color DNA sequencing with 3′-O-modified nucleotide reversible terminators and chemically cleavable fluorescent dideoxynucleotides Proc Natl Acad Sci U S A 2008, 105, 9145-4150
33. Wu, J.; Zhang, S.; Meng, Q.; Cao, H.; Li, Z.; Li, X.; Shi, S.; Kim, D. H.; Bi, L.; Turro, N. J.; Ju, J. 3′-O-modified nucleotides as reversible terminators for pyrosequencing Proc Natl Acad Sci U S A 2007, 104, 16462-16467 (Pubitemid 350211029)
34. Ronaghi, M.; Karamohamed, S.; Pettersson, B.; Uhlen, M.; Nyren, P. Real-time DNA sequencing using detection of pyrophosphate release Anal. Biochem. 1996, 242, 84-89 (Pubitemid 26378519)
35. Ronaghi, M.; Uhlen, M.; Nyren, P. A sequencing method based on real-time pyrophosphate Science 1998, 281, 363-365 (Pubitemid 28340773)
36. Wheeler, D. A.; Srinivasan, M.; Egholm, M.; Shen, Y.; Chen, L.; McGuire, A.; He, W.; Chen, Y.; Makhijani, V.; Roth, G. T.; Gomes, X.; Tartaro, K.; Niazi, F.; Turcotte, C. L.; Irzyk, G. P.; Lupski, J. R.; Chinault, C.; Song, X.; Liu, Y.; Yuan, Y.; Nazareth, L.; Qin, X.; Muzny, D. M.; Margulies, M.; Weinstock, G. M.; Gibbs, R. A.; Rothberg, J. M. The complete genome of an individual by massively parallel DNA sequencing Nature 2008, 452, 872-877 (Pubitemid 351550870)
37. Bentley, D. R.; Balasubramanian, S.; Swerdlow, H. P.; Smith, G. P.; Milton, J.; Brown, C. G.; Hall, K. P.; Evers, D. J.; Barnes, C. L.; Bignell, H. R.; Boutell, J. M.; Bryant, J.; Carter, R. J.; Cheetham, R. K.; Cox, A. J.; Ellis, D. J.; Flatbush, M. R.; Gormley, N. A.; Humphray, S. J.; Irving, L. J.; Karbelashvili, M. S.; Kirk, S. M.; Li, H.; Liu, X.; Maisinger, K. S.; Murray, L. J.; Obradovic, B.; Ost, T.; Parkinson, M. L.; Pratt, M. R.; Rasolonjatovo, I. M. J.; Reed, M. T.; Rigatti, R.; Rodighiero, C.; Ross, M. T.; Sabot, A.; Sankar, S. V.; Scally, A.; Schroth, G. P.; Smith, M. E.; Smith, J. P.; Spiridou, A.; Torrance, P. E.; Tzonev, S. S.; Vermaas, E. H.; Walter, K.; Wu, X.; Zhang, L.; Alam, M. D.; Anastasi, C.; Aniebo, I. C.; Bailey, D. M. D.; Bancarz, I. R.; Banerjee, S.; Barbour, S. G.; Baybayan, P. A.; Benoit, V. A.; Benson, K. F.; Bevis, C.; Black, P. J.; Boodhun, A.; Brennan, J. A.; Bridgham, J. A.; Brown, R. C.; Brown, A. A.; Buermann, D. H.; Bundu, A. A.; Burrows, J. C.; Carter, N. P.; Castillo, N.; Catenazzi, M. C. E.; Chang, S.; Cooley, R. N.; Crake, N. R.; Dada, O. O.; Diakoumakos, K; Dominguez-Fernandez, D.; Earnshaw, B.; Egbujor, D. J.; Elmore, U. C.; Etchin, D. W.; Ewan, S. S.; Fedurco, M. R.; Fraser, M.; Fajardo, L. J.; Furey, K. V. F.; George, W. S.; Gietzen, D.; Goddard, K. J.; Golda, C. P.; Granieri, G. S.; Green, P. A.; Gustafson, D. E.; Hansen, D. L.; Harnish, N. F.; Haudenschild, K.; Heyer, C. D.; Hims, N. I.; Ho, M. M.; Horgan, J. T.; Hoschler, A. M.; Hurwitz, K.; Ivanov, S.; Johnson, D. V.; James, M. Q.; Jones, T.; Kang, T. A. H.; Kerelska, G.; Kersey, T. H.; Khrebtukova, A. D.; Kindwall, I.; Kingsbury, A. P.; Kokko-Gonzales, Z.; Kumar, P. I.; Laurent, A.; Lawley, M. A.; Lee, C. T.; Lee, S. E.; Liao, X.; Loch, A. K.; Lok, J. A.; Luo, M.; Mammen, S.; Martin, R. M.; McCauley, J. W.; McNitt, P. G.; Mehta, P.; Moon, P.; Mullens, K. W.; Newington, J. W.; Ning, T.; Ng, Z.; Novo, B. L.; O'Neill, S. M.; Osborne, M. J.; Osnowski, M. A.; Ostadan, A.; Paraschos, O.; Pickering, L. L.; Pike, L.; Pinkard, A. C.; Pliskin, D. C.; Podhasky, D. P.; Quijano, J.; Raczy, V. J.; Rae, C.; Rawlings, V. H.; Rodriguez, S. R.; Roe, A. C.; Rogers, P. M.; Bacigalupo, J.; Romanov, M. C. R.; Romieu, N.; Roth, A.; Rourke, R. K.; Ruediger, N. J.; Rusman, S. T.; Sanches-Kuiper, E.; Schenker, R. M.; Seoane, M. R.; Shaw, J. M.; Shiver, R. J.; Short, M. K.; Sizto, S. W.; Sluis, N. L.; Smith, J. P.; Sohna, M. A.; Spence, J. E.; Stevens, E. J.; Sutton, K.; Szajkowski, J.; Tregidgo, L.; Turcatti, C. L.; vandeVondele, G.; Verhovsky, S.; Virk, Y.; Wakelin, S. M.; Walcott, S.; Wang, G. C.; Worsley, J.; Yan, G. J.; Yau, J.; Zuerlein, L.; Rogers, M.; Mullikin, J.; Hurles, J. C.; McCooke, M. E.; West, N. J.; Oaks, J. S.; Lundberg, F. L.; Klenerman, P. L.; Durbin, D.; Smith, R. A. J. Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator chemistry Nature 2008, 456, 53-59
38. McKernan, K. J.; Peckham, H. E.; Costa, G. L.; McLaughlin, S. F.; Fu, Y.; Tsung, E. F.; Clouser, C. R.; Duncan, C.; Ichikawa, J. K.; Lee, C. C.; Zhang, Z.; Ranade, S. S.; Dimalanta, E. T.; Hyland, F. C.; Sokolsky, T. D.; Zhang, L.; Sheridan, J. A.; Fu, H.; Hendrickson, C. L.; Li, B.; Kotler, L.; Stuart, J. R.; Malek, J. A.; Manning, J. M.; Antipova, A. A.; Perez, D. S.; Moore, M. P.; Hayashibara, K. C.; Lyons, M. R.; Beaudoin, R. E.; Coleman, B. E.; Laptewicz, M. W.; Sannicandro, A. E.; Rhodes, M. D.; Gottimukkala, R. K.; Yang, S.; Bafna, V.; Bashir, A.; MacBride, A.; Alkan, C.; Kidd, J. M.; Eichler, E. E.; Reese, M. G.; De La Vega, F. M.; Blanchard, A. P. Sequence and structural variation in a human genome uncovered by short-read, massively parallel ligation sequencing using two base encoding Genome Res. 2009, 19, 1527-1541
39. Margulies, M.; Egholm, M.; Altman, W. E.; Attiya, S.; Bader, J. S.; Bemben, L. A.; Berka, J.; Braverman, M. S.; Chen, Y.; Chen, Z.; Dewell, S. B.; Du, L.; Fierro, J. M.; Gomes, X. V.; Goodwin, B. C.; He, W.; Helgesen, S.; Ho, C. H.; Irzyk, G. P.; Jando, S. C.; Alenquer, M. L. I.; Jarvie, T. P.; Jirage, K. B.; Kim, J.; Knight, J. R.; Lanza, J. R.; Leamon, J. H.; Lefkowitz, S. M.; Lei, M.; Li, M.; Lohman, K. L.; Lu, H.; Makhijani, V. B.; McDade, K. E.; McKenna, M. P.; Myers, E. W.; Nickerson, E.; Nobile, J. R.; Plant, R.; Puc, B. P.; Ronan, M. T.; Roth, G. T.; Sarkis, G. J.; Simons, J. F.; Simpson, J. W.; Srinivasan, M.; Tartaro, K. R.; Tomasz, A.; Vogt, K. A.; Volkmer, G. A.; Wang, S. H.; Wang, Y.; Weiner, M. P.; Yu, P.; Begley, R. F.; Rothberg, J. M. Genome sequencing in microfabricated high-density picolitre reactors Nature 2005, 437, 376-380 (Pubitemid 41613494)
40. Mardis, E. R. Next-generation DNA sequencing methods Annu. Rev. Genomics Hum.Genet. 2008, 9, 387-402