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0026028226
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0026015896
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Moraes, C.T.1
Shanske, S.2
Tritschler, H.J.3
Aprille, J.R.4
Andreetta, F.5
Bonilla, E.6
Schon, E.A.7
DiMauro, S.8
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5
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33746891876
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, pp. 108-116
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Nguyen, K.V.1
Sharief, F.S.2
Chan, S.S.3
Copeland, W.C.4
Naviaux, R.K.5
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6
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2342422119
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Rampazzo, C.1
Ferraro, P.2
Pontarin, G.3
Fabris, S.4
Reichard, P.5
Bianchi, V.6
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33845489103
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Ferraro, P.1
Nicolosi, L.2
Bernardi, P.3
Reichard, P.4
Bianchi, V.5
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11
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0035183256
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Mandel H., Szargel R., Labay V., Elpeleg O., Saada A., Shalata A., Anbinder Y., Berkowitz D., Hartman C., Barak M., Eriksson S., and Cohen N. Nat. Genet. 29 (2001) 337-341
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(2001)
Nat. Genet.
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, pp. 337-341
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-
Mandel, H.1
Szargel, R.2
Labay, V.3
Elpeleg, O.4
Saada, A.5
Shalata, A.6
Anbinder, Y.7
Berkowitz, D.8
Hartman, C.9
Barak, M.10
Eriksson, S.11
Cohen, N.12
-
12
-
-
29144450699
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Slama A., Giurgea I., Debrey D., Bridoux D., de Lonlay P., Levy P., Chretien D., Brivet M., Legrand A., Rustin P., Munnich A., and Rotig A. Mol. Genet. Metab. 86 (2005) 462-465
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Mol. Genet. Metab.
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, pp. 462-465
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-
Slama, A.1
Giurgea, I.2
Debrey, D.3
Bridoux, D.4
de Lonlay, P.5
Levy, P.6
Chretien, D.7
Brivet, M.8
Legrand, A.9
Rustin, P.10
Munnich, A.11
Rotig, A.12
-
14
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-
36048966317
-
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Morten K.J., Ashley N., Wijburg F., Hadzic N., Parr J., Jayawant S., Adams S., Bindoff L., Bakker H.D., Mieli-Vergani G., Zeviani M., and Poulton J. Mitochondrion 7 (2007) 386-395
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(2007)
Mitochondrion
, vol.7
, pp. 386-395
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-
Morten, K.J.1
Ashley, N.2
Wijburg, F.3
Hadzic, N.4
Parr, J.5
Jayawant, S.6
Adams, S.7
Bindoff, L.8
Bakker, H.D.9
Mieli-Vergani, G.10
Zeviani, M.11
Poulton, J.12
-
15
-
-
0035179561
-
-
Saada A., Shaag A., Mandel H., Nevo Y., Eriksson S., and Elpeleg O. Nat. Genet. 29 (2001) 342-344
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(2001)
Nat. Genet.
, vol.29
, pp. 342-344
-
-
Saada, A.1
Shaag, A.2
Mandel, H.3
Nevo, Y.4
Eriksson, S.5
Elpeleg, O.6
-
16
-
-
0037390960
-
-
Carrozzo R., Bornstein B., Lucioli S., Campos Y., de la Pena P., Petit N., Dionisi-Vici C., Vilarinho L., Rizza T., Bertini E., Garesse R., Santorelli F.M., and Arenas J. Hum. Mutat. 21 (2003) 453-454
-
(2003)
Hum. Mutat.
, vol.21
, pp. 453-454
-
-
Carrozzo, R.1
Bornstein, B.2
Lucioli, S.3
Campos, Y.4
de la Pena, P.5
Petit, N.6
Dionisi-Vici, C.7
Vilarinho, L.8
Rizza, T.9
Bertini, E.10
Garesse, R.11
Santorelli, F.M.12
Arenas, J.13
-
17
-
-
0036714964
-
-
Salviati L., Sacconi S., Mancuso M., Otaegui D., Camano P., Marina A., Rabinowitz S., Shiffman R., Thompson K., Wilson C.M., Feigenbaum A., Naini A.B., Hirano M., Bonilla E., DiMauro S., and Vu T.H. Ann. Neurol. 52 (2002) 311-317
-
(2002)
Ann. Neurol.
, vol.52
, pp. 311-317
-
-
Salviati, L.1
Sacconi, S.2
Mancuso, M.3
Otaegui, D.4
Camano, P.5
Marina, A.6
Rabinowitz, S.7
Shiffman, R.8
Thompson, K.9
Wilson, C.M.10
Feigenbaum, A.11
Naini, A.B.12
Hirano, M.13
Bonilla, E.14
DiMauro, S.15
Vu, T.H.16
-
18
-
-
55749115091
-
-
Gotz A., Isohanni P., Pihko H., Paetau A., Herva R., Saarenpaa-Heikkila O., Valanne L., Marjavaara S., and Suomalainen A. Brain 131 (2008) 2841-2850
-
(2008)
Brain
, vol.131
, pp. 2841-2850
-
-
Gotz, A.1
Isohanni, P.2
Pihko, H.3
Paetau, A.4
Herva, R.5
Saarenpaa-Heikkila, O.6
Valanne, L.7
Marjavaara, S.8
Suomalainen, A.9
-
19
-
-
0036257933
-
-
Ducluzeau P.H., Lachaux A., Bouvier R., Duborjal H., Stepien G., Bozon D., and Mousson de Camaret B. J. Hepatol. 36 (2002) 698-703
-
(2002)
J. Hepatol.
, vol.36
, pp. 698-703
-
-
Ducluzeau, P.H.1
Lachaux, A.2
Bouvier, R.3
Duborjal, H.4
Stepien, G.5
Bozon, D.6
Mousson de Camaret, B.7
-
20
-
-
18944390365
-
-
Elpeleg O., Miller C., Hershkovitz E., Bitner-Glindzicz M., Bondi-Rubinstein G., Rahman S., Pagnamenta A., Eshhar S., and Saada A. Am. J. Hum. Genet. 76 (2005) 1081-1086
-
(2005)
Am. J. Hum. Genet.
, vol.76
, pp. 1081-1086
-
-
Elpeleg, O.1
Miller, C.2
Hershkovitz, E.3
Bitner-Glindzicz, M.4
Bondi-Rubinstein, G.5
Rahman, S.6
Pagnamenta, A.7
Eshhar, S.8
Saada, A.9
-
21
-
-
33947145697
-
-
Ostergaard E., Hansen F.J., Sorensen N., Duno M., Vissing J., Larsen P.L., Faeroe O., Thorgrimsson S., Wibrand F., Christensen E., and Schwartz M. Brain 130 (2007) 853-861
-
(2007)
Brain
, vol.130
, pp. 853-861
-
-
Ostergaard, E.1
Hansen, F.J.2
Sorensen, N.3
Duno, M.4
Vissing, J.5
Larsen, P.L.6
Faeroe, O.7
Thorgrimsson, S.8
Wibrand, F.9
Christensen, E.10
Schwartz, M.11
-
22
-
-
33947165311
-
-
Carrozzo R., Dionisi-Vici C., Steuerwald U., Lucioli S., Deodato F., Di Giandomenico S., Bertini E., Franke B., Kluijtmans L.A., Meschini M.C., Rizzo C., Piemonte F., Rodenburg R., Santer R., Santorelli F.M., van Rooij A., Vermunt-de Koning D., Morava E., and Wevers R.A. Brain 130 (2007) 862-874
-
(2007)
Brain
, vol.130
, pp. 862-874
-
-
Carrozzo, R.1
Dionisi-Vici, C.2
Steuerwald, U.3
Lucioli, S.4
Deodato, F.5
Di Giandomenico, S.6
Bertini, E.7
Franke, B.8
Kluijtmans, L.A.9
Meschini, M.C.10
Rizzo, C.11
Piemonte, F.12
Rodenburg, R.13
Santer, R.14
Santorelli, F.M.15
van Rooij, A.16
Vermunt-de Koning, D.17
Morava, E.18
Wevers, R.A.19
-
23
-
-
34547736513
-
-
Ostergaard E., Christensen E., Kristensen E., Mogensen B., Duno M., Shoubridge E.A., and Wibrand F. Am. J. Hum. Genet. 81 (2007) 383-387
-
(2007)
Am. J. Hum. Genet.
, vol.81
, pp. 383-387
-
-
Ostergaard, E.1
Christensen, E.2
Kristensen, E.3
Mogensen, B.4
Duno, M.5
Shoubridge, E.A.6
Wibrand, F.7
-
25
-
-
1442328925
-
-
Bedlack R.S., Vu T., Hammans S., Sparr S.A., Myers B., Morgenlander J., and Hirano M. Muscle Nerve 29 (2004) 364-368
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(2004)
Muscle Nerve
, vol.29
, pp. 364-368
-
-
Bedlack, R.S.1
Vu, T.2
Hammans, S.3
Sparr, S.A.4
Myers, B.5
Morgenlander, J.6
Hirano, M.7
-
27
-
-
24344472159
-
-
Loffler M., Fairbanks L.D., Zameitat E., Marinaki A.M., and Simmonds H.A. Trends Mol. Med. 11 (2005) 430-437
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(2005)
Trends Mol. Med.
, vol.11
, pp. 430-437
-
-
Loffler, M.1
Fairbanks, L.D.2
Zameitat, E.3
Marinaki, A.M.4
Simmonds, H.A.5
-
28
-
-
18544374728
-
-
Spinazzola A., Marti R., Nishino I., Andreu A.L., Naini A., Tadesse S., Pela I., Zammarchi E., Donati M.A., Oliver J.A., and Hirano M. J. Biol. Chem. 277 (2002) 4128-4133
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(2002)
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Spinazzola, A.1
Marti, R.2
Nishino, I.3
Andreu, A.L.4
Naini, A.5
Tadesse, S.6
Pela, I.7
Zammarchi, E.8
Donati, M.A.9
Oliver, J.A.10
Hirano, M.11
-
29
-
-
0036838783
-
-
Marti R., Spinazzola A., Nishino I., Andreu A.L., Naini A., Tadesse S., Oliver J.A., and Hirano M. Mitochondrion 2 (2002) 143-147
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(2002)
Mitochondrion
, vol.2
, pp. 143-147
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Marti, R.1
Spinazzola, A.2
Nishino, I.3
Andreu, A.L.4
Naini, A.5
Tadesse, S.6
Oliver, J.A.7
Hirano, M.8
-
31
-
-
48249149059
-
-
Lopez L.C., Akman H.O., Garcia-Cazorla A., Dorado B., Marti R., Nishino I., Tadesse S., Pizzorno G., Shungu D., Bonilla E., Tanji K., and Hirano M. Hum. Mol. Genet. 17 (2008) 2433-2440
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(2008)
Hum. Mol. Genet.
, vol.17
, pp. 2433-2440
-
-
Lopez, L.C.1
Akman, H.O.2
Garcia-Cazorla, A.3
Dorado, B.4
Marti, R.5
Nishino, I.6
Tadesse, S.7
Pizzorno, G.8
Shungu, D.9
Bonilla, E.10
Tanji, K.11
Hirano, M.12
-
32
-
-
0035544604
-
-
Eklund H., Uhlin U., Farnegardh M., Logan D.T., and Nordlund P. Prog. Biophys. Mol. Biol. 77 (2001) 177-268
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Prog. Biophys. Mol. Biol.
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, pp. 177-268
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Eklund, H.1
Uhlin, U.2
Farnegardh, M.3
Logan, D.T.4
Nordlund, P.5
-
33
-
-
0034594978
-
-
Tanaka H., Arakawa H., Yamaguchi T., Shiraishi K., Fukuda S., Matsui K., Takei Y., and Nakamura Y. Nature 404 (2000) 42-49
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(2000)
Nature
, vol.404
, pp. 42-49
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Tanaka, H.1
Arakawa, H.2
Yamaguchi, T.3
Shiraishi, K.4
Fukuda, S.5
Matsui, K.6
Takei, Y.7
Nakamura, Y.8
-
34
-
-
34447118849
-
-
Pontarin G., Ferraro P., Hakansson P., Thelander L., Reichard P., and Bianchi V. J. Biol. Chem. 282 (2007) 16820-16828
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(2007)
J. Biol. Chem.
, vol.282
, pp. 16820-16828
-
-
Pontarin, G.1
Ferraro, P.2
Hakansson, P.3
Thelander, L.4
Reichard, P.5
Bianchi, V.6
-
35
-
-
34249811206
-
-
Bourdon A., Minai L., Serre V., Jais J.P., Sarzi E., Aubert S., Chretien D., de Lonlay P., Paquis-Flucklinger V., Arakawa H., Nakamura Y., Munnich A., and Rotig A. Nat. Genet. 39 (2007) 776-780
-
(2007)
Nat. Genet.
, vol.39
, pp. 776-780
-
-
Bourdon, A.1
Minai, L.2
Serre, V.3
Jais, J.P.4
Sarzi, E.5
Aubert, S.6
Chretien, D.7
de Lonlay, P.8
Paquis-Flucklinger, V.9
Arakawa, H.10
Nakamura, Y.11
Munnich, A.12
Rotig, A.13
-
36
-
-
46249089801
-
-
Bornstein B., Area E., Flanigan K.M., Ganesh J., Jayakar P., Swoboda K.J., Coku J., Naini A., Shanske S., Tanji K., Hirano M., and Dimauro S. Neuromuscul. Disord. 18 (2008) 453-459
-
(2008)
Neuromuscul. Disord.
, vol.18
, pp. 453-459
-
-
Bornstein, B.1
Area, E.2
Flanigan, K.M.3
Ganesh, J.4
Jayakar, P.5
Swoboda, K.J.6
Coku, J.7
Naini, A.8
Shanske, S.9
Tanji, K.10
Hirano, M.11
Dimauro, S.12
-
37
-
-
0034943967
-
-
Van Goethem G., Dermaut B., Lofgren A., Martin J.J., and Van Broeckhoven C. Nat. Genet. 28 (2001) 211-212
-
(2001)
Nat. Genet.
, vol.28
, pp. 211-212
-
-
Van Goethem, G.1
Dermaut, B.2
Lofgren, A.3
Martin, J.J.4
Van Broeckhoven, C.5
-
38
-
-
23944508509
-
-
Hakonen A.H., Heiskanen S., Juvonen V., Lappalainen I., Luoma P.T., Rantamaki M., Goethem G.V., Lofgren A., Hackman P., Paetau A., Kaakkola S., Majamaa K., Varilo T., Udd B., Kaariainen H., Bindoff L.A., and Suomalainen A. Am. J. Hum. Genet. 77 (2005) 430-441
-
(2005)
Am. J. Hum. Genet.
, vol.77
, pp. 430-441
-
-
Hakonen, A.H.1
Heiskanen, S.2
Juvonen, V.3
Lappalainen, I.4
Luoma, P.T.5
Rantamaki, M.6
Goethem, G.V.7
Lofgren, A.8
Hackman, P.9
Paetau, A.10
Kaakkola, S.11
Majamaa, K.12
Varilo, T.13
Udd, B.14
Kaariainen, H.15
Bindoff, L.A.16
Suomalainen, A.17
-
40
-
-
20144388894
-
-
Ferrari G., Lamantea E., Donati A., Filosto M., Briem E., Carrara F., Parini R., Simonati A., Santer R., and Zeviani M. Brain 128 (2005) 723-731
-
(2005)
Brain
, vol.128
, pp. 723-731
-
-
Ferrari, G.1
Lamantea, E.2
Donati, A.3
Filosto, M.4
Briem, E.5
Carrara, F.6
Parini, R.7
Simonati, A.8
Santer, R.9
Zeviani, M.10
-
41
-
-
34247150665
-
-
534 (e1-6)
-
Sarzi E., Bourdon A., Chretien D., Zarhrate M., Corcos J., Slama A., Cormier-Daire V., de Lonlay P., Munnich A., and Rotig A. J. Pediatr. 150 (2007) 531-534 534 (e1-6)
-
(2007)
J. Pediatr.
, vol.150
, pp. 531-534
-
-
Sarzi, E.1
Bourdon, A.2
Chretien, D.3
Zarhrate, M.4
Corcos, J.5
Slama, A.6
Cormier-Daire, V.7
de Lonlay, P.8
Munnich, A.9
Rotig, A.10
-
42
-
-
48249120297
-
-
Ashley N., O'Rourke A., Smith C., Adams S., Gowda V., Zeviani M., Brown G.K., Fratter C., and Poulton J. Hum. Mol. Genet. 17 (2008) 2496-2506
-
(2008)
Hum. Mol. Genet.
, vol.17
, pp. 2496-2506
-
-
Ashley, N.1
O'Rourke, A.2
Smith, C.3
Adams, S.4
Gowda, V.5
Zeviani, M.6
Brown, G.K.7
Fratter, C.8
Poulton, J.9
-
43
-
-
0034880714
-
-
Gauthier-Villars M., Landrieu P., Cormier-Daire V., Jacquemin E., Chretien D., Rotig A., Rustin P., Munnich A., and de Lonlay P. Neuropediatrics 32 (2001) 150-152
-
(2001)
Neuropediatrics
, vol.32
, pp. 150-152
-
-
Gauthier-Villars, M.1
Landrieu, P.2
Cormier-Daire, V.3
Jacquemin, E.4
Chretien, D.5
Rotig, A.6
Rustin, P.7
Munnich, A.8
de Lonlay, P.9
-
44
-
-
27544440060
-
-
Nikali K., Suomalainen A., Saharinen J., Kuokkanen M., Spelbrink J.N., Lonnqvist T., and Peltonen L. Hum. Mol. Genet. 14 (2005) 2981-2990
-
(2005)
Hum. Mol. Genet.
, vol.14
, pp. 2981-2990
-
-
Nikali, K.1
Suomalainen, A.2
Saharinen, J.3
Kuokkanen, M.4
Spelbrink, J.N.5
Lonnqvist, T.6
Peltonen, L.7
-
45
-
-
56049111329
-
-
Hakonen A.H., Goffart S., Marjavaara S., Paetau A., Cooper H., Mattila K., Lampinen M., Sajantila A., Lonnqvist T., Spelbrink J.N., and Suomalainen A. Hum. Mol. Genet. 17 (2008) 3822-3835
-
(2008)
Hum. Mol. Genet.
, vol.17
, pp. 3822-3835
-
-
Hakonen, A.H.1
Goffart, S.2
Marjavaara, S.3
Paetau, A.4
Cooper, H.5
Mattila, K.6
Lampinen, M.7
Sajantila, A.8
Lonnqvist, T.9
Spelbrink, J.N.10
Suomalainen, A.11
-
46
-
-
33646376465
-
-
Spinazzola A., Viscomi C., Fernandez-Vizarra E., Carrara F., D'Adamo P., Calvo S., Marsano R.M., Donnini C., Weiher H., Strisciuglio P., Parini R., Sarzi E., Chan A., DiMauro S., Rotig A., Gasparini P., Ferrero I., Mootha V.K., Tiranti V., and Zeviani M. Nat. Genet. 38 (2006) 570-575
-
(2006)
Nat. Genet.
, vol.38
, pp. 570-575
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