Structural basis for SH2D1A mutations in X-linked lymphoproliferative disease

Biochemical and Biophysical Research Communications

Volumn 269, Issue 1, 2000, Pages 124-130

  Lappalainen, Ilkka ^a,b,c   Giliani, Silvia ^d   Franceschini, Roberta ^d   Bonnefoy, Jean Yves ^e   Duckett, Colin ^f   Notarangelo, Luigi D ^d   Vihinen, Mauno ^a,b  

^a UNIVERSITY OF TAMPERE   (Finland)

^b TAMPERE UNIVERSITY HOSPITAL   (Finland)

^c UNIVERSITY OF HELSINKI   (Finland)

^d UNIVERSITY OF BRESCIA   (Italy)

^e INSTITUT DE RECHERCHE PIERRE FABRE   (France)

^f NATIONAL CANCER INSTITUTE   (United States)

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CYTOPLASM PROTEIN;

ADULT; ARTICLE; CASE REPORT; CHILD; EPSTEIN BARR VIRUS; GENE MUTATION; HUMAN; IMMUNE DEFICIENCY; IMMUNE RESPONSE; INTERNET; LYMPHOPROLIFERATIVE DISEASE; MALE; NATURAL KILLER CELL; PRIORITY JOURNAL; PROTEIN DOMAIN; PROTEIN STRUCTURE; SEQUENCE HOMOLOGY; SIGNAL TRANSDUCTION; SINGLE STRAND CONFORMATION POLYMORPHISM; T LYMPHOCYTE; X CHROMOSOME LINKAGE;

HUMAN HERPESVIRUS 4;

EID: 0034607143     PISSN: 0006291X     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1006/bbrc.2000.2146     Document Type: Article

References (56)

1. Purtilo D. T., Cassel C., Yang J. P. N. Engl. J. Med. 291:1974;736.
2. Schuster V., Kreth H. W. Ochs H. D., Smith C. I. E., Puck J. M. X-Linked Immunodeficiency Diseases. A Molecular and Genetic Approach. 1999;222-232 Oxford University Press, New York.
3. Seemayer T. A., Gross T. G., Egeler R. M., Pirruccello S. J., Davis J. R., Kelly C. M., Okano M., Lanyi A., Sumegi J. Pediatr. Res. 38:1995;471-478.
4. Sullivan J. L., Woda B. A. Immunodef. Rev. 1:1989;325-347.
5. Coffey A. J., Brooksbank R. A., Brandau O., Oohashi T., Howell G. R., Bye J. M., Cahn A. P., Durham J., Heath P., Wray P., Pavitt R., Wilkinson J., Leversha M., Huckle E., Shaw-Smith C. J., Dunham A., Rhodes S., Schuster V., Porta G., Yin L., Serafini P., Sylla B., Zollo M., Franco B., Bolino A., Seri M., Lanyi A., Davis J. R., Webster D., Harris A., Lenoir G., de Saint Basile G., Jones A., Belohradsky B. H., Achatz H., Murken J., Rassler R., Sumegi J., Romeo G., Vaudin M., Ross M. T., Meindl A., Bentley D. R. Nature Genet. 20:1998;129-135.
6. Sayos J., Wu C., Morra M., Wang N., Zhang X., Allen D., van Schaik S., Notarangelo L., Geha R., Roncarolo M. G., Oettgen H., De Vries J. E., Aversa G., Terhorst C. Nature. 395:1998;462-469.
7. Nichols K. E., Harkin D. P., Levitz S., Krainer M., Kolquist K. A., Genovese C., Bernard A., Ferguson M., Zuo L., Snyder E., Buckler A. J., Wise C., Ashley J., Lovett M., Valentine M. B., Look A. T., Gerald W., Housman D. E., Haber D. A. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 95:1998;13765-13770.
8. Yin L., Ferrand V., Lavoué M.-F., Hayoz D., Philippe N., Souillet G., Seri M., Giacchino R., Castagnola E., Hodgson S. Hum. Genet. 105:1999;501-505.
9. Brandau O., Schuster V., Weiss M., Hellebrand H., Fink F. M., Kreczy A., Friedrich W., Strahm B., Niemeyer C., Belohradsky B. H., Meindl A. Hum. Mol. Genet. 8:1999;2407-2413.
10. Anderson D., Koch C. A., Grey L., Ellis C., Moran M. F., Pawson T. Science. 250:1990;979-982.
11. Moran M. F., Koch C. A., Anderson D., Ellis C., England L., Martin G. S., Pawson T. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 87:1990;8622-8626.
12. Matsuda M., Mayer B. J., Fukui Y., Hanafusa H. Science. 248:1990;1537-1539.
13. Mayer B. J., Jackson P. K., Baltimore D. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 88:1991;627-631.
14. Songyang Z., Shoelson S. E., Chaudhuri M., Gish G., Pawson T., Haser W. G., King F., Roberts T., Ratnofsky S., Lechleider R. J., Neel B. G., Birge R. B., Fajardo J. E., Chou M. M., Hanafusa H., Schaffhausen B., Cantley L. C. Cell. 72:1993;767-778.
15. Songyang Z., Shoelson S. E., McGlade J., Olivier P., Pawson T., Bustelo X. R., Barbacid M., Sabe H., Hanafusa H., Yi T., Ren R., Baltimore D., Ratnofsky S., Feldman R. A., Cantley L. C. Mol. Cell. Biol. 14:1994;2777-2785.
16. Cantley L. C., Auger K. R., Carpenter C., Duckworth B., Graziani A., Kapeller R., Soltoff S. Cell. 64:1991;281-302.
17. Xu W., Harrison S. C., Eck M. J. Nature. 385:1997;595-602.
18. Sicheri F., Moarefi I., Kuriyan J. Nature. 385:1997;602-609.
19. Williams J. C., Weijland A., Gonfloni S., Thompson A., Courtneidge S. A., Superti-Furga G., Wierenga R. K. J. Mol. Biol. 274:1997;757-775.
20. Cocks B. G., Chang C. C., Carballido J. M., Yssel H., de Vries J. E., Aversa G. Nature. 376:1995;260-263.
21. Tangye S. G., Lazetic S., Woollatt E., Sutherland G. R., Lanier L. L., Phillips J. H. J. Immunol. 162:1999;6981-6985.
22. Mathew P. A., Garni-Wagner B. A., Land K., Takashima A., Stoneman E., Bennett M., Kumar V. J. Immunol. 151:1993;5328-5337.
23. Nam H. J., Haser W. G., Roberts T. M., Frederick C. A. Structure. 4:1996;1105-1114.
24. Devereux J., Haeberli P., Smithies O. Nucleic Acids Res. 12:1984;387-395.
25. Vihinen M., Euranto A., Luostarinen P., Nevalainen O. Comput. Appl. Biosci. 8:1992;35-38.
26. Abola E. E., Sussman J. L., Prilusky J., Manning N. O. Meth. Enzymol. 277:1997;556-571.
27. Boberg J., Salakoski T., Vihinen M. Protein Eng. 8:1995;501-503.
28. Rodriguez R., Chinea G., Lopez N., Pons T., Vriend G. Comput. Appl. Biosci. 14:1998;523-552.
29. Laskowski R. A., MacArthur M. W., Moss D. S., Thornton J. M. J. Appl. Cryst. 26:1993;283-291.
30. Waksman G., Shoelson S. E., Pant N., Cowburn D., Kuriyan J. Cell. 72:1993;779-790.
31. Riikonen P., Vihinen M. Bioinformatics. 2000.
32. Vihinen M., Brandau O., Branden L. J., Kwan S.-P., Lappalainen I., Lester T., Noordzij J. G., Ochs H. D., Ollila J., Pienaar S. M., Riikonen P., Saha B. K., Smith C. I. E. Nucleic Acids Res. 26:1998;242-247.
33. Vihinen M., Kwan S.-P., Lester T., Ochs H. D., Resnick I., Väliaho J., Conley M. E., Smith C. I. E. Hum. Mutat. 13:1999;280-285.
34. Etzold T., Argos P. Comput. Appl. Biosci. 9:1993;49-57.
35. Breeze A. L., Kara B. V., Barratt D. G., Anderson M., Smith J. C., Luke R. W., Best J. R., Cartlidge S. A. EMBO J. 15:1996;3579-3589.
36. Nolte R. T., Eck M. J., Schlessinger J., Shoelson S. E., Harrison S. C. Nat. Struct. Biol. 3:1996;364-374.
37. Lee C. H., Kominos D., Jacques S., Margolis B., Schlessinger J., Shoelson S. E., Kuriyan J. Structure. 2:1994;423-438.
38. Siegal G., Davis B., Kristensen S. M., Sankar A., Linacre J., Stein R. C., Panayotou G., Waterfield M. D., Driscoll P. C. J. Mol. Biol. 276:1998;461-478.
39. Ollila J., Lappalainen I., Vihinen M. FEBS Lett. 396:1996;119-122.
40. Overduin M., Rios C. B., Mayer B. J., Baltimore D., Cowburn D. Cell. 70:1992;697-704.
41. Futterer K., Wong J., Grucza R. A., Chan A. C., Waksman G. J. Mol. Biol. 281:1998;523-537.
42. Mikol V., Baumann G., Keller T. H., Manning U., Zurini M. G. J. Mol. Biol. 246:1995;344-355.
43. Waksman G., Kominos D., Robertson S. C., Pant N., Baltimore D., Birge R. B., Cowburn D., Hanafusa H., Mayer B. J., Overduin M., Resh M. D., Rios C. B., Silverman L., Kuriyan J. Nature. 358:1992;646-653.
44. Rojas M., Yao S., Donahue J. P., Lin Y. Z. Biochem. Biophys. Res. Commun. 234:1997;675-680.
45. Long Y.-Q., Yao Z.-J., Voigt J. H., Lung F.-D. T., Luo J. H., Burke T. R., King C. R., Yang D., Roller P. P. Biochem. Biophys. Res. Commun. 264:1999;902-908.
46. Panchamoorthy G., Fukazawa T., Stolz L., Payne G., Reedquist K., Shoelson S., Zhou S., Cantley L., Walsh C., Band H. Mol. Cell. Biol. 14:1994;6372-6385.
47. Vihinen M., Smith C. I. E. Biochem. Biophys. Res. Commun. 242:1998;351-356.
48. Lanyi A., Li B., Li S., Talmadge C. B., Brichacek B., Davis J. R., Kozel B. A., Trask B., van den Engh G., Uzvolgyi E., Stanbridge E. J., Nelson D. L., Chinault C., Heslop H., Gross T. G., Seemayer T. A., Klein G., Purtilo D. T., Sumegi J. Genomics. 39:1997;55-65.
49. Kuriyan J., Cowburn D. Annu. Rev. Biophys. Biomol. Struct. 26:1997;259-288.
50. Bradley L. A., Sweatman A. K., Lovering R. C., Jones A. M., Morgan G., Levinsky R. J., Kinnon C. Hum. Mol. Genet. 3:1994;79-83.
51. Vorechovsky I., Luo L., Hertz J. M., Froland S. S., Klemola T., Fiorini M., Quinti I., Paganelli R., Ozsahin H., Hammarström L., Webster A. D., Smith C. I. E. Hum. Mutat. 9:1997;418-425.
52. Conley M. E., Mathias D., Treadaway J., Minegishi Y., Rohrer J. Am. J. Hum. Genet. 62:1998;1034-1043.
53. Marengere L. E., Pawson T. J. Biol. Chem. 267:1992;22779-22786.
54. Mayer B. J., Jackson P. K., Van Etten R. A., Baltimore D. Mol. Cell. Biol. 12:1992;609-618.
55. Friedman E., Gejman P. V., Martin G. A., McCormick F. Nature Genet. 5:1993;242-247.
56. Fargnoli J., Burkhardt A. L., Laverty M., Kut S. A., van Oers N. S., Weiss A., Bolen J. B. J. Biol. Chem. 270:1995;26533-26537.