-
3
-
-
53049096591
-
-
G. A. Grabowski Lancet 2008 372 1263 1271
-
(2008)
Lancet
, vol.372
, pp. 1263-1271
-
-
Grabowski, G.A.1
-
4
-
-
77956059558
-
-
P. Chérin C. Rose C. de Roux-Serratrice D. Tardy D. Dobbelaere B. Grosbois E. Hachulla R. Jaussaud R. M. Javier E. Noel P. Clerson A. Hartmann J. Inherit. Metab. Dis. 2010 33 331 338
-
(2010)
J. Inherit. Metab. Dis.
, vol.33
, pp. 331-338
-
-
Chérin, P.1
Rose, C.2
De Roux-Serratrice, C.3
Tardy, D.4
Dobbelaere, D.5
Grosbois, B.6
Hachulla, E.7
Jaussaud, R.8
Javier, R.M.9
Noel, E.10
Clerson, P.11
Hartmann, A.12
-
6
-
-
0033911997
-
-
V. Koprivica D. L. Stone J. K. Park M. Callahan A. Frisch I. J. Cohen N. Tayebi E. Sidransky Am. J. Hum. Genet. 2000 66 1777 1786
-
(2000)
Am. J. Hum. Genet.
, vol.66
, pp. 1777-1786
-
-
Koprivica, V.1
Stone, D.L.2
Park, J.K.3
Callahan, M.4
Frisch, A.5
Cohen, I.J.6
Tayebi, N.7
Sidransky, E.8
-
9
-
-
0025869216
-
-
N. W. Barton R. O. Brady J. M. Dambrosia A. M. Di Bisceglie S. H. Doppelt S. C. Hill H. J. Mankin G. J. Murray R. I. Parker C. E. Argoff R. P. Grewal K.-T. Yu N. Engl. J. Med. 1991 324 1464 1470
-
(1991)
N. Engl. J. Med.
, vol.324
, pp. 1464-1470
-
-
Barton, N.W.1
Brady, R.O.2
Dambrosia, J.M.3
Di Bisceglie, A.M.4
Doppelt, S.H.5
Hill, S.C.6
Mankin, H.J.7
Murray, G.J.8
Parker, R.I.9
Argoff, C.E.10
Grewal, R.P.11
Yu, K.-T.12
-
12
-
-
0034728914
-
-
T. Cox R. Lachmann C. Hollak J. Aerts S. van Weely M. Hrebicek F. Platt T. D. Butters R. Dwek C. Moyses I. Gow D. Elstein A. Zimran Lancet 2000 355 1481 1485
-
(2000)
Lancet
, vol.355
, pp. 1481-1485
-
-
Cox, T.1
Lachmann, R.2
Hollak, C.3
Aerts, J.4
Van Weely, S.5
Hrebicek, M.6
Platt, F.7
Butters, T.D.8
Dwek, R.9
Moyses, C.10
Gow, I.11
Elstein, D.12
Zimran, A.13
-
14
-
-
7244254360
-
-
D. Elstein C. Hollak J. M. F. G. Aerts S. van Weely M. Maas T. M. Cox R. H. Lachmann M. Hrebicek F. M. Platt T. D. Butters R. A. Dwek A. Zimran J. Inherit. Metab. Dis. 2004 27 757 766
-
(2004)
J. Inherit. Metab. Dis.
, vol.27
, pp. 757-766
-
-
Elstein, D.1
Hollak, C.2
Aerts, J.M.F.G.3
Van Weely, S.4
Maas, M.5
Cox, T.M.6
Lachmann, R.H.7
Hrebicek, M.8
Platt, F.M.9
Butters, T.D.10
Dwek, R.A.11
Zimran, A.12
-
16
-
-
0035162916
-
-
M. Aoki Y. Takahashi Y. Miwa S. Iida K. Sukegawa T. Horai T. Orii N. Kondo Eur. J. Pediatr. 2001 160 63 64
-
(2001)
Eur. J. Pediatr.
, vol.160
, pp. 63-64
-
-
Aoki, M.1
Takahashi, Y.2
Miwa, Y.3
Iida, S.4
Sukegawa, K.5
Horai, T.6
Orii, T.7
Kondo, N.8
-
20
-
-
57749100376
-
-
R. Schiffmann E. J. Fitzgibbon C. Harris C. DeVile E. H. Davies L. Abel I. N. van Schaik W. Benko M. Timmons M. Ries A. Vellodi Ann. Neurol. 2008 64 514 522
-
(2008)
Ann. Neurol.
, vol.64
, pp. 514-522
-
-
Schiffmann, R.1
Fitzgibbon, E.J.2
Harris, C.3
Devile, C.4
Davies, E.H.5
Abel, L.6
Van Schaik, I.N.7
Benko, W.8
Timmons, M.9
Ries, M.10
Vellodi, A.11
-
33
-
-
77949643182
-
-
R. Khanna E. R. Benjamin L. Pellegrino A. Schilling B. A. Rigat R. Soska H. Nafar B. E. Ranes J. Feng Y. Lun A. C. Powe D. J. Palling B. A. Wustman R. Schiffmann D. J. Mahuran D. J. Lockhart K. J. Valenzano FEBS J. 2010 277 1618 1638
-
(2010)
FEBS J.
, vol.277
, pp. 1618-1638
-
-
Khanna, R.1
Benjamin, E.R.2
Pellegrino, L.3
Schilling, A.4
Rigat, B.A.5
Soska, R.6
Nafar, H.7
Ranes, B.E.8
Feng, J.9
Lun, Y.10
Powe, A.C.11
Palling, D.J.12
Wustman, B.A.13
Schiffmann, R.14
Mahuran, D.J.15
Lockhart, D.J.16
Valenzano, K.J.17
-
35
-
-
59449099877
-
-
M. Aguilar T. M. Gloster M. I. García-Moreno C. O. Mellet G. J. Davies A. Llebaria J. Casas M. Egido-Gabás J. M. García Fernández ChemBioChem 2008 9 2612 2618
-
(2008)
ChemBioChem
, vol.9
, pp. 2612-2618
-
-
Aguilar, M.1
Gloster, T.M.2
García-Moreno, M.I.3
Mellet, C.O.4
Davies, G.J.5
Llebaria, A.6
Casas, J.7
Egido-Gabás, M.8
García Fernández, J.M.9
-
41
-
-
84877972711
-
-
P. Alfonso V. Andreu A. Pino-Angeles A. A. Moya-García M. I. García-Moreno J. C. Rodríguez-Rey F. Sánchez-Jiménez M. Pocoví C. O. Mellet J. M. García Fernández P. Giraldo ChemBioChem 2013 14 943 949
-
(2013)
ChemBioChem
, vol.14
, pp. 943-949
-
-
Alfonso, P.1
Andreu, V.2
Pino-Angeles, A.3
Moya-García, A.A.4
García-Moreno, M.I.5
Rodríguez-Rey, J.C.6
Sánchez- Jiménez, F.7
Pocoví, M.8
Mellet, C.O.9
García Fernández, J.M.10
Giraldo, P.11
-
44
-
-
66249144983
-
-
G.-N. Wang G. Reinkensmeier S.-W. Zhang J. Zhou L.-R. Zhang L.-H. Zhang T. D. Butters X.-S. Ye J. Med. Chem. 2009 52 3146 3149
-
(2009)
J. Med. Chem.
, vol.52
, pp. 3146-3149
-
-
Wang, G.-N.1
Reinkensmeier, G.2
Zhang, S.-W.3
Zhou, J.4
Zhang, L.-R.5
Zhang, L.-H.6
Butters, T.D.7
Ye, X.-S.8
-
45
-
-
73149123193
-
-
Z. Luan K. Higaki M. Aguilar-Moncayo H. Ninomiya K. Ohno M. I. García-Moreno C. O. Mellet J. M. García Fernández Y. Suzuki ChemBioChem 2009 10 2780 2792
-
(2009)
ChemBioChem
, vol.10
, pp. 2780-2792
-
-
Luan, Z.1
Higaki, K.2
Aguilar-Moncayo, M.3
Ninomiya, H.4
Ohno, K.5
García-Moreno, M.I.6
Mellet, C.O.7
García Fernández, J.M.8
Suzuki, Y.9
-
46
-
-
80054112943
-
-
J. D. Diot I. G. Moreno G. Twigg C. O. Mellet K. Haupt T. D. Butters J. Kovensky S. G. Gouin J. Org. Chem. 2011 76 7757 7768
-
(2011)
J. Org. Chem.
, vol.76
, pp. 7757-7768
-
-
Diot, J.D.1
Moreno, I.G.2
Twigg, G.3
Mellet, C.O.4
Haupt, K.5
Butters, T.D.6
Kovensky, J.7
Gouin, S.G.8
-
47
-
-
69949119548
-
-
G. H. Maegawa M. B. Tropak J. D. Buttner B. A. Rigat M. Fuller D. Pandit L. Tang G. J. Kornhaber Y. Hamuro J. T. Clarke D. J. Mahuran J. Biol. Chem. 2009 284 23502 23516
-
(2009)
J. Biol. Chem.
, vol.284
, pp. 23502-23516
-
-
Maegawa, G.H.1
Tropak, M.B.2
Buttner, J.D.3
Rigat, B.A.4
Fuller, M.5
Pandit, D.6
Tang, L.7
Kornhaber, G.J.8
Hamuro, Y.9
Clarke, J.T.10
Mahuran, D.J.11
|