Dynamic chemistry for enzyme-free allele discrimination in genotyping by MALDI-TOF mass spectrometry

Analytical Methods

Volumn 3, Issue 7, 2011, Pages 1656-1663

  Bowler, Frank R ^a   Reid, Philip A ^a   Boyd, Christopher ^a   Diaz Mochon, Juan J ^a   Bradley, Mark ^a  

^a UNIVERSITY OF EDINBURGH   (United Kingdom)

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

CYSTIC FIBROSIS; DNA PROBE; DRUG RESPONSE; FALSE POSITIVE; GENETIC VARIATION; GENOTYPING; MALDI TOF MS; MALDI-TOF MASS SPECTROMETRY; NUCLEOBASES; OPTIMIZATION AND CONTROL; PCR AMPLIFICATION; PEPTIDE NUCLEIC ACID; SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS;

ALDEHYDES; ENZYMES; MASS SPECTROMETRY; POLYMERASE CHAIN REACTION; PROBES;

GENES;

EID: 79960367940     PISSN: 17599660     EISSN: 17599679     Source Type: Journal    
DOI: 10.1039/c1ay05176h     Document Type: Article

References (44)

1. X. Ke, M. S. Taylor and L. R. Cardon, Eur. J. Hum. Genet., 2008, 16, 506-515.
2. A. C. Syvanen, Nat. Genet., 2005, 37, Suppl, S5-10.
3. M. Eichelbaum, M. Ingelman-Sundberg and W. E. Evans, Annu. Rev. Med., 2006, 57, 119-137.
4. J. C. Barrett and L. R. Cardon, Nat. Genet., 2006, 38, 659-662.
5. K. A. Frazer, D. G. Ballinger, D. R. Cox, D. A. Hinds, L. L. Stuve, R. A. Gibbs, J. W. Belmont, A. Boudreau, P. Hardenbol, S. M. Leal, S. Pasternak, D. A. Wheeler, T. D. Willis, F. Yu, H. Yang, C. Zeng, Y. Gao, H. Hu, W. Hu, C. Li, W. Lin, S. Liu, H. Pan, X. Tang, J. Wang, W. Wang, J. Yu, B. Zhang, Q. Zhang, H. Zhao, H. Zhao, J. Zhou, S. B. Gabriel, R. Barry, B. Blumenstiel, A. Camargo, M. Defelice, M. Faggart, M. Goyette, S. Gupta, J. Moore, H. Nguyen, R. C. Onofrio, M. Parkin, J. Roy, E. Stahl, E. Winchester, L. Ziaugra, D. Altshuler, Y. Shen, Z. Yao, W. Huang, X. Chu, Y. He, L. Jin, Y. Liu, Y. Shen, W. Sun, H. Wang, Y. Wang, Y. Wang, X. Xiong, L. Xu, M. M. Waye, S. K. Tsui, H. Xue, J. T. Wong, L. M. Galver, J. B. Fan, K. Gunderson, S. S. Murray, A. R. Oliphant, M. S. Chee, A. Montpetit, F. Chagnon, V. Ferretti, M. Leboeuf, J. F. Olivier, M. S. Phillips, S. Roumy, C. Sallée, A. Verner, T. J. Hudson, P. Y. Kwok, D. Cai, D. C. Koboldt, R. D. Miller, L. Pawlikowska, P. Taillon-Miller, M. Xiao, L. C. Tsui, W. Mak, Y. Q. Song, P. K. Tam, Y. Nakamura, T. Kawaguchi, T. Kitamoto, T. Morizono, A. Nagashima, Y. Ohnishi, A. Sekine, T. Tanaka, T. Tsunoda, P. Deloukas, C. P. Bird, M. Delgado, E. T. Dermitzakis, R. Gwilliam, S. Hunt, J. Morrison, D. Powell, B. E. Stranger, P. Whittaker, D. R. Bentley, M. J. Daly, P. I. de Bakker, J. Barrett, Y. R. Chretien, J. Maller, S. McCarroll, N. Patterson, I. Pe'er, A. Price, S. Purcell, D. J. Richter, P. Sabeti, R. Saxena, S. F. Schaffner, P. C Sham, P. Varilly, D. Altshuler, L. D. Stein, L. Krishnan, A. V. Smith, M. K. Tello-Ruiz, G. A. Thorisson, A. Chakravarti, P. E. Chen, D. J. Cutler, C. S. Kashuk, S. Lin, G. R. Abecasis, W. Guan, Y. Li, H. M. Munro, Z. S. Qin, D. J. Thomas, G. McVean, A. Auton, L. Bottolo, N. Cardin, S. Eyheramendy, C. Freeman, J. Marchini, S. Myers, C. Spencer, M. Stephens, P. Donnelly, L. R. Cardon, G. Clarke, D. M. Evans, A. P. Morris, B. S. Weir, T. Tsunoda, J. C. Mullikin, S. T. Sherry, M. Feolo, A. Skol, H. Zhang, C. Zeng, H. Zhao, I. Matsuda, Y. Fukushima, D. R. Macer, E. Suda, C. N. Rotimi, C. A. Adebamowo, I. Ajayi, T. Aniagwu, P. A. Marshall, C. Nkwodimmah, C. D. Royal, M. F. Leppert, M. Dixon, A. Peiffer, R. Qiu, A. Kent, K. Kato, N. Niikawa, I. F. Adewole, B. M. Knoppers, M. W. Foster, E. W. Clayton, J. Watkin, R. A. Gibbs, J. W. Belmont, D. Muzny, L. Nazareth, E. Sodergren, G. M. Weinstock, D. A. Wheeler, I. Yakub, S. B. Gabriel, R. C. Onofrio, D. J. Richter, L. Ziaugra, B. W. Birren, M. J. Daly, D. Altshuler, R. K. Wilson, L. L. Fulton, J. Rogers, J. Burton, N. P. Carter, C. M. Clee, M. Griffiths, M. C. Jones, K. McLay, R. W. Plumb, M. T. Ross, S. K. Sims, D. L. Willey, Z. Chen, H. Han, L. Kang, M. Godbout, J. C. Wallenburg, P. L'Archevêque, G. Bellemare, K. Saeki, H. Wang, D. An, H. Fu, Q. Li, Z. Wang, R. Wang, A. L. Holden, L. D. Brooks, J. E. McEwen, M. S. Guyer, V. O. Wang, J. L. Peterson, M. Shi, J. Spiegel, L. M. Sung, L. F. Zacharia, F. S. Collins, K. Kennedy, R. Jamieson and J. Stewart, Nature, 2007, 449, 851-861.
6. S. Kim and A. Misra, Annu. Rev. Biomed. Eng., 2007, 9, 289-320.
7. J. Tost and I. G. Gut, Clin. Biochem., 2005, 38, 335-350.
8. S. Sauer, J. Biochem. Biophys. Methods, 2007, 70, 311-318.
9. J. Tost and I. G. Gut, Mass Spectrom. Rev., 2002, 21, 388-418.
10. J. Ragoussis, G. P. Elvidge, K. Kaur and S. Colella, PLoS Genet., 2006, 2, e100.
11. F. R. Bower, J. J. Diaz-Mochon, M. D. Swift and M. Bradley, Angew. Chem., Int. Ed., 2010, 49, 1809-1812.
12. P. E. Nielsen, M. Egholm, R. H. Berg and O. Buchardt, Science, 1991, 254, 1497-1500.
13. M. J. Welsh, B. W. Ramsey, F. Accurso and G. R. Cutting, in The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases, ed. C. R. Scriver, A. L. Beaudet, W. S. Sly and D. Valle, McGraw-Hill, New York, 8th edn., 2001, vol. 3, ch. 21, pp. 5121-5188.
14. D. C. Gadsby, P. Vergani and L. Csanady, Nature, 2006, 440, 477-483.
15. J. R. Riordan, J. M. Rommens, B.-S. Kerem, N. Alon, R. Rozmahel, Z. Grzelczak, J. Zielenski, S. Lok, N. Plavsic, J.-L. Chou, M. L. Drumm, M. C. Iannuzzi, F. S. Collins and L.-C, Science, 1989, 245, 1066-1072.
16. G. He, S. Rapireddy, R. Bahal, B. Sahu and D. H. Ly, J. Am. Chem. Soc., 2009, 31, 12088-12090.
17. M. Egholm, T. Bentin and P. E. Nielsen, in Peptide Nucleic Acids: Protocols and Applications, ed. P. E. Nielsen, Horizon Bioscience, Wymondham, 2004, p. 308.
18. A. Muratovska, R. N. Lightowlers, R. W. Taylor, D. M. Turnbull, R. A. J. Smith, J. A. Wilce, S. W. Martin and M. P. Murphy, Nucleic Acids Res., 2001, 29, 1852-1863.
19. N. Thelwell, S. Millington, A. Solinas, J. Booth and T. Brown, Nucleic Acids Res., 2000, 28, 3752-3761.
20. L. A. Haff and I. P. Smirnov, Genome Res., 1997, 7, 378-388.
21. S. Kim, J. R. Edwards, L. Deng, W. Chung and J. Ju, Nucleic Acids Res., 2002, 30, e85.
22. S. Gabriel, L. Ziaugra and D. Tabbaa, Curr. Protoc. Hum. Genet., 2009, 60, 2.12.1-2.12.18.
23. T. Wenzel, T. Elssner, K. Fahr, J. Bimmler, S. Richter, I. Thomas and M. Kostrzewa, Nucleosides, Nucleotides Nucleic Acids, 2003, 22, 1579-1581.
24. S. Sauer, D. H. Gelfand, F. Boussicault, K. Bauer, F. Reichert and I. G. Gut, Nucleic Acids Res., 2002, 30, e22.
25. S. Sauer, D. Lechner, K. Berlin, H. Lehrach, J.-L. Escary, N. Fox and I. G. Gut, Nucleic Acids Res., 2000, 28, e13.
26. K. H. Buetow, M. Edmonson, R. MacDonald, R. Clifford, P. Yip, J. Kelley, D. P. Little, R. Strausberg, H. Koester, C. R. Cantor and A. Braun, Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A., 2001, 98, 581-584.
27. X. Sun, H. Ding, K. Hung and B. Guo, NucleicAcids Res., 2000, 28, e68.
28. T. Blondal, B. G. Waage, S. V. Smarason, F. Jonsson, S. B. Fjalldal, K.Stefansson, J. Gulcher andA.V. Smith,NucleicAcids Res.,2003, 31, e155.
29. J. M. Butler, P. Jiang-Baucom, M. Huang, P. Belgrader and J. Girard, Anal. Chem., 1996, 68, 3283-3287.
30. O. Bauer, A. Guerasimova, S. Sauer, S. Thamm, M. Steinfath, R. Herwig, M. Janitz, H. Lehrach and U. Radelof, Rapid Commun. Mass Spectrom., 2004, 18, 1821-1829.
31. B. Boontha, J. Nakkuntod, N. Hirankarn, P. Chaumpluk and T. Vilaivan, Anal. Chem., 2008, 80, 8178-8186.
32. W. W. Grody, G. R. Cutting and M. S. Watson, Genet. Med., 2007, 9, 739-744.
33. D. H. Farkas, N. E. Miltgen, J. Stoerker, D. van den Boom, W. E. Highsmith, L. Cagasan, R. McCullough, R. Mueller, L. Tang, J. Tynan, C. Tate and A. Bombard, J. Mol. Diagn., 2010,12, 611-619.
34. W. Pusch, K.-O. Kraeuter, T. Froehlich, Y. Stalgies and M. Kostrzewa, Biotechniques, 2001, 30, 210-215.
35. S. Paracchini, B. Arredi, R. Chalk and C. Tyler-Smith, Nucleic Acids Res., 2002, 30, e27.
36. X. Sun and J. K. Lee, J. Org. Chem., 2010, 75, 1848-1854.
37. J. M. Heemstra and D. R. Liu, J. Am. Chem. Soc., 2009, 131, 11347-11349.
38. M. Egholm, O. Buchardt, L. Christensen, C. Behrens, S. M. Freier, D. A. Driver, R. H. Berg, S. K. Kim, B. Norden and P. E. Nielsen, Nature, 1993, 365, 566-568.
39. F. Pompanon, A. Bonin, E. Bellemain and P. Taberlet, Nat. Rev. Genet., 2005, 6, 847-859.
40. J. G. Hall, P. S. Eis, S. M. Law, L. P. Reynaldo, J. R. Prudent, D. J. Marshall, H. T. Allawi, A. L. Mast, J. E. Dahlberg, R. W. Kwiatkowski, M. de Arruda, B. P. Neri and V. I. Lyamichev, Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A., 2000, 97, 8272-8277.
41. Y. Ohnishi, T. Tanaka, K. Ozaki, R. Yamada, H. Suzuki and Y. Nakamura, J. Hum. Genet., 2001, 69, 471-477.
42. J. A. Sanchez, K. E. Pierce, J. E. Rice and L. J. Wangh, Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A., 2004, 101, 1933-1938.
43. H. Perry-O'Keefe, X.-W. Yao, J. M. Coull, M. Fuchs and M. Egholm, Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A., 1996, 93, 14670-14675.
44. J. M. Lee, H. Cho and Y. Jung, Angew. Chem., Int. Ed., 2010, 49, 8662-8665.