Quantification of relative gene dosage by single-base extension and high-performance liquid chromatography: Application to the SMN1/SMN2 gene

Analytical Chemistry

Volumn 77, Issue 21, 2005, Pages 6960-6968

  Hung, Chia Cheng ^a   Lee, Chien Nan ^b   Chen, Chih Ping ^c   Jong, Yuh Jyh ^d,e   Chen, Chi An ^b   Cheng, Wen Fang ^b   Lin, Win Li ^a   Su, Yi Ning ^b  

^a NATIONAL TAIWAN UNIVERSITY   (Taiwan)

^b NATIONAL TAIWAN UNIVERSITY HOSPITAL   (Taiwan)

^c MACKAY MEMORIAL HOSPITAL   (Taiwan)

^d KAOHSIUNG MEDICAL UNIVERSITY HOSPITAL   (Taiwan)

^e KAOHSIUNG MEDICAL UNIVERSITY   (Taiwan)

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

GENE DOSAGE; GENOTYPING; SINGLE-BASE EXTENSIONS; SINGLE-NUCLEOTIDE POLYMORPHISM (SNP);

CORRELATION METHODS; DISEASES; HIGH PERFORMANCE LIQUID CHROMATOGRAPHY; MUTAGENESIS; REACTION KINETICS;

GENES;

ALLELE; ARTICLE; GENE; GENE DOSAGE; GENOTYPE; HIGH PERFORMANCE LIQUID CHROMATOGRAPHY; QUANTITATIVE ANALYSIS; RELIABILITY; SCREENING; SEQUENCE HOMOLOGY; SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM; SMN1 GENE; SMN2 GENE; SPINAL MUSCULAR ATROPHY;

BASE SEQUENCE; CHROMATOGRAPHY, HIGH PRESSURE LIQUID; CYCLIC AMP RESPONSE ELEMENT-BINDING PROTEIN; GENE DOSAGE; HUMANS; MOLECULAR SEQUENCE DATA; NERVE TISSUE PROTEINS; POLYMORPHISM, SINGLE NUCLEOTIDE; RNA-BINDING PROTEINS; SMN COMPLEX PROTEINS; SPINAL MUSCULAR ATROPHIES OF CHILDHOOD; SURVIVAL OF MOTOR NEURON 1 PROTEIN; SURVIVAL OF MOTOR NEURON 2 PROTEIN;

EID: 27544510166     PISSN: 00032700     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1021/ac0512047     Document Type: Article

References (62)

1. Brookes, A. J. Gene 1999, 234, 177-186.
2. Landegren, U.; Nilsson, M.; Kwok, P. Y. Genome Res. 1998, 8, 769-776.
3. Schafer, A. J.; Hawkins, J. R. Nat. Biotechnol. 1998, 16, 33-39.
4. Wang, D. G.; Fan, J. B.; Siao, C. J.; Berno, A.; Young, P.; Sapolsky, R.; Ghandour, G.; Perkins, N.; Winchester, E.; Spencer, J.; Kruglyak, L.; Stein, L.; Hsie, L.; Topaloglou, T.; Hubbell, E.; Robinson, E.; Mittmann, M.; Morris, M. S.; Shen, N.; Kilburn, D.; Rioux, J.; Nusbaum, C.; Rozen, S.; Hudson, T. J.; Lander, E. S.; Lipshutz, R.; Chee, M. Science 1998, 280, 1077-1082.
5. Cargill, M.; Altshuler, D.; Ireland, J.; Sklar, P.; Ardlie, K.; Patil, N.; Shaw, N.; Lane, C. R.; Lim, E. P.; Kalyanaraman, N.; Nemesh, J.; Ziaugra, L.; Friedland, L.; Rolfe, A.; Warrington, J.; Lipshutz, R.; Daley, G. Q.; Lander, E. S. Nat. Genet. 1999, 22, 231-238.
6. Cusin, V.; Clermont, O.; Gerard, B.; Chantereau, D.; Elion, J. J. Med. Genet. 2003, 40, e39.
7. Feldkotter, M.; Schwarzer, V.; Wirth, R.; Wienker, T. F.; Wirth, B. Am. J. Hum. Genet. 2002, 70, 358-368.
8. Ogino, S.; Wilson, R. B. Hum. Genet. 2002, 111, 477-500.
9. Pearn, J. Lancet 1980, 1, 919-922.
10. Wirth, B.; Herz, M.; Wetter, A.; Moskau, S.; Hahnen, E.; Rudnik-Schoneborn, S.; Wienker, T.; Zerres, K. Am. J. Hum. Genet. 1999, 64, 1340-1356.
11. Ogino, S.; Wilson, R. B. Am. J. Hum. Genet. 2002, 70, 1596-1598; author reply 1598-1599.
12. Lefebvre, S.; Burglen, L.; Reboullet, S.; Clermont, O.; Burlet, P.; Viollet, L.; Benichou, B.; Cruaud, C.; Millasseau, P.; Zeviani, M.; Paslier, D. L.; Frzal, J.; Cohen, D.; Weissenbach, J.; Munnich, A.; Melki, J. Cell 1995, 80, 155-165.
13. Monani, U. R.; Lorson, C. L.; Parsons, D. W.; Prior, T. W.; Androphy, E. J.; Burghes, A. H.; McPherson, J. D. Hum. Mol. Genet. 1999, 8, 1177-1183.
14. Ogino, S.; Wilson, R. B. Expert Rev. Mol. Diagn. 2004, 4, 15-29.
15. Gut, I. G. Hum. Mutat. 2001, 17, 475-492.
16. Studencki, A. B.; Wallace, R. B. DNA 1984, 3, 7-15.
17. Iitia, A.; Mikola, M.; Gregersen, N.; Hurskainen, P.; Lovgren, T. Biotechniques 1994, 17, 566-573.
18. Myakishev, M. V.; Khripin, Y.; Hu, S.; Hamer, D. H. Genome Res. 2001, 11, 163-169.
19. Morin, P. A.; Saiz, R.; Monjazeb, A. Biotechniques 1999, 27, 538-540, 542, 544 passim.
20. Borodina, T. A.; Lehrach, H.; Soldatov, A. V. Anal. Biochem. 2004, 333, 309-319.
21. Lyamichev, V.; Mast, A. L.; Hall, J. G.; Prudent, J. R.; Kaiser, M. W.; Takova, T.; Kwiatkowski, R. W.; Sander, T. J.; de Arruda, M.; Arco, D. A.; Neri, B. P.; Brow, M. A. Nat. Biotechnol. 1999, 17, 292-296.
22. Syvanen, A. C. Hum. Mutat. 1999, 13, 1-10.
23. Pastinen, T.; Partanen, J.; Syvanen, A. C. Clin. Chem. 1996, 42, 1391-1397.
24. Li, Z. P.; Tsunoda, H.; Okano, K.; Nagai, K.; Kambara, H. Anal. Chem. 2003, 75, 3345-3351.
25. Kobayashi, M.; Rappaport, E.; Blasband, A.; Semeraro, A.; Sartore, M.; Surrey, S.; Fortina, P. Mol. Cell. Probes 1995, 9, 175-182.
26. Gerard, B.; Ginet, N.; Matthijs, G.; Evrard, P.; Baumann, C.; Da Silva, F.; Gerard-Blanluet, M.; Mayer, M.; Grandchamp, B.; Elion, J. Hum. Mutat. 2000, 16, 253-263.
27. Piggee, C. A.; Muth, J.; Carrilho, E.; Karger, B. L. J. Chromatogr., A 1997, 781, 367-375.
28. Hoogendoorn, B.; Owen, M. J.; Oefner, P. J.; Williams, N.; Austin, J.; O'Donovan, M. C. Hum. Genet. 1999, 104, 89-93.
29. Devaney, J. M.; Pettit, E. L.; Kaler, S. G.; Vallone, P. M.; Butler, J. M.; Marino, M. A. Anal. Chem. 2001, 73, 620-624.
30. Schultz, G. A.; Corso, T. N.; Prosser, S. J.; Zhang, S. Anal. Chem. 2000, 72, 4058-4063.
31. Zhang, S.; Van Pelt, C. K.; Schultz, G. A. Anal. Chem. 2001, 73, 2117-2125.
32. Mengel-Jorgensen, J.; Sanchez, J. J.; Bursting, C.; Kirpekar, F.; Morling, N. Anal. Chem. 2004, 76, 6039-6045.
33. Li, J.; Butler, J. M.; Tan, Y.; Lin, H.; Royer, S.; Ohler, L.; Shaler, T. A.; Hunter, J. M.; Pollart, D. J.; Monforte, J. A.; Becker, C. H. Electrophoresis 1999, 20, 1258-1265.
34. Kerman, K.; Saito, M.; Morita, Y.; Takamura, Y.; Ozsoz, M.; Tamiya, E. Anal. Chem. 2004, 76, 1877-1884.
35. Long, Y. T.; Li, C. Z.; Sutherland, T. C.; Kraatz, H. B.; Lee, J. S. Anal. Chem. 2004, 76, 4059-4065.
36. Ahmadian, A.; Gharizadeh, B.; Gustafsson, A. C.; Sterky, F.; Nyren, P.; Uhlen, M.; Lundeberg, J. Anal. Biochem. 2000, 280, 103-110.
37. Sokolov, B. P. Nucleic Acids Res. 1990, 18, 3671.
38. Nikiforov, T. T.; Rendle, R. B.; Goelet, P.; Rogers, Y. H.; Kotewicz, M. L.; Anderson, S.; Trainor, G. L.; Knapp, M. R. Nucleic Acids Res. 1994, 22, 4167-4175.
39. Xiao, W.; Oefner, P. J. Hum. Mutat. 2001, 17, 439-474.
40. Premstaller, A.; Oefner, P. J.; Oberacher, H.; Huber, C. G. Anal. Chem. 2002, 74, 4688-4693.
41. Premstaller, A.; Oberacher, H.; Huber, C. G. Anal. Chem. 2000, 72, 4386-4393.
42. Su, Y. N.; Hung, C. C.; Li, H.; Lee, C. N.; Cheng, W. F.; Tsao, P. N.; Chang, M. C.; Yu, C. L.; Hsieh, W. S.; Lin, W. L.; Hsu, S. M. Hum. Mutat. 2005, 25, 460-467.
43. Brazill, S. A.; Kuhr, W. G. Anal. Chem. 2002, 74, 3421-3428.
44. Dubiley, S.; Kirillov, E.; Mirzabekov, A. Nucleic Acids Res. 1999, 27, e19.
45. Su, Y. N.; Lee, C. N.; Hung, C. C.; Chen, C. A.; Cheng, W. F.; Tsao, P. N.; Yu, C. L.; Hsieh, F. J. Hum. Mutat. 2003, 22, 326-336.
46. Su, Y. N.; Lee, C. N.; Chien, S. C.; Hung, C. C.; Chien, Y. H.; Chen, C. A. J. Hum. Genet. 2004, 49, 399-403.
47. Matyas, G.; Giunta, C.; Steinmann, B.; Hossle, J. P.; Hellwig, R. Hum. Mutat. 2002, 19, 58-68.
48. Schwartz, M.; Sorensen, N.; Hansen, F. J.; Hertz, J. M.; Norby, S.; Tranebjaerg, L.; Skovby, F. Hum. Mol. Genet. 1997, 6, 99-104.
49. Anhuf, D.; Eggermann, T.; Rudnik-Schoneborn, S.; Zerres, K. Hum. Mutat. 2003, 22, 74-78.
50. Ogino, S.; Wilson, R. B.; Gold, B. Eur. J. Hum. Genet. 2004, 12, 1015-1023.
51. Ogino, S.; Gao, S.; Leonard, D. G.; Paessler, M.; Wilson, R. B. Eur. J. Hum. Genet. 2003, 11, 275-277.
52. van der Steege, G.; Grootscholten, P. M.; van der Vlies, P.; Draaijers, T. G.; Osinga, J.; Cobben, J. M.; Scheffer, H.; Buys, C. H. Lancet 1995, 345, 985-986.
53. Ogino, S.; Leonard, D. G.; Rennert, H.; Gao, S.; Wilson, R. B. J. Mol. Diagn. 2001, 3, 150-157.
54. McAndrew, P. E.; Parsons, D. W.; Simard, L. R.; Rochette, C.; Ray, P. N.; Mendell, J. R.; Prior, T. W.; Burghes, A. H. Am. J. Med. Genet. 1997, 60, 1411-1422.
55. Chen, K. L.; Wang, Y. L.; Rennert, H.; Joshi, I.; Mills, J. K.; Leonard, D. G.; Wilson, R. B. Am. J. Med. Genet. 1999, 85, 463-469.
56. Scheffer, H.; Cobben, J. M.; Mensink, R. G.; Stulp, R. P.; van der Steege, G.; Buys, C. H. Eur. J. Hum. Genet. 2000, 8, 79-86.
57. Semprini, S.; Tacconelli, A.; Capon, F.; Brancati, F.; Dallapiccola, B.; Novelli, G. Genet. Test. 2001, 5, 33-37.
58. Wang, W.; Kham, S. K.; Yeo, G. H.; Quah, T. C.; Chong, S. S. Clin. Chem. 2003, 49, 209-218.
59. Sanchez, J. J.; Borsting, C.; Hallenberg, C.; Buchard, A.; Hernandez, A.; Morling, N. Forensic Sci. Int. 2003, 137, 74-84.
60. Revillion, F.; Verdiere, A.; Fournier, J.; Hornez, L.; Peyrat, J. P. Clin. Chem. 2004, 50, 203-206.
61. Vreeland, W. N.; Meagher, R. J.; Barron, A. E. Anal. Chem. 2002, 74, 4328-4333.
62. Knaapen, A. M.; Ketelslegers, H. B.; Gottschalk, R. W.; Janssen, R. G.; Paulussen, A. D.; Smeets, H. J.; Godschalk, R. W.; Van Schooten, F. J.; Kleinjans, J. C.; Van Delft, J. H. Clin. Chem. 2004, 50, 1664-1668.