The human PEX3 gene encoding a peroxisomal assembly protein: Genomic organization, positional mapping, and mutation analysis in candidate phenotypes

Biochemical and Biophysical Research Communications

Volumn 268, Issue 3, 2000, Pages 704-710

  Muntau, Ania C ^a   Holzinger, Andreas ^a   Mayerhofer, Peter U ^a   Gärtner, Jutta ^b   Roscher, Adelbert A ^a   Kammerer, Stefan ^a  

^a LUDWIG MAXIMILIANS UNIVERSITY   (Germany)

^b HEINRICH HEINE UNIVERSITY   (Germany)

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

CELL MEMBRANE PROTEIN; TRANSCRIPTION FACTOR AP 1; TRANSCRIPTION FACTOR AP 2; TRANSCRIPTION FACTOR SP1;

ARTICLE; CHROMOSOME 6Q; DISORDERS OF PEROXISOMAL FUNCTIONS; EXON; FIBROBLAST; GENE MAPPING; GENE MUTATION; GENETIC COMPLEMENTATION; GENETIC CONSERVATION; GENETIC ORGANIZATION; HUMAN; HUMAN CELL; INTRON; NUCLEOTIDE SEQUENCE; PEROXISOME; PHENOTYPE; PRIORITY JOURNAL; PROMOTER REGION; TATA BOX;

EID: 0034708171     PISSN: 0006291X     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1006/bbrc.2000.2193     Document Type: Article

References (67)

1. Van den Bosch H., Schutgens R. B., Wanders R. J., Tager J. M. Annu. Rev. Biochem. 61:1992;157-197.
2. Tolbert N. E. Annu. Rev. Biochem. 50:1981;133-157.
3. Distel B., Erdmann R., Gould S. J., Blobel G., Crane D. I., Cregg J. M., Dodt G., Fujiki Y., Goodman J. M., Just W. W., Kiel J. A., Kunau W. H., Lazarow P. B., Mannaerts G. P., Moser H. W., Osumi T., Rachubinski R. A., Roscher A., Subramani S., Tabak H. F., Tsukamoto T., Valle D., van der Klei I., van Veldhoven P. P., Veenhuis M. J. Cell Biol. 135:1996;1-3.
4. Moser H. W. Mol. Genet. Metab. 68:1999;316-327.
5. Erdmann R., Veenhuis M., Mertens D., Kunau W. H. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 86:1989;5419-5423.
6. Tateishi K., Okumoto K., Shimozawa N., Tsukamoto T., Osumi T., Suzuki Y., Kondo N., Okano I., Fujiki Y. Eur. J. Cell Biol. 73:1997;352-359.
7. Baerends R. J., Rasmussen S. W., Hilbrands R. E., van der Heide M., Faber K. N., Reuvekamp P. T., Kiel J. A., Cregg J. M., van der Klei I. J., Veenhuis M. J. Biol. Chem. 271:1996;8887-8894.
8. Snyder W. B., Koller A., Choy A. J., Johnson M. A., Cregg J. M., Rangell L., Keller G. A., Subramani S. Mol. Biol. Cell. 10:1999;4005-4019.
9. Götte K., Girzalsky W., Linkert M., Baumgart E., Kammerer S., Kunau W. H., Erdmann R. Mol. Cell Biol. 18:1998;616-628.
10. Snyder W. B., Faber K. N., Wenzel T. J., Koller A., Luers G. H., Rangell L., Keller G. A., Subramani S. Mol. Biol. Cell. 10:1999;1745-1761.
11. Soukupova M., Sprenger C., Gorgas K., Kunau W. H., Dodt G. Eur. J. Cell Biol. 78:1999;357-374.
12. Kammerer S., Arnold N., Gutensohn W., Mewes H. W., Kunau W. H., Hofler G., Roscher A. A., Braun A. Genomics. 45:1997;200-210.
13. Matsuzono Y., Kinoshita N., Tamura S., Shimozawa N., Hamasaki M., Ghaedi K., Wanders R. J., Suzuki Y., Kondo N., Fujiki Y. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 96:1999;2116-2121.
14. Zellweger H. Dev. Med. Child Neurol. 29:1987;821-829.
15. Ulrich J., Herschkowitz N., Heitz P., Sigrist T., Baerlocher P. Acta Neuropathol. (Berlin). 43:1978;77-83.
16. Scotto J. M., Hadchouel M., Odievre M., Laudat M. H., Saudubray J. M., Dulac O., Beucler I., Beaune P. J. Inherit. Metab. Dis. 5:1982;83-90.
17. Spranger J. W., Opitz J. M., Bidder U. Humangenetik. 11:1971;190-212.
18. Shimozawa N., Suzuki Y., Zhang Z., Imamura A., Kondo N., Kinoshita N., Fujiki Y., Tsukamoto T., Osumi T., Imanaka T., Orii T., Beemer F., Mooijer P., Dekker C., Wanders R. J. Am. J. Hum. Genet. 63:1998;1898-1903.
19. Baerends R. J., Salomons F. A., Kiel J. A., van der Klei I. J., Veenhuis M. Yeast. 13:1997;1449-1463.
20. Höhfeld J., Veenhuis M., Kunau W. H. J. Cell Biol. 114:1991;1167-1178.
21. Kammerer S., Holzinger A., Welsch U., Roscher A. A. FEBS Lett. 429:1998;53-60.
22. Ioannou P. A., Amemiya C. T., Garnes J., Kroisel P. M., Shizuya H., Chen C., Batzer M. A., de Jong P. J. Nat. Genet. 6:1994;84-89.
23. Lehrach H. Davies K. E., Tilghman S. M. Genome Analysis. 1990;39-81 Cold Spring Harbor Laboratory Press, Cold Spring Harbor.
24. Braun A., Kammerer S., Weissenhorn W., Weiss E. H., Cleve H. Gene. 146:1994;291-295.
25. Lichter P., Cremer T., Borden J., Manuelidis L., Ward D. C. Hum. Genet. 80:1988;224-234.
26. Lichter P., Tang C. J., Call K., Hermanson G., Evans G. A., Housman D., Ward D. C. Science. 247:1990;64-69.
27. Chumakov I. M., Rigault P., Le Gall I., Bellanne-Chantelot C., Billault A., Guillou S., Soularue P., Guasconi G., Poullier E., Gros I. Nature. 377:1995;175-297.
28. Ghosh D. Trends Biochem. Sci. 16:1991;445-447.
29. Prestridge D. S. Comput. Appl. Biosci. 7:1991;203-206.
30. Faisst S., Meyer S. Nucleic Acids Res. 20:1992;3-26.
31. Yahraus T., Braverman N., Dodt G., Kalish J. E., Morrell J. C., Moser H. W., Valle D., Gould S. J. EMBO J. 15:1996;2914-2923.
32. Purdue P. E., Zhang J. W., Skoneczny M., Lazarow P. B. Nat. Genet. 15:1997;381-384.
33. Björkman J., Stetten G., Moore C. S., Gould S. J., Crane D. I. Genomics. 54:1998;521-528.
34. Fukuda S., Shimozawa N., Suzuki Y., Zhang Z., Tomatsu S., Tsukamoto T., Hashiguchi N., Osumi T., Masuno M., Imaizumi K., Kuroki Y., Fujiki Y., Orii T., Kondo N. Am. J. Hum. Genet. 59:1996;1210-1220.
35. Reuber B. E., Germain-Lee E., Collins C. S., Morrell J. C., Ameritunga R., Moser H. W., Valle D., Gould S. J. Nat. Genet. 17:1997;445-448.
36. Dodt G., Braverman N., Wong C., Moser A., Moser H. W., Watkins P., Valle D., Gould S. J. Nat. Genet. 9:1995;115-125.
37. Warren D. S., Morrell J. C., Moser H. W., Valle D., Gould S. J. Am. J. Hum. Genet. 63:1998;347-359.
38. Braverman N., Steel G., Obie C., Moser A., Moser H., Gould S. J., Valle D. Nat. Genet. 15:1997;369-376.
39. Yamasaki M., Hashiguchi N., Fujiwara C., Imanaka T., Tsukamoto T., Osumi T. J. Biol. Chem. 274:1999;35293-35296.
40. Honsho M., Tamura S., Shimozawa N., Suzuki Y., Kondo N., Fujiki Y. Am. J. Hum. Genet. 63:1998;1622-1630.
41. Shimozawa N., Tsukamoto T., Suzuki Y., Orii T., Shirayoshi Y., Mori T., Fujiki Y. Science. 255:1992;1132-1134.
42. Erdmann R., Wiebel F. F., Flessau A., Rytka J., Beyer A., Frohlich K. U., Kunau W. H. Cell. 64:1991;499-510.
43. Tamura S., Okumoto K., Toyama R., Shimozawa N., Tsukamoto T., Suzuki Y., Osumi T., Kondo N., Fujiki Y. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 95:1998;4350-4355.
44. Tsukamoto T., Miura S., Fujiki Y. Nature. 350:1991;77-81.
45. Wiebel F. F., Kunau W. H. Nature. 359:1992;73-76.
46. Van der Klei I. J., Hilbrands R. E., Kiel J. A., Rasmussen S. W., Cregg J. M., Veenhuis M. EMBO J. 17:1998;3608-3618.
47. McCollum D., Monosov E., Subramani S. J. Cell Biol. 121:1993;761-774.
48. Spong A. P., Subramani S. J. Cell Biol. 123:1993;535-548.
49. Marzioch M., Erdmann R., Veenhuis M., Kunau W. H. EMBO J. 13:1994;4908-4918.
50. Motley A. M., Hettema E. H., Hogenhout E. M., Brites P., ten Asbroek A. L., Wijburg F. A., Baas F., Heijmans H. S., Tabak H. F., Wanders R. J., Distel B. Nat. Genet. 15:1997;377-380.
51. Waterham H. R., Titorenko V. I., Haima P., Cregg J. M., Harder W., Veenhuis M. J. Cell Biol. 127:1994;737-749.
52. Eitzen G. A., Aitchison J. D., Szilard R. K., Veenhuis M., Nuttley W. M., Rachubinski R. A. J. Biol. Chem. 270:1995;1429-1436.
53. Okumoto K., Itoh R., Shimozawa N., Suzuki Y., Tamura S., Kondo N., Fujiki Y. Hum. Mol. Genet. 7:1998;1399-1405.
54. Tan X., Waterham H. R., Veenhuis M., Cregg J. M. J. Cell Biol. 128:1995;307-319.
55. Abe I., Okumoto K., Tamura S., Fujiki Y. FEBS Lett. 431:1998;468-472.
56. Erdmann R., Blobel G. J. Cell Biol. 128:1995;509-523.
57. Kalish J. E., Keller G. A., Morrell J. C., Mihalik S. J., Smith B., Cregg J. M., Gould S. J. EMBO J. 15:1996;3275-3285.
58. Okumoto K., Fujiki Y. Nat. Genet. 17:1997;265-266.
59. Elgersma Y., Kwast L., Klein A., Voorn-Brouwer T., van den Berg M., Metzig B., America T., Tabak H. F., Distel B. J. Cell Biol. 135:1996;97-109.
60. Toyama R., Mukai S., Itagaki A., Tamura S., Shimozawa N., Suzuki Y., Kondo N., Wanders R. J., Fujiki Y. Hum. Mol. Genet. 8:1999;1673-1681.
61. Komori M., Rasmussen S. W., Kiel J. A., Baerends R. J., Cregg J. M., van der Klei I. J., Veenhuis M. EMBO J. 16:1997;44-53.
62. Shimizu N., Itoh R., Hirono Y., Otera H., Ghaedi K., Tateishi K., Tamura S., Okumoto K., Harano T., Mukai S., Fujiki Y. J. Biol. Chem. 274:1999;12593-12604.
63. Elgersma Y., Kwast L., van den Berg M., Snyder W. B., Distel B., Subramani S., Tabak H. F. EMBO J. 16:1997;7326-7341.
64. Huhse B., Rehling P., Albertini M., Blank L., Meller K., Kunau W. H. J. Cell Biol. 140:1998;49-60.
65. Purdue P. E., Yang X., Lazarow P. B. J. Cell Biol. 143:1998;1859-1869.
66. Titorenko V. I., Smith J. J., Szilard R. K., Rachubinski R. A. J. Cell Biol. 142:1998;403-420.
67. Koller A., Snyder W. B., Faber K. N., Wenzel T. J., Rangell L., Keller G. A., Subramani S. J. Cell Biol. 146:1999;99-112.