The distribution pattern of genetic variation in the transcript isoforms of the alternatively spliced protein-coding genes in the human genome

Molecular BioSystems

Volumn 11, Issue 5, 2015, Pages 1378-1388

  Liu, Ting ^a   Lin, Kui ^a  

^a BEIJING NORMAL UNIVERSITY   (China)

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

RNA ISOFORM; TRANSCRIPTOME;

ALLELE; ALTERNATIVE RNA SPLICING; BIOLOGY; GENE FREQUENCY; GENETIC ASSOCIATION; GENETIC DATABASE; GENETIC VARIABILITY; GENETICS; GENOMICS; HUMAN; HUMAN GENOME; INDEL MUTATION; OPEN READING FRAME; PROCEDURES; SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM;

ALLELES; ALTERNATIVE SPLICING; COMPUTATIONAL BIOLOGY; DATABASES, GENETIC; GENE FREQUENCY; GENETIC ASSOCIATION STUDIES; GENETIC VARIATION; GENOME, HUMAN; GENOMICS; HUMANS; INDEL MUTATION; OPEN READING FRAMES; POLYMORPHISM, SINGLE NUCLEOTIDE; RNA ISOFORMS; TRANSCRIPTOME;

EID: 84928102658     PISSN: 1742206X     EISSN: 17422051     Source Type: Journal    
DOI: 10.1039/c5mb00132c     Document Type: Article

References (50)

1. B. R. Graveley Trends Genet. 2001 17 100 107
2. J. M. Johnson J. Castle P. Garrett-Engele Z. Kan P. M. Loerch C. D. Armour R. Santos E. E. Schadt R. Stoughton D. D. Shoemaker Science 2003 302 2141 2144
3. Q. Pan O. Shai L. J. Lee B. J. Frey B. J. Blencowe Nat. Genet. 2008 40 1413 1415
4. F. Birzele G. Csaba R. Zimmer Nucleic Acids Res. 2008 36 550 558
5. T. W. Nilsen B. R. Graveley Nature 2010 463 457 463
6. M. L. Tress P. L. Martelli A. Frankish G. A. Reeves J. J. Wesselink C. Yeats P. Ísólfur Ólason M. Albrecht H. Hegyi A. Giorgetti Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2007 104 5495 5500
7. R. Sorek R. Shamir G. Ast Trends Genet. 2004 20 68 71
8. E. Melamud J. Moult Nucleic Acids Res. 2009 37 4873 4886
9. J. M. Mudge A. Frankish J. Harrow Genome Res. 2013 23 1961 1973
10. M. L. Tress J.-J. Wesselink A. Frankish G. López N. Goldman A. Löytynoja T. Massingham F. Pardi S. Whelan J. Harrow Bioinformatics 2008 24 11 17
11. J. M. Rodriguez P. Maietta I. Ezkurdia A. Pietrelli J.-J. Wesselink G. Lopez A. Valencia M. L. Tress Nucleic Acids Res. 2013 41 D110 D117
12. M. Gonzàlez-Porta A. Frankish J. Rung J. Harrow A. Brazma Genome Biol. 2013 14 R70
13. P. Flicek M. R. Amode D. Barrell K. Beal S. Brent D. Carvalho-Silva P. Clapham G. Coates S. Fairley S. Fitzgerald Nucleic Acids Res. 2012 40 D84 D90
14. J. Harrow A. Frankish J. M. Gonzalez E. Tapanari M. Diekhans F. Kokocinski B. L. Aken D. Barrell A. Zadissa S. Searle Genome Res. 2012 22 1760 1774
15. G. A. McVean, D. M. Altshuler Co-Chair, R. M. Durbin Co-Chair, G. R. Abecasis, D. R. Bentley, A. Chakravarti, A. G. Clark, P. Donnelly, E. E. Eichler, P. Flicek, S. B. Gabriel, R. A. Gibbs, E. D. Green, M. E. Hurles, B. M. Knoppers, J. O. Korbel, E. S. Lander, C. Lee, H. Lehrach, E. R. Mardis, G. T. Marth, G. A. McVean, D. A. Nickerson, J. P. Schmidt, S. T. Sherry, J. Wang, R. K. Wilson, R. A. Gibbs Principal Investigator, H. Dinh, C. Kovar, S. Lee, L. Lewis, D. Muzny, J. Reid, M. Wang, J. Wang Principal Investigator, X. Fang, X. Guo, M. Jian, H. Jiang, X. Jin, G. Li, J. Li, Y. Li, Z. Li, X. Liu, Y. Lu, X. Ma, Z. Su, S. Tai, M. Tang, B. Wang, G. Wang, H. Wu, R. Wu, Y. Yin, W. Zhang, J. Zhao, M. Zhao, X. Zheng, Y. Zhou, E. S. Lander Principal Investigator, D. M. Altshuler, S. B. Gabriel Co-Chair, N. Gupta, P. Flicek Principal Investigator, L. Clarke, R. Leinonen, R. E. Smith, X. Zheng-Bradley, D. R. Bentley Principal Investigator, R. Grocock, S. Humphray, T. James, Z. Kingsbury, H. Lehrach Principal Investigator, R. Sudbrak Project Leader, M. W. Albrecht, V. S. Amstislavskiy, T. A. Borodina, M. Lienhard, F. Mertes, M. Sultan, B. Timmermann,M.-L. Yaspo, S. T. Sherry Principal Investigator, G. A. McVean Principal Investigator, E. R. Mardis Co-Principal Investigator Co-Chair, R. K. Wilson Co-Principal Investigator, L. Fulton, R. Fulton, G. M. Weinstock, R. M. Durbin Principal Investigator, S. Balasubramaniam, J. Burton, P. Danecek, et al. Nature, 2012, 491, 56-65
16. E. Khurana Y. Fu V. Colonna X. J. Mu H. M. Kang T. Lappalainen A. Sboner L. Lochovsky J. Chen A. Harmanci Science 2013 342 1235587
17. D. G. MacArthur S. Balasubramanian A. Frankish N. Huang J. Morris K. Walter L. Jostins L. Habegger J. K. Pickrell S. B. Montgomery C. A. Albers Z. D. Zhang D. F. Conrad G. Lunter H. Zheng Q. Ayub M. A. Depristo E. Banks M. Hu R. E. Handsaker J. A. Rosenfeld M. Fromer M. Jin X. J. Mu E. Khurana K. Ye M. Kay G. I. Saunders M. M. Suner T. Hunt I. H. A. Barnes C. Amid D. R. Carvalho-Silva A. H. Bignell C. Snow B. Yngvadottir S. Bumpstead D. N. Cooper Y. Xue I. G. Romero G. P. Consortium J. Wang Y. Li R. A. Gibbs S. A. McCarroll E. T. Dermitzakis J. K. Pritchard J. C. Barrett J. Harrow M. E. Hurles M. B. Gerstein C. Tyler-Smith Science 2012 335 823 828
18. Y. Xue, Y. Chen, Q. Ayub, N. Huang, E. V. Ball, M. Mort, A. D. Phillips, K. Shaw, P. D. Stenson, D. N. Cooper, C. Tyler Smith and T. G. P. Consortium, The American Journal of Human Genetics, The American Society of Human Genetics, 2012, vol. 91, pp. 1022-1032
19. S. Savas S. Tuzmen H. Ozcelik Hum. Genomics 2006 2 274 286
20. B. Yngvadottir Y. Xue S. Searle S. Hunt M. Delgado J. Morrison P. Whittaker P. Deloukas C. Tyler-Smith Am. J. Hum. Genet. 2009 84 224 234
21. P. C. Ng S. Henikoff Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2006 7 61 80
22. I. P. Gorlov M. Kimmel C. I. Amos Hum. Mol. Genet. 2006 15 1143 1150
23. Y. Xing C. Lee Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2005 102 13526 13531
24. V. E. Ramensky R. N. Nurtdinov A. D. Neverov A. A. Mironov M. S. Gelfand Am. J. Hum. Genet. 2008 83 94 98
25. A. Keinan A. G. Clark Science 2012 336 740 743
26. A. R. Boyko S. H. Williamson A. R. Indap J. D. Degenhardt R. D. Hernandez K. E. Lohmueller M. D. Adams S. Schmidt J. J. Sninsky S. R. Sunyaev T. J. White R. Nielsen A. G. Clark C. D. Bustamante PLoS Genet. 2008 4 e1000083
27. B. P. Lewis R. E. Green S. E. Brenner Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2003 100 189 192
28. J. Rehwinkel I. Letunic J. Raes P. Bork E. Izaurralde RNA 2005 11 1530 1544
29. L. E. Maquat Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 2004 5 89 99
30. E. Nagy L. E. Maquat Trends Biochem. Sci. 1998 23 198 199
31. Y. Xing C. J. Lee Trends Genet. 2004 20 472 475
32. M. J. Landrum J. M. Lee G. R. Riley W. Jang W. S. Rubinstein D. M. Church D. R. Maglott Nucleic Acids Res. 2014 42 D980 D985
33. A. Guilbot A. Williams N. Ravise C. Verny A. Brice D. L. Sherman P. J. Brophy E. LeGuern V. Delague C. Bareil A. Megarbane M. Claustres Hum. Mol. Genet. 2001 10 415 421
34. L. Dytrych D. L. Sherman C. S. Gillespie P. J. Brophy J. Biol. Chem. 1998 273 5794 5800
35. M. Pajkos B. Meszaros I. Simon Z. Dosztanyi Mol. BioSyst. 2012 8 296 307
36. M. V. Olson Am. J. Hum. Genet. 1999 64 18
37. K. R. Veeramah M. G. Thomas M. E. Weale D. Zeitlyn A. Tarekegn E. Bekele N. R. Mendell E. A. Shephard N. Bradman I. R. Phillips Pharmacogenet. Genomics 2008 18 877
38. P. A. Frischmeyer H. C. Dietz Hum. Mol. Genet. 1999 8 1893 1900
39. D. G. MacArthur C. Tyler-Smith Hum. Mol. Genet. 2010 19 R125 R130
40. M. Ashburner C. A. Ball J. A. Blake D. Botstein H. Butler J. M. Cherry A. P. Davis K. Dolinski S. S. Dwight J. T. Eppig M. A. Harris D. P. Hill L. Issel-Tarver A. Kasarskis S. Lewis J. C. Matese J. E. Richardson M. Ringwald G. M. Rubin G. Sherlock C. Gene Ontology Nat. Genet. 2000 25 25 29
41. X. Wang S. D. Thomas J. Zhang Hum. Mol. Genet. 2004 13 2671 2678
42. Y. Gilad O. Man S. Pääbo D. Lancet Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2003 100 3324 3327
43. M. Hesse T. M. Magin K. Weber J. Cell Sci. 2001 114 2569 2575
44. I. Szeverenyi A. J. Cassidy C. W. Chung B. T. K. Lee J. E. A. Common S. C. Ogg H. Chen S. Y. Sim W. L. P. Goh K. W. Ng Hum. Mutat. 2008 29 351 360
45. K. D. Pruitt J. Harrow R. A. Harte C. Wallin M. Diekhans D. R. Maglott S. Searle C. M. Farrell J. E. Loveland B. J. Ruef E. Hart M.-M. Suner M. J. Landrum B. Aken S. Ayling R. Baertsch J. Fernandez-Banet J. L. Cherry V. Curwen M. DiCuccio M. Kellis J. Lee M. F. Lin M. Schuster A. Shkeda C. Amid G. Brown O. Dukhanina A. Frankish J. Hart B. L. Maidak J. Mudge M. R. Murphy T. Murphy J. Rajan B. Rajput L. D. Riddick C. Snow C. Steward D. Webb J. A. Weber L. Wilming W. Wu E. Birney D. Haussler T. Hubbard J. Ostell R. Durbin D. Lipman Genome Res. 2009 19 1316 1323
46. B. Paten J. Herrero K. Beal S. Fitzgerald E. Birney Genome Res. 2008 18 1814 1828
47. S. T. Sherry M.-H. Ward M. Kholodov J. Baker L. Phan E. M. Smigielski K. Sirotkin Nucleic Acids Res. 2001 29 308 311
48. G. Bindea B. Mlecnik H. Hackl P. Charoentong M. Tosolini A. Kirilovsky W.-H. Fridman F. Pages Z. Trajanoski J. Galon Bioinformatics 2009 25 1091 1093
49. P. Shannon A. Markiel O. Ozier N. S. Baliga J. T. Wang D. Ramage N. Amin B. Schwikowski T. Ideker Genome Res. 2003 13 2498 2504
50. Y. Benjamini Y. Hochberg Journal of the Royal Statistical Society. Series B (Methodological) 1995 289 300