The shock of the new: Progress in schizophrenia genomics

Current Genomics

Volumn 12, Issue 7, 2011, Pages 516-524

  Moore, Susan ^a   Kelleher, Eric ^a   Corvin, Aiden ^a  

^a TRINITY COLLEGE DUBLIN   (Ireland)

Author keywords

Copy number variation; DNA variants; Neurodevelopmental disorders; Psychosis; Schizophrenia

Indexed keywords

DISRUPTED IN SCHIZOPHRENIA 1 PROTEIN;

ARTICLE; BIPOLAR DISORDER; CHROMOSOME 1; CHROMOSOME 11; CHROMOSOME TRANSLOCATION; COMMON DISEASE COMMON VARIANT; ENVIRONMENTAL FACTOR; GENE DELETION; GENE MAPPING; GENETIC ASSOCIATION; GENETIC MODEL; GENETIC RISK; GENETIC VARIABILITY; GENOMICS; HUMAN; MOLECULAR GENETICS; NEUROSCIENCE; PERSONALITY DISORDER; PHENOTYPE; PSYCHOSIS; RARE DISEASE RARE VARIANT; SCHIZOPHRENIA; SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM;

EID: 80155136240     PISSN: 13892029     EISSN: 18755488     Source Type: Journal    
DOI: 10.2174/138920211797904089     Document Type: Article

References (63)

1. Dunlop, I. The Shock of the New. 1st ed.; Littlehampton Book Services Ltd: 1972.
2. Crow, T. J. The emperors of the schizophrenia polygene have no clothes. Psychol. Med., 2008, 38(12), 1681-1685.
3. Manolio, T. A.; Collins, F. S.; Cox, N. J.; Goldstein, D. B.; Hindorff, L. A.; Hunter, D. J.; McCarthy, M. I.; Ramos, E. M.; Cardon, L. R.; Chakravarti, A.; Cho, J. H.; Guttmacher, A. E.; Kong, A.; Kruglyak, L.; Mardis, E.; Rotimi, C. N.; Slatkin, M.; Valle, D.; Whittemore, A. S.; Boehnke, M.; Clark, A. G.; Eichler, E. E.; Gibson, G.; Haines, J. L.; Mackay, T. F.; McCarroll, S. A.; Visscher, P. M. Finding the missing heritability of complex diseases. Nature, 2009, 461(7265), 747-753.
4. Tiihonen, J.; Lonnqvist, J.; Wahlbeck, K.; Klaukka, T.; Niskanen, L.; Tanskanen, A.; Haukka, J. 11-year follow-up of mortality in patients with schizophrenia: a population-based cohort study (FIN11 study). Lancet, 2009, 374(9690), 620-627.
5. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 4th ed., text rev. ed.; American Psychiatric Association: Washington D.C., 2000.
6. Davison, K.; Bagley, C.R. Schizophrenia-like psychoses associated with organic disorders of the central nervous system: A review of the literature. Current Problems in europsychiatry: Schizophrenia, Epilepsy, the Temporal Lobe. Special Publication No. 4. British Psychiatric Association: London, 1969.
7. Kendler, K. S.; Gallagher, T. J.; Abelson, J. M.; Kessler, R. C. Lifetime prevalence, demographic risk factors, and diagnostic validity of nonaffective psychosis as assessed in a US community sample. The National Comorbidity Survey. Arch. Gen. Psychiatry, 1996, 53(11), 1022-1031.
8. Morgan, V. A.; Leonard, H.; Bourke, J.; Jablensky, A. Intellectual disability co-occurring with schizophrenia and other psychiatric illness: population-based study. B r. J. Psychiatry, 2008, 193(5), 364-372.
9. Carpenter, W. T. Conceptualizing schizophrenia through attenuated symptoms in the population. Am. J. Psychiatry, 2010, 167(9), 1013-1016.
10. Cardno, A. G.; Gottesman, II. Twin studies of schizophrenia: from bow-and-arrow concordances to star wars Mx and functional genomics. Am. J. Med. Genet., 2000, 97(1), 12-17.
11. Cardno, A. G.; Rijsdijk, F. V.; Sham, P. C.; Murray, R. M.; McGuffin, P. A twin study of genetic relationships between psychotic symptoms. Am. J. Psychiatry, 2002, 159(4), 539-545.
12. Parnas, J.; Cannon, T. D.; Jacobsen, B.; Schulsinger, H.; Schulsinger, F.; Mednick, S. A. Lifetime DSM-III-R diagnostic outcomes in the offspring of schizophrenic mothers. Results from the Copenhagen High-Risk Study. Arch. Gen. Psychiatry, 1993, 50(9), 707-714.
13. Kraepelin, E., Die Erscheinungsformen des Irreseins. [Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie 1920, 62, 1-29.
14. Blackwood, D. H.; Fordyce, A.; Walker, M. T.; St Clair, D. M.; Porteous, D. J.; Muir, W. J. Schizophrenia and affective disorders--cosegregation with a translocation at chromosome 1q42 that directly disrupts brain-expressed genes: clinical and P300 findings in a family. Am. J. Hum. Genet., 2001, 69(2), 428-433.
15. Lichtenstein, P.; Yip, B. H.; Bjork, C.; Pawitan, Y.; Cannon, T. D.; Sullivan, P. F.; Hultman, C. M. Common genetic determinants of schizophrenia and bipolar disorder in Swedish families: a population-based study. Lancet, 2009, 373(9659), 234-239.
16. Daniels, J. L.; Forssen, U.; Hultman, C. M.; Cnattingius, S.; Savitz, D. A.; Feychting, M.; Sparen, P., Parental psychiatric disorders associated with autism spectrum disorders in the offspring. Pediatrics, 2008, 121(5), e1357-62.
17. Mortensen, P. B.; Pedersen, M. G.; Pedersen, C. B. Psychiatric family history and schizophrenia risk in Denmark: which mental disorders are relevant? Psychol. Med., 2010, 40(2), 201-210.
18. Risch, N. Genetic linkage and complex diseases, with special reference to psychiatric disorders. Genet. Epidemiol., 1990, 7(1), 3-16; discussion 17-45.
19. McCarthy, M. I.; Abecasis, G. R.; Cardon, L. R.; Goldstein, D. B.; Little, J.; Ioannidis, J. P.; Hirschhorn, J. N. Genome-wide association studies for complex traits: consensus, uncertainty and challenges. Nat. Rev. Genet., 2008, 9(5), 356-69.
20. http://www.szgene.org/genoverview.asp?geneid=861.
21. Gill, M.; Donohoe, G.; Corvin, A. What have the genomics ever done for the psychoses? Psychol. Med., 2010, 40(4), 529-540.
22. O'Donovan, M. C.; Craddock, N.; Norton, N.; Williams, H.; Peirce, T.; Moskvina, V.; Nikolov, I.; Hamshere, M.; Carroll, L.; Georgieva, L.; Dwyer, S.; Holmans, P.; Marchini, J. L.; Spencer, C. C.; Howie, B.; Leung, H. T.; Hartmann, A. M.; Moller, H. J.; Morris, D. W.; Shi, Y.; Feng, G.; Hoffmann, P.; Propping, P.; Vasilescu, C.; Maier, W.; Rietschel, M.; Zammit, S.; Schumacher, J.; Quinn, E. M.; Schulze, T. G.; Williams, N. M.; Giegling, I.; Iwata, N.; Ikeda, M.; Darvasi, A.; Shifman, S.; He, L.; Duan, J.; Sanders, A. R.; Levinson, D. F.; Gejman, P. V.; Cichon, S.; Nothen, M. M.; Gill, M.; Corvin, A.; Rujescu, D.; Kirov, G.; Owen, M. J.; Buccola, N. G.; Mowry, B. J.; Freedman, R.; Amin, F.; Black, D. W.; Silverman, J. M.; Byerley, W. F.; Cloninger, C. R. Identification of loci associated with schizophrenia by genome-wide association and follow-up. Nat. Genet., 2008, 40(9), 1053-1055.
23. Purcell, S. M.; Wray, N. R.; Stone, J. L.; Visscher, P. M.; O'Donovan, M. C.; Sullivan, P. F.; Sklar, P. Common polygenic variation contributes to risk of schizophrenia and bipolar disorder. Nature, 2009, 460(7256), 748-752.
24. Stefansson, H.; Ophoff, R. A.; Steinberg, S.; Andreassen, O. A.; Cichon, S.; Rujescu, D.; Werge, T.; Pietilainen, O. P.; Mors, O.; Mortensen, P. B.; Sigurdsson, E.; Gustafsson, O.; Nyegaard, M.; Tuulio-Henriksson, A.; Ingason, A.; Hansen, T.; Suvisaari, J.; Lonnqvist, J.; Paunio, T.; Borglum, A. D.; Hartmann, A.; Fink-Jensen, A.; Nordentoft, M.; Hougaard, D.; Norgaard-Pedersen, B.; Bottcher, Y.; Olesen, J.; Breuer, R.; Moller, H. J.; Giegling, I.; Rasmussen, H. B.; Timm, S.; Mattheisen, M.; Bitter, I.; Rethelyi, J. M.; Magnusdottir, B. B.; Sigmundsson, T.; Olason, P.; Masson, G.; Gulcher, J. R.; Haraldsson, M.; Fossdal, R.; Thorgeirsson, T. E.; Thorsteinsdottir, U.; Ruggeri, M.; Tosato, S.; Franke, B.; Strengman, E.; Kiemeney, L. A.; Melle, I.; Djurovic, S.; Abramova, L.; Kaleda, V.; Sanjuan, J.; de Frutos, R.; Bramon, E.; Vassos, E.; Fraser, G.; Ettinger, U.; Picchioni, M.; Walker, N.; Toulopoulou, T.; Need, A. C.; Ge, D.; Yoon, J. L.; Shianna, K. V.; Freimer, N. B.; Cantor, R. M.; Murray, R.; Kong, A.; Golimbet, V.; Carracedo, A.; Arango, C.; Costas, J.; Jonsson, E. G.; Terenius, L.; Agartz, I.; Petursson, H.; Nothen, M. M.; Rietschel, M.; Matthews, P. M.; Muglia, P.; Peltonen, L.; St Clair, D.; Goldstein, D. B.; Stefansson, K.; Collier, D. A. Common variants conferring risk of schizophrenia. Nature, 2009, 460(7256), 744-747.
25. Shi, J.; Levinson, D. F.; Duan, J.; Sanders, A. R.; Zheng, Y.; Pe'er, I.; Dudbridge, F.; Holmans, P. A.; Whittemore, A. S.; Mowry, B. J.; Olincy, A.; Amin, F.; Cloninger, C. R.; Silverman, J. M.; Buccola, N. G.; Byerley, W. F.; Black, D. W.; Crowe, R. R.; Oksenberg, J. R.; Mirel, D. B.; Kendler, K. S.; Freedman, R.; Gejman, P. V. Common variants on chromosome 6p22.1 are associated with schizophrenia. Nature, 2009, 460(7256), 753-757.
26. Ripke, S.; Sanders, A. R.; Kendler, K. S.; Levinson, D. F.; Sklar, P.; Holmans, P. A.; Lin, D. Y.; Duan, J.; Ophoff, R. A.; Andreassen, O. A.; Scolnick, E.; Cichon, S.; St Clair, D.; Corvin, A.; Gurling, H.; Werge, T.; Rujescu, D.; Blackwood, D. H.; Pato, C. N.; Malhotra, A. K.; Purcell, S.; Dudbridge, F.; Neale, B. M.; Rossin, L.; Visscher, P. M.; Posthuma, D.; Ruderfer, D. M.; Fanous, A.; Stefansson, H.; Steinberg, S.; Mowry, B. J.; Golimbet, V.; De Hert, M.; Jonsson, E. G.; Bitter, I.; Pietilainen, O. P.; Collier, D. A.; Tosato, S.; Agartz, I.; Albus, M.; Alexander, M.; Amdur, R. L.; Amin, F.; Bass, N.; Bergen, S. E.; Black, D. W.; Borglum, A. D.; Brown, M. A.; Bruggeman, R.; Buccola, N. G.; Byerley, W. F.; Cahn, W.; Cantor, R. M.; Carr, V. J.; Catts, S. V.; Choudhury, K.; Cloninger, C. R.; Cormican, P.; Craddock, N.; Danoy, P. A.; Datta, S.; de Haan, L.; Demontis, D.; Dikeos, D.; Djurovic, S.; Donnelly, P.; Donohoe, G.; Duong, L.; Dwyer, S.; Fink-Jensen, A.; Freedman, R.; Freimer, N. B.; Friedl, M.; Georgieva, L.; Giegling, I.; Gill, M.; Glenthoj, B.; Godard, S.; Hamshere, M.; Hansen, M.; Hansen, T.; Hartmann, A. M.; Henskens, F. A.; Hougaard, D. M.; Hultman, C. M.; Ingason, A.; Jablensky, A. V.; Jakobsen, K. D.; Jay, M.; Jurgens, G.; Kahn, R. S.; Keller, M. C.; Kenis, G.; Kenny, E.; Kim, Y.; Kirov, G. K.; Konnerth, H.; Konte, B.; Krabbendam, L.; Krasucki, R.; Lasseter, V. K.; Laurent, C.; Lawrence, J.; Lencz, T.; Lerer, F. B.; Liang, K. Y.; Lichtenstein, P.; Lieberman, J. A.; Linszen, D. H.; Lonnqvist, J.; Loughland, C. M.; Maclean, A. W.; Maher, B. S.; Maier, W.; Mallet, J.; Malloy, P.; Mattheisen, M.; Mattingsdal, M.; McGhee, K. A.; McGrath, J. J.; McIntosh, A.; McLean, D. E.; McQuillin, A.; Melle, I.; Michie, P. T.; Milanova, V.; Morris, D. W.; Mors, O.; Mortensen, P. B.; Moskvina, V.; Muglia, P.; Myin-Germeys, I.; Nertney, D. A.; Nestadt, G.; Nielsen, J.; Nikolov, I.; Nordentoft, M.; Norton, N.; Nothen, M. M.; O'Dushlaine, C. T.; Olincy, A.; Olsen, L.; O'Neill, F. A.; Orntoft, T. F.; Owen, M. J.; Pantelis, C.; Papadimitriou, G.; Pato, M. T.; Peltonen, L.; Petursson, H.; Pickard, B.; Pimm, J.; Pulver, A. E.; Puri, V.; Quested, D.; Quinn, E. M.; Rasmussen, H. B.; Rethelyi, J. M.; Ribble, R.; Rietschel, M.; Riley, B. P.; Ruggeri, M.; Schall, U.; Schulze, T. G.; Schwab, S. G.; Scott, R. J.; Shi, J.; Sigurdsson, E.; Silverman, J. M.; Spencer, C. C.; Stefansson, K.; Strange, A.; Strengman, E.; Stroup, T. S.; Suvisaari, J.; Terenius, L.; Thirumalai, S.; Thygesen, J. H.; Timm, S.; Toncheva, D.; van den Oord, E.; van Os, J.; van Winkel, R.; Veldink, J.; Walsh, D.; Wang, A. G.; Wiersma, D.; Wildenauer, D. B.; Williams, H. J.; Williams, N. M.; Wormley, B.; Zammit, S.; Sullivan, P. F.; O'Donovan, M. C.; Daly, M. J.; Gejman, P. V. Genome-wide association study identifies five new schizophrenia loci. Nat. Genet., 2011, 43(10), 969-976.
27. Williams, H. J.; Norton, N.; Dwyer, S.; Moskvina, V.; Nikolov, I.; Carroll, L.; Georgieva, L.; Williams, N. M.; Morris, D. W.; Quinn, E. M.; Giegling, I.; Ikeda, M.; Wood, J.; Lencz, T.; Hultman, C.; Lichtenstein, P.; Thiselton, D.; Maher, B. S.; Malhotra, A. K.; Riley, B.; Kendler, K. S.; Gill, M.; Sullivan, P.; Sklar, P.; Purcell, S.; Nimgaonkar, V. L.; Kirov, G.; Holmans, P.; Corvin, A.; Rujescu, D.; Craddock, N.; Owen, M. J.; O'Donovan, M. C., Fine mapping of ZNF804A and genome-wide significant evidence for its involvement in schizophrenia and bipolar disorder. Mol. Psychiatry, 2011, 16(4), 429-441.
28. Karayiorgou, M.; Simon, T. J.; Gogos, J. A. 22q11.2 microdeletions: linking DNA structural variation to brain dysfunction and schizophrenia. Nat. Rev. Neurosci., 2010, 11(6), 402-416.
29. Lemberg, M.; Thompson, A. W. Marfan syndrome and schizophrenia: a case report and literature review. Gen. Hosp. Psychiatry, 2010, 32(2), 228 e9-228 e10.
30. Sebat, J.; Lakshmi, B.; Troge, J.; Alexander, J.; Young, J.; Lundin, P.; Maner, S.; Massa, H.; Walker, M.; Chi, M.; Navin, N.; Lucito, R.; Healy, J.; Hicks, J.; Ye, K.; Reiner, A.; Gilliam, T. C.; Trask, B.; Patterson, N.; Zetterberg, A.; Wigler, M. Large-scale copy number polymorphism in the human genome. Science, 2004, 305(5683), 525-528.
31. Iafrate, A. J.; Feuk, L.; Rivera, M. N.; Listewnik, M. L.; Donahoe, P. K.; Qi, Y.; Scherer, S. W.; Lee, C. Detection of large-scale variation in the human genome. Nat. Genet., 2004, 36(9), 949-951.
32. Walsh, T.; McClellan, J. M.; McCarthy, S. E.; Addington, A. M.; Pierce, S. B.; Cooper, G. M.; Nord, A. S.; Kusenda, M.; Malhotra, D.; Bhandari, A.; Stray, S. M.; Rippey, C. F.; Roccanova, P.; Makarov, V.; Lakshmi, B.; Findling, R. L.; Sikich, L.; Stromberg, T.; Merriman, B.; Gogtay, N.; Butler, P.; Eckstrand, K.; Noory, L.; Gochman, P.; Long, R.; Chen, Z.; Davis, S.; Baker, C.; Eichler, E. E.; Meltzer, P. S.; Nelson, S. F.; Singleton, A. B.; Lee, M. K.; Rapoport, J. L.; King, M. C.; Sebat, J., Rare structural variants disrupt multiple genes in neurodevelopmental pathways in schizophrenia. Science, 2008, 320(5875), 539-543.
33. Consortium, I. S. Rare chromosomal deletions and duplications increase risk of schizophrenia. Nature, 2008, 455(7210), 237-241.
34. Stefansson, H.; Rujescu, D.; Cichon, S.; Pietilainen, O. P.; Ingason, A.; Steinberg, S.; Fossdal, R.; Sigurdsson, E.; Sigmundsson, T.; Buizer-Voskamp, J. E.; Hansen, T.; Jakobsen, K. D.; Muglia, P.; Francks, C.; Matthews, P. M.; Gylfason, A.; Halldorsson, B. V.; Gudbjartsson, D.; Thorgeirsson, T. E.; Sigurdsson, A.; Jonasdottir, A.; Bjornsson, A.; Mattiasdottir, S.; Blondal, T.; Haraldsson, M.; Magnusdottir, B. B.; Giegling, I.; Moller, H. J.; Hartmann, A.; Shianna, K. V.; Ge, D.; Need, A. C.; Crombie, C.; Fraser, G.; Walker, N.; Lonnqvist, J.; Suvisaari, J.; Tuulio-Henriksson, A.; Paunio, T.; Toulopoulou, T.; Bramon, E.; Di Forti, M.; Murray, R.; Ruggeri, M.; Vassos, E.; Tosato, S.; Walshe, M.; Li, T.; Vasilescu, C.; Muhleisen, T. W.; Wang, A. G.; Ullum, H.; Djurovic, S.; Melle, I.; Olesen, J.; Kiemeney, L. A.; Franke, B.; Sabatti, C.; Freimer, N. B.; Gulcher, J. R.; Thorsteinsdottir, U.; Kong, A.; Andreassen, O. A.; Ophoff, R. A.; Georgi, A.; Rietschel, M.; Werge, T.; Petursson, H.; Goldstein, D. B.; Nothen, M. M.; Peltonen, L.; Collier, D. A.; St Clair, D.; Stefansson, K. Large recurrent microdeletions associated with schizophrenia. Nature, 2008, 455(7210), 232-236.
35. Sebat, J.; Levy, D. L.; McCarthy, S. E. Rare structural variants in schizophrenia: one disorder, multiple mutations; one mutation, multiple disorders. Trends Genet., 2009, 25(12), 528-535.
36. Mefford, H. C.; Sharp, A. J.; Baker, C.; Itsara, A.; Jiang, Z.; Buysse, K.; Huang, S.; Maloney, V. K.; Crolla, J. A.; Baralle, D.; Collins, A.; Mercer, C.; Norga, K.; de Ravel, T.; Devriendt, K.; Bongers, E. M.; de Leeuw, N.; Reardon, W.; Gimelli, S.; Bena, F.; Hennekam, R. C.; Male, A.; Gaunt, L.; Clayton-Smith, J.; Simonic, I.; Park, S. M.; Mehta, S. G.; Nik-Zainal, S.; Woods, C. G.; Firth, H. V.; Parkin, G.; Fichera, M.; Reitano, S.; Lo Giudice, M.; Li, K. E.; Casuga, I.; Broomer, A.; Conrad, B.; Schwerzmann, M.; Raber, L.; Gallati, S.; Striano, P.; Coppola, A.; Tolmie, J. L.; Tobias, E. S.; Lilley, C.; Armengol, L.; Spysschaert, Y.; Verloo, P.; De Coene, A.; Goossens, L.; Mortier, G.; Speleman, F.; van Binsbergen, E.; Nelen, M. R.; Hochstenbach, R.; Poot, M.; Gallagher, L.; Gill, M.; McClellan, J.; King, M. C.; Regan, R.; Skinner, C.; Stevenson, R.E.; Antonarakis, S. E.; Chen, C.; Estivill, X.; Menten, B.; Gimelli, G.; Gribble, S.; Schwartz, S.; Sutcliffe, J. S.; Walsh, T.; Knight, S. J.; Sebat, J.; Romano, C.; Schwartz, C. E.; Veltman, J. A.; de Vries, B. B.; Vermeesch, J. R.; Barber, J. C.; Willatt, L.; Tassabehji, M.; Eichler, E. E. Recurrent rearrangements of chromosome 1q21.1 and variable pediatric phenotypes. N. Engl. J. Med., 2008, 359(16), 1685-1699.
37. Brunetti-Pierri, N.; Berg, J. S.; Scaglia, F.; Belmont, J.; Bacino, C. A.; Sahoo, T.; Lalani, S. R.; Graham, B.; Lee, B.; Shinawi, M.; Shen, J.; Kang, S. H.; Pursley, A.; Lotze, T.; Kennedy, G.; Lansky-Shafer, S.; Weaver, C.; Roeder, E. R.; Grebe, T. A.; Arnold, G. L.; Hutchison, T.; Reimschisel, T.; Amato, S.; Geragthy, M. T.; Innis, J. W.; Obersztyn, E.; Nowakowska, B.; Rosengren, S. S.; Bader, P. I.; Grange, D. K.; Naqvi, S.; Garnica, A. D.; Bernes, S. M.; Fong, C. T.; Summers, A.; Walters, W. D.; Lupski, J. R.; Stankiewicz, P.; Cheung, S. W.; Patel, A. Recurrent reciprocal 1q21.1 deletions and duplications associated with microcephaly or macrocephaly and developmental and behavioral abnormalities. Nat. Genet., 2008, 40(12), 1466-1471.
38. Williams, N. M.; Zaharieva, I.; Martin, A.; Langley, K.; Mantripragada, K.; Fossdal, R.; Stefansson, H.; Stefansson, K.; Magnusson, P.; Gudmundsson, O. O.; Gustafsson, O.; Holmans, P.; Owen, M. J.; O'Donovan, M.; Thapar, A. Rare chromosomal deletions and duplications in attention-deficit hyperactivity disorder: a genome-wide analysis. Lancet, 2010, 376(9750), 1401-1408.
39. Walters, R. G.; Jacquemont, S.; Valsesia, A.; de Smith, A. J.; Martinet, D.; Andersson, J.; Falchi, M.; Chen, F.; Andrieux, J.; Lobbens, S.; Delobel, B.; Stutzmann, F.; El-Sayed Moustafa, J. S.; Chevre, J. C.; Lecoeur, C.; Vatin, V.; Bouquillon, S.; Buxton, J. L.; Boute, O.; Holder-Espinasse, M.; Cuisset, J. M.; Lemaitre, M. P.; Ambresin, A. E.; Brioschi, A.; Gaillard, M.; Giusti, V.; Fellmann, F.; Ferrarini, A.; Hadjikhani, N.; Campion, D.; Guilmatre, A.; Goldenberg, A.; Calmels, N.; Mandel, J. L.; Le Caignec, C.; David, A.; Isidor, B.; Cordier, M. P.; Dupuis-Girod, S.; Labalme, A.; Sanlaville, D.; Beri-Dexheimer, M.; Jonveaux, P.; Leheup, B.; Ounap, K.; Bochukova, E. G.; Henning, E.; Keogh, J.; Ellis, R. J.; Macdermot, K. D.; van Haelst, M. M.; Vincent-Delorme, C.; Plessis, G.; Touraine, R.; Philippe, A.; Malan, V.; Mathieu-Dramard, M.; Chiesa, J.; Blaumeiser, B.; Kooy, R. F.; Caiazzo, R.; Pigeyre, M.; Balkau, B.; Sladek, R.; Bergmann, S.; Mooser, V.; Waterworth, D.; Reymond, A.; Vollenweider, P.; Waeber, G.; Kurg, A.; Palta, P.; Esko, T.; Metspalu, A.; Nelis, M.; Elliott, P.; Hartikainen, A. L.; McCarthy, M. I.; Peltonen, L.; Carlsson, L.; Jacobson, P.; Sjostrom, L.; Huang, N.; Hurles, M. E.; O'Rahilly, S.; Farooqi, I. S.; Mannik, K.; Jarvelin, M. R.; Pattou, F.; Meyre, D.; Walley, A. J.; Coin, L. J.; Blakemore, A. I.; Froguel, P.; Beckmann, J. S. A new highly penetrant form of obesity due to deletions on chromosome 16p11.2. Nature, 2010, 463(7281), 671-675.
40. van Bon, B. W. M.; Mefford, H. C.; de Vries, B. B. A., 15q13.3 Microdeletion. In GeneReviews, Pagon, R. A.; Bird, T. D.; Dolan, C. R.; Stephens, K., Eds. Seattle (WA), 2010.
41. Grozeva, D.; Kirov, G.; Ivanov, D.; Jones, I. R.; Jones, L.; Green, E. K.; St Clair, D. M.; Young, A. H.; Ferrier, N.; Farmer, A. E.; McGuffin, P.; Holmans, P. A.; Owen, M. J.; O'Donovan, M. C.; Craddock, N. Rare copy number variants: a point of rarity in genetic risk for bipolar disorder and schizophrenia. Arch. Gen. Psychiatry, 2010, 67(4), 318-327.
42. Vacic, V.; McCarthy, S.; Malhotra, D.; Murray, F.; Chou, H. H.; Peoples, A.; Makarov, V.; Yoon, S.; Bhandari, A.; Corominas, R.; Iakoucheva, L. M.; Krastoshevsky, O.; Krause, V.; Larach-Walters, V.; Welsh, D. K.; Craig, D.; Kelsoe, J. R.; Gershon, E. S.; Leal, S. M.; Dell Aquila, M.; Morris, D. W.; Gill, M.; Corvin, A.; Insel, P. A.; McClellan, J.; King, M. C.; Karayiorgou, M.; Levy, D. L.; DeLisi, L. E.; Sebat, J. Duplications of the neuropeptide receptor gene VIPR2 confer significant risk for schizophrenia. Nature, 2011, 471(7339), 499-503.
43. Abrahams, B. S.; Geschwind, D. H. Connecting genes to brain in the autism spectrum disorders. Arch. Neurol., 2010, 67(4), 395-399.
44. Kim, Y.; Zerwas, S.; Trace, S. E.; Sullivan, P. F. Schizophrenia genetics: where next? Schizophr. Bull., 2011, 37(3), 456-463.
45. Lander, E. S. Initial impact of the sequencing of the human genome. Nature, 2011, 470(7333), 187-197.
46. Speliotes, E. K.; Willer, C. J.; Berndt, S. I.; Monda, K. L.; Thorleifsson, G.; Jackson, A. U.; Allen, H. L.; Lindgren, C. M.; Luan, J.; Magi, R.; Randall, J. C.; Vedantam, S.; Winkler, T. W.; Qi, L.; Workalemahu, T.; Heid, I. M.; Steinthorsdottir, V.; Stringham, H. M.; Weedon, M. N.; Wheeler, E.; Wood, A. R.; Ferreira, T.; Weyant, R. J.; Segre, A. V.; Estrada, K.; Liang, L.; Nemesh, J.; Park, J. H.; Gustafsson, S.; Kilpelainen, T. O.; Yang, J.; Bouatia-Naji, N.; Esko, T.; Feitosa, M. F.; Kutalik, Z.; Mangino, M.; Raychaudhuri, S.; Scherag, A.; Smith, A. V.; Welch, R.; Zhao, J. H.; Aben, K. K.; Absher, D. M.; Amin, N.; Dixon, A. L.; Fisher, E.; Glazer, N. L.; Goddard, M. E.; Heard-Costa, N. L.; Hoesel, V.; Hottenga, J. J.; Johansson, A.; Johnson, T.; Ketkar, S.; Lamina, C.; Li, S.; Moffatt, M. F.; Myers, R. H.; Narisu, N.; Perry, J. R.; Peters, M. J.; Preuss, M.; Ripatti, S.; Rivadeneira, F.; Sandholt, C.; Scott, L. J.; Timpson, N. J.; Tyrer, J. P.; van Wingerden, S.; Watanabe, R. M.; White, C. C.; Wiklund, F.; Barlassina, C.; Chasman, D. I.; Cooper, M. N.; Jansson, J. O.; Lawrence, R. W.; Pellikka, N.; Prokopenko, I.; Shi, J.; Thiering, E.; Alavere, H.; Alibrandi, M. T.; Almgren, P.; Arnold, A. M.; Aspelund, T.; Atwood, L. D.; Balkau, B.; Balmforth, A. J.; Bennett, A. J.; Ben-Shlomo, Y.; Bergman, R. N.; Bergmann, S.; Biebermann, H.; Blakemore, A. I.; Boes, T.; Bonnycastle, L. L.; Bornstein, S. R.; Brown, M. J.; Buchanan, T. A.; Busonero, F.; Campbell, H.; Cappuccio, F. P.; Cavalcanti-Proenca, C.; Chen, Y. D.; Chen, C. M.; Chines, P. S.; Clarke, R.; Coin, L.; Connell, J.; Day, I. N.; Heijer, M.; Duan, J.; Ebrahim, S.; Elliott, P.; Elosua, R.; Eiriksdottir, G.; Erdos, M. R.; Eriksson, J. G.; Facheris, M. F.; Felix, S. B.; Fischer-Posovszky, P.; Folsom, A. R.; Friedrich, N.; Freimer, N. B.; Fu, M.; Gaget, S.; Gejman, P. V.; Geus, E. J.; Gieger, C.; Gjesing, A. P.; Goel, A.; Goyette, P.; Grallert, H.; Grassler, J.; Greenawalt, D. M.; Groves, C. J.; Gudnason, V.; Guiducci, C.; Hartikainen, A. L.; Hassanali, N.; Hall, A. S.; Havulinna, A. S.; Hayward, C.; Heath, A. C.; Hengstenberg, C.; Hicks, A. A.; Hinney, A.; Hofman, A.; Homuth, G.; Hui, J.; Igl, W.; Iribarren, C.; Isomaa, B.; Jacobs, K. B.; Jarick, I.; Jewell, E.; John, U.; Jorgensen, T.; Jousilahti, P.; Jula, A.; Kaakinen, M.; Kajantie, E.; Kaplan, L. M.; Kathiresan, S.; Kettunen, J.; Kinnunen, L.; Knowles, J. W.; Kolcic, I.; Konig, I. R.; Koskinen, S.; Kovacs, P.; Kuusisto, J.; Kraft, P.; Kvaloy, K.; Laitinen, J.; Lantieri, O.; Lanzani, C.; Launer, L. J.; Lecoeur, C.; Lehtimaki, T.; Lettre, G.; Liu, J.; Lokki, M. L.; Lorentzon, M.; Luben, R. N.; Ludwig, B.; Manunta, P.; Marek, D.; Marre, M.; Martin, N. G.; McArdle, W. L.; McCarthy, A.; McKnight, B.; Meitinger, T.; Melander, O.; Meyre, D.; Midthjell, K.; Montgomery, G. W.; Morken, M. A.; Morris, A. P.; Mulic, R.; Ngwa, J. S.; Nelis, M.; Neville, M. J.; Nyholt, D. R.; O'Donnell, C. J.; O'Rahilly, S.; Ong, K. K.; Oostra, B.; Pare, G.; Parker, A. N.; Perola, M.; Pichler, I.; Pietilainen, K. H.; Platou, C. G.; Polasek, O.; Pouta, A.; Rafelt, S.; Raitakari, O.; Rayner, N. W.; Ridderstrale, M.; Rief, W.; Ruokonen, A.; Robertson, N. R.; Rzehak, P.; Salomaa, V.; Sanders, A. R.; Sandhu, M. S.; Sanna, S.; Saramies, J.; Savolainen, M. J.; Scherag, S.; Schipf, S.; Schreiber, S.; Schunkert, H.; Silander, K.; Sinisalo, J.; Siscovick, D. S.; Smit, J. H.; Soranzo, N.; Sovio, U.; Stephens, J.; Surakka, I.; Swift, A. J.; Tammesoo, M. L.; Tardif, J. C.; Teder-Laving, M.; Teslovich, T. M.; Thompson, J. R.; Thomson, B.; Tonjes, A.; Tuomi, T.; van Meurs, J. B.; van Ommen, G. J.; Vatin, V.; Viikari, J.; Visvikis-Siest, S.; Vitart, V.; Vogel, C. I.; Voight, B. F.; Waite, L. L.; Wallaschofski, H.; Walters, G. B.; Widen, E.; Wiegand, S.; Wild, S. H.; Willemsen, G.; Witte, D. R.; Witteman, J. C.; Xu, J.; Zhang, Q.; Zgaga, L.; Ziegler, A.; Zitting, P.; Beilby, J. P.; Farooqi, I. S.; Hebebrand, J.; Huikuri, H. V.; James, A. L.; Kahonen, M.; Levinson, D. F.; Macciardi, F.; Nieminen, M. S.; Ohlsson, C.; Palmer, L. J.; Ridker, P. M.; Stumvoll, M.; Beckmann, J. S.; Boeing, H.; Boerwinkle, E.; Boomsma, D. I.; Caulfield, M. J.; Chanock, S. J.; Collins, F. S.; Cupples, L. A.; Smith, G. D.; Erdmann, J.; Froguel, P.; Gronberg, H.; Gyllensten, U.; Hall, P.; Hansen, T.; Harris, T. B.; Hattersley, A. T.; Hayes, R. B.; Heinrich, J.; Hu, F. B.; Hveem, K.; Illig, T.; Jarvelin, M. R.; Kaprio, J.; Karpe, F.; Khaw, K. T.; Kiemeney, L. A.; Krude, H.; Laakso, M.; Lawlor, D. A.; Metspalu, A.; Munroe, P. B.; Ouwehand, W. H.; Pedersen, O.; Penninx, B. W.; Peters, A.; Pramstaller, P. P.; Quertermous, T.; Reinehr, T.; Rissanen, A.; Rudan, I.; Samani, N. J.; Schwarz, P. E.; Shuldiner, A. R.; Spector, T. D.; Tuomilehto, J.; Uda, M.; Uitterlinden, A.; Valle, T. T.; Wabitsch, M.; Waeber, G.; Wareham, N. J.; Watkins, H.; Wilson, J. F.; Wright, A. F.; Zillikens, M. C.; Chatterjee, N.; McCarroll, S. A.; Purcell, S.; Schadt, E. E.; Visscher, P. M.; Assimes, T. L.;
47. Franke, A.; McGovern, D. P.; Barrett, J. C.; Wang, K.; Radford-Smith, G. L.; Ahmad, T.; Lees, C. W.; Balschun, T.; Lee, J.; Roberts, R.; Anderson, C. A.; Bis, J. C.; Bumpstead, S.; Ellinghaus, D.; Festen, E. M.; Georges, M.; Green, T.; Haritunians, T.; Jostins, L.; Latiano, A.; Mathew, C. G.; Montgomery, G. W.; Prescott, N. J.; Raychaudhuri, S.; Rotter, J. I.; Schumm, P.; Sharma, Y.; Simms, L. A.; Taylor, K. D.; Whiteman, D.; Wijmenga, C.; Baldassano, R. N.; Barclay, M.; Bayless, T. M.; Brand, S.; Buning, C.; Cohen, A.; Colombel, J. F.; Cottone, M.; Stronati, L.; Denson, T.; De Vos, M.; D'Inca, R.; Dubinsky, M.; Edwards, C.; Florin, T.; Franchimont, D.; Gearry, R.; Glas, J.; Van Gossum, A.; Guthery, S. L.; Halfvarson, J.; Verspaget, H. W.; Hugot, J. P.; Karban, A.; Laukens, D.; Lawrance, I.; Lemann, M.; Levine, A.; Libioulle, C.; Louis, E.; Mowat, C.; Newman, W.; Panes, J.; Phillips, A.; Proctor, D. D.; Regueiro, M.; Russell, R.; Rutgeerts, P.; Sanderson, J.; Sans, M.; Seibold, F.; Steinhart, A. H.; Stokkers, P. C.; Torkvist, L.; Kullak-Ublick, G.; Wilson, D.; Walters, T.; Targan, S. R.; Brant, S. R.; Rioux, J. D.; D'Amato, M.; Weersma, R. K.; Kugathasan, S.; Griffiths, A. M.; Mansfield, J. C.; Vermeire, S.; Duerr, R. H.; Silverberg, M. S.; Satsangi, J.; Schreiber, S.; Cho, J. H.; Annese, V.; Hakonarson, H.; Daly, M. J.; Parkes, M. Genome-wide meta- analysis increases to 71 the number of confirmed Crohn's disease susceptibility loci. Nat. Genet., 2010, 42(12), 1118-1125.
48. Szulwach, K. E.; Li, X.; Smrt, R. D.; Li, Y.; Luo, Y.; Lin, L.; Santistevan, N. J.; Li, W.; Zhao, X.; Jin, P. Cross talk between microRNA and epigenetic regulation in adult neurogenesis. J. Cell Biol., 2010, 189(1), 127-141.
49. Ripke, S., Gejman, P.V., On behalf of the Schizophrenia Psychiatric GWAS Consortium (PGC). Genome-wide association in more than 20,000 samples produces robust evidence for replication and defines novel loci for schizophrenia. In World Congress on Psychiatric Genetics, Athens, 2010.
50. Wang, K.; Li, M.; Hakonarson, H. Analysing biological pathways in genome-wide association studies. Nat. Rev. Genet., 2010, 11(12), 843-854.
51. O'Dushlaine, C.; Kenny, E.; Heron, E.; Donohoe, G.; Gill, M.; Morris, D.; Corvin, A. Molecular pathways involved in neuronal cell adhesion and membrane scaffolding contribute to schizophrenia and bipolar disorder susceptibility. Mol. Psychiatry, 2011, 16(3), 286-292.
52. Jia, P.; Wang, L.; Meltzer, H. Y.; Zhao, Z. Pathway-based analysis of GWAS datasets: effective but caution required. Int. J. Neuropsychopharmacol., 2011, 14(4), 567-572.
53. Weng, L.; Macciardi, F.; Subramanian, A.; Guffanti, G.; Potkin, S. G.; Yu, Z.; Xie, X. SNP-based pathway enrichment analysis for genome-wide association studies. BMC Bioinformatics, 2011, 12(1), 99.
54. Lee, C.; Scherer, S. W. The clinical context of copy number variation in the human genome. Expert Rev. Mol. Med., 2010, 12, e8.
55. Awadalla, P.; Gauthier, J.; Myers, R. A.; Casals, F.; Hamdan, F. F.; Griffing, A. R.; Cote, M.; Henrion, E.; Spiegelman, D.; Tarabeux, J.; Piton, A.; Yang, Y.; Boyko, A.; Bustamante, C.; Xiong, L.; Rapoport, J. L.; Addington, A. M.; DeLisi, J. L.; Krebs, M. O.; Joober, R.; Millet, B.; Fombonne, E.; Mottron, L.; Zilversmit, M.; Keebler, J.; Daoud, H.; Marineau, C.; Roy-Gagnon, M. H.; Dube, M. P.; Eyre-Walker, A.; Drapeau, P.; Stone, E. A.; Lafreniere, R. G.; Rouleau, G. A. Direct measure of the de novo mutation rate in autism and schizophrenia cohorts. Am. J. Hum. Genet., 2010, 87(3), 316-324.
56. Millar, J. K.; Pickard, B. S.; Mackie, S.; James, R.; Christie, S.; Buchanan, S. R.; Malloy, M. P.; Chubb, J. E.; Huston, E.; Baillie, G. S.; Thomson, P. A.; Hill, E. V.; Brandon, N. J.; Rain, J. C.; Camargo, L. M.; Whiting, P. J.; Houslay, M. D.; Blackwood, D. H.; Muir, W. J.; Porteous, D. J., DISC1 and PDE4B are interacting genetic factors in schizophrenia that regulate cAMP signaling. Science, 2005, 310(5751), 1187-1191.
57. Rimoin, D., Connor, J.M., Reed, E.P., Korf B.R., Emery, A.E. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics 5ed.; Churchill Livingstone: 2006.
58. Brenner, S. Nobel lecture. Nature's gift to science. Biosci. Rep., 2003, 23(5-6), 225-237.
59. Walsh, C. A.; Engle, E. C. Allelic diversity in human developmental neurogenetics: insights into biology and disease. Neuron, 2010, 68(2), 245-253.
60. Blake, D. J.; Forrest, M.; Chapman, R. M.; Tinsley, C. L.; O'Donovan, M. C.; Owen, M. J. TCF4, schizophrenia, and Pitt-Hopkins Syndrome. Schizophr. Bull., 2010, 36(3), 443-447.
61. Brennand, K. J.; Simone, A.; Jou, J.; Gelboin-Burkhart, C.; Tran, N.; Sangar, S.; Li, Y.; Mu, Y.; Chen, G.; Yu, D.; McCarthy, S.; Sebat, J.; Gage, F. H. Modelling schizophrenia using human induced pluripotent stem cells. Nature 2011, 473(7346), 221-225.
62. Card, J. P.; Kobiler, O.; McCambridge, J.; Ebdlahad, S.; Shan, Z.; Raizada, M. K.; Sved, A. F.; Enquist, L. W. Microdissection of neural networks by conditional reporter expression from a Brainbow herpesvirus. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 2011, 108(8), 3377-3382.
63. Deisseroth, K. Optogenetics. Nat. Methods, 2011, 8(1), 26-29.