Targeted metabolomics in the expanded newborn screening for inborn errors of metabolism

Molecular BioSystems

Volumn 11, Issue 6, 2015, Pages 1525-1535

  Scolamiero, Emanuela ^a   Cozzolino, Carla ^a   Albano, Lucia ^b   Ansalone, Antonella ^c   Caterino, Marianna ^a   Corbo, Graziella ^d   Di Girolamo, Maria Grazia ^b   Di Stefano, Cristina ^e   Durante, Adriano ^f   Franzese, Giovanni ^g   Franzese, Ignazio ^e   Gallo, Giovanna ^b   Giliberti, Paolo ^h   Ingenito, Laura ^a   Ippolito, Giovanni ⁱ   Malamisura, Basilio ^j   Mazzeo, Pietro ^k   Norma, Antonella ^l   Ombrone, Daniela ^a   Parenti, Giancarlo ^b   Pellecchia, Silvana ^m   Pecce, Rita ^b   Pierucci, Ippolito ⁿ   Romanelli, Roberta ^a,b   Rossi, Anna ^o   Siano, Massimo ^f   Stoduto, Teodoro ⁱ   Villani, Guglielmo R D ^a,b   Andria, Generoso ^b   Salvatore, Francesco ^a,b   Frisso, Giulia ^a,b   Ruoppolo, Margherita ^a,b   more..

^a CEINGE BIOTECNOLOGIE AVANZATE   (Italy)

^b UNIVERSITY OF NAPLES FEDERICO II   (Italy)

^c AO S Anna e S Sebastiano   (Italy)

^d UNIVERSITY HOSPITAL SAN GIOVANNI DI DIO E RUGGI D ARAGONA   (Italy)

^e UOC Pediatria TIN   (Italy)

^f Presidio Ospedaliero Martiri Villa Malt   (Italy)

^g UNIVERSITY MAGNA GRAECIA OF CATANZARO   (Italy)

^h Opedale Monaldi   (Italy)

ⁱ Presidio Ospedaliero Luigi Curto   (Italy)

^j Ospedale S Maria dell'Olmo   (Italy)

^k Ospedale San Francesco d'Assisi   (Italy)

^l Ospedale Maria SS Addolorata   (Italy)

^m Ospedale Amico Gaetano Fucito   (Italy)

ⁿ Presidio Ospedaliero dell'Immacolata   (Italy)

^o Ospedale San Luca   (Italy)

more..

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

BIOLOGICAL MARKER;

BLOOD; FEMALE; HUMAN; MALE; MASS FRAGMENTOGRAPHY; METABOLISM, INBORN ERRORS; METABOLOMICS; NEWBORN; NEWBORN SCREENING; PROCEDURES; URINE;

BIOMARKERS; FEMALE; GAS CHROMATOGRAPHY-MASS SPECTROMETRY; HUMANS; INFANT, NEWBORN; MALE; METABOLISM, INBORN ERRORS; METABOLOMICS; NEONATAL SCREENING;

EID: 84934877810     PISSN: 1742206X     EISSN: 17422051     Source Type: Journal    
DOI: 10.1039/c4mb00729h     Document Type: Article

References (30)

1. G. la Marca J. Pharm. Biomed. Anal. 2014 101 174 182
2. G. la Marca S. Malvagia E. Pasquini M. Innocenti M. A. Donati E. Zammarchi Clin. Chem. 2007 53 1364 1369
3. D. Oglesbee K. A. Sanders J. M. Lacey M. J. Magera B. Casetta K. A. Strauss S. Tortorelli P. Rinaldo D. Matern Clin. Chem. 2008 54 542 549
4. M. J. Khoury L. L. McCabe E. R. B. McCabe N. Engl. J. Med. 2003 348 50 58
5. D. McHugh C. A. Cameron J. E. Abdenur M. Abdulrahman O. Adair S. A. Al Nuaimi H. Åhlman J. J. Allen I. Antonozzi S. Archer S. Au C. Auray-Blais M. Baker F. Bamforth K. Beckmann G. B. Pino S. L. Berberich R. Binard F. Boemer J. Bonham N. N. Breen S. C. Bryant M. Caggana S. G. Caldwell M. Camilot C. Campbell C. Carducci S. C. Bryant M. Caggana S. G. Caldwell M. Camilot C. Campbell C. Carducci R. Cariappa C. Carlisle U. Caruso M. Cassanello A. M. Castilla D. E. Ramos P. Chakraborty R. Chandrasekar A. C. Ramos D. Cheillan Y. H. Chien T. A. Childs P. Chrastina Y. C. Sica J. A. de Juan M. E. Colandre V. C. Espinoza G. Corso R. Currier D. Cyr N. Czuczy O. D'Apolito T. Davis M. G. de Sain-Van der Velden C. Delgado Pecellin I. M. Di Gangi C. M. Di Stefano Y. Dotsikas M. Downing S. M. Downs B. Dy M. Dymerski I. Rueda B. Elvers R. Eaton B. M. Eckerd F. El Mougy S. Eroh M. Espada C. Evans S. Fawbush K. F. Fijolek L. Fisher L. Franzson D. M. Frazier L. R. Garcia M. S. Bermejo D. Gavrilov R. Gerace G. Giordano Y. G. Irazabal L. C. Greed R. Grier E. Grycki X. Gu F. Gulamali-Majid A. F. Hagar L. Han W. H. Hannon C. Haslip F. A. Hassan M. He A. Hietala L. Himstedt G. L. Hoffman W. Hoffman P. Hoggatt P. V. Hopkins D. M. Hougaard K. Hughes P. R. Hunt W. L. Hwu J. Hynes I. Ibarra-González C. A. Ingham M. Ivanova W. B. Jacox C. John J. P. Johnson J. J. Jónsson E. Karg D. Kasper B. Klopper D. Katakouzinos I. Khneisser D. Knoll H. Kobayashi R. Koneski V. Kozich R. Kouapei D. Kohlmueller I. Kremensky G. la Marca M. Lavochkin S. Y. Lee D. C. Lehotay A. Lemes J. Lepage B. Lesko B. Lewis C. Lim S. Linard M. Lindner M. A. Lloyd-Puryear F. Lorey Y. L. Loukas J. Luedtke N. Maffitt J. F. Magee A. Manning S. Manos S. Marie S. M. Hadachi G. Marquardt S. J. Martin D. Matern S. K. Mayfield Gibson P. Mayne T. D. McCallister M. McCann J. McClure J. J. McGill C. D. McKeever B. McNeilly M. A. Morrissey P. Moutsatsou E. A. Mulcahy D. Nikoloudis B. Norgaard-Pedersen D. Oglesbee M. Oltarzewski D. Ombrone J. Ojodu V. Papakonstantinou S. P. Reoyo H. D. Park M. Pasquali E. Pasquini P. Patel K. A. Pass C. Peterson R. D. Pettersen J. J. Pitt S. Poh A. Pollak C. Porter P. A. Poston R. W. Price C. Queijo J. Quesada E. Randell E. Ranieri K. Raymond J. E. Reddic A. Reuben C. Ricciardi P. Rinaldo J. D. Rivera A. Roberts H. Rocha G. Roche C. R. Greenberg J. M. Mellado M. J. Juan-Fita C. Ruiz M. Ruoppolo S. L. Rutledge E. Ryu C. Saban I. Sahai M. I. García-Blanco P. Santiago-Borrero A. Schenone R. Schoos B. Schweitzer P. Scott M. R. Seashore M. A. Seeterlin D. E. Sesser D. W. Sevier S. M. Shone G. Sinclair V. A. Skrinska E. L. Stanley E. T. Strovel A. L. Jones S. Sunny Z. Takats T. Tanyalcin F. Teofoli J. R. Thompson K. Tomashitis M. T. Domingos J. Torres R. Torres S. Tortorelli S. Turi K. Turner N. Tzanakos A. G. Valiente H. Vallance M. Vela-Amieva L. Vilarinho U. von Döbeln M. F. Vincent B. C. Vorster M. S. Watson D. Webster S. Weiss B. Wilcken V. Wiley S. K. Williams S. A. Willis M. Woontner K. Wright R. Yahyaoui S. Yamaguchi M. Yssel W. M. Zakowicz Genet. Med. 2011 13 230 254
6. P. L. Hall G. Marquardt D. M. McHugh R. J. Currier H. Tang S. D. Stoway P. Rinaldo Genet Med. 2014 16 12 889 895
7. D. Ombrone F. Salvatore M. Ruoppolo Anal. Biochem. 2011 417 122 128
8. L. Waddell V. Wiley K. Carpenter B. Bennetts L. Angel B. S. Andresen B. Wilcken Mol. Genet. Metab. 2006 87 32 39
9. J. Zschocke A. Schulze M. Lindner S. Fiesel K. Olgemöller G. F. Hoffmann J. Penzien J. P. Ruiter R. J. Wanders E. Mayatepek Hum. Genet. 2001 108 404 408
10. J. P. Lerner-Ellis J. C. Tirone P. D. Pawelek C. Doré J. L. Atkinson D. Watkins C. F. Morel T. M. Fujiwara E. Moras A. R. Hosack G. V. Dunbar H. Antonicka V. Forgetta C. M. Dobson D. Leclerc R. A. Gravel E. A. Shoubridge J. W. Coulton P. Lepage J. M. Rommens K. Morgan D. S. Rosenblatt Nat. Genet. 2006 38 93 100
11. C. Acquaviva J. F. Benoist S. Pereira I. Callebaut T. Koskas D. Porquet J. Elion Hum. Mutat. 2005 25 167 176
12. J. Vockley P. K. Rogan B. D. Anderson J. Willard R. S. Seelan D. I. Smith W. Liu Am. J. Hum. Genet. 2000 66 356 367
13. D. Oglesbee M. He N. Majumder J. Vockley A. Ahmad B. Angle B. Burton J. Charrow R. Ensenauer C. H. Ficicioglu L. D. Keppen D. Marsden S. Tortorelli S. H. Hahn D. Matern Genet. Med. 2007 9 108 116
14. F. Catanzano D. Ombrone C. Di Stefano A. Rossi N. Nosari E. Scolamiero I. Tandurella G. Frisso G. Parenti M. Ruoppolo G. Andria F. Salvatore J. Inherited Metab. Dis. 2010 33 suppl 3 S91 S94
15. S. H. Korman B. S. Andresen A. Zeharia A. Gutman A. Boneh J. J. Pitt Clin. Chem. 2005 51 610 617
16. S. Malvagia G. la Marca B. Casetta S. Gasperini E. Pasquini M. A. Donati E. Zammarchi J. Mass Spectrom. 2006 41 263 265
17. J. F. Hilton K. E. Christensen D. Watkins B. A. Raby Y. Renaud S. de la Luna X. Estivill R. E. MacKenzie T. J. Hudson D. S. Rosenblatt Hum. Mutat. 2003 22 67 73
18. M. P. Sperandeo M. Candito G. Sebastio M. O. Rolland C. Turc-Carel H. Giudicelli P. Dellamonica G. Andria J. Inherited Metab. Dis. 1996 19 351 356
19. E. Scolamiero G. R. D. Villani L. Ingenito R. Pecce L. Albano M. Caterino M. G. di Girolamo C. Di Stefano I. Franzese G. Gallo M. Ruoppolo Clin. Biochem. 2014 47 312 317
20. C. F. Hinton J. A. Ojodu P. M. Fernhoff S. A. Rasmussen K. S. Scanlon W. H. Hannon J. Pediatr. 2010 157 162 163
21. W. J. Rhead J. Inherited Metab. Dis. 2006 29 370 377
22. D. C. Kasper R. Ratschmann T. F. Metz T. P. Mechtler D. Möslinger V. Konstantopoulou C. B. Item A. Pollak K. R. Herkner Wien. Klin. Wochenschr. 2010 122 607 613
23. L. Vilarinho H. Rocha C. Sousa A. Marcão H. Fonseca M. Bogas R. V. Osório J. Inherited Metab. Dis. 2010 33 suppl 3 S133 S138
24. D. M. Frazier D. S. Millington S. E. McCandless D. D. Koeberl S. D. Weavil S. H. Chaing J. Muenzer J. Inherited Metab. Dis. 2006 29 76 85
25. D. S. Millington N. Kodo D. L. Norwood C. R. Roe J. Inherited Metab. Dis. 1990 13 321 324
26. D. S. Millington N. Kodo N. Terada D. Roe D. H. Chase Int. J. Mass Spectrom. 1991 111 211 228
27. G. A. Moss R. J. Bondar D. M. Buzzelli Clin. Chem. 1975 21 1422 1426
28. J. O. Sass and A. C. Sewell, in Current Practice of Gas Chromatography-Mass Spectrometry, ed., W. Niessen, 2001, pp. 341-354
29. L. Sweetman, in Techniques in Diagnostic Human Biochemical Genetics, ed., F. A. Hommes, Wiley-Liss, New York, 2001, pp. 143-176
30. J. T. den Dunnen S. E. Antonarakis Hum. Genet. 2001 109 121 124