-
3
-
-
77955878746
-
-
Mehta, A.; Beck, M.; Eyskens, F.; Feliciani, C.; Kantola, I.; Ramaswami, U.; Rolfs, A.; Rivera, A.; Waldek, S.; Germain, D. P. QJM 2010, 103 (9) 641-659
-
(2010)
QJM
, vol.103
, Issue.9
, pp. 641-659
-
-
Mehta, A.1
Beck, M.2
Eyskens, F.3
Feliciani, C.4
Kantola, I.5
Ramaswami, U.6
Rolfs, A.7
Rivera, A.8
Waldek, S.9
Germain, D.P.10
-
5
-
-
0242487692
-
-
Ries, M.; Ramaswami, U.; Parini, R.; Lindblad, B.; Whybra, C.; Willers, I.; Gal, A.; Beck, M. Eur. J. Pediatr. 2003, 162 (11) 767-772
-
(2003)
Eur. J. Pediatr.
, vol.162
, Issue.11
, pp. 767-772
-
-
Ries, M.1
Ramaswami, U.2
Parini, R.3
Lindblad, B.4
Whybra, C.5
Willers, I.6
Gal, A.7
Beck, M.8
-
6
-
-
84859119885
-
-
Zampetti, A.; Orteu, C. H.; Antuzzi, D.; Bongiorno, M. R.; Manco, S.; Gnarra, M.; Morrone, A.; Cardinali, G.; Kovacs, D.; Aspite, N.; Linder, D.; Parini, R.; Feliciani, C. Br. J. Dermatol. 2012, 166 (4) 712-720
-
(2012)
Br. J. Dermatol.
, vol.166
, Issue.4
, pp. 712-720
-
-
Zampetti, A.1
Orteu, C.H.2
Antuzzi, D.3
Bongiorno, M.R.4
Manco, S.5
Gnarra, M.6
Morrone, A.7
Cardinali, G.8
Kovacs, D.9
Aspite, N.10
Linder, D.11
Parini, R.12
Feliciani, C.13
-
7
-
-
0034766525
-
-
MacDermot, K.; Holmes, A.; Miners, A. J. Med. Genet. 2001, 38 (11) 750-760
-
(2001)
J. Med. Genet.
, vol.38
, Issue.11
, pp. 750-760
-
-
Macdermot, K.1
Holmes, A.2
Miners, A.3
-
8
-
-
77749325059
-
-
Schiffmann, R.; Waldek, S.; Benigni, A.; Auray-Blais, C. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2010, 5 (2) 360-364
-
(2010)
Clin. J. Am. Soc. Nephrol.
, vol.5
, Issue.2
, pp. 360-364
-
-
Schiffmann, R.1
Waldek, S.2
Benigni, A.3
Auray-Blais, C.4
-
10
-
-
0035667062
-
-
Whybra, C.; Kampmann, C.; Willers, I.; Davies, J.; Winchester, B.; Kriegsmann, J.; Brühl, K.; Gal, A.; Bunge, S.; Beck, M. J. Inherit. Metab. Dis. 2001, 24 (7) 715-724
-
(2001)
J. Inherit. Metab. Dis.
, vol.24
, Issue.7
, pp. 715-724
-
-
Whybra, C.1
Kampmann, C.2
Willers, I.3
Davies, J.4
Winchester, B.5
Kriegsmann, J.6
Brühl, K.7
Gal, A.8
Bunge, S.9
Beck, M.10
-
12
-
-
38049036770
-
-
Wilcox, W. R.; Oliveira, J. P.; Hopkin, R. J.; Ortiz, A.; Banikazemi, M.; Feldt-Rasmussen, U.; Sims, K.; Waldek, S.; Pastores, G. M.; Lee, P.; Eng, C. M.; Marodi, L.; Stanford, K. E.; Breunig, F.; Wanner, C.; Warnock, D. G.; Lemay, R. M.; Germain, D. P. Mol. Genet. Metab. 2008, 93 (2) 112-128
-
(2008)
Mol. Genet. Metab.
, vol.93
, Issue.2
, pp. 112-128
-
-
Wilcox, W.R.1
Oliveira, J.P.2
Hopkin, R.J.3
Ortiz, A.4
Banikazemi, M.5
Feldt-Rasmussen, U.6
Sims, K.7
Waldek, S.8
Pastores, G.M.9
Lee, P.10
Eng, C.M.11
Marodi, L.12
Stanford, K.E.13
Breunig, F.14
Wanner, C.15
Warnock, D.G.16
Lemay, R.M.17
Germain, D.P.18
-
13
-
-
0033585476
-
-
Meikle, P. J.; Hopwood, J. J.; Clague, A. E.; Carey, W. F. J. Am. Med. Assoc. 1999, 281 (3) 249-254
-
(1999)
J. Am. Med. Assoc.
, vol.281
, Issue.3
, pp. 249-254
-
-
Meikle, P.J.1
Hopwood, J.J.2
Clague, A.E.3
Carey, W.F.4
-
14
-
-
27844440793
-
-
Rolfs, A.; Böttcher, T.; Zschiesche, M.; Morris, P.; Winchester, B.; Bauer, P.; Walter, U.; Mix, E.; Löhr, M.; Harzer, K.; Strauss, U.; Pahnke, J.; Grossmann, A.; Benecke, R. Lancet 2005, 366 (9499) 1794-1796
-
(2005)
Lancet
, vol.366
, Issue.9499
, pp. 1794-1796
-
-
Rolfs, A.1
Böttcher, T.2
Zschiesche, M.3
Morris, P.4
Winchester, B.5
Bauer, P.6
Walter, U.7
Mix, E.8
Löhr, M.9
Harzer, K.10
Strauss, U.11
Pahnke, J.12
Grossmann, A.13
Benecke, R.14
-
15
-
-
37449005523
-
-
Monserrat, L.; Gimeno-Blanes, J. R.; Marín, F.; Hermida-Prieto, M.; García-Honrubia, A.; Pérez, I.; Fernández, X.; de Nicolas, R.; de la Morena, G.; Payá, E.; Yagüe, J.; Egido, J. J. Am. Coll. Cardiol. 2007, 50 (25) 2399-2403
-
(2007)
J. Am. Coll. Cardiol.
, vol.50
, Issue.25
, pp. 2399-2403
-
-
Monserrat, L.1
Gimeno-Blanes, J.R.2
Marín, F.3
Hermida-Prieto, M.4
García-Honrubia, A.5
Pérez, I.6
Fernández, X.7
De Nicolas, R.8
De La Morena, G.9
Payá, E.10
Yagüe, J.11
Egido, J.12
-
16
-
-
33745280137
-
-
Spada, M.; Pagliardini, S.; Yasuda, M.; Tukel, T.; Thiagarajan, G.; Sakuraba, H.; Ponzone, A.; Desnick, R. J. Am. J. Hum. Genet. 2006, 79 (1) 31-40
-
(2006)
Am. J. Hum. Genet.
, vol.79
, Issue.1
, pp. 31-40
-
-
Spada, M.1
Pagliardini, S.2
Yasuda, M.3
Tukel, T.4
Thiagarajan, G.5
Sakuraba, H.6
Ponzone, A.7
Desnick, R.J.8
-
17
-
-
84861168490
-
-
Warnock, D. G.; Ortiz, A.; Mauer, M.; Linthorst, G. E.; Oliveira, J. P.; Serra, A. L.; Maródi, L.; Mignani, R.; Vujkovac, B.; Beitner-Johnson, D.; Lemay, R.; Cole, J. A.; Svarstad, E.; Waldek, S.; Germain, D. P.; Wanner, C. Nephrol., Dial., Transplant. 2012, 27 (3) 1042-1049
-
(2012)
Nephrol., Dial., Transplant.
, vol.27
, Issue.3
, pp. 1042-1049
-
-
Warnock, D.G.1
Ortiz, A.2
Mauer, M.3
Linthorst, G.E.4
Oliveira, J.P.5
Serra, A.L.6
Maródi, L.7
Mignani, R.8
Vujkovac, B.9
Beitner-Johnson, D.10
Lemay, R.11
Cole, J.A.12
Svarstad, E.13
Waldek, S.14
Germain, D.P.15
Wanner, C.16
-
18
-
-
38749130497
-
-
Hughes, D. A.; Elliott, P. M.; Shah, J.; Zuckerman, J.; Coghlan, G.; Brookes, J.; Mehta, A. B. Heart (London, U.K.) 2008, 94 (2) 153-158
-
(2008)
Heart (London, U.K.)
, vol.94
, Issue.2
, pp. 153-158
-
-
Hughes, D.A.1
Elliott, P.M.2
Shah, J.3
Zuckerman, J.4
Coghlan, G.5
Brookes, J.6
Mehta, A.B.7
-
19
-
-
38849109999
-
-
Auray-Blais, C.; Cyr, D.; Ntwari, A.; West, M. L.; Cox-Brinkman, J.; Bichet, D. G.; Germain, D. P.; Laframboise, R.; Melançon, S. B.; Stockley, T.; Clarke, J. T. R.; Drouin, R. Mol. Genet. Metab. 2008, 93 (3) 331-340
-
(2008)
Mol. Genet. Metab.
, vol.93
, Issue.3
, pp. 331-340
-
-
Auray-Blais, C.1
Cyr, D.2
Ntwari, A.3
West, M.L.4
Cox-Brinkman, J.5
Bichet, D.G.6
Germain, D.P.7
Laframboise, R.8
Melançon, S.B.9
Stockley, T.10
Clarke, J.T.R.11
Drouin, R.12
-
20
-
-
13844276598
-
-
Mills, K.; Morris, P.; Lee, P.; Vellodi, A.; Waldek, S.; Young, E.; Winchester, B. J. J. Inherit. Metab. Dis. 2005, 28 (1) 35-48
-
(2005)
J. Inherit. Metab. Dis.
, vol.28
, Issue.1
, pp. 35-48
-
-
Mills, K.1
Morris, P.2
Lee, P.3
Vellodi, A.4
Waldek, S.5
Young, E.6
Winchester, B.J.7
-
21
-
-
67349194732
-
-
Auray-Blais, C.; Millington, D. S.; Barr, C.; Young, S. P.; Mills, K.; Clarke, J. T. R. Mol. Genet. Metab. 2009, 97 (3) 237
-
(2009)
Mol. Genet. Metab.
, vol.97
, Issue.3
, pp. 237
-
-
Auray-Blais, C.1
Millington, D.S.2
Barr, C.3
Young, S.P.4
Mills, K.5
Clarke, J.T.R.6
-
22
-
-
42949119819
-
-
Aerts, J. M.; Groener, J. E.; Kuiper, S.; Donker-Koopman, W. E.; Strijland, A.; Ottenhoff, R.; van Roomen, C.; Mirzaian, M.; Wijburg, F. A.; Linthorst, G. E.; Vedder, A. C.; Rombach, S. M.; Cox-Brinkman, J.; Somerharju, P.; Boot, R. G.; Hollak, C. E.; Brady, R. O.; Poorthuis, B. J. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2008, 105 (8) 2812-2817
-
(2008)
Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.
, vol.105
, Issue.8
, pp. 2812-2817
-
-
Aerts, J.M.1
Groener, J.E.2
Kuiper, S.3
Donker-Koopman, W.E.4
Strijland, A.5
Ottenhoff, R.6
Van Roomen, C.7
Mirzaian, M.8
Wijburg, F.A.9
Linthorst, G.E.10
Vedder, A.C.11
Rombach, S.M.12
Cox-Brinkman, J.13
Somerharju, P.14
Boot, R.G.15
Hollak, C.E.16
Brady, R.O.17
Poorthuis, B.J.18
-
23
-
-
77957756430
-
-
Auray-Blais, C.; Ntwari, A.; Clarke, J. T. R.; Warnock, D. G.; Oliveira, J. P.; Young, S. P.; Millington, D. S.; Bichet, D. G.; Sirrs, S.; West, M. L.; Casey, R.; Hwu, W. L.; Keutzer, J. M.; Zhang, X. K.; Gagnon, R. Clin. Chim. Acta 2010, 411 (23-24) 1906-1914
-
(2010)
Clin. Chim. Acta
, vol.411
, Issue.2324
, pp. 1906-1914
-
-
Auray-Blais, C.1
Ntwari, A.2
Clarke, J.T.R.3
Warnock, D.G.4
Oliveira, J.P.5
Young, S.P.6
Millington, D.S.7
Bichet, D.G.8
Sirrs, S.9
West, M.L.10
Casey, R.11
Hwu, W.L.12
Keutzer, J.M.13
Zhang, X.K.14
Gagnon, R.15
-
24
-
-
84873381566
-
-
Lavoie, P.; Boutin, M.; Auray-Blais, C. Anal. Chem. 2013, 85 (3) 1743-1752
-
(2013)
Anal. Chem.
, vol.85
, Issue.3
, pp. 1743-1752
-
-
Lavoie, P.1
Boutin, M.2
Auray-Blais, C.3
-
26
-
-
84868216193
-
-
Boutin, M.; Gagnon, R.; Lavoie, P.; Auray-Blais, C. Clin. Chim. Acta 2012, 414, 273-280
-
(2012)
Clin. Chim. Acta
, vol.414
, pp. 273-280
-
-
Boutin, M.1
Gagnon, R.2
Lavoie, P.3
Auray-Blais, C.4
-
27
-
-
84858712304
-
-
Auray-Blais, C.; Boutin, M.; Gagnon, R.; Dupont, F. O.; Lavoie, P.; Clarke, J. T. R. Anal. Chem. 2012, 84 (6) 2745-2753
-
(2012)
Anal. Chem.
, vol.84
, Issue.6
, pp. 2745-2753
-
-
Auray-Blais, C.1
Boutin, M.2
Gagnon, R.3
Dupont, F.O.4
Lavoie, P.5
Clarke, J.T.R.6
-
28
-
-
84877987576
-
-
Dupont, F. O.; Gagnon, R.; Boutin, M.; Auray-Blais, C. Curr. Med. Chem. 2013, 20 (2) 280-288
-
(2013)
Curr. Med. Chem.
, vol.20
, Issue.2
, pp. 280-288
-
-
Dupont, F.O.1
Gagnon, R.2
Boutin, M.3
Auray-Blais, C.4
-
29
-
-
80255132948
-
-
Sullards, M. C.; Liu, Y.; Chen, Y.; Merrill, J. R. A. H. Biochim. Biophys. Acta 2011, 1811 (11) 838-853
-
(2011)
Biochim. Biophys. Acta
, vol.1811
, Issue.11
, pp. 838-853
-
-
Sullards, M.C.1
Liu, Y.2
Chen, Y.3
Merrill, J.R.A.H.4
-
30
-
-
20544450120
-
-
Kitagawa, T.; Suzuki, K.; Ishige, N.; Ohashi, T.; Kobayashi, M.; Eto, Y.; Tanaka, A.; Odaka, H.; Owada, M. Mol. Genet. Metab. 2005, 85 (3) 196-202
-
(2005)
Mol. Genet. Metab.
, vol.85
, Issue.3
, pp. 196-202
-
-
Kitagawa, T.1
Suzuki, K.2
Ishige, N.3
Ohashi, T.4
Kobayashi, M.5
Eto, Y.6
Tanaka, A.7
Odaka, H.8
Owada, M.9
|