Multiplex analysis of novel urinary lyso-Gb3-related biomarkers for fabry disease by tandem mass spectrometry

Analytical Chemistry

Volumn 85, Issue 3, 2013, Pages 1743-1752

  Lavoie, Pamela ^a   Boutin, Michel ^a   Auray Blais, Christiane ^a  

^a UNIVERSITY OF SHERBROOKE   (Canada)

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

DISEASE SEVERITY; ENZYME REPLACEMENT THERAPY; FABRY DISEASE; GALACTOSIDASES; GLOBOTRIAOSYLCERAMIDE; HEALTHY CONTROLS; LYSOSOMAL STORAGE DISORDER; MASS-TO-CHARGE RATIO; METABOLOMICS; MOLECULAR PATHOGENESIS; MULTIPLEX ANALYSIS; RELATIVE QUANTIFICATION; SPHINGOLIPIDS; SPHINGOSINE; TANDEM MASS SPECTROMETRY; THERAPEUTIC INTERVENTION; TRACE AMOUNTS; URINARY BIOMARKERS; URINARY EXCRETION;

BODY FLUIDS; LIPIDS; MASS SPECTROMETRY; MULTIPLEXING; TISSUE;

BIOMARKERS;

BIOLOGICAL MARKER; GLOBOTRIAOSYL LYSOSPHINGOLIPID; GLYCOLIPID; SPHINGOLIPID;

ADOLESCENT; ADULT; AGED; ARTICLE; CHILD; CONTROLLED CLINICAL TRIAL; CONTROLLED STUDY; FABRY DISEASE; FEMALE; HUMAN; INFANT; MALE; METHODOLOGY; MIDDLE AGED; PRESCHOOL CHILD; RANDOMIZED CONTROLLED TRIAL; TANDEM MASS SPECTROMETRY; URINE; YOUNG ADULT;

ADOLESCENT; ADULT; AGED; BIOLOGICAL MARKERS; CHILD; CHILD, PRESCHOOL; FABRY DISEASE; FEMALE; GLYCOLIPIDS; HUMANS; INFANT; MALE; MIDDLE AGED; SPHINGOLIPIDS; TANDEM MASS SPECTROMETRY; YOUNG ADULT;

EID: 84873381566     PISSN: 00032700     EISSN: 15206882     Source Type: Journal    
DOI: 10.1021/ac303033v     Document Type: Article

References (53)

1. Meikle, P. J.; Hopwood, J. J.; Clague, A. E.; Carey, W. F. JAMA, J. Am. Med. Assoc. 1999, 281, 249-254
2. Spada, M.; Pagliardini, S.; Yasuda, M.; Tukel, T.; Thiagarajan, G.; Sakuraba, H.; Ponzone, A.; Desnick, R. J. Am. J. Hum. Genet. 2006, 79, 31-40
3. Brady, R. O.; Gal, A. E.; Bradley, R. M.; Martensson, E.; Warshaw, A. L.; Laster, L. N. Engl. J. Med. 1967, 276, 1163-1167
4. Sweeley, C. C.; Klionsky, B. J. Biol. Chem. 1963, 238, 3148-3150
5. Vedder, A. C.; Linthorst, G. E.; van Breemen, M. J.; Groener, J. E.; Bemelman, F. J.; Strijland, A.; Mannens, M. M.; Aerts, J. M.; Hollak, C. E. J. Inherit. Metab. Dis. 2007, 30, 68-78
6. Shen, J. S.; Meng, X. L.; Moore, D. F.; Quirk, J. M.; Shayman, J. A.; Schiffmann, R.; Kaneski, C. R. Mol. Genet. Metab. 2008, 95, 163-168
7. Park, S.; Kim, J. A.; Joo, K. Y.; Choi, S.; Choi, E. N.; Shin, J. A.; Han, K. H.; Jung, S. C.; Suh, S. H. Cardiovasc. Res. 2011, 89, 290-299
8. Biancini, G. B.; Vanzin, C. S.; Rodrigues, D. B.; Deon, M.; Ribas, G. S.; Barschak, A. G.; Manfredini, V.; Netto, C. B.; Jardim, L. B.; Giugliani, R.; Vargas, C. R. Biochim. Biophys. Acta 2012, 1822, 226-232
9. Thurberg, B. L.; Rennke, H.; Colvin, R. B.; Dikman, S.; Gordon, R. E.; Collins, A. B.; Desnick, R. J.; O'Callaghan, M. Kidney Int. 2002, 62, 1933-1946
10. Aerts, J. M.; Groener, J. E.; Kuiper, S.; Donker-Koopman, W. E.; Strijland, A.; Ottenhoff, R.; van Roomen, C.; Mirzaian, M.; Wijburg, F. A.; Linthorst, G. E.; Vedder, A. C.; Rombach, S. M.; Cox-Brinkman, J.; Somerharju, P.; Boot, R. G.; Hollak, C. E.; Brady, R. O.; Poorthuis, B. J. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2008, 105, 2812-2817
11. Auray-Blais, C.; Ntwari, A.; Clarke, J. T.; Warnock, D. G.; Oliveira, J. P.; Young, S. P.; Millington, D. S.; Bichet, D. G.; Sirrs, S.; West, M. L.; Casey, R.; Hwu, W. L.; Keutzer, J. M.; Zhang, X. K.; Gagnon, R. Clin. Chim. Acta 2010, 411, 1906-1914
12. Togawa, T.; Kawashima, I.; Kodama, T.; Tsukimura, T.; Suzuki, T.; Fukushige, T.; Kanekura, T.; Sakuraba, H. Biochem. Biophys. Res. Commun. 2010, 399, 716-720
13. Rombach, S. M.; van den Bogaard, B.; de Groot, E.; Groener, J. E.; Poorthuis, B. J.; Linthorst, G. E.; van den Born, B. J.; Hollak, C. E.; Aerts, J. M. Hypertension 2012, 60, 998-1005
14. Namdar, M.; Gebhard, C.; Studiger, R.; Shi, Y.; Mocharla, P.; Schmied, C.; Brugada, P.; Luscher, T. F.; Camici, G. G. PLoS One 2012, 7, e36373
15. Boutin, M.; Gagnon, R.; Lavoie, P.; Auray-Blais, C. Clin. Chim. Acta 2012, 414, 273-280
16. Ries, M.; Ramaswami, U.; Parini, R.; Lindblad, B.; Whybra, C.; Willers, I.; Gal, A.; Beck, M. Eur. J. Pediatr. 2003, 162, 767-772
17. Borgwardt, L.; Feldt-Rasmussen, U.; Rasmussen, A. K.; Ballegaard, M.; Meldgaard Lund, A. Clin. Genet. 2012, DOI: 10.1111/j.1399-0004.2012.01947.x
18. Clarke, J. T. Ann. Intern. Med. 2007, 146, 425-433
19. Germain, D. P. Orphanet. J. Rare Dis. 2010, 5, 30
20. MacDermot, K. D.; Holmes, A.; Miners, A. H. J. Med. Genet. 2001, 38, 750-760
21. MacDermot, K. D.; Holmes, A.; Miners, A. H. J. Med. Genet. 2001, 38, 769-775
22. Whybra, C.; Kampmann, C.; Willers, I.; Davies, J.; Winchester, B.; Kriegsmann, J.; Bruhl, K.; Gal, A.; Bunge, S.; Beck, M. J. Inherit. Metab. Dis. 2001, 24, 715-724
23. Giacomini, P. S.; Shannon, P. T.; Clarke, J. T.; Jaigobin, C. Can. J. Neurol. Sci. 2004, 31, 112-114
24. Maier, E. M.; Osterrieder, S.; Whybra, C.; Ries, M.; Gal, A.; Beck, M.; Roscher, A. A.; Muntau, A. C. Acta Paediatr. Suppl. 2006, 95, 30-38
25. Verocai, F.; Clarke, J. T.; Iwanochko, R. M. J. Inherit. Metab. Dis. 2010, DOI: 10.1007/s10545-010-9194-3.
26. Deegan, P. B.; Baehner, A. F.; Barba Romero, M. A.; Hughes, D. A.; Kampmann, C.; Beck, M.; European FOS Investigators J. Med. Genet. 2006, 43, 347-352
27. Bouwman, M. G.; Rombach, S. M.; Schenk, E.; Sweeb, A.; Wijburg, F. A.; Hollak, C. E.; Linthorst, G. E. J. Inherit. Metab. Dis. 2012, 35, 891-898
28. Schiffmann, R.; Kopp, J. B.; Austin, H. A., 3rd; Sabnis, S.; Moore, D. F.; Weibel, T.; Balow, J. E.; Brady, R. O. JAMA, J. Am. Med. Assoc. 2001, 285, 2743-2749
29. Pisani, A.; Visciano, B.; Roux, G. D.; Sabbatini, M.; Porto, C.; Parenti, G.; Imbriaco, M. Mol. Genet. Metab. 2012, 107, 267-275
30. Keating, G. M. BioDrugs 2012, 26, 335-354
31. Kampmann, C.; Kalkum, G.; Beck, M.; Whybra, C. Clin. Genet. 2012, 10.1111/j.1399-0004.2012.01916.x
32. Motwani, M.; Banypersad, S.; Woolfson, P.; Waldek, S. Mol. Genet. Metab. 2012, 107, 197-202
33. Marshall, J.; Ashe, K. M.; Bangari, D.; McEachern, K.; Chuang, W. L.; Pacheco, J.; Copeland, D. P.; Desnick, R. J.; Shayman, J. A.; Scheule, R. K.; Cheng, S. H. PLoS One 2010, 5, e15033
34. Ishii, S. Proc. Jpn. Acad., Ser. B, Phys. Biol. Sci. 2012, 88, 18-30
35. Lee, C. J.; Fan, X.; Guo, X.; Medin, J. A. J. Cardiol. 2011, 57, 115-122
36. Cox, T. M. In Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS; Mehta, A.; Beck, M.; Sunder-Plassmann, G., Eds.; Oxford PharmaGenesis: Oxford, U.K., 2006
37. Auray-Blais, C.; Cyr, D.; Ntwari, A.; West, M. L.; Cox-Brinkman, J.; Bichet, D. G.; Germain, D. P.; Laframboise, R.; Melancon, S. B.; Stockley, T.; Clarke, J. T.; Drouin, R. Mol. Genet. Metab. 2008, 93, 331-340
38. Young, E.; Mills, K.; Morris, P.; Vellodi, A.; Lee, P.; Waldek, S.; Winchester, B. Acta Paediatr. Suppl. 2005, 94, 51-54; discussion 37-38.
39. Rombach, S. M.; Dekker, N.; Bouwman, M. G.; Linthorst, G. E.; Zwinderman, A. H.; Wijburg, F. A.; Kuiper, S.; Vd Bergh Weerman, M. A.; Groener, J. E.; Poorthuis, B. J.; Hollak, C. E.; Aerts, J. M. Biochim. Biophys. Acta 2010, 1802, 741-748
40. Auray-Blais, C.; Boutin, M.; Gagnon, R.; Dupont, F. O.; Lavoie, P.; Clarke, J. T. Anal. Chem. 2012, 84, 2745-2753
41. Huang, J. T.; Leweke, F. M.; Oxley, D.; Wang, L.; Harris, N.; Koethe, D.; Gerth, C. W.; Nolden, B. M.; Gross, S.; Schreiber, D.; Reed, B.; Bahn, S. PLoS Med. 2006, 3, e428
42. Ackermann, B. L.; Hale, J. E.; Duffin, K. L. Curr. Drug Metab. 2006, 7, 525-539
43. Esther, C. R., Jr.; Boysen, G.; Olsen, B. M.; Collins, L. B.; Ghio, A. J.; Swenberg, J. W.; Boucher, R. C. Am. J. Physiol. Lung Cell. Mol. Physiol. 2009, 296, L987-L993
44. Liu, R.; Bi, K.; Jia, Y.; Wang, Q.; Yin, R.; Li, Q. J. Mass Spectrom. 2012, 47, 1341-1346
45. Sirrs, S. Mol. Genet. Metab. 2011, 102, 4-5
46. Winchester, B.; Young, E. In Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS; Mehta, A.; Beck, M.; Sunder-Plassmann, G., Eds.; Oxford PharmaGenesis: Oxford, U.K., 2006.
47. Whybra, C.; Bahner, F.; Baron, K. In Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS; Mehta, A.; Beck, M.; Sunder-Plassmann, G., Eds.; Oxford PharmaGenesis: Oxford, U.K., 2006
48. Kruger, R.; Tholey, A.; Jakoby, T.; Vogelsberger, R.; Monnikes, R.; Rossmann, H.; Beck, M.; Lackner, K. J. J. Chromatogr., B: Anal. Technol. Biomed. Life Sci. 2012, 883-884, 128-135
49. Auray-Blais, C.; Millington, D. S.; Barr, C.; Young, S. P.; Mills, K.; Clarke, J. T. Mol. Genet. Metab. 2009, 97, 237
50. Barr, C.; Clarke, J. T.; Ntwari, A.; Drouin, R.; Auray-Blais, C. Mol. Genet. Metab. 2009, 97, 278-283
51. Van Eeckhaut, A.; Lanckmans, K.; Sarre, S.; Smolders, I.; Michotte, Y. J. Chromatogr., B: Anal. Technol. Biomed. Life Sci. 2009, 877, 2198-2207
52. Durant, B.; Forni, S.; Sweetman, L.; Brignol, N.; Meng, X. L.; Benjamin, E. R.; Schiffmann, R.; Shen, J. S. J. Lipid Res. 2011, 52, 1742-1746
53. Linthorst, G. E.; Vedder, A. C.; Aerts, J. M.; Hollak, C. E. Clin. Chim. Acta 2005, 353, 201-203