Hereditary breast and ovarian cancer syndrome;Syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovarií

Klinicka Onkologie

Volumn 22, Issue SUPPL., 2009, Pages

  Plevová, Pavlína ^a,b   Novotny J ^c   Petrakova K ^c   Palacova M ^c   Kalabova R ^c   Schneiderova M ^c   Foretova L ^c  

^a UNIVERSITY HOSPITAL OSTRAVA   (Czech Republic)

^b PALACKÝ UNIVERSITY   (Czech Republic)

^c MASARYK MEMORIAL CANCER INSTITUTE   (Czech Republic)

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

BREAST CANCER; CANCER RISK; CANCER SUSCEPTIBILITY; FAMILIAL CANCER; GENE MUTATION; ONCOGENE; OVARY CANCER; REVIEW;

BREAST NEOPLASMS; BREAST NEOPLASMS, MALE; FEMALE; GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE; HUMANS; MALE; NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY; OVARIAN NEOPLASMS; RISK FACTORS;

EID: 67650865937     PISSN: 0862495X     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: None     Document Type: Review

References (65)

1. Antoniou A, Pharoah PDP, Narad S et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet 2003; 72: 1117-1130. (Pubitemid 36530000)
2. Bartoňková H, Foretová L, Helmichová E et al. Doporučené zásady péče o nemocné s nádory prsu a vaječníků a zdravé osoby se zárodečnými mutace genů BRCA1 nebo BRCA2. Klin Onkol 2003; 16(1): 28-34. (Pubitemid 36542011)
3. Berchuck A, Schildkraut JM, Marks JR et al. Managing hereditary ovarian cancer risk. Cancer 1999; 86 (Suppl 11): 2517-2524. (Pubitemid 30007534)
4. Blanchard DK, Hartmann LC. Prophylactic surgery for women at high risk for breast cancer. Clin Breast Cancer 2000; 1: 27-134.
5. Brose MS, Rebbeck TR, Calzone KA et al. Cancer risk estimates for BRCA1 mutation carriers identified in risk evaluation program. J Natl Cancer Inst 2002; 94(18): 1365-1372. (Pubitemid 35154141)
6. Claes K, Poppe B, Machackova E et al. Differentiating pathogenic mutations from polymorphic alterations in the splice sites of BRCA1 and BRCA2. Genes Chromosomes Cancer 2003; 37: 314-320. (Pubitemid 36667570)
7. Dražan L. Profylaktická mastektomie a jeji indikace u rizikových žen. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 97-100. (Pubitemid 44759789)
8. Eisen A, Rebbeck TR, Wood WC et al. Prophylactic Surgery in Women With a Hereditary Predisposition to Breast and Ovarian Cancer. J Clin Oncol 2000; 18: 1980-1995. (Pubitemid 30261937)
9. Evans DG, Shenton A, Woodward E et al. Penetrance estimate for BRCA1 and BRCA2 based on genetic testing in a clinical cancer genetics service setting: risk of breast/ovarian cancer quoted should reflect the cancer burden in the family. BMC Cancer 2008; 8: 155-164. (Pubitemid 352024891)
10. Fisher B, Constantino JP, Wickerham DL et al. Tamoxifen for prevention of breast cancer: report of the National Surgical Adjuvant Breast and Bowel Project P-1 Study. J Natl Cancer Inst 1999; 90: 1371-1388.
11. Ford D, Easton DF, Stratton M et al. Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. Am J Hum Genet 1998; 62: 676-689. (Pubitemid 28164626)
12. Foretova L, Machackova E, Navratilova M et al. BRCA1 and BRCA2 mutations in women with familial or early-onset breast/ovarian cancer in the Czech Republic. Hum Mutat 2004; 23(4): 397-398.
13. Foretová L, Navrátilová M, Hanousková D et al. Genetické vyšetřeni v prevenci nádorů. Ontologie pro praktické lékaře. Postgrad Med 2003; 6(5): 4-9.
14. Foretová L, Navrátilová M, Vítová H et al. Preventivní péče o ženy s dědič ným syndromem nádorů prsu/ovaria - výsledky dotazníkové studie, prevence na Masarykově onkologickém ústavu. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 101-104. (Pubitemid 44759790)
15. Foretova L, Petrakova K, Palacova M et al. Genetic and preventive services for hereditary breast and ovarian cancer in the Czech Republic. Hered Cancer Clin Pract 2006; 4(1): 3-6.
16. Foretová L. Genetické vyšetření a klinické sledování u dědičného syndromu nádorů prsu a vaječníků. Onkologická péče 2007; 2: 3-5.
17. Foretová L. Genetické vyšetření v onkologii. In: Vorlíček J et al (eds). Praktická ontologie: vybrané kapitoly. Praha: Grada Publishing 2000: 295-303.
18. Foretová L. Genetika nádorů prsu. In: Abrahámová J et al (eds). Atlas nádorů prsu. Praha: Grada Publishing 2000: 132-138.
19. Foretova L. Genetika nádorů prsu Ontologie 2008; 1: 39-43.
20. Franková V, Židovská J, Krutílková V et al. Psychosociální faktory spojené s genetickým testováním, některých dědičně podmíněných nádorových onemocně ní. Čas Lék Česk 2003; 142(10): 599-602. (Pubitemid 37328647)
21. Goetz P, Foretová L, Puchmajerová A. Hereditá rní etiologie nádorových onemocnění a význam genetic- kého poradenství a testování v onkologii. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 44-47. (Pubitemid 44759778)
22. Goetz P, Krutílková V. Kancerogeneze. Postgrad Med 2004; 4: 544-551.
23. Grabick DM, Hartmann LC, Cerhan JR et al. Risk of breast cancer with oral contraceptive use in women with family history of breast cancer. JAMA 2000; 284: 1791-1798. (Pubitemid 30761482)
24. Hrubá M, Navrátilová M, Foretová L. Genetické vyšetření v prevenci a sledování žen s nádorovým onemocněním prsu a vaječniků. Sestra 2002; 3: 43-44.
25. http://www.genetests.org
26. http://www.nccn.org
27. Katki HA, Gail MH, Greene MH. Breast - cancer risk in BRCA-mutation-negative women from BRCA-mutation-positive families. Lancet Oncol 2007; 8: 1042-1043. (Pubitemid 350182956)
28. King MC, Wieand S, Hale K. Tamoxifen use reduces breast cancer risk in BRCA2 positive women. JAMA 2001; 286: 2251-2256.
29. Kirchhoff T, Kauff ND, Mitra N et al. BRCA mutations and risk of prostate cancer in Ashkenazi Jews. Clin Cancer Res 2004; 10: 2918-2921. 30. Kleibl Z, Havranek O, Novotny J et al. Analysis of CHEK2 FHA domain in Czech patients with sporadic breast cancer revealed distinct rare genetic alterations. Breast Cancer Res Treat 2008; 112(1): 159-164. (Pubitemid 38619665)
30. Kleibl Z, Novotny J, Bezdickova D et al. The CHEK2 c. 1100delC germline mutation rarely contributes to breast cancer development in the Czech Republic. Breast Cancer Res Treat 2005; 90(2): 165-167.
31. Krutílková V, Havlovicová M, Goetz P. Specializované genetické poradenství u dětský ch a dospělých onkologických pacientů. Čas Lék Česk 2002; 141(1): 23-27.
32. Lindor NM, Greene MH a Mayo Familial Cancer Program. The concise handbook of family cancer syndromes. J Natl Cancer Inst 1998; 90: 1039-1071.
33. Loman N, Baldström A et al. Cancer incidence in relatives of a population-based set of cases of early-onset breast cancer with a known BRCA1 and BRCA2 mutation status. Breast Cancer Res 2003; 5(6): 175-186.
34. Lukešová M, Macháčková E, Vašíčková P et al. Výsledky testování BRCA1 a BRCA2 genů v molekulárně genetické laboratoři Masarykova onkologického ústavu. Klin Onkol 2006; 19(Suppl): 55-57. (Pubitemid 44759780)
35. Machackova E, Damborsky J, Valik D et al. Novel germline BRCA1 and BRCA2 mutations in breast and breast/ovarian cancer families from the Czech Republic. Hum Mutat 2001; 18(6): 545.
36. Machackova E, Foretova L, Lukesova M et al. Spectrum and characterisation of BRCA1 and BRCA2 deleterious mutations in high-risk Czech patients with breast and/or ovarian cancer. BMC Cancer 2008; 8: 140. (Pubitemid 351803802)
37. Macháčková E, Foretová L, Navrátilová M et al. Vysoká frekvence mutací v genech BRCA1 a BRCA2 s dědičnou formou nádorů prsu a vaječníku. Čas Lék Česk 2000; 139(20): 635-637.
38. Macháčkovǎ E, Plevová P, Lukeš ová M et al. Genetická predispozice ke vzniku maligního nádoru prsu. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 48-54. (Pubitemid 44759779)
39. Meijers-Heijboer EJ, Verhoog LC, Brekelmans CTM et al. Presymptomatic DNA testing and prophylactic surgery in families with a BRCA1 or BRCA2 mutation. Lancet 2000; 355: 2015-2020.
40. Meijers-Heijboer H, van Geel B, van Putten WU et al. Breast cancer after prophylactic bilateral mastectomy in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. N Engl J Med 2001; 345: 159-163. (Pubitemid 32662123)
41. Melichar B, Fridrichová P, Lukesová S et al. Pathological complete response after primary chemotherapy in a mother and daughter with hereditary breast carcinoma: two case reports. Eur J Gynaecol Oncol 2008; 29(2): 188-190.
42. Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D et al. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science 1994; 266: 66-71. (Pubitemid 24345325)
43. Modan B, Hartge P, Hirsh-Yechezkel G et al. Parity, Oral Contraceptives, and the Risk of Ovarian Cancer among Carriers and Noncarriers of a BRCA1 or BRCA2 Mutation. N Engl J Med 2001; 345: 235-240. (Pubitemid 32695062)
44. Morrison JM, Hodgson SH, Haites NE. Familial breast and ovarian cancer. Genetics, screening and management. Cambridge: University Press 2002.
45. Munzarová M, Židovská J, Kolcová V. Etika a genetika. Prakt Lék 2000; 80(6): 340-344.
46. Narod SA, Risch H, Moslehi R et al. Oral Contraceptives and the Risk of Hereditary Ovarian Cancer. N Engl J Med 1998; 339: 424-428. (Pubitemid 28377683)
47. Petráková K, Palácová M, Foretová L et al. Algorytmus preventivních vyšetření u geneticky podmíněných malignit. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 88-90. (Pubitemid 44759787)
48. Plevová P, Bouchal J, Fiurásková M et al. PML protein expression in hereditary and sporadic breast cancer. Neoplasma 2007; 54(4): 263-268.
49. Plevová P, Šilhánová E, Foretová L. Vzácné hereditární syndromy s vyaššim rizikem vzniku nádorů. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 68-75.
50. Pohlreich P, Zikan M, Stribrna J et al. High proportion of recurrent germline mutations in the BRCA1 gene in breast and ovarian cancer patients from the Prague area. Breast Cancer Res 2005; 7(5): 728-736.
51. Rebbeck TR. Inherited genetic predisposition in breast cancer. A population-based perspective. Cancer 1999; 86: 2493-2501.
52. Rebbeck TR, Levin AM, Eisen A et al. Breast cancer risk after bilateral prophylactic oophorectomy in BRCA1 mutation carriers. J Natl Cancer Inst 1999; 91: 1475-1479. (Pubitemid 29424552)
53. Saslow D et al. American Cancer Society Guidelines fo Breast Screening with MRI as an Adjunction to Mammography. CA Cancer J Clin 2007; 57(2): 75-89. (Pubitemid 46535708)
54. Schneiderová M, Bartoňková H. Úloha magnetické rezonance v mammologické prevenci u žen s dědičným rizikem nádoru prsu. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 91-96. (Pubitemid 44759788)
55. Smith A, Moran A, Boyd MC et al. Phenocopies in BRCA1 and BRCA2 families: evidence for modifier genes and implications for screening. J Med Genet 2007; 44: 10-15. (Pubitemid 46142833)
56. Svobodník A, Abrahámová J, Foretová L et al. Rizikové faktory vzniku karcinomu prsu. In: Abrahámová J, Dušek L et al (eds). Možnosti včasného záchytu rakoviny prsu. Praha: Grada 2003: 41-53.
57. Thompson D, Easton DF, BCLC. Cancer Incidence in BRCA1 mutation carriers. J Natl Cancer Inst 2002; 94(18): 1258-1364.
58. Ursin G, Henderson, BE, Haile WR et al. Does oral contraceptive use increase the risk of breast cancer in women with BRCA1/BRCA2 mutations more than in other women? Cancer Res 1997; 57: 3678-3681.
59. Vasickova P, Machackova E, Lukesova M et al. High occurrence of BRCA1 intragenic rearrangements in hereditary breast and ovarian cancer syndrome in the Czech Republic. BMC Med Genet 2007; 8: 32. (Pubitemid 47040199)
60. Vašičková P, Macháčková E, Lukešová M et al. Varianty neznámého významu a intragenová přeskupení v genech BRCA1 a BRCA2. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 58-62. (Pubitemid 44759781)
61. Walsh T, Casadei S, Coats KH et al. Spectrum of mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2, and TP53 in families at high risk of breast cancer. JAMA 2006; 295(12): 1379-1388.
62. Warner E, Plewes DB, Shumak RS. Comparison of Breast Magnetic Resonance Imaging, Mammography, and Ultrasound for Surveillance of Women at High Risk for Hereditary Breast Cancer. J Clin Oncol 2001; 19: 3524-3531. (Pubitemid 32730090)
63. Wooster R, Bignell G, Lancaster J et al. Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature 1995; 378: 789-792. (Pubitemid 26004412)
64. Zikan M, Foretova L, Cibula D et al. Hereditary ovarian cancer- Review. Ceska Gynekol 2006; 71 (3): 246-251.
65. Zikán M, Jančárková N, Pohlreich P e tal. Hereditárni dispozice ke karcinomu prsu a ovaria. Čas Lék Česk 2004; 143(1): 26-30.