-
1
-
-
3543023204
-
-
Schouten, J. P.; McElgunn, C. J.; Waaijer, R.; Zwijnenburg, D.; Diepvens, F.; Pals, G. Nucleic Acids Res. 2002, 30, e57.
-
(2002)
Nucleic Acids Res
, vol.30
-
-
Schouten, J.P.1
McElgunn, C.J.2
Waaijer, R.3
Zwijnenburg, D.4
Diepvens, F.5
Pals, G.6
-
2
-
-
5044227573
-
-
Bunyan, D. J.; Eccles, D. M.; Sillibourne, J.; Wilkins, E.; Thomas, N. S.; Shea-Simonds, J.; Duncan, P. J.; Curtis, C. E.; Robinson, D. O.; Harvey, J. F.; Cross, N. C. Br. J. Cancer 2004, 91, 1155-1159.
-
(2004)
Br. J. Cancer
, vol.91
, pp. 1155-1159
-
-
Bunyan, D.J.1
Eccles, D.M.2
Sillibourne, J.3
Wilkins, E.4
Thomas, N.S.5
Shea-Simonds, J.6
Duncan, P.J.7
Curtis, C.E.8
Robinson, D.O.9
Harvey, J.F.10
Cross, N.C.11
-
3
-
-
33746640064
-
-
de la Hoya, M.; Gutierrez-Enriquez, S.; Velasco, E.; Osorio, A.; Sanchez de Abajo, A.; Vega, A.; Salazar, R.; Esteban, E.; Llort, G.; Gonzalez-Sarmiento, R.; Carracedo, A.; Benitez, J.; Miner, C.; Diez, O.; Diaz-Rubio, E.; Caldes, T. Clin. Chem. 2006, 52, 1480-1485.
-
(2006)
Clin. Chem
, vol.52
, pp. 1480-1485
-
-
de la Hoya, M.1
Gutierrez-Enriquez, S.2
Velasco, E.3
Osorio, A.4
Sanchez de Abajo, A.5
Vega, A.6
Salazar, R.7
Esteban, E.8
Llort, G.9
Gonzalez-Sarmiento, R.10
Carracedo, A.11
Benitez, J.12
Miner, C.13
Diez, O.14
Diaz-Rubio, E.15
Caldes, T.16
-
4
-
-
33746661657
-
-
Douglas, J.; Tatton-Brown, K.; Coleman, K.; Guerrero, S.; Berg, J.; Cole, T. R.; Fitzpatrick, D.; Gillerot, Y.; Hughes, H. E.; Pilz, D.; Raymond, F. L.; Temple, I. K.; Irrthum, A.; Schouten, J. P.; Rahman, N. J. Med. Genet. 2005, 42, e56.
-
(2005)
J. Med. Genet
, vol.42
-
-
Douglas, J.1
Tatton-Brown, K.2
Coleman, K.3
Guerrero, S.4
Berg, J.5
Cole, T.R.6
Fitzpatrick, D.7
Gillerot, Y.8
Hughes, H.E.9
Pilz, D.10
Raymond, F.L.11
Temple, I.K.12
Irrthum, A.13
Schouten, J.P.14
Rahman, N.15
-
5
-
-
33746137427
-
-
Lai, K. K.; Lo, I. F.; Tong, T. M.; Cheng, L. Y.; Lam, S. T. Clin. Biochem. 2006, 39, 367-372.
-
(2006)
Clin. Biochem
, vol.39
, pp. 367-372
-
-
Lai, K.K.1
Lo, I.F.2
Tong, T.M.3
Cheng, L.Y.4
Lam, S.T.5
-
6
-
-
33746945477
-
-
Vorstman, J. A.; Jalali, G. R.; Rappaport, E. F.; Hacker, A. M.; Scott, C.; Emanuel, B. S. Hum. Mutat. 2006, 27, 814-821.
-
(2006)
Hum. Mutat
, vol.27
, pp. 814-821
-
-
Vorstman, J.A.1
Jalali, G.R.2
Rappaport, E.F.3
Hacker, A.M.4
Scott, C.5
Emanuel, B.S.6
-
7
-
-
44649100122
-
-
Claes, A.; Schuuring, J.; Boots-Sprenger, S.; Hendriks-Cornelissen, S.; Dekkers, M.; van der Kogel, A. J.; Leenders, W. P.; Wesseling, P.; Jeuken, J. W. Brain Pathol. 2008, 18, 423-433.
-
(2008)
Brain Pathol
, vol.18
, pp. 423-433
-
-
Claes, A.1
Schuuring, J.2
Boots-Sprenger, S.3
Hendriks-Cornelissen, S.4
Dekkers, M.5
van der Kogel, A.J.6
Leenders, W.P.7
Wesseling, P.8
Jeuken, J.W.9
-
8
-
-
57449088297
-
-
issi-Ben, M. S.; Moussa, A.; Lovecchio, T.; Kourda, N.; Najjar, T.; Ben, J. S.; El, G. A.; Porchet, N.; Manai, M.; Buisine, M. P. Fam. Cancer 2008.
-
(2008)
Fam. Cancer
-
-
issi-Ben, M.S.1
Moussa, A.2
Lovecchio, T.3
Kourda, N.4
Najjar, T.5
Ben, J.S.6
El, G.A.7
Porchet, N.8
Manai, M.9
Buisine, M.P.10
-
9
-
-
25644446211
-
-
Takata, M.; Suzuki, T.; Ansai, S.; Kimura, T.; Shirasaki, F.; Hatta, N.; Saida, T. J. Dermatol. Sci. 2005, 40, 51-57.
-
(2005)
J. Dermatol. Sci
, vol.40
, pp. 51-57
-
-
Takata, M.1
Suzuki, T.2
Ansai, S.3
Kimura, T.4
Shirasaki, F.5
Hatta, N.6
Saida, T.7
-
10
-
-
33947262084
-
-
Dikow, N.; Nygren, A. O.; Schouten, J. P.; Hartmann, C.; Kramer, N.; Janssen, B.; Zschocke, J. Mol. Cell Probes 2007, 21, 208-215.
-
(2007)
Mol. Cell Probes
, vol.21
, pp. 208-215
-
-
Dikow, N.1
Nygren, A.O.2
Schouten, J.P.3
Hartmann, C.4
Kramer, N.5
Janssen, B.6
Zschocke, J.7
-
11
-
-
24044464247
-
-
Nygren, A. O.; Ameziane, N.; Duarte, H. M.; Vijzelaar, R. N.; Waisfisz, Q.; Hess, C. J.; Schouten, J. P.; Errami, A. Nucleic Acids Res. 2005, 33, e128.
-
(2005)
Nucleic Acids Res
, vol.33
-
-
Nygren, A.O.1
Ameziane, N.2
Duarte, H.M.3
Vijzelaar, R.N.4
Waisfisz, Q.5
Hess, C.J.6
Schouten, J.P.7
Errami, A.8
-
12
-
-
33845232467
-
-
Arkblad, E. L.; Darin, N.; Berg, K.; Kimber, E.; Brandberg, G.; Lindberg, C.; Holmberg, E.; Tulinius, M.; Nordling, M. Neuromuscular Disord. 2006, 16, 830-838.
-
(2006)
Neuromuscular Disord
, vol.16
, pp. 830-838
-
-
Arkblad, E.L.1
Darin, N.2
Berg, K.3
Kimber, E.4
Brandberg, G.5
Lindberg, C.6
Holmberg, E.7
Tulinius, M.8
Nordling, M.9
-
13
-
-
44649196405
-
-
Boormans, E. M.; Birnie, E.; Wildschut, H. I.; Schuring-Blom, H. G.; Oepkes, D.; van Oppen, C. A.; Nijhuis, J. G.; Macville, M. V.; Kooper, A. J.; Huijsdens, K.; Hoffer, M. V.; Go, A.; Creemers, J.; Bhola, S. L.; Bilardo, K. M.; Suijkerbuijk, R.; Bouman, K.; Galjaard, R. J.; Bonsel, G. J.; van Lith, J. M. BMC Pregnancy Childbirth 2008, 8, 18.
-
(2008)
BMC Pregnancy Childbirth
, vol.8
, pp. 18
-
-
Boormans, E.M.1
Birnie, E.2
Wildschut, H.I.3
Schuring-Blom, H.G.4
Oepkes, D.5
van Oppen, C.A.6
Nijhuis, J.G.7
Macville, M.V.8
Kooper, A.J.9
Huijsdens, K.10
Hoffer, M.V.11
Go, A.12
Creemers, J.13
Bhola, S.L.14
Bilardo, K.M.15
Suijkerbuijk, R.16
Bouman, K.17
Galjaard, R.J.18
Bonsel, G.J.19
van Lith, J.M.20
more..
-
14
-
-
57449093472
-
-
MRC Holland. MLPA Step by Step DNA Detection/Quantification Protocol; 2008 (internet communication).
-
MRC Holland. MLPA Step by Step DNA Detection/Quantification Protocol; 2008 (internet communication).
-
-
-
-
15
-
-
32544455442
-
-
Hannelius, U.; Lindgren, C. M.; Melen, E.; Malmberg, A.; von Dobeln, U.; Kere, J. J. Med. Genet. 2005, 42, e60.
-
(2005)
J. Med. Genet
, vol.42
-
-
Hannelius, U.1
Lindgren, C.M.2
Melen, E.3
Malmberg, A.4
von Dobeln, U.5
Kere, J.6
-
16
-
-
2642620230
-
-
Therrell, B. L., Jr.; Berenbaum, S. A.; Manter-Kapanke, V.; Simmank, J.; Korman, K.; Prentice, L.; Gonzalez, J.; Gunn, S. Pediatrics 1998, 101, 583-590.
-
(1998)
Pediatrics
, vol.101
, pp. 583-590
-
-
Therrell Jr., B.L.1
Berenbaum, S.A.2
Manter-Kapanke, V.3
Simmank, J.4
Korman, K.5
Prentice, L.6
Gonzalez, J.7
Gunn, S.8
-
17
-
-
34547228303
-
-
Goncalves, J.; Friaes, A.; Moura, L. Expert. Rev. Mol. Med. 2007, 9, 1-23.
-
(2007)
Expert. Rev. Mol. Med
, vol.9
, pp. 1-23
-
-
Goncalves, J.1
Friaes, A.2
Moura, L.3
-
18
-
-
14044254920
-
-
Baumgartner-Parzer, S. M.; Nowotny, P.; Heinze, G.; Waldhausl, W.; Vierhapper, H. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2005, 90, 775-778.
-
(2005)
J. Clin. Endocrinol. Metab
, vol.90
, pp. 775-778
-
-
Baumgartner-Parzer, S.M.1
Nowotny, P.2
Heinze, G.3
Waldhausl, W.4
Vierhapper, H.5
-
21
-
-
34447128813
-
-
Janzen, N.; Peter, M.; Sander, S.; Steuerwald, U.; Terhardt, M.; Holtkamp, U.; Sander, J. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2007, 92, 2581-2589.
-
(2007)
J. Clin. Endocrinol. Metab
, vol.92
, pp. 2581-2589
-
-
Janzen, N.1
Peter, M.2
Sander, S.3
Steuerwald, U.4
Terhardt, M.5
Holtkamp, U.6
Sander, J.7
-
22
-
-
0031839155
-
-
Mitchell, M. L.; Hermos, R. J. Clin. Endocrinol. (Oxford, U.K.) 1998, 48, 757-760.
-
(1998)
Clin. Endocrinol. (Oxford, U.K.)
, vol.48
, pp. 757-760
-
-
Mitchell, M.L.1
Hermos, R.J.2
-
23
-
-
0030729272
-
-
Allen, D. B.; Hoffman, G. L.; Fitzpatrick, P.; Laessig, R.; Maby, S.; Slyper, A. J. Pediatr. 1997, 130, 128-133.
-
(1997)
J. Pediatr
, vol.130
, pp. 128-133
-
-
Allen, D.B.1
Hoffman, G.L.2
Fitzpatrick, P.3
Laessig, R.4
Maby, S.5
Slyper, A.6
-
25
-
-
0042901202
-
-
Higashi, Y.; Yoshioka, H.; Yamane, M.; Gotoh, O.; Fujii-Kuriyama, Y. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 1986, 83, 2841-2845.
-
(1986)
Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A
, vol.83
, pp. 2841-2845
-
-
Higashi, Y.1
Yoshioka, H.2
Yamane, M.3
Gotoh, O.4
Fujii-Kuriyama, Y.5
-
27
-
-
0024284028
-
-
Miller, S. A.; Dykes, D. D.; Polesky, H. F. Nucleic Acids Res. 1988, 16, 1215.
-
(1988)
Nucleic Acids Res
, vol.16
, pp. 1215
-
-
Miller, S.A.1
Dykes, D.D.2
Polesky, H.F.3
-
28
-
-
57449121908
-
-
McElgunn, C. J. Regression-Enhanced Analysis of Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplication (REX-MLPA). 2004 (internet communication).
-
McElgunn, C. J. Regression-Enhanced Analysis of Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplication (REX-MLPA). 2004 (internet communication).
-
-
-
-
29
-
-
0036172102
-
-
Olney, R. C.; Mougey, E. B.; Wang, J.; Shulman, D. I.; Sylvester, J. E. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2002, 87, 735-741.
-
(2002)
J. Clin. Endocrinol. Metab
, vol.87
, pp. 735-741
-
-
Olney, R.C.1
Mougey, E.B.2
Wang, J.3
Shulman, D.I.4
Sylvester, J.E.5
-
30
-
-
0043031091
-
-
Pang, S. Pediatr. Ann. 2003, 32, 516-523.
-
(2003)
Pediatr. Ann
, vol.32
, pp. 516-523
-
-
Pang, S.1
-
32
-
-
0033311160
-
-
Nordenstrom, A.; Thilen, A.; Hagenfeldt, L.; Larsson, A.; Wedell, A. J. Clin. Endocrinol. Metab. 1999, 84, 1505-1509.
-
(1999)
J. Clin. Endocrinol. Metab
, vol.84
, pp. 1505-1509
-
-
Nordenstrom, A.1
Thilen, A.2
Hagenfeldt, L.3
Larsson, A.4
Wedell, A.5
-
33
-
-
0034917140
-
-
Kovacs, J.; Votava, F.; Heinze, G.; Solyom, J.; Lebl, J.; Pribilincova, Z.; Frisch, H.; Battelino, T.; Waldhauser, F. J. Clin. Endocrinol. Metab 2001, 86, 2958-2964.
-
(2001)
J. Clin. Endocrinol. Metab
, vol.86
, pp. 2958-2964
-
-
Kovacs, J.1
Votava, F.2
Heinze, G.3
Solyom, J.4
Lebl, J.5
Pribilincova, Z.6
Frisch, H.7
Battelino, T.8
Waldhauser, F.9
-
35
-
-
34548476003
-
-
Matern, D.; Tortorelli, S.; Oglesbee, D.; Gavrilov, D.; Rinaldo, P. J. Inherit. Metab. Dis. 2007, 30, 585-592.
-
(2007)
J. Inherit. Metab. Dis
, vol.30
, pp. 585-592
-
-
Matern, D.1
Tortorelli, S.2
Oglesbee, D.3
Gavrilov, D.4
Rinaldo, P.5
-
36
-
-
0344326345
-
-
Ohlsson, G.; Muller, J.; Schwartz, M. Hum. Mutat. 1999, 13, 385-389.
-
(1999)
Hum. Mutat
, vol.13
, pp. 385-389
-
-
Ohlsson, G.1
Muller, J.2
Schwartz, M.3
-
38
-
-
0032039591
-
-
Thilén, A.; Nordenström, A.; Hagenfeldt, L.; von Döbeln, U.; Guthenberg, C.; Larsson, A. Pediatrics 1998, 101, E11.
-
(1998)
Pediatrics
, vol.101
-
-
Thilén, A.1
Nordenström, A.2
Hagenfeldt, L.3
von Döbeln, U.4
Guthenberg, C.5
Larsson, A.6
-
39
-
-
0021252993
-
-
Lebovitz, R. M.; Pauli, R. M.; Laxova, R. Am. J. Dis. Child. 1984, 138, 571-573.
-
(1984)
Am. J. Dis. Child
, vol.138
, pp. 571-573
-
-
Lebovitz, R.M.1
Pauli, R.M.2
Laxova, R.3
-
40
-
-
28244437194
-
-
Gerdes, T.; Kirchhoff, M.; Bryndorf, T. Electrophoresis 2005, 26, 4327-4332.
-
(2005)
Electrophoresis
, vol.26
, pp. 4327-4332
-
-
Gerdes, T.1
Kirchhoff, M.2
Bryndorf, T.3
-
41
-
-
33947609005
-
-
Ahn, J. W.; Ogilvie, C. M.; Welch, A.; Thomas, H.; Madula, R.; Hills, A.; Donaghue, C.; Mann, K. BMC Med. Genet. 2007, 8, 9.
-
(2007)
BMC Med. Genet
, vol.8
, pp. 9
-
-
Ahn, J.W.1
Ogilvie, C.M.2
Welch, A.3
Thomas, H.4
Madula, R.5
Hills, A.6
Donaghue, C.7
Mann, K.8
-
42
-
-
33644853109
-
-
Rooms, L.; Reyniers, E.; Wuyts, W.; Storm, K.; van Luijk, R.; Scheers, S.; Wauters, J.; van den Ende, J.; Biervliet, M.; Eyskens, F.; van Goethem, G.; Laridon, A.; Ceulemans, B.; Courtens, W.; Kooy, R. F. Clin. Genet. 2006, 69, 58-64.
-
(2006)
Clin. Genet
, vol.69
, pp. 58-64
-
-
Rooms, L.1
Reyniers, E.2
Wuyts, W.3
Storm, K.4
van Luijk, R.5
Scheers, S.6
Wauters, J.7
van den Ende, J.8
Biervliet, M.9
Eyskens, F.10
van Goethem, G.11
Laridon, A.12
Ceulemans, B.13
Courtens, W.14
Kooy, R.F.15
-
43
-
-
25144479378
-
-
Fernandez, L.; Lapunzina, P.; Arjona, D.; Lopez, P. I.; Garcia-Guereta, L.; Elorza, D.; Burgueros, M.; De Torres, M. L.; Mori, M. A.; Palomares, M.; Garcia-Alix, A.; Delicado, A. Clin. Genet 2005, 68, 373-378.
-
(2005)
Clin. Genet
, vol.68
, pp. 373-378
-
-
Fernandez, L.1
Lapunzina, P.2
Arjona, D.3
Lopez, P.I.4
Garcia-Guereta, L.5
Elorza, D.6
Burgueros, M.7
De Torres, M.L.8
Mori, M.A.9
Palomares, M.10
Garcia-Alix, A.11
Delicado, A.12
-
44
-
-
0344326345
-
-
Ohlsson, G.; Muller, J.; Schwartz, M. Hum. Mutat. 1999, 13, 385-389.
-
(1999)
Hum. Mutat
, vol.13
, pp. 385-389
-
-
Ohlsson, G.1
Muller, J.2
Schwartz, M.3
|