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Volumn 129, Issue 5, 2007, Pages 161-164

Neonatal screening of hemoglobinopathies and G6PD deficiency in Catalonia (Spain). Molecular study of sickle cell disease associated with alpha thalassemia and G6PD deficiency;Cribado neonatal de hemoglobinopatías y déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) en Cataluña. Estudio molecular de la anemia falciforme asociada a alfatalasemia y déficit de G6PD

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Alpha thalassaemia; G6PD deficiency; Hemoglobinopathies; Neonatal screening; Sickle cell disease

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HEMOGLOBIN S;

EID: 34548575235     PISSN: 00257753     EISSN: 15788989     Source Type: Journal    
DOI: 10.1157/13107791     Document Type: Article
Times cited : (17)

References (16)
  • 1
    • 0038240519 scopus 로고    scopus 로고
    • Detección precoz neonatal de anemia falciforme y otras hemoglobinopatías en la comunidad autónoma de Madrid. Estudio piloto
    • Dulín Iñiguez E, Cantalejo López MA, Cela de Julián ME, Galarón García P. Detección precoz neonatal de anemia falciforme y otras hemoglobinopatías en la comunidad autónoma de Madrid. Estudio piloto. An Pediatr (Barc). 2003;58:146-55.
    • (2003) An Pediatr (Barc) , vol.58 , pp. 146-155
    • Dulín Iñiguez, E.1    Cantalejo López, M.A.2    Cela de Julián, M.E.3    Galarón García, P.4
  • 2
    • 0029434871 scopus 로고
    • Campaña de detección de hemoglobinopatías y talasemias en la población escolar del Norte de Extremadura
    • Martín Núñez G. Campaña de detección de hemoglobinopatías y talasemias en la población escolar del Norte de Extremadura. Sangre (Barc). 1995;40:459-64.
    • (1995) Sangre (Barc) , vol.40 , pp. 459-464
    • Martín Núñez, G.1
  • 4
    • 21244463999 scopus 로고    scopus 로고
    • y Grupo de Eritropatología. Asociación de hemoglobinopatía S y alfatalasemia. Análisis de 45 casos
    • Ataulfo González F, Blázquez C, Ropero P, Briceño O, Alaez C, Polo M, et al y Grupo de Eritropatología. Asociación de hemoglobinopatía S y alfatalasemia. Análisis de 45 casos. Med Clin (Barc). 2005;124:726-9.
    • (2005) Med Clin (Barc) , vol.124 , pp. 726-729
    • Ataulfo González, F.1    Blázquez, C.2    Ropero, P.3    Briceño, O.4    Alaez, C.5    Polo, M.6
  • 5
    • 33645689591 scopus 로고    scopus 로고
    • Cribado neonatal de hemoglobinopatí as y déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (g6pd) en Cataluña. I: Estudio piloto en población anónima no relacionada
    • Mañú Pereira M, Maya A, Cararach V, Sabrià J, Boixadera J, Quintó LL, et al. Cribado neonatal de hemoglobinopatí as y déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (g6pd) en Cataluña. I: estudio piloto en población anónima no relacionada. Med Clin (Barc). 2006;126:281-5.
    • (2006) Med Clin (Barc) , vol.126 , pp. 281-285
    • Mañú Pereira, M.1    Maya, A.2    Cararach, V.3    Sabrià, J.4    Boixadera, J.5    Quintó, L.L.6
  • 6
    • 0020049014 scopus 로고
    • Heterogeneity of Mediterranean type glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in Spain and description of two new variants associated with favism
    • Vives Corrons JL, Pujades MA. Heterogeneity of «Mediterranean type» glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in Spain and description of two new variants associated with favism. Hum Mol Genet. 1982;60:216-21.
    • (1982) Hum Mol Genet , vol.60 , pp. 216-221
    • Vives Corrons, J.L.1    Pujades, M.A.2
  • 7
    • 0024455091 scopus 로고
    • Molecular heterogeneity of glucose-6-phosphate dehydrogenase A
    • Beutler E, Kuhl W, Vives Corrons JL, Prchal JT. Molecular heterogeneity of glucose-6-phosphate dehydrogenase A. Blood. 1989;74:2550-5.
    • (1989) Blood , vol.74 , pp. 2550-2555
    • Beutler, E.1    Kuhl, W.2    Vives Corrons, J.L.3    Prchal, J.T.4
  • 8
    • 0025075429 scopus 로고
    • Molecular genetic of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) Mediterranean variant and description of a new G6PD mutant, G6PD Andalus 1361A
    • Vives Corrons JL, Kuhl W, Pujades MA, Beutler E. Molecular genetic of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) Mediterranean variant and description of a new G6PD mutant, G6PD Andalus 1361A. Am J Hum Gen. 1990;47:575-9.
    • (1990) Am J Hum Gen , vol.47 , pp. 575-579
    • Vives Corrons, J.L.1    Kuhl, W.2    Pujades, M.A.3    Beutler, E.4
  • 9
    • 0028764943 scopus 로고
    • Identificación de variantes moleculares de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) mediante la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
    • Rovira A, Vives Corrons JL, Estrada M, Gutiérrez A, Pujades MA, Colomer D, et al. Identificación de variantes moleculares de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) mediante la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Med Clin (Barc). 1994;102:281-4.
    • (1994) Med Clin (Barc) , vol.102 , pp. 281-284
    • Rovira, A.1    Vives Corrons, J.L.2    Estrada, M.3    Gutiérrez, A.4    Pujades, M.A.5    Colomer, D.6
  • 10
    • 84939116457 scopus 로고    scopus 로고
    • Screening for hemoglobinopathies
    • United States Preventive Services Task Force USPSTF, 2nd ed. Washington DC: US Department of Health and Human Services;
    • nd ed. Washington DC: US Department of Health and Human Services; 1996.
    • (1996) Guide to clinical preventive services
  • 11
    • 0023644113 scopus 로고    scopus 로고
    • Consensus conference: newborn screening for sickle cell disease and other hemoglobinopathies. JAMA. 1987;258:1205-9.
    • Consensus conference: newborn screening for sickle cell disease and other hemoglobinopathies. JAMA. 1987;258:1205-9.
  • 12
    • 0018611760 scopus 로고
    • International committee for standardization in haematology: Recommended screening test for glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency
    • Beutler E, Blume KG, Kaplan JC, Lohr GW, Ramot B, Valentine WN. International committee for standardization in haematology: recommended screening test for glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency. Br J Haematol. 1979;43:465-7.
    • (1979) Br J Haematol , vol.43 , pp. 465-467
    • Beutler, E.1    Blume, K.G.2    Kaplan, J.C.3    Lohr, G.W.4    Ramot, B.5    Valentine, W.N.6
  • 13
    • 0014360532 scopus 로고
    • Special modifications of the fluorescent screening method for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
    • Beutler E, Mitchell, M. Special modifications of the fluorescent screening method for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Blood. 1968;32:816-8.
    • (1968) Blood , vol.32 , pp. 816-818
    • Beutler, E.1    Mitchell, M.2
  • 14
    • 85030520195 scopus 로고    scopus 로고
    • a ed. Barcelona: Elsevier; 2006.
    • a ed. Barcelona: Elsevier; 2006.
  • 15
    • 0031823425 scopus 로고    scopus 로고
    • Assessment of diagnostic quantitative fluorescent multiplex polymerase chain reaction assays performed on single cells
    • Sherlock J, Cirigliano V, Petrou M, Tutschek B, Adinolfi M. Assessment of diagnostic quantitative fluorescent multiplex polymerase chain reaction assays performed on single cells. Ann Hum Genet. 1998;62:9-23.
    • (1998) Ann Hum Genet , vol.62 , pp. 9-23
    • Sherlock, J.1    Cirigliano, V.2    Petrou, M.3    Tutschek, B.4    Adinolfi, M.5


* 이 정보는 Elsevier사의 SCOPUS DB에서 KISTI가 분석하여 추출한 것입니다.