Neonatal screening of hemoglobinopathies and glucose-6-phosphate dehydrogenase in Catalonia. Pilot study in anonymous not related population;Cribado neonatal de hemoglobinopatías y déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en Cataluña. Estudio piloto en población anónima no relacionada

Medicina Clinica

Volumn 126, Issue 8, 2006, Pages 281-285

  Mañú Pereira, Maria Del Mar ^a,d   Maya, Antonio ^a   Cararach, Vicenç ^a   Sabrià, Josep ^b   Boixadera, Jordi ^c   Quintó, Llorenç ^a   Vives Corrons, Joan L ^a  

^a HOSPITAL CLÍNIC   (Spain)

^b HOSPITAL JOSEP TRUETA   (Spain)

^c HOSPITAL UNIVERSITARI JOAN XXIII   (Spain)

^d UNIVERSITY OF BARCELONA   (Spain)

Author keywords

Early detection; G6PD deficiency; Newborn screening; Sickle cell disease

Indexed keywords

GLUCOSE 6 PHOSPHATE DEHYDROGENASE; HEMOGLOBIN;

ARTICLE; BLOOD SAMPLING; CONTROLLED STUDY; FLUORESCENCE ANALYSIS; GLUCOSE 6 PHOSPHATE DEHYDROGENASE DEFICIENCY; HEMOGLOBINOPATHY; HETEROZYGOTE DETECTION; HIGH PERFORMANCE LIQUID CHROMATOGRAPHY; HUMAN; MAJOR CLINICAL STUDY; METABOLIC DISORDER; NEWBORN SCREENING; PILOT STUDY; PREVALENCE; SICKLE CELL ANEMIA;

EID: 33645689591     PISSN: 00257753     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1157/13085481     Document Type: Article

References (19)

1. Carballo M, Divino JL, Zeric D. Migration and health in the European Union. Trop Med Int Health. 1998;3:936-44.
2. Dulín Iñíguez E, Cantalejo López MA, Cela de Julian ME, Galarón García P. Detección precoz neonatal de anemia falciforme y otras hemoglobinopatías en la comunidad autónoma de Madrid. Estudio piloto. An Pediatr. 2003;58:146-55.
3. Programa de salud pública de la Junta de Extremadura. Subunidad de errores congénitos del metabolismo. Formato electrónico [citado 30 Dic 2004]. Disponible en: www.sanidaddigital.org
4. Martín Núñez G, Ramos Fernández de Soria R, Fernández Galán MA, Sánchez Gil F, Cuesta P, Martín Borregon J, et al. Campañia de detección de hemoglobinopatí as y talasemias en la población escolar del Norte de Extremadura. Sangre (Barc). 1995;40:459-64.
5. Jansá JM. Inmigración extranjera en el estado español. Consideraciones desde la Salud Pública. Rev Esp Salud Pública. 1998;72:165-8.
6. Cabot Dalmau A, Casado Toda M, Barberán Pérez J, Roqueta Sureda M, Martorell Aymerich Q, Bosch Llobet A, et al. Screening neonatal de drepanocitosis en el Consorci Sanitari de Mataró. Justificación y primeros resultados. Medicina Fetal y Neonatología. 1998;49:157-60.
7. Ropero P, Villegas A, Gonzalez FA. Hemoglobina Korle-Bu [beta73(E17)Asp →Asn]. Primeros casos descritos en España. Med Clin (Barc). 2004;123:260-1.
8. Consensus conference: newborn screening for sickle cell disease and other hemoglobinopathies. JAMA. 1987;258:1205-9.
9. Vives Corrons JL. Defectos congénitos de la hemoglobina. Hemoglobinopatías estructurales. En: Sans-Sebrafen J, Besses Raebel C, Vives Corrons JL, editores. Hematología clínica. 4.a ed. Barcelona: Harcourt (Madrid); 2001. p. 183-201.
10. Organización Mundial de la Salud. Noncommunicable diseases. Formato electrónico. [citado 12 Jun 2004]. Disponible en: www.afro.who.int
11. Tusell JM, Estella J, Sánchez M, Melo M, Bastida F, Javier G, et al. Epidemiologia de la drepanocitosi a Catalunya. Pediatria Catalana. 2000;60:557-60.
12. Hernández JA, Bosch MA, Sauca G, Rovira JM, Clapés V, Del Río N, et al. Hematologiá e inmigración. Impacto de la inmigración africana subsahariana en la práctica hematológica. Haematologica. 2002;87 Supl 1:373.
13. Vives Corrons JL, Pujades MA. Aspectos moleculares del déficit asintomático de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Sangre (Barc). 1984;29:1030-6.
14. Vives Corrons JL, Pujades MA. Heterogeneity of «Mediterranean Type» glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in Spain and description of two new variants associated with favism. Hum Mol Genet. 1982;60:216-21.
15. Beutler E, Kuhl W, Vives Corrons JL, Prchal JT. Molecular heterogeneity of glucose-6-phosphate dehydrogenase A-. Blood, 1989;74:2550-5.
16. Vives Corrons JL, Kuhl W, Pujades MA, Beutler E. Molecular genetic of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) Mediterranean variant and description of a new G6PD mutant, G6PD Andalus 1361A. Am J Hum Gen. 1990;47:575-9.
17. Rovira A, Vives Corrons JL, Estrada M, Gutiérrez A, Pujades MA, Colomer D, et al. Identificación de variantes moleculares de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) mediante la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Med Clin (Barc). 1994;102:281-4.
18. Vives Corrons JL, Pujades A. Aspectos moleculares del déficit asintomático de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Sangre. 1984;29:1030-6.
19. Guide to clinical Preventive Services. 2nd ed. Screening for hemoglobinopathies. 1996. (Consultado 26 jun 2004). Disponible en: http:// cpmcnet.columbia.edu/texts/gcps