Adrenoleukodystrophy: Structure and function of ALDP, and intracellular behavior of mutant ALDP with naturally occurring missense mutations

Yakugaku Zasshi

Volumn 127, Issue 1, 2007, Pages 163-172

  Takahashi, Norimasa ^a   Morita, Masashi ^a   Imanaka, Tsuneo ^a  

^a UNIVERSITY OF TOYAMA   (Japan)

Author keywords

Adrenoleukodystrophy; ALDP (ABCD1); Degradation; Missense mutation; Proteasome; Targeting

Indexed keywords

ABC TRANSPORTER; ADRENOLEUKODYSTROPHY PROTEIN; DNA FRAGMENT; PROTEASOME; PROTEASOME INHIBITOR; UNCLASSIFIED DRUG; VERY LONG CHAIN FATTY ACID;

ADRENOLEUKODYSTROPHY; CELL FUNCTION; COMPLEX FORMATION; MISSENSE MUTATION; PEROXISOME; PROTEIN DEGRADATION; PROTEIN DOMAIN; PROTEIN EXPRESSION; PROTEIN FOLDING; PROTEIN FUNCTION; PROTEIN LOCALIZATION; PROTEIN STRUCTURE; PROTEIN TARGETING; REVIEW;

ADRENOLEUKODYSTROPHY; ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS; HUMANS; MUTATION, MISSENSE; PEROXISOMES;

EID: 33846140480     PISSN: 00316903     EISSN: 13475231     Source Type: Journal    
DOI: 10.1248/yakushi.127.163     Document Type: Review

References (35)

1. Dobois-Dalcq M., Feigenbaum V., Aubourg P., Trends Neurosci., 22, 4-12 (1999).
2. Smith K. D., Kemp S., Braiterman L. T., Lu J.-F., Wei H.-M., Geraghty M., Stetten G., Bergin J. S., Pevsner J., Watkins P. A., Neurochem. Res., 24, 521-535 (1999).
3. Bezman L., Moser A. B., Raymond G. V., Rinaldo P., Watkins P. A., Smith K. D., Kass N. E., Moser H. W., Ann. Neurol., 49, 512-517 (2001).
4. Moser H., Dubey P., Fatemi A., Curr. Opin. Neurol., 17, 263-269 (2004).
5. Kemp S., Pujol A., Waterham H. R., van Geel B. M., Boehm C. D., Raymond G. V., Cutting G. R., Wanders R. J. A., Moser H. W., Hum. Mutat., 18, 499-515 (2001).
6. Takemoto Y., Suzuki Y., Tamakoshi A., Onodera O., Tsuji S., Hashimoto T., Shimozawa N., Orii T., Kondo N., J. Hum. Genet., 47, 590-593 (2002).
7. Suzuki Y., Takemoto Y., Shimozawa N., Imanaka T., Kato S., Furuya H., Kaga M., Kato K., Hashimoto N., Onodera O., Tsuji S., Brain Dev., 27, 353-357 (2005).
8. Mosser J., Douar A. M., Sarde C. O., Kioschis P., Feil R., Moser H., Poustka A. M., Mandel J. L., Aubourg P., Nature, 361, 726-730 (1993).
9. Mosser J., Lutz Y., Stoeckel M. E., Sarde C. O., Kretz C., Douar A. M., Lopez J., Aubourg P., Mandel J. L., Hum. Mol. Genet., 3, 265-271 (1994).
10. Cimini A., Bernardo A., Cifone M. G., Di Marzio L., Di Loreto S., Glia, 41, 3-14 (2003).
11. Di Biase A., Di Benedetto R., Fiorentini C., Travaglione S., Salvati S., Attorri L., Pietraforte D., Neurochem. Int., 44, 215-221 (2004).
12. Contreras M., Sengupta T. K., Sheikh F., Aubourg P., Singh I., Arch. Biochem. Biophys., 334, 369-379 (1996).
13. Liu L. X., Janvier K., Berteaux-Lecellier V., Cartier N., Benarous R., Aubourg P., J. Biol. Chem., 274, 32738-32743 (1999).
14. Guimaraes C. P., Domingues P., Aubourg P., Fouguet F., Pujol A., Jimenez-Sanchez G., Sa-Miranda C., Azevedo J. E., Biochim. Biophys. Acta, 1689, 235-243 (2004).
15. Tanaka A. R., Tanabe K., Morita M., Kurisu M., Kasiwayama Y., Matsuo M., Kioka N., Amachi T., Imanaka T., Ueda K., J. Biol. Chem., 277, 40142-40147 (2002).
16. Kashiwayama Y., Morita M., Kamijo K., Imanaka T., Biochem. Biophys. Res. Commun., 291, 1245-1251 (2002).
17. Imanaka T., Shiina Y., Takano T., Hashimoto T., Osumi T., J. Biol. Chem., 271, 3706-3713 (1996).
18. Kashiwayama Y., Asahina K., Shibata H., Morita M., Muntau A. C., Roscher A. A., Wanders R. J. A., Shimozawa N., Sakaguchi M., Kato H., Imanaka T., Biochim. Biophys. Acta, 1746, 116-128 (2005).
19. Shibata H., Kashiwayama Y., Imanaka T., Kato H., J. Biol. Chem., 279, 38486-38494 (2004).
20. Landgraf P., Mayerhofer P. U., Polanetz R., Muntan A. C., Roscher A. A., Holzinger A., Eur. J. Cell Biol., 82, 401-410 (2003).
21. Halbach A., Lorenzen S., Landgraf C., Volkmer-Engert R., Erdmamm R., Rottensteiner H., J. Biol. Chem., 280, 21176-21182 (2005).
22. Imanaka T., Aihara K., Takano T., Yamashita A., Sato R., Suzuki Y., Yokota S., Osumi T., J. Biol. Chem., 274, 11968-11976 (1999).
23. Verleur N., Hettema E. H., van Roemund C. W. T., Tabak H. F., Wanders R. J. A., Eur. J. Biochem., 249, 657-661 (1997).
24. Hung L. W., Wang I. X., Nikaido K., Liu P. Q., Ames G. F., Kim S. H., Nature, 396, 703-707 (1998).
25. Hopfner K. P., Karcher A., Craig L., Woo T. T., Carney J. P., Tainer J. A., Cell, 105, 473-485 (2001).
26. Chang G., Roth C. B., Science, 293, 1793-1800 (2001).
27. Locker K. P., Lee A. T., Rees D. C., Science, 269, 1091-1098 (2002).
28. Morita M., Kurisu M., Kashiwayama Y., Yokota S., Imanaka T., Biol. Pharm. Bull. (in press).
29. Roerig P., Mayerhofer P., Holzinger A., Gartner J., FEBS Lett., 492, 66-72 (2001).
30. Brosius U., Dehmel T., Gartner J., J. Biol. Chem., 277, 774-784 (2002).
31. Jones J. M., Morrell J. C., Gould S. J., J. Cell Biol., 153, 1141-1150 (2001).
32. Jensen T. J., Loo M. A., Pind S., Williams D. B., Goldberg A. L., Riordan J. R., Cell, 83, 129-135 (1995).
33. Gelman M. S., Kannegaard E. S., Kopito R. R., J. Biol. Chem., 277, 11709-11714 (2002).
34. Yamada T., Shinnoh N., Kobayashi T., Neurochem. Res., 22, 233-237 (1997).
35. Rubenstein R. C., Egan M. E., Zeitlin P. L., J. Clin. Invest., 15, 2457-2465 (1997).