-
3
-
-
0037160782
-
-
Emery A. E., Lancet, 359, 687-695 (2002).
-
(2002)
Lancet
, vol.359
, pp. 687-695
-
-
Emery, A.E.1
-
5
-
-
0032907679
-
-
Strahl-Bolsinger S., Gentzsch M., Tanner W., Biochim. Biophys. Acta, 1426, 297-307 (1999).
-
(1999)
Biochim. Biophys. Acta
, vol.1426
, pp. 297-307
-
-
Strahl-Bolsinger, S.1
Gentzsch, M.2
Tanner, W.3
-
6
-
-
0032516889
-
-
Timpel C., Strahl-Bolsinger S., Ziegelbauer K., Ernst J. F., J. Biol Chem., 273, 20837-20846 (1998).
-
(1998)
J. Biol Chem.
, vol.273
, pp. 20837-20846
-
-
Timpel, C.1
Strahl-Bolsinger, S.2
Ziegelbauer, K.3
Ernst, J.F.4
-
8
-
-
0023372590
-
-
Krusius T., Reinhold V. N., Margolis R. K., Margolis R. U., Biochem. J , 245, 229-234 (1987).
-
(1987)
Biochem. J
, vol.245
, pp. 229-234
-
-
Krusius, T.1
Reinhold, V.N.2
Margolis, R.K.3
Margolis, R.U.4
-
9
-
-
0022993925
-
-
Krusius T., Finne J., Margolis R K , Margolis R. U. J Biol. Chem , 261, 8237-8242 (1986).
-
(1986)
J Biol. Chem
, vol.261
, pp. 8237-8242
-
-
Krusius, T.1
Finne, J.2
Margolis, R.K.3
Margolis, R.U.4
-
10
-
-
0018801488
-
-
Finne J., Krusius T., Margolis R. K , Margolis R U., J. Biol Chem., 254, 10295-10300 (1979).
-
(1979)
J. Biol Chem.
, vol.254
, pp. 10295-10300
-
-
Finne, J.1
Krusius, T.2
Margolis, R.K.3
Margolis, R.U.4
-
11
-
-
0031026624
-
-
Chiba A., Matsumura K., Yamada H., Inazu T., Shimizu T., Kusunoki S., Kanazawa I., Kobata A , Endo T., J Biol. Chem., 272, 2156-2162 (1997).
-
(1997)
J Biol. Chem.
, vol.272
, pp. 2156-2162
-
-
Chiba, A.1
Matsumura, K.2
Yamada, H.3
Inazu, T.4
Shimizu, T.5
Kusunoki, S.6
Kanazawa, I.7
Kobata, A.8
Endo, T.9
-
12
-
-
0031790636
-
-
Sasaki T., Yamada H., Matsumura K., Shimizu T., Kobata A., Endo T., Biochim Biophys. Acta, 1425, 599-606 (1998).
-
(1998)
Biochim Biophys. Acta
, vol.1425
, pp. 599-606
-
-
Sasaki, T.1
Yamada, H.2
Matsumura, K.3
Shimizu, T.4
Kobata, A.5
Endo, T.6
-
13
-
-
0030826509
-
-
Ervasti J. M., Burwell A. L., Geissler A. L., J. Biol Chem., 272, 22315-22321 (1997).
-
(1997)
J. Biol Chem.
, vol.272
, pp. 22315-22321
-
-
Ervasti, J.M.1
Burwell, A.L.2
Geissler, A.L.3
-
14
-
-
0031004767
-
-
Yuen C. T., Chai W., Loveless R. W., Lawson A M , Margolis R. U., Feizi T., J. Biol. Chem., 272, 8924-8931 (1997).
-
(1997)
J. Biol. Chem.
, vol.272
, pp. 8924-8931
-
-
Yuen, C.T.1
Chai, W.2
Loveless, R.W.3
Lawson, A.M.4
Margolis, R.U.5
Feizi, T.6
-
15
-
-
0033179169
-
-
Chai W., Yuen C. T., Kogelberg H., Carruthers R. A., Margolis R. U., Feizi T., Lawson A. M., Eur J. Biochem., 263, 879-888 (1999).
-
(1999)
Eur J. Biochem.
, vol.263
, pp. 879-888
-
-
Chai, W.1
Yuen, C.T.2
Kogelberg, H.3
Carruthers, R.A.4
Margolis, R.U.5
Feizi, T.6
Lawson, A.M.7
-
16
-
-
0032508544
-
-
Smalheiser N. R., Haslam S M., Sutton-Smith M., Morris H R., Dell A., J Biol. Chem., 273, 23698-23703 (1998).
-
(1998)
J Biol. Chem.
, vol.273
, pp. 23698-23703
-
-
Smalheiser, N.R.1
Haslam, S.M.2
Sutton-Smith, M.3
Morris, H.R.4
Dell, A.5
-
17
-
-
0026607784
-
-
Wing D. R., Rademacher T. W , Schmitz B., Schachner M., Dwek R. A., Biochem Soc Trans , 20, 386-390 (1992).
-
(1992)
Biochem Soc Trans
, vol.20
, pp. 386-390
-
-
Wing, D.R.1
Rademacher, T.W.2
Schmitz, B.3
Schachner, M.4
Dwek, R.A.5
-
19
-
-
0026543686
-
-
Ibraghimov-Beskrovnaya O., Ervasti J M., Leveille C. J., Slaughter C A , Sernett S. W., Campbell K P., Nature (London), 355, 696-702 (1992).
-
(1992)
Nature (London)
, vol.355
, pp. 696-702
-
-
Ibraghimov-Beskrovnaya, O.1
Ervasti, J.M.2
Leveille, C.J.3
Slaughter, C.A.4
Sernett, S.W.5
Campbell, K.P.6
-
21
-
-
0030927063
-
-
Williamson R. A., Henry M D., Daniels K. J , Hrstka R F., Lee J. C., Sunada Y., Ibraghimov-Bcskrovnaya O , Campbell K. P , Hum Mol. Genet , 6, 831-841 (1997).
-
(1997)
Hum Mol. Genet
, vol.6
, pp. 831-841
-
-
Williamson, R.A.1
Henry, M.D.2
Daniels, K.J.3
Hrstka, R.F.4
Lee, J.C.5
Sunada, Y.6
Ibraghimov-Bcskrovnaya, O.7
Campbell, K.P.8
-
22
-
-
0041710928
-
-
Cote P. D., Moukhles H., Lindenbaum M., Carbonetto S , Nat. Genet., 23, 338-342 (1999).
-
(1999)
Nat. Genet.
, vol.23
, pp. 338-342
-
-
Cote, P.D.1
Moukhles, H.2
Lindenbaum, M.3
Carbonetto, S.4
-
23
-
-
18644362893
-
-
Cohn R. D., Henry M. D., Michele D. E., Barresi R., Saito F., Moore S A , Flanagan J D., Skwarchuk M. W., Robbins M. E., Mendell J. R., Williamson R A , Campbell K. P , Cell, 110, 639-648 (2002).
-
(2002)
Cell
, vol.110
, pp. 639-648
-
-
Cohn, R.D.1
Henry, M.D.2
Michele, D.E.3
Barresi, R.4
Saito, F.5
Moore, S.A.6
Flanagan, J.D.7
Skwarchuk, M.W.8
Robbins, M.E.9
Mendell, J.R.10
Williamson, R.A.11
Campbell, K.P.12
-
24
-
-
0037173629
-
-
Moore S. A , Saito F., Chen J., Michele D. E., Henry M. D., Messing A , Cohn R. D., Ross-Barta S. E., Westra S., Williamson R. A., Hoshi T. Campbell K. P., Nature (London), 418, 422-425 (2002).
-
(2002)
Nature (London)
, vol.418
, pp. 422-425
-
-
Moore, S.A.1
Saito, F.2
Chen, J.3
Michele, D.E.4
Henry, M.D.5
Messing, A.6
Cohn, R.D.7
Ross-Barta, S.E.8
Westra, S.9
Williamson, R.A.10
Hoshi, T.11
Campbell, K.P.12
-
25
-
-
0037709890
-
-
Saito F., Moore S. A., Barresi R., Henry M. D., Messing A., Ross-Barta S. E., Cohn R. D., Williamson R. A., Sluka K. A., Sherman D. L., Brophy P. J., Schmelzer J. D., Low P. A., Wrabetz L., Feltri M. L., Campbell K. P., Neuron, 38, 747-758 (2003).
-
(2003)
Neuron
, vol.38
, pp. 747-758
-
-
Saito, F.1
Moore, S.A.2
Barresi, R.3
Henry, M.D.4
Messing, A.5
Ross-Barta, S.E.6
Cohn, R.D.7
Williamson, R.A.8
Sluka, K.A.9
Sherman, D.L.10
Brophy, P.J.11
Schmelzer, J.D.12
Low, P.A.13
Wrabetz, L.14
Feltri, M.L.15
Campbell, K.P.16
-
26
-
-
0037173670
-
-
Michele D. E., Barresi R., Kanagawa M., Saito F., Cohn R. D., Satz J. S., Dollar J., Nishino I., Kelley R. I., Somer H., Straub V., Mathews K. D., Moore S. A., Campbell K P., Nature (London), 418, 417-122 (2002).
-
(2002)
Nature (London)
, vol.418
, pp. 417-1122
-
-
Michele, D.E.1
Barresi, R.2
Kanagawa, M.3
Saito, F.4
Cohn, R.D.5
Satz, J.S.6
Dollar, J.7
Nishino, I.8
Kelley, R.I.9
Somer, H.10
Straub, V.11
Mathews, K.D.12
Moore, S.A.13
Campbell, K.P.14
-
27
-
-
0035095886
-
-
Takahashi S., Sasaki T., Manya H , Chiba Y., Yoshida A., Mizuno M., Ishida H., Ito F., Inazu T., Kotani N , Takasaki S., Takeuchi M., Endo T., Glycobiology, 11, 37-45 (2001).
-
(2001)
Glycobiology
, vol.11
, pp. 37-45
-
-
Takahashi, S.1
Sasaki, T.2
Manya, H.3
Chiba, Y.4
Yoshida, A.5
Mizuno, M.6
Ishida, H.7
Ito, F.8
Inazu, T.9
Kotani, N.10
Takasaki, S.11
Takeuchi, M.12
Endo, T.13
-
28
-
-
18044400450
-
-
Yoshida A., Kobayashi K., Manya H., Taniguchi K., Kano H., Mizuno M., Inazu T., Mitsuhashi H., Takahashi S., Takeuchi M., Herrmann R., Straub V., Talim B , Voit T., Topaloglu H., Toda T , Endo T., Dev Cell, 1, 717-724 (2001).
-
(2001)
Dev Cell
, vol.1
, pp. 717-724
-
-
Yoshida, A.1
Kobayashi, K.2
Manya, H.3
Taniguchi, K.4
Kano, H.5
Mizuno, M.6
Inazu, T.7
Mitsuhashi, H.8
Takahashi, S.9
Takeuchi, M.10
Herrmann, R.11
Straub, V.12
Talim, B.13
Voit, T.14
Topaloglu, H.15
Toda, T.16
Endo, T.17
-
30
-
-
0028213962
-
-
Metzler M., Gertz A., Sarkar M., Schachter H., Schrader J. W., Marth J. D., Embo. J., 13, 2056-2065 (1994).
-
(1994)
Embo. J.
, vol.13
, pp. 2056-2065
-
-
Metzler, M.1
Gertz, A.2
Sarkar, M.3
Schachter, H.4
Schrader, J.W.5
Marth, J.D.6
-
31
-
-
0035714138
-
-
Wang Y., Tan J., Sutton-Smith M , Ditto D., Panico M., Campbell R. M., Varki N. M., Long J. M., Jaeken J., Levinson S. R., Wynshaw-Boris A., Morris H R., Le D., Dell A , Schachter H., Marth J. D., Glycobiology, 11, 1051-1070 (2001).
-
(2001)
Glycobiology
, vol.11
, pp. 1051-1070
-
-
Wang, Y.1
Tan, J.2
Sutton-Smith, M.3
Ditto, D.4
Panico, M.5
Campbell, R.M.6
Varki, N.M.7
Long, J.M.8
Jaeken, J.9
Levinson, S.R.10
Wynshaw-Boris, A.11
Morris, H.R.12
Le, D.13
Dell, A.14
Schachter, H.15
Marth, J.D.16
-
32
-
-
0029820486
-
-
Tan J., Dunn J., Jaeken J., Schachter H., Am. J. Hum. Genet , 59, 810-817 (1996).
-
(1996)
Am. J. Hum. Genet
, vol.59
, pp. 810-817
-
-
Tan, J.1
Dunn, J.2
Jaeken, J.3
Schachter, H.4
-
33
-
-
0024375162
-
-
Santavuori P., Somer II., Sainio K., Rapola J., Kruus S., Nikitin T , Ketonen L., Leisti J., Brain Dev , 11, 147-153 (1989).
-
(1989)
Brain Dev
, vol.11
, pp. 147-153
-
-
Santavuori, P.1
Somer, I.I.2
Sainio, K.3
Rapola, J.4
Kruus, S.5
Nikitin, T.6
Ketonen, L.7
Leisti, J.8
-
34
-
-
0037340155
-
-
Taniguchi K., Kobayashi K., Saito K., Yamanouchi H., Ohnuma A., Hayashi Y. K , Manya H., Jin D. K , Lee M., Parano E., Falsaperla R., Pavone P., Van Coster R., Talim B , Steinbrecher A., Straub V., Nishino I , Topaloglu H., Voit T., Endo T., Toda T., Hum Mol Genet., 12, 527-534 (2003).
-
(2003)
Hum Mol Genet.
, vol.12
, pp. 527-534
-
-
Taniguchi, K.1
Kobayashi, K.2
Saito, K.3
Yamanouchi, H.4
Ohnuma, A.5
Hayashi, Y.K.6
Manya, H.7
Jin, D.K.8
Lee, M.9
Parano, E.10
Falsaperla, R.11
Pavone, P.12
Van Coster, R.13
Talim, B.14
Steinbrecher, A.15
Straub, V.16
Nishino, I.17
Topaloglu, H.18
Voit, T.19
Endo, T.20
Toda, T.21
more..
-
35
-
-
0038392675
-
-
Manya H., Sakai K., Kobayashi K., Taniguchi K., Kawakita M., Toda T., Endo T , Biochem. Biophys. Res. Commun., 306, 93-97 (2003).
-
(2003)
Biochem. Biophys. Res. Commun.
, vol.306
, pp. 93-97
-
-
Manya, H.1
Sakai, K.2
Kobayashi, K.3
Taniguchi, K.4
Kawakita, M.5
Toda, T.6
Endo, T.7
-
36
-
-
0036291325
-
-
Kano H., Kobayashi K , Herrmann R., Tachikawa M., Manya H., Nishino I., Nonaka I., Straub V , Talim B., Voit T., Topaloglu H., Endo T., Yoshikawa H., Toda T., Biochem. Biophys. Res Commun., 291, 1283-1286 (2002)
-
(2002)
Biochem. Biophys. Res Commun.
, vol.291
, pp. 1283-1286
-
-
Kano, H.1
Kobayashi, K.2
Herrmann, R.3
Tachikawa, M.4
Manya, H.5
Nishino, I.6
Nonaka, I.7
Straub, V.8
Talim, B.9
Voit, T.10
Topaloglu, H.11
Endo, T.12
Yoshikawa, H.13
Toda, T.14
-
37
-
-
0019471880
-
-
Fukuyama Y., Osawa M., Suzuki H., Brain Dev., 3, 1-29 (1981)
-
(1981)
Brain Dev.
, vol.3
, pp. 1-29
-
-
Fukuyama, Y.1
Osawa, M.2
Suzuki, H.3
-
38
-
-
0024539092
-
-
Dobyns W. B., Pagon R A., Armstrong D., Curry C. J., Greenberg F., Grix A., Holmes L. B., Laxova R., Michels V. V., Robinow M , Am J. Med Genet., 32, 195-210 (1989).
-
(1989)
Am J. Med Genet.
, vol.32
, pp. 195-210
-
-
Dobyns, W.B.1
Pagon, R.A.2
Armstrong, D.3
Curry, C.J.4
Greenberg, F.5
Grix, A.6
Holmes, L.B.7
Laxova, R.8
Michels, V.V.9
Robinow, M.10
-
39
-
-
0032560851
-
-
Kobayashi K., Nakahori Y., Miyake M., Matsumura K., Kondo-Iida E., Nomura Y., Segawa M., Yoshioka M., Saito K., Osawa M., Hamano K., Sakakihara Y., Nonaka I., Nakagome Y., Kanazawa I., Nakamura Y., Tokunaga K., Toda T., Nature (London), 394, 388-392 (1998).
-
(1998)
Nature (London)
, vol.394
, pp. 388-392
-
-
Kobayashi, K.1
Nakahori, Y.2
Miyake, M.3
Matsumura, K.4
Kondo-Iida, E.5
Nomura, Y.6
Segawa, M.7
Yoshioka, M.8
Saito, K.9
Osawa, M.10
Hamano, K.11
Sakakihara, Y.12
Nonaka, I.13
Nakagome, Y.14
Kanazawa, I.15
Nakamura, Y.16
Tokunaga, K.17
Toda, T.18
-
41
-
-
0035838362
-
-
Hayashi Y. K., Ogawa M., Tagawa K., Noguchi S., Ishihara T , Nonaka I., Arahata K., Neurology, 57, 115-121 (2001).
-
(2001)
Neurology
, vol.57
, pp. 115-121
-
-
Hayashi, Y.K.1
Ogawa, M.2
Tagawa, K.3
Noguchi, S.4
Ishihara, T.5
Nonaka, I.6
Arahata, K.7
-
42
-
-
10744230411
-
-
Takeda S., Kondo M , Sasaki J , Kurahashi H., Kano H., Arai K., Misaki K., Fukui T., Kobayashi K., Tachikawa M., Imamura M., Nakamura Y., Shimizu T., Murakami T., Sunada Y , Fujikado T., Matsumura K , Terashima T., Toda T., Hum Mol Genet., 12, 1449-1459 (2003).
-
(2003)
Hum Mol Genet.
, vol.12
, pp. 1449-1459
-
-
Takeda, S.1
Kondo, M.2
Sasaki, J.3
Kurahashi, H.4
Kano, H.5
Arai, K.6
Misaki, K.7
Fukui, T.8
Kobayashi, K.9
Tachikawa, M.10
Imamura, M.11
Nakamura, Y.12
Shimizu, T.13
Murakami, T.14
Sunada, Y.15
Fujikado, T.16
Matsumura, K.17
Terashima, T.18
Toda, T.19
-
43
-
-
0038185363
-
-
Beltran-Valero De Bernabe D., Currier S., Steinbrecher A., Celli J., Van Beusekom E., Van Der Zwaag B., Kayserili H., Merlini L., Chitayat D., Dobyns W. B., Cormand B , Lehesjoki A. E , Cruces J., Voit T., Walsh C. A., Van Bokhoven H., Brunner H. G., Am J Hum. Genet., 71, 1033-1043 (2002).
-
(2002)
Am J Hum. Genet.
, vol.71
, pp. 1033-1043
-
-
Beltran-Valero De Bernabe, D.1
Currier, S.2
Steinbrecher, A.3
Celli, J.4
Van Beusekom, E.5
Van Der Zwaag, B.6
Kayserili, H.7
Merlini, L.8
Chitayat, D.9
Dobyns, W.B.10
Cormand, B.11
Lehesjoki, A.E.12
Cruces, J.13
Voit, T.14
Walsh, C.A.15
Van Bokhoven, H.16
Brunner, H.G.17
-
44
-
-
0036869334
-
-
Willer T , Amselgruber W., Deutzmann R., Strahl S., Glycobiology, 12, 771-783 (2002).
-
(2002)
Glycobiology
, vol.12
, pp. 771-783
-
-
Willer, T.1
Amselgruber, W.2
Deutzmann, R.3
Strahl, S.4
-
46
-
-
0035212037
-
-
Brockington M., Blake D J., Prandini P., Brown S. C., Torelli S., Benson M. A., Pouting C P., Estournet B , Romero N. B., Mercuri E., Voit T., Sewry C. A., Guicheney P., Muntoni F , Am. J. Hum. Genet , 69, 1198-1209 (2001).
-
(2001)
Am. J. Hum. Genet
, vol.69
, pp. 1198-1209
-
-
Brockington, M.1
Blake, D.J.2
Prandini, P.3
Brown, S.C.4
Torelli, S.5
Benson, M.A.6
Pouting, C.P.7
Estournet, B.8
Romero, N.B.9
Mercuri, E.10
Voit, T.11
Sewry, C.A.12
Guicheney, P.13
Muntoni, F.14
-
47
-
-
18244375299
-
-
Brockington M., Yuva Y., Prandini P., Brown S. C., Torelli S , Benson M. A., Herrmann R., Anderson L. V., Bashir R., Burgunder J. M., Fallet S., Romero N., Fardeau M , Straub V , Storey G., Pollitt C., Richard I., Sewry C A., Bushby K., Voit T., Blake D. J., Muntoni F., Hum. Mol Genet., 10, 2851-2859 (2001).
-
(2001)
Hum. Mol Genet.
, vol.10
, pp. 2851-2859
-
-
Brockington, M.1
Yuva, Y.2
Prandini, P.3
Brown, S.C.4
Torelli, S.5
Benson, M.A.6
Herrmann, R.7
Anderson, L.V.8
Bashir, R.9
Burgunder, J.M.10
Fallet, S.11
Romero, N.12
Fardeau, M.13
Straub, V.14
Storey, G.15
Pollitt, C.16
Richard, I.17
Sewry, C.A.18
Bushby, K.19
Voit, T.20
Blake, D.J.21
Muntoni, F.22
more..
-
48
-
-
0037115482
-
-
Esapa C T., Benson M. A., Schroder J. E., Martin-Rendon E., Brockington M., Brown S. C., Muntoni F., Kroger S., Blake D. J., Hum. Mol. Genet , 11, 3319-3331 (2002).
-
(2002)
Hum. Mol. Genet
, vol.11
, pp. 3319-3331
-
-
Esapa, C.T.1
Benson, M.A.2
Schroder, J.E.3
Martin-Rendon, E.4
Brockington, M.5
Brown, S.C.6
Muntoni, F.7
Kroger, S.8
Blake, D.J.9
-
49
-
-
0034975777
-
-
Grewal P. K., Holzfeind P J., Bittner R. E., Hewitt J. E., Nat. Genet., 28, 151-154 (2001).
-
(2001)
Nat. Genet.
, vol.28
, pp. 151-154
-
-
Grewal, P.K.1
Holzfeind, P.J.2
Bittner, R.E.3
Hewitt, J.E.4
-
50
-
-
0036799939
-
-
Holzfeind P. J., Grewal P. K., Reitsamer H. A., Kechvar J., Lassmann H., Hoeger H., Hewitt J E , Bittner R. E., Hum. Mol. Genet., 11, 2673-2687 (2002)
-
(2002)
Hum. Mol. Genet.
, vol.11
, pp. 2673-2687
-
-
Holzfeind, P.J.1
Grewal, P.K.2
Reitsamer, H.A.3
Kechvar, J.4
Lassmann, H.5
Hoeger, H.6
Hewitt, J.E.7
Bittner, R.E.8
-
51
-
-
10744226857
-
-
Longman C., Brockington M., Torelli S., Jimenez-Mallebrera C , Kennedy C., Khalil N., Feng L., Saran R. K., Voit T , Merlins L., Sewry C. A , Brown S C., Muntoni F., Hum. Mol. Genet., 12, 2853-2861 (2003).
-
(2003)
Hum. Mol. Genet.
, vol.12
, pp. 2853-2861
-
-
Longman, C.1
Brockington, M.2
Torelli, S.3
Jimenez-Mallebrera, C.4
Kennedy, C.5
Khalil, N.6
Feng, L.7
Saran, R.K.8
Voit, T.9
Merlins, L.10
Sewry, C.A.11
Brown, S.C.12
Muntoni, F.13
-
53
-
-
0036200383
-
-
Haniske B., Thiel C., Lubke T., Hasilik M., Honing S., Peters V., Heidemann P H., Hoffmann G. F., Berger E. G., von Figura K , Korner C., J. Clin Invest., 109, 725-733 (2002)
-
(2002)
J. Clin Invest.
, vol.109
, pp. 725-733
-
-
Haniske, B.1
Thiel, C.2
Lubke, T.3
Hasilik, M.4
Honing, S.5
Peters, V.6
Heidemann, P.H.7
Hoffmann, G.F.8
Berger, E.G.9
Von Figura, K.10
Korner, C.11
|