Delayed diagnosis of homocystinuria by major deficiency in cystathionine β synthase;Diagnostic tardif d'homocystinurie par déficit majeur en cystathionine β synthase

Revue de Medecine Interne

Volumn 25, Issue 2, 2004, Pages 150-153

  Tur, M D ^a,e   De Maistre, E ^a   Franck, P ^b   Rolland, M O ^c   Fremont, S ^a   Lecompte, T ^a   Vidailhet, M ^d  

^a CHU NANCY BRABOIS   (France)

^b UNIVERSITY HOSPITAL OF NANCY   (France)

^c HÔPITAL DEBROUSSE   (France)

^d HÔPITAL D ENFANTS   (France)

^e Hôpital d'Enfants ^*  (France)

Author keywords

Cystathionine synthase; Homocysteine; Homocystinuria; Marfan's syndrome; Thrombosis

Indexed keywords

AMINO ACID; CYANOCOBALAMIN; CYSTATHIONINE BETA SYNTHASE; FOLIC ACID; PYRIDOXINE;

ADULT; AMINO ACID ANALYSIS; AMINO ACID BLOOD LEVEL; ARTICLE; CASE REPORT; DIET SUPPLEMENTATION; DIET THERAPY; ENZYME ACTIVITY; ENZYME ASSAY; FAMILY STUDY; HOMOCYSTINURIA; HUMAN; HYPERHOMOCYSTEINEMIA; MALE; SIBLING; THROMBOPHILIA; VITAMIN SUPPLEMENTATION;

EID: 1642533501     PISSN: 02488663     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1016/j.revmed.2003.10.012     Document Type: Article

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