Hereditary retinochoroidal dystrophies. Part 1: Pathogenesis, diagnosis, therapy and patient counselling;Hereditäre netzhaut-aderhaut-dystrophien. Teil 1: Pathogenese, diagnostik, therapie, patientenbetreuung

Ophthalmologe

Volumn 101, Issue 3, 2004, Pages 307-320

  Kellner, U ^a   Tillack, H ^b   Renner, A B ^b  

^a RetinaScience   (Germany)

^b CHARITÉ UNIVERSITÄTSMEDIZIN BERLIN   (Germany)

Author keywords

Hereditary retinochoroidal dystrophy; Low vision aids; Molecular genetic testing; Ocular electrophysiology; Patient counselling

Indexed keywords

ACETAZOLAMIDE; RETINOL;

ABETALIPOPROTEINEMIA; ANAMNESIS; AUTOFLUORESCENCE; BRAILLE; CATARACT EXTRACTION; CHORIORETINOPATHY; CHOROID GYRATE ATROPHY; DIAGNOSTIC APPROACH ROUTE; DIFFERENTIAL DIAGNOSIS; DYSTROPHY; ELECTROOCULOGRAPHY; ELECTROPHYSIOLOGY; ELECTRORETINOGRAPHY; EYE REFRACTION; FLUORESCENCE ANGIOGRAPHY; GENE THERAPY; GENETIC DISORDER; HEREDITARY RETINOCHOROIDAL DYSTROPHY; HUMAN; LABORATORY TEST; LASER COAGULATION; MOLECULAR GENETICS; OPHTHALMOSCOPY; OPTICAL COHERENCE TOMOGRAPHY; PATHOPHYSIOLOGY; PATIENT COUNSELING; PATIENT MOBILITY; PIGMENT EPITHELIUM; REFSUM DISEASE; RETINA MACULA CYSTOID EDEMA; RETINITIS PIGMENTOSA; REVIEW; VISUAL ACUITY; VISUAL AID; VISUAL FIELD;

ADULT; CHOROID; CHOROID DISEASES; COUNSELING; DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL; ELECTROOCULOGRAPHY; ELECTRORETINOGRAPHY; FEMALE; FLUORESCEIN ANGIOGRAPHY; FOLLOW-UP STUDIES; HUMANS; MALE; MUTATION; OPHTHALMOSCOPY; PERIMETRY; RETINAL DEGENERATION; RETINITIS PIGMENTOSA; TIME FACTORS; TOMOGRAPHY, OPTICAL COHERENCE; VISUAL ACUITY; VISUAL FIELDS;

EID: 1642349264     PISSN: 0941293X     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1007/s00347-003-0944-6     Document Type: Review

References (29)

1. Bach M, Kellner U (2000) Elektrophysiologische Diagnostik in der Ophthalmologie. Ophthalmologe 97:898-920
2. Berson EL (2000) Nutrition and retinal degenerations. Int Ophthalmol Clin 40:93-111
3. Bonnin P, Passot M, Triolaire MT (1976) Le signe due silence choroidien dans le degenerescences tapetoretiennes posterieures. Doc Ophthalmol Proc Ser 9:461-463
4. Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (2003) http://www.gfhev.de/
5. European Directory of DNA Diagnostic Laboratories (2003) http://www.eddnal.com
6. Forschung contra Blindheit: Initiative Usher Syndrom e.V.(2003) http://www.ushernet.org
7. Holz FG (2001) Autofluoreszenz-Imaging der Makula. Ophthalmologe 98:10-18
8. Hood DC (2000) Assessing retinal function with the multifocal technique. Prog Retinal Eye Res 19:607-646
9. International Sodety for Clinical Electrophysiology of Vision (2003) Guidelines for electrophysiologic testing. http://www.iscev.org/standards/index.html
10. Jacobson SG, Voigt WJ, Parel JM et al. (1986) Automated light- and dark-adapted perimetry for evaluating retinitis pigmentosa. Ophthalmology 93:1604-1611
11. Jacobson SG, Cideciyan AV, Aleman TS et al. (2003) Crumbs homolog 1 (CRB1) mutations result in a thick human retina with abnormal lamination. Hum Mol Genet 9:1073-1078
12. Kellner U (1997) Hereditäre Netzhautdystrophien. Ophthalmologe 94:164-183
13. Kellner U (1997) Hereditäre Netzhautdystrophien. Teil 2: Differentialdiagnose. Ophthalmologe 94:450-465
14. Kellner U (2003) Hereditäre Netzhautdystrophien. http://retinadiagnostic.de
15. Kellner U (2003) Autofluoreszenz des retinalen Pigmentepitheis. In: Heimann H, Kellner U, Foerster MF (Hrsg) Atlas der Fluoreszenzangiographie. Thieme, Stuttgart
16. Lorenz B (2003) Diagnostik und Beratung bei Netzhaut-dystrophien im Kindes- und Erwachsenenalter. Med Genetik 15:180-185
17. Marmor MF, Hood DC, Keating D et al. (2003) Guidelines for basic multifocal electroretinography (mfERG). Doc Ophthalmol 106:105-115
18. Marmor MF, Zrenner E (1993) Standard for clinical electrooculography. Arch Ophthalmol 111:601-604
19. Marmor MF, Zrenner E (1998) Standard for clinical electroretinography (1999 update). Doc Ophthalmol 97:143-156
20. Pro Retina Deutschland e.V. (2003) Selbsthilfevereinigung von Menschen mit Netzhautdegenerationen. http://www.pro-retina.de
21. Qualitätssicherungskommission für die Durchführung sinnesphysiologischer Untersuchungen der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (2003) Empfehlungen zur Durchführung elektrophysiologischer Untersuchungen. http://www.dog.org/literatur.html
22. Reichel MB, Sarra GM, Schlichtenbrede FC (2003) Gentherapie erblicher Netzhautdegenerationen im Tiermodell. Med Genetik 15:173-179
23. RetNet (2003) Cloned and/or mapped genes causing retinal disease. http://www.sph.uth.tmc.edu/retnet
24. Rodieck RW (1998) The first steps in seeing, Sinauer, Sunderland, Mass.
25. Rüther K, Kellner U (1998) Inner retinal function in hereditary retinal dystrophies. Acta Anatom 162:169-177
26. SND-Netz in Aktion (2003) Seltene Netzhautdegenerationen: Projekt des BMGS. http://snd-netz.de (vorläuflg, diese Homepage wird gerade überarbeitet und die URL evtl.noch geändert)
27. Weleber RG, Gregory-Evans K (2001) Retinitis pigmentosa and allied disorders. In: Ryan SJ (ed), Retina, Vol I, 3rd edn. Mosby, St. Louis, pp 362-460
28. Wolfrum U (2003) Die Rolle der Apoptose bei Netzhaut-degenerationen. Med Genetik 15:124-128
29. Zrenner E et al. (2003) Können elektronische Netzhaut-implantate die Sehkraft wiederherstellen - Eine Übersicht. Med Genetik 1S:161-166