-
1
-
-
0000026508
-
Cystic Fibrosis
-
Scriver CL, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors. New York: McGraw-Hill
-
WELSH MJ, TSUI LC, BOAT TF et al. Cystic Fibrosis. In: Scriver CL, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors. The metabolic and molecular bases of inherited diseases. New York: McGraw-Hill, 1995 : 3799-876.
-
(1995)
The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases
, pp. 3799-3876
-
-
Welsh, M.J.1
Tsui, L.C.2
Boat, T.F.3
-
2
-
-
0024453308
-
Identification of the cystic fibrosis gene: Chromosome walking and jumping
-
ROMMENS JM, IANNUZZI MC, KEREM B et al. Identification of the cystic fibrosis gene : chromosome walking and jumping. Science 1989 ; 245 : 1059-65.
-
(1989)
Science
, vol.245
, pp. 1059-1065
-
-
Rommens, J.M.1
Iannuzzi, M.C.2
Kerem, B.3
-
3
-
-
0024424270
-
Identification of the cystic fibrosis gene: Cloning and characterization of complementary DNA
-
RIORDAN JR, ROMMENS JM, KEREM B et al. Identification of the cystic fibrosis gene : cloning and characterization of complementary DNA. Science 1989 ; 245 : 1066-72.
-
(1989)
Science
, vol.245
, pp. 1066-1072
-
-
Riordan, J.R.1
Rommens, J.M.2
Kerem, B.3
-
4
-
-
0024423668
-
Identification of the cystic fibrosis gene
-
KEREM BS, ROMMENS JM, BUCHANAN JA et al. Identification of the cystic fibrosis gene : Science 1989 ; 245 : 1073-80.
-
(1989)
Science
, vol.245
, pp. 1073-1080
-
-
Kerem, B.S.1
Rommens, J.M.2
Buchanan, J.A.3
-
5
-
-
0035682331
-
Mucoviscidose: Recommandations pour l'organisation des centres et réseaux de soins
-
RAULT G, ROUSSEY M, DESRUES B et al. Mucoviscidose : recommandations pour l'organisation des centres et réseaux de soins. Arch Pédiatr 2001 ; 8 Suppl 5 : 802-17.
-
(2001)
Arch Pédiatr
, vol.8
, Issue.SUPPL. 5
, pp. 802-817
-
-
Rault, G.1
Roussey, M.2
Desrues, B.3
-
6
-
-
0004261705
-
Rapport sur la situation de la mucoviscidose en France en 1999
-
Observatoire national de la mucoviscidose. Paris: Vaincre la mucoviscidose et Institut national d'études démographiques Ed
-
Observatoire national de la mucoviscidose. Rapport sur la situation de la mucoviscidose en France en 1999. Paris : Vaincre la mucoviscidose et Institut national d'études démographiques Ed ; 2001, 79 p.
-
(2001)
, pp. 79
-
-
-
7
-
-
0030803131
-
Nutritional benefits of neonatal screening for cystic fibrosis
-
for the Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Study Group
-
FARRELL OM, KOSOROK MR, LAXOVA A et al. for the Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Study Group. Nutritional benefits of neonatal screening for cystic fibrosis. N Engl J Med 1997 ; 337 : 963-9.
-
(1997)
N. Engl. J. Med.
, vol.337
, pp. 963-969
-
-
Farrell, O.M.1
Kosorok, M.R.2
Laxova, A.3
-
9
-
-
0035682356
-
Diagnostic de la mucoviscidose
-
STORNI V. CLAUATERS M, CHINET T et al. Diagnostic de la mucoviscidose. Arch Pédiatr 2001 ; 8 Suppl 5 : 818-32.
-
(2001)
Arch Pédiatr
, vol.8
, Issue.SUPPL. 5
, pp. 818-832
-
-
Storni, V.1
Clauaters, M.2
Chinet, T.3
-
10
-
-
0028980536
-
CFTER regulates outwardly rectifying chloride channels through an autocrine mechanism involving ATP
-
SCHWIEBERT EM, EGAN ME, HWANG TH et al. CFTER regulates outwardly rectifying chloride channels through an autocrine mechanism involving ATP. Cell 1995 ; 81 : 1063-73.
-
(1995)
Cell
, vol.81
, pp. 1063-1073
-
-
Schwiebert, E.M.1
Egan, M.E.2
Hwang, T.H.3
-
11
-
-
0029912194
-
Regulation of epithelial sodium channels by the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
-
ISMAILOV II, AWAYDA MS, JOVOV B et al. Regulation of epithelial sodium channels by the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. J Biol Chem 1996 ; 271 : 4725-32.
-
(1996)
J. Biol. Chem.
, vol.271
, pp. 4725-4732
-
-
Ismailov, I.I.1
Awayda, M.S.2
Jovov, B.3
-
12
-
-
33646338777
-
Mucoviscidose: Physiopathologie, génétique, aspects cliniques et thérapeutiques
-
Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés), 4-060-P-10
-
SERMET-GAUDELUS I, LENOIR G, BERCHE P et al. Mucoviscidose : physiopathologie, génétique, aspects cliniques et thérapeutiques. Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés), Pédiatrie, 4-060-P-10, 2002, 23 p.
-
(2002)
Pédiatrie
, pp. 23
-
-
Sermet-gaudelus, I.1
Lenoir, G.2
Berche, P.3
-
13
-
-
0036120193
-
The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator: An intriguing protein with pleiotropic functions
-
VANKEERBERGHEN A, CUPPENS H, CASSIMAN JJ. Tge cystic fibrosis transmembrane conductance regulator : an intriguing protein with pleiotropic functions. Journal of Cystic Fibrosis 2002 ; 1 : 13-29.
-
(2002)
Journal of Cystic Fibrosis
, vol.1
, pp. 13-29
-
-
Vankeerberghen, A.1
Cuppens, H.2
Cassiman, J.J.3
-
14
-
-
0032813215
-
Physiopathologie de l'atteinte pulmonaire de la mucoviscidose
-
CHINET T. Physiopathologie de l'atteinte pulmonaire de la mucoviscidose. Rev Mal Respir 1999 ; 16 : 339-45.
-
(1999)
Rev. Mal. Respir.
, vol.16
, pp. 339-345
-
-
Chinet, T.1
-
15
-
-
0033860259
-
Spectrum of CFTR mutation sin cystic fibrosis and in congenital absence of the vas deferens in France
-
CLAUSTRES M, GUITTARD C, BOZON D et al. Spectrum of CFTR mutation sin cystic fibrosis and in congenital absence of the vas deferens in France. Hum Mutat 2000 ; 16 : 143-56.
-
(2000)
Hum. Mutat.
, vol.16
, pp. 143-156
-
-
Claustres, M.1
Guittard, C.2
Bozon, D.3
-
16
-
-
0027162649
-
Molecular mechanisms of CFTR chloride channel dysfunction in cystic fibrosis
-
WELSH MJ, SMITH AE. Molecular mechanisms of CFTR chloride channel dysfunction in cystic fibrosis. Cell 1993 ; 73 : 1251-4.
-
(1993)
Cell
, vol.73
, pp. 1251-1254
-
-
Welsh, M.J.1
Smith, A.E.2
-
17
-
-
0029928789
-
Complexity in a monogenic disease
-
ESTIVILL X. Complexity in a monogenic disease. Nat Genet 1996 ; 12 : 348-50.
-
(1996)
Nat. Genet.
, vol.12
, pp. 348-350
-
-
Estivill, X.1
-
18
-
-
0025987020
-
Phosphorylation of the R domain by camp-dependent protein kinase regulates the CFTR chloride channel
-
CHENG SH, RICH DP, MARSHALL J et al. Phosphorylation of the R domain by camp-dependent protein kinase regulates the CFTR chloride channel. Cell 1991 ; 66 : 1027-36.
-
(1991)
Cell
, vol.66
, pp. 1027-1036
-
-
Cheng, S.H.1
Rich, D.P.2
Marshall, J.3
-
19
-
-
0025820979
-
Cystic fibrosis with three mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductane regulator gene
-
DORK T, WULBRAND U, RICHTER T et al. Cystic fibrosis with three mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductane regulator gene Hum Genet 1991 ; 87 : 441-6.
-
(1991)
Hum. Genet.
, vol.87
, pp. 441-446
-
-
Dork, T.1
Wulbrand, U.2
Richter, T.3
-
20
-
-
0027502580
-
Genetic basis of variable exon 9 skipping in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mRNA
-
CHU CS, TRAPNELL BC, CURRISTIN SM et al. Genetic basis of variable exon 9 skipping in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mRNA. Net Genet 1993 ; 3 : 151-6.
-
(1993)
Net. Genet.
, vol.3
, pp. 151-156
-
-
Chu, C.S.1
Trapnell, B.C.2
Curristin, S.M.3
-
21
-
-
0026562867
-
Congenital bilateral absence of the vas deferences
-
ANGUIANO A, OATES RD, AMOS JA et al. Congenital bilateral absence of the vas deferences. JAMA 1992 ; 267 : 1794-7.
-
(1992)
JAMA
, vol.267
, pp. 1794-1797
-
-
Anguiano, A.1
Oates, R.D.2
Amos, J.A.3
-
22
-
-
0011999727
-
Circonstances diagnostiques et dépistage néonatal
-
sous presse
-
ROUSSEY M, DENEUVILLE E, DABADIE A. Circonstances diagnostiques et dépistage néonatal. Rev Prat 2002 sous presse.
-
(2002)
Rev. Prat.
-
-
Roussey, M.1
Deneuville, E.2
Dabadie, A.3
-
23
-
-
0035685708
-
Prise en charge de l'atteinte pulmonaire au course de la mucoviscidose chez l'enfant
-
PIN I, BREMONT F, CLEMENT A et al. Prise en charge de l'atteinte pulmonaire au course de la mucoviscidose chez l'enfant. Arch Pédiatr 2001 ; 8 Suppl 5 : 856-83.
-
(2001)
Arch Pédiatr
, vol.8
, Issue.SUPPL. 5
, pp. 856-883
-
-
Pin, I.1
Bremont, F.2
Clement, A.3
-
24
-
-
0011999728
-
La mise en place du dépistage neonatal de la mucoviscidose en France
-
ROUSSEY M, GROSSKOPF C. La mise en place du dépistage neonatal de la mucoviscidose en France. Référence Mucoviscodose 2002 ; 7 : 35-9.
-
(2002)
Référence Mucoviscodose
, vol.7
, pp. 35-39
-
-
Roussey, M.1
Grosskopf, C.2
-
25
-
-
0035682357
-
Dépistage néonatal systématique
-
GUILLOT M, TRAVERT G, ROUSSEY M et al. Dépistage néonatal systématique. Arch Pédiatr 2001 ; 8 Suppl 5 : 833-7.
-
(2001)
Arch Pédiatr
, vol.8
, Issue.SUPPL. 5
, pp. 833-837
-
-
Guillot, M.1
Travert, G.2
Roussey, M.3
-
26
-
-
0011965368
-
Vers une généralisation du dépistage népistage néonatal de la mucoviscidose ? Plaidoyer pour une prise en charge précoce et dans des centres spécialisés
-
ROUSSEY M. Vers une généralisation du dépistage népistage néonatal de la mucoviscidose ? Plaidoyer pour une prise en charge précoce et dans des centres spécialisés. Référence mucoviscidose 2000 ; 5 : 7-9.
-
(2000)
Référence Mucoviscidose
, vol.5
, pp. 7-9
-
-
Roussey, M.1
-
27
-
-
0037093529
-
Pourquoi généraliser le dépistage néonatal de la mucoviscidose
-
ROUSSEY M. Pourquoi généraliser le dépistage néonatal de la mucoviscidose. Rev Prat 2002 ; 52 : 1049-51.
-
(2002)
Rev. Prat.
, vol.52
, pp. 1049-1051
-
-
ROUSSEY, M.1
-
28
-
-
0000486586
-
Conseil médical de l'association Vanicre la mucoviscidose. Recommandations pour la prise en charge de la mucoviscidose
-
Conseil médical de l'association Vanicre la mucoviscidose. Recommandations pour la prise en charge de la mucoviscidose. Arch Pédiatr 2001 ; 8 Suppl 5 : 797-924.
-
(2001)
Arch Pédiatr
, vol.8
, Issue.SUPPL. 5
, pp. 797-924
-
-
-
29
-
-
0035682572
-
Digestive and nutritional management
-
MUNCK A, NAVARRO J, DEBRAY D et al. Digestive and nutritional management. Arch Pédiatr 2001 ; 8 Suppl 5 : 838-55.
-
(2001)
Arch Pédiatr
, vol.8
, Issue.SUPPL. 5
, pp. 838-855
-
-
Munck, A.1
Navarro, J.2
Debray, D.3
-
30
-
-
0035689260
-
Diabéte, ostéoporose, manifestations articulairs
-
ROBERT JJ, GINIES JL, HUET F. Diabéte, ostéoporose, manifestations articulairs. Arch Pédiatr 2001 ; 8 Suppl 5 :
-
(2001)
Arch Pédiatr
, vol.8
, Issue.SUPPL. 5
, pp. 894-900
-
-
Robert, J.J.1
Ginies, J.L.2
Huet, F.3
|