Familial chylomicronemia caused by a novel type of mutation in the APOE-CI-CIV-CII gene cluster encompassing both the APOCII gene and the first APOCIV gene mutation: APOCII-CIV(Nijmegen)

Biochemical and Biophysical Research Communications

Volumn 273, Issue 3, 2000, Pages 1084-1087

  De Graaf, J ^a   Hoffer, M J V ^b   Stuyt, P M J ^a   Frants, R R ^b   Stalenhoef, A F H ^a  

^a RADBOUD UNIVERSITY MEDICAL CENTER   (Netherlands)

^b LEIDEN UNIVERSITY MEDICAL CENTER   (Netherlands)

Author keywords

ApoCII; ApoCIV; APOE CI CIV CII gene cluster; Familial chylomicronemia; Mutation

Indexed keywords

APOLIPOPROTEIN C2; APOLIPOPROTEIN E; CHYLOMICRON; ORAL CONTRACEPTIVE AGENT;

ADULT; AGED; ARTICLE; CASE REPORT; CLINICAL ARTICLE; DELETION MUTANT; EXON; FAMILIAL DISEASE; FEMALE; GENE CLUSTER; HUMAN; HUMAN CELL; HYPERLIPOPROTEINEMIA TYPE 1; HYPERTRIGLYCERIDEMIA; MALE; PRIORITY JOURNAL; PROMOTER REGION; PROTEIN BLOOD LEVEL; PROTEIN DEFICIENCY; SOUTHERN BLOTTING;

EID: 0034647574     PISSN: 0006291X     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1006/bbrc.2000.3075     Document Type: Article

References (23)

1. Breckenridge W. C., Little J. A., Steiner G., Chow A., Poapst M. N. Engl. J. Med. 298:1978;1265-1273.
2. Fojo S. S. Endocrinol. Metab. Clin. North Am. 27:1998;551-567.
3. Benlian P., De Gennes J. L., Foubert L., Zhang H., Gagne S. E., Hayden M. N. Engl. J. Med. 335:1996;848-854.
4. Connelly P. W., Maguire G. F., Little J. A. J. Clin. Invest. 80:1987;1597-1606.
5. Myklebost O., Williamson B., Markham A. F., Myklebost S. R., Rogers J., Woods D. E., Humphries S. E. J. Biol. Chem. 259:1984;4401-4404.
6. Das H. K., Jackson C. L., Miller D. A., Leff T., Breslow J. L. J. Biol. Chem. 262:1987;4787-4793.
7. Fojo S. S., Stalenhoef A. F. H., Marr K., Gregg R. E., Ross R. S., Brewer H. B. Jr. J. Biol. Chem. 263:1988;17913-17916.
8. Jong M. C., Hofker M. H., Havekes L. M. Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 19:1999;472-484.
9. Allan C. M., Walker D., Segrest J. P., Taylor J. M. Genomics. 28:1995;291-300.
10. Allan C. M., Taylor J. M. J. Lipid Res. 37:1996;1510-1518.
11. Zhang L. H., Kotite L., Havel R. J. Biol. Chem. 271:1996;1776-1783.
12. Demacker P. N. M., Hijmans A. G., Vos-Jansen H. E., Van 't Laar A., Jansen A. P. Clin. Chem. 27:1980;1775-1779.
13. Lopes Virella M. F., Virella G., Evans G., Malenkos S. B., Colwell J. A. Clin. Chem. 26:1980;1205-1208.
14. Stalenhoef A. F. H., Casparie A. F., Demacker P. N. M., Stouten J. T. J., Lutterman J. A., Van't Laar A. Metabolism. 30:1981;919-926.
15. Stuyt P. M. J., Demacker P. N. M., Van't Laar A. Eur. J. Clin. Invest. 14:1984;219-226.
16. Top B., Koeleman B. P. C., Gevers Leuven J. A., Havekes L. M., Frants R. R. Atherosclerosis. 83:1990;127-136.
17. Weber J. L., May P. E. Am. J. Hum. Genet. 44:1989;388-396.
18. De Knijff P., van den Maagdenberg A. M. J. M., Stalenhoef A. F. H., Gevers Leuven J. A., Demacker P. N. M., Kuyt L. P., Frants R. R., Havekes L. M. J. Clin. Invest. 88:1991;643-655.
19. Smit M., vd Kooy-Meijs E., Woudt L. P., Havekes L. M., Frants R. R. Biochem. Biophys. Res. Commun. 152:1988;1282-1288.
20. Simonet W. S., Bucay N., Lauer S. J., Breslow J. M. J. Biol. Chem. 268:1993;8221-8229.
21. Allan C. M., Taylor S., Taylor J. M. J. Biol. Chem. 272:1997;29113-29119.
22. van Eck M. M., Hoffer M. J. V., Havekes L. M., Frants R. R., Hofker M. H. Genomics. 21:1994;110-115.
23. Hoffer M. J. V., van Eck M. M., Havekes L. M., Hofker M. H., Frants R. R. Genomics. 17:1993;45-51.