Homozygosity for the R1268Q mutation in MRP6, the pseudoxanthoma elasticum gene, is not disease-causing

Biochemical and Biophysical Research Communications

Volumn 274, Issue 2, 2000, Pages 297-301

  Germain, Dominique P ^a   Perdu, Jérôme ^a   Remones, Véronique ^a   Jeunemaitre, Xavier ^a  

^a HÔPITAL EUROPÉEN GEORGES POMPIDOU   (France)

Author keywords

ATP binding cassette transporters; MRP6; Multidrug resistance protein 6; Pseudoxanthoma elasticum

Indexed keywords

ABC TRANSPORTER; COMPLEMENTARY DNA; MEMBRANE PROTEIN;

ARTICLE; CASE REPORT; CONTROLLED STUDY; FEMALE; GENE FREQUENCY; GENE LOCATION; GENE MUTATION; HOMOZYGOSITY; HUMAN; HUMAN CELL; MALE; NONSENSE MUTATION; NUCLEOTIDE SEQUENCE; PRIORITY JOURNAL; PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM;

EID: 0034596276     PISSN: 0006291X     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1006/bbrc.2000.3101     Document Type: Article

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