Diagnosis of rare inherited diseases

RSC Drug Discovery Series

Volumn 2014-January, Issue 38, 2014, Pages 35-49

  Newman, William G ^a   Black, Graeme C ^a  

^a UNIVERSITY OF MANCHESTER   (United Kingdom)

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

GENOMIC DNA;

ARTICLE; AUTOSOMAL DOMINANT INHERITANCE; AUTOSOMAL RECESSIVE DISORDER; CHROMOSOME DISORDER; DIGEORGE SYNDROME; DOWN SYNDROME; GENE LOCUS; GENETIC DISORDER; GENETIC HETEROGENEITY; GENETIC VARIABILITY; HUMAN; INHERITANCE; MOSAICISM; NEPHROBLASTOMA; NEXT GENERATION SEQUENCING; PHENOTYPE; PREVENTIVE HEALTH SERVICE; RARE DISEASE; RISK ASSESSMENT; SMITH MAGENIS SYNDROME; SYNDROME CHARGE; TURNER SYNDROME; X CHROMOSOME LINKED DISORDER;

EID: 84937432869     PISSN: 20413203     EISSN: 20413211     Source Type: Book Series    
DOI: None     Document Type: Article

References (35)

1. Rare is Common, http://www.sthc.co.uk/Documents/CMO-Report-2009.pdf, accessed 1 October 2013.
2. National Institutes of Health website, "Office of Rare Disease Research", http://rarediseases.info.nih.gov/AboutUs.aspx, accessed 23 September 2013.
3. Rare Disease UK website, http://www.raredisease.org.uk/, accessed 23 September 2013.
4. S. E. McCandless, J. W. Brunger and S. B. Cassidy, Am. J. Hum. Genet, 2004, 74, 121-127.
5. E. K. Mallinson, K. F. Newton, J. Bowen, F. Lalloo, T. Clancy, J. Hill and D. G. Evans, Gut, 2010, 59, 1378-1382.
6. ®, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD), http://omim.org/, accessed 1 October 2013.
7. Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations in Man, ed. A. Schinzel, Pub. Walter de Gruyter, Germany, 2001.
8. A. Hattersley, J. Bruining, J. Shield, P. Njolstad and K. C. Donaghue, Pediatr. Diabetes, 2009, 10(suppl. 12), 33-42.
9. Rare Disease Impact Report: Insights from patients and the medical community, April 2013, http://www.raredisease.org.uk/documents/Website%20Documents%20/rare-disease-impact-report.pdf.
10. J. K. Cowell, R. B. Wadey, B. B. Buckle and J. Pritchard, Hum. Genet, 1989, 82, 123-126.
11. J. M. Dunn, R. A. Phillips, A. J. Becker and B. L. Gallie, Science, 1988, 241, 1797-1800.
12. M. Gajecka, K. L. Mackay and L. G. Shaffer, Am. J. Med. Genet, Part C, 2007, 145, 346-356.
13. D. Malhotra and J. Sebat, Cell, 2012, 148, 1223-1241.
14. T. Jordan, I. Hanson, D. Zaletayev, S. Hodgson, J. Prosser, A. Seawright, N. Hastie and V. Van Heyningen, Nat. Genet, 1992, 1, 328-332.
15. E. S. Lander and D. Botstein, Science, 1987, 236, 1567-1570.
16. E. M. Burkitt Wright, H. L. Spencer, S. B. Daly, F. D. Manson, L. A. Zeef, J. Urquhart, N. Zoppi, R. Bonshek, I. Tosounidis, M. Mohan, C. Madden, A. Dodds, K. E. Chandler, S. Banka, L. Au, J. Clayton-Smith, N. Khan, L. G. Biesecker, M. Wilson, M. Rohrbach, M. Colombi, C. Giunta and G. C. Black, Am. J. Hum. Genet, 2011, 88, 767-777.
17. S. B. Daly, J. E. Urquhart, E. Hilton, E. A. McKenzie, R. A. Kammerer, M. Lewis, B. Kerr, H. Stuart, D. Donnai, D. A. Long, B. Burgu, O. Aydogdu, M. Derbent, S. Garcia-Minaur, W. Reardon, B. Gener, S. Shalev, R. Smith, A. S. Woolf, G. C. Black and W. G. Newman, Am. J. Hum. Genet, 2010, 86, 963-969.
18. S. Banka, H. J. Blom, J. Walter, M. Aziz, J. Urquhart, C. M. Clouthier, G. I. Rice, A. P. M. De Brouwer, E. Hilton, G. Vassallo, A. Will, D. E. C. Smith, Y. M. Smulders, R. A. Wevers, R. Steinfeld, S. Heales, Y. J. Crow, J. N. Pelletier, S. Jones and W. G. Newman, Am. J. Hum. Genet, 2011, 88, 216-225.
19. S. B. Ng, E. H. Turner, P. D. Robertson, S. D. Flygare, A. W. Bigham, C. Lee, T. Shaffer, M. Wong, A. Bhattacharjee, E. E. Eichler, M. Bamshad, D. A. Nickerson and T. Shendure, Nature, 2009, 461, 272-276.
20. S. B. Ng, K. J. Buckingham, C. Lee, A. W. Bigham, H. K. Tabor, K. M. Dent, C. D. Huff, P. T. Shannon, E. W. Jabs, D. A. Nickerson, J. Shendure and M. J. Bamshad, Nat. Genet, 2010, 42, 30-35.
21. E. M. Jenkinson, A. U. Rehman, T. Walsh, J. Clayton-Smith, K. Lee, R. J. Morell, M. C. Drummond, S. N. Khan, M. A. Naeem, B. Rauf, N. Billington, J. M. Schultz, J. E. Urquhart, M. K. Lee, A. Berry, N. A. Hanley, S. G. Mehta, D. Cilliers, P. E. Clayton, H. Kingston, M. J. Smith, T. T. Warner, G. C. Black, D. Trump, J. R. E. Davis, W. Ahmad, S. M. Leal, S. Riazuddin, M. C. King, T. B. Friedman and W. G. Newman, Am. J. Hum. Genet, 2013, 92, 605-613.
22. H. M. Stuart, N. A. Roberts, B. Burgu, S. B. Daly, J. E. Urquhart, S. Bhaskar, J. E. Dickerson, M. Mermerkaya, M. S. Silay, M. A. Lewis, B. O. Olondriz, B. Gener, C. Beetz, R. E. Varga, O. Gulpinar, E. Suer, T. Soygur, Z. B. Ozçakar, F. Yalçinkaya, A. Kavaz, B. Bulum, A. Gucuk, W. W. Yue, F. Erdogan, A. Berry, N. A. Hanley, E. A. McKenzie, E. N. Hilton, A. S. Woolf and W. G. Newman, Am. J. Hum. Genet, 2013, 92, 259-264.
23. M. J. Smith, J. O'Sullivan, S. S. Bhaskar, K. D. Hadfield, G. Poke, J. Caird, S. Sharif, D. Eccles, D. Fitzpatrick, D. Rawluk, D. Du Plessis, W. G. Newman and D. G. Evans, Nat. Genet, 2013, 45, 295-298.
24. J. Clayton-Smith, J. O'Sullivan, S. Daly, S. Bhaskar, R. Day, B. Anderson, A. K. Voss, T. Thomas, L. G. Biesecker, P. Smith, A. Fryer, K. E. Chandler, B. Kerr, M. Tassabehji, S. A. Lynch, M. Krajewska-Walasek, S. McKee, J. Smith, E. Sweeney, S. Mansour, S. Mohammed, D. Donnai and G. Black, Am. J. Hum. Genet., 2011, 89, 675-681.
25. A. Hoischen, B. W.van Bon, B. Rodŕiguez-Santiago, C. Gilissen, L. E. Vissers, P. De Vries, I. Janssen, B. Van Lier, R. Hastings, S. F. Smithson, R. Newbury-Ecob, S. Kjaergaard, J. Goodship, R. McGowan, D. Bartholdi, A. Rauch, M. Peippo, J. M. Cobben, D. Wieczorek, G. Gillessen-Kaesbach, J. A. Veltman, H. G. Brunner and B. B. De Vries, Nat. Genet., 2011, 43, 729-731.
26. Y. Tsurusaki, N. Okamoto, H. Ohashi, T. Kosho, Y. Imai, Y. Hibi-Ko, T. Kaname, K. Naritomi, H. Kawame, K. Wakui, Y. Fukushima, T. Homma, M. Kato, Y. Hiraki, T. Yamagata, S. Yano, S. Mizuno, S. Sakazume, T. Ishii, T. Nagai, M. Shiina, K. Ogata, T. Ohta, N. Niikawa, S. Miyatake, I. Okada, T. Mizuguchi, H. Doi, H. Saitsu, N. Miyake and N. Matsumoto, Nat. Genet., 2012, 44, 376-378.
27. G. W. Santen, E. Aten, Y. Sun, R. Almomani, C. Gilissen, M. Nielsen, S. G. Kant, I. N. Snoeck, E. A. Peeters, Y. Hilhorst-Hofstee, M. W. Wessels, N. S. Den Hollander, C. A. Ruivenkamp, G. J. Van Ommen, M. H. Breuning, J. T. Den Dunnen, A. Van Haeringen and M. Kriek, Nat. Genet., 2012, 44, 379-380.
28. D. Hanson, P. G. Murray, J. O'Sullivan, J. Urquhart, S. Daly, S. S. Bhaskar, L. G. Biesecker, M. Skae, C. Smith, T. Cole, J. Kirk, K. Chandler, H. Kingston, D. Donnai, P. E. Clayton and G. C. Black, Am. J. Hum. Genet., 2011, 89, 148-153.
29. M. J. Lindhurst, J. C. Sapp, J. K. Teer, J. J. Johnston, E. M. Finn, K. Peters, J. Turner, J. L. Cannons, D. Bick, L. Blakemore, C. Blumhorst, K. Brockmann, P. Calder, N. Cherman, M. A. Deardorff, D. B. Everman, G. Golas, R. M. Greenstein, B. M. Kato, K. M. Keppler-Noreuil, S. A. Kuznetsov, R. T. Miyamoto, K. Newman, D. Ng, K. O'Brien, S. Rothenberg, D. J. Schwartzentruber, V. Singhal, R. Tirabosco, J. Upton, S. Wientroub, E. H. Zackai, K. Hoag, T. Whitewood-Neal, P. G. Robey, P. L. Schwartzberg, T. N. Darling, L. L. Tosi, J. C. Mullikin and L. G. Biesecker, N. Engl. J. Med., 2011, 365, 611-619.
30. J. B. Rivière, G. M. Mirzaa, B. J. O'Roak, M. Beddaoui, D. Alcantara, R. L. Conway, J. St-Onge, J. A. Schwartzentruber, K. W. Gripp, S. M. Nikkel, T. Worthylake, C. T. Sullivan, T. R. Ward, H. E. Butler, N. A. Kramer, B. Albrecht, C. M. Armour, L. Armstrong, O. Caluseriu, C. Cytrynbaum, B. A. Drolet, A. M. Innes, J. L. Lauzon, A. E. Lin, G. M. Mancini, W. S. Meschino, J. D. Reggin, A. K. Saggar, T. Lerman-Sagie, G. Uyanik, R. Weksberg, B. Zirn and C. L. Beaulieu, Nat. Genet., 2012, 44, 934-940.
31. C. Le Goff, C. Mahaut, A. Abhyankar, W. Le Goff, V. Serre, A. Afenjar, A. Destrée, M. Di Rocco, D. Héron, S. Jacquemont, S. Marlin, M. Simon, J. Tolmie, A. Verloes, J. L. Casanova, A. Munnich and V. Cormier-Daire, Nat. Genet., 2011, 44, 85-88.
32. J. Macpherson and H. Sawyer, Best practice guidelines for molecular diagnosis of Fragile X Syndrome, http://www.cmgs.org/BPGs/pdfs% 20current%20bpgs/Fragile%20X.pdf, accessed 1 October 2013.
33. J. O'Sullivan, B. G. Mullaney, S. S. Bhaskar, J. E. Dickerson, G. Hall, A. O'Grady, A. Webster, S. C. Ramsden and G. C. Black, J. Med. Genet., 2012, 49, 322-326.
34. E. A. Worthey, A. N. Mayer, G. D. Syverson, D. Helbling, B. B. Bonacci, B. Decker, J. M. Serpe, T. Dasu, M. R. Tschannen, R. L. Veith, M. J. Basehore, U. Broeckel, A. Tomita-Mitchell, M. J. Arca, J. T. Casper, D. A. Margolis, D. P. Bick, M. J. Hessner, J. M. Routes, J. W. Verbsky, H. J. Jacob and D. P. Dimmock, Genet. Med., 2011, 13, 255-262.
35. M. N. Bainbridge, W. Wiszniewski, D. R. Murdock, J. Friedman, C. Gonzaga-Jauregui, I. Newsham, J. G. Reid, J. K. Fink, M. B. Morgan, M. C. Gingras, D. M. Muzny, L. D. Hoang, S. Yousaf, J. R. Lupski and R. A. Gibbs, Sci. Transl. Med., 2011, 3, 87re3.