Neonatal screening for metabolic and endocrine disorders;Neugeborenenscreening auf stoffwechselerkrankungen und endokrinopathien

Deutsches Arzteblatt

Volumn 108, Issue 1-2, 2011, Pages 11-22

  Harms, Erik ^a   Olgemöller, Bernhard ^b  

^a UNIVERSITY OF MÜNSTER   (Germany)

^b Labor Becker   (Germany)

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ENDOCRINE DISEASE; HUMAN; METABOLIC DISORDER; NEWBORN; NEWBORN DISEASE; NEWBORN SCREENING; REVIEW;

ENDOCRINE SYSTEM DISEASES; FEMALE; HUMANS; INFANT, NEWBORN; MALE; METABOLIC DISEASES; NEONATAL SCREENING;

EID: 79951902257     PISSN: 00121207     EISSN: 01722107     Source Type: Journal    
DOI: 10.3238/arztebl.2011.0011     Document Type: Review

References (21)

1. Grosse SD, Khoury MJ, Greene CL, Crider KS, Pollitt RJ: The epidemiology of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: An update. Genet Med 2006; 8: 205-12.
2. Ogier de Baulny H, Saudubray JM: Branched-chain organic acidurias. Semin Neonatol 2002; 7: 65-74.
3. Bickel H, Gerrard J, Hickmans EM: Preliminiary communication: Influence of phenylalanine intake on phenylketonuria. Lancet 1953; 262: 812-3.
4. Guthrie R, Susi A: A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics 1963; 32: 338-42.
5. Klett M, Schönberg D: Neugeborenen-Hypothyreose-Screening in der Bundesrepublik Deutschland: Ergebnisse einer Umfrage. Dtsch med Wochenschr 1981; 106: 6-12.
6. Schnabel D, l'Allemand D, Krude H, Keller E, Grüters A: Ergebnisse des Neugeborenenscreenings zur Früherkennung des Adrenogenitalen Syndroms in Berlin (1992-1999). Monatsschr Kinderheilkd 2000; 148: 1006-11.
7. Chace DH, DiPerna JC, Naylor EW: Laboratory integration and utilization of tandem mass spectrometry in neonatal screening: a model for clinical mass spectrometry in the next millennium. Acta Paediatr Suppl 1999; 88: 45-7. (Pubitemid 30002610)
8. Liebl B, Fingerhut R, Röschinger W, et al.: Modellprojekt zur Neuordnung des Neugeborenen-Screenings in Bayern: Konzeption und erste Ergebnisse. Gesundheitsw 2000; 62: 189-95. (Pubitemid 30353640)
9. Roscher AA, Fingerhut R, Liebl B, Olgemöller B: Erweiterung des Neugeborenenscreenings durch Tandemmassenspektrometrie. Monatsschr Kinderheilkd 2001; 149: 1297-303. (Pubitemid 34031356)
10. Harms E, Roscher AA, Grüters A, et al.: Neue Screening-Richtlinien: Richtlinien zur Organisation und Durchführung des Neugeborenen-screenings auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien in Deutschland. Monatsschr Kinderheilkd 2002; 150: 1424-9.
11. Wilson JMG, Jungner G: Principles and practice of screening for disease; 1968. WHO bulletin: http://www.who.int/bulletin/volu mes/86/4/07-050112bp.pdf
12. Andermann A, Blancquaert I, Beauchamp S, Déry V: Revisiting Wilson and Jungner in the genomic age: a review of screening criteria over the past 40 years. WHO bulletin 2008; 86: 317-9. (Pubitemid 351521860)
13. Pollitt RJ, Greene A, McCabe CJ, et al.: Neonatal screening for inborn errors of metabolism: cost, yield and outcome. Health Technol Assess 1997; 1(7).
14. Pandor A, Eastham J, Beverley C, Chilcott J, Paisley S: Clinical effectiveness and cost-effectiveness of neonatal screening for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry: a systematic review. Health Technol Assess 2004; 8(12).
15. Bekanntmachung eines Beschlusses des Gemeinsamen Bundesausschusses über eine Änderung der Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres (Kinder-Richtlinien) zur Einführung des erweiterten Neugeborenen- Screenings. BAnz. Nr. 60 vom 31.03.2005, 4833-8.
16. Nationale Screeningreports der Deutschen Gesellschaft für das Neugeborenenscreening (DGNS): http://www.screening-dgns.de/ screeningregister-1. htm
17. Grüters A, Delange F, Giovannelli G, et al.: Guidelines for neonatal screening programmes for congenital hypothyroidism. Eur J Pediatr 1993; 152: 974-5.
18. Sarles J, Berthézène P, Le Louarn C, et al.: Combining immunoreactive trypsinogen and pancreatitis-associated protein assays, a method of newborn screening for cystic fibrosis that avoids DNA analysis. J Pediatr 2005; 147: 302-5. (Pubitemid 41345757)
19. Fingerhut R, Olgemöller B: Newborn screening for inborn errors of metabolism and endocrinopathies: an update. Anal Bioanal Chem 2009; 393: 1481-97.
20. Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (2009) Bundesgesetzblatt, S. 2529-37.
21. Entwurf eines Gesetzes über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz - GenDG) 2008, Bundestagsdrucksache 16/10532: http://dip21.bundestag.de/dip21/btd/16/105/1610532.pdf