Bone crisis in stable Gaucher's disease [3]

QJM: An International Journal of Medicine

Volumn 98, Issue 12, 2005, Pages 916-918

  Perez Calvo J I ^a   Roca Espiau M ^a   Pastores, G M ^b  

^a HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSITARIO LOZANO BLESA   (Spain)

^b NEW YORK UNIVERSITY SCHOOL OF MEDICINE   (United States)

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ALGLUCERASE; IMIGLUCERASE; NARCOTIC ANALGESIC AGENT; NONSTEROID ANTIINFLAMMATORY AGENT; STEROID;

ADULT; BONE DISEASE; BONE PAIN; CASE REPORT; CAUCASIAN; DRUG DOSE REDUCTION; DRUG SUBSTITUTION; ENZYME REPLACEMENT; FEMALE; GAUCHER DISEASE; HEPATOSPLENOMEGALY; HUMAN; KNEE PAIN; LETTER; MAINTENANCE DRUG DOSE; NUCLEAR MAGNETIC RESONANCE IMAGING; PANCYTOPENIA; PATIENT REFERRAL; PRIORITY JOURNAL;

EID: 30544434100     PISSN: 14602725     EISSN: 14602393     Source Type: Journal    
DOI: 10.1093/qjmed/hci144     Document Type: Letter

References (2)

1. Torralba MA, Pérez-Calvo JI, Pastores GM, Cenarro A, Giraldo P, Pocoví M. Identification and characterization of a novel mutation c.1090G>T (G325W) and nine common mutant alleles leading to Gaucher disease in Spanish patients. Blood Cells Mol Dis 2001; 27:89-95.
2. Torralba-Cabeza MA. Análisis molecular de 20 familias españolas afectadas por la enfermedad de Gaucher. Identificación y caracterización de las mutaciones responsables de la enfermedad y estudio de la relación genotipo/fenotipo mediante mutagénesis dirigida y expresión de las proteínas mutantes en células COS-1. Doctoral thesis, Universidad de Zaragoza, 1999.