BTKbase, mutation database for X-linked agammaglobulinemia (XLA)

Nucleic Acids Research

Volumn 24, Issue 1, 1996, Pages 157-159

  Vihinen, Mauno ^a,b   Iwata, Tsutomu ^c   Kinnon, Christine ^d   Kwan, Sau Ping ^e   Ochs, Hans D ^f   Vořechovský, Igor ^b   Edvard Smith, C I ^b,g  

^a UNIVERSITY OF HELSINKI   (Finland)

^b KAROLINSKA INSTITUTE   (Sweden)

^c UNIVERSITY OF TOKYO   (Japan)

^d UNIVERSITY COLLEGE LONDON   (United Kingdom)

^e RUSH MEDICAL COLLEGE   (United States)

^f UNIVERSITY OF WASHINGTON SCHOOL OF MEDICINE   (United States)

^g KAROLINSKA UNIVERSITY HOSPITAL   (Sweden)

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

EID: 3042861296     PISSN: 03051048     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: None     Document Type: Article

References (60)

1. Vetrie, D., Vořechovský, I., Sideras, P., Holland, J., Davies, A., Flinter, F., Hammarström, L., Kinnon, C., Levinsky, R., Bobrow, M., Smith, C. I. E. and Bentley, D. R. (1993) Nature, 361, 226-233.
2. Tsukada, S., Saffran, D. C., Rawlings, D. J., Parolini, O., Allen, R. C., Klisak, I., Sparkes, R. S., Kubagawa, H., Mohandas, T., Quan, S., Belmont, J. W., Cooper, M D., Conley, M. E. and Witte, O N. (1993) Cell, 72, 279-290.
3. Sideras, P. and Smith, C. I. E. (1995) Adv. Immunol., 59, 135-223.
4. Kwan, S.-P., Kunkel, L., Bruns, G., Wedgewood, R. I., Latt, S., and Rosen, F. S. (1986) J. Clin Invest., 77, 649-652.
5. Ott, J., Mensink, E. J. B. M., Thompson, A., Schot, I. D., and Schuurman, R. K. B. (1986) Hum. Genet., 74, 280-283.
6. Kwan, S.-P., Terwillinger, J., Parmley, R., Raghu, G., Sandkuyl, L.A., Ott, J., Ochs, H., Wedgewood, R., and Rosen, F. (1990) Genomics, 6, 238-242.
7. Vořechovský, I., Vetrie, D., Holland, J., Bentley, D., Thomas, K., Zhou. J.-N., Notarangelo, L. D., Plebani, A., Fontan, G., Ochs. H. D., Hammarström, L., Sideras, P. and Smith, C. I. E. (1994) Genomics, 21, 517-524.
8. Ohta, Y., Haire, R N., Litman, R. T., Fu, S. M., Nelson, R. P., Kratz, J. Kornfeld, S. J., de la Morena, M., Good, R. A. and Litman, G. W. (1994) Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 91, 9062-9066.
9. Hagemann, T. L., Chen, Y., Rosen, F. S. and Kwan, S.-P. (1994) Hum. Mol. Genet., 3, 1743-1749.
10. Sideras, P., Müller, S., Shiels, H., Jin, H., Khan, W. N., Nilsson, L., Parkinson, E., Thomas, J. D., Brandén, L., Larsson, I., Paul, W. E., Rosen, F. S., Alt, F. W., Vetrie, D., Smith, C. I. E. and Xanthopoulos, K. G. (1994) J. Immunol., 153, 5607-5617.
11. Rohrer, J., Parolino, O., Belmont, J. W., and Conley, M. E. (1994) Immunogenet. 40, 319-324.
12. Smith, C I. E., Baskin, B., Humire-Greiff, P., Zhou, J.-n., Olsson, P. G., Maniar, H. S., Kjellén, P., Lambris, J. D., Christensson, B., Hammarström, L., Bentley, D., Vetrie, D., Islam, K. B., Vořechovský, I. and Sideras, P. (1994) J. Immunol., 152, 557-565.
13. Mano H., Mano, K., Tang, B., Koehler, M., Yi, T., Gilbert, D. J., Jenkins, N. A., Copeland, N G. and Ihue, J. N. (1993), 8, 417-424.
14. Siliciano, J. D., Morrow, T A. and Desiderio, S. V. (1992) Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 89, 11194-11198.
15. Heyeck, S. D and Berg, L. J. (1993) Proc. Natl Acad. Sci. U.S.A , 90, 669-673.
16. Tamagnone, L., Lahtinen, I., Mustonen, T., Virtaneva, K., Francis, F., Muscatelli, F., Alitalo, R., Smith, C. I. E, Larsson, C., & Alitalo, K. (1994) Oncogene, 9, 3683-3688.
17. Smith, C. I E., Islam K. B., Vořechovský, I., Olerup, O., Wallin, E., Rabbani, H., Baskin, B. and Hammarström, L. (1994) Immunol. Rev., 138, 159-183.
18. Vihinen, M., Nilsson, L. and Smith, C. I. E. (1994) FEBS Lett., 350, 263-265.
19. Vořechovský, I., Zhou, J. N., Hammarström, L., Smith, C. I., Thomas, J. D., Paul, W. E., Notarangelo, L. D., and Bernatowska-Matuszkiewics, E. (1993) Lancet, 342, 552.
20. Bradley, L. A. D., Sweatman, A. K., Levering, R. C., Jones, A. M., Morgan, G., Levinsky, R. J. and Kinnon, C. (1994) Hum. Mol. Genet., 3, 79-83.
21. de Weers, M., Mensink, R. G. J., Kraakman, M. E. M., Schuurman, R. K. B., and Hendriks, R. W. (1994) Hum. Mol. Genet., 3, 161-166.
22. Duriez, B., Duquesnoy, P., Dastot, F., Bougnères, P., Amselem, S. and Goossens, M. (1994) FEBS Lett., 346, 165-170.
23. Zhu, Q., Zhang, M., Rawlings, D. J., Vihinen, M., Hagemann, T., Saffran, D. C., Kwan, S.-P., Nilsson, L., Smith, C. I. E., Witte, O. N., Chen, S.-H. and Ochs, H. D. (1994) J. Exp. Med., 180, 461-470.
24. Saffran, D. C., Parolini, O., Fitch-Hilgenberg, M. E., Rawlings, D. J., Afar, D. E. H., Witte, O. N. and Conley, M. E. (1994) N. Engl. J. Med , 330, 1488-1491.
25. Genevier, H. C., Hinshelwood, S., Gaspar, H. B., Rigley, K. P., Brown, D., Saeland, S., Rousset, F., Levinsky, R. J., Callard, R. E., Kinnon, C. and Lovering, R. C. (1994) Eur. J. Immunol., 24, 3100-3105.
26. Zhu, Q., Zhang, M., Winkelstein, J., Chen, S.-H. and Ochs, H. D. (1994) Hum. Mol. Genet., 3, 1899-1900.
27. Conley, M. E., Fitch-Hilgenberg, M. E., Cleveland, J. L., Parolini, O. and Rohrer, J. (1994) Hum. Mol. Genet., 3, 1751-1756.
28. Vihinen, M., Vetrie, D., Maniar, H. S., Ochs, H. D., Zhu, Q., Vořechovský, I., Webster, A. D. B., Notarangelo, L. D., Nilsson, L., Sowadski, J. M. and Smith, C. I. E. (1994) Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 91, 12803-12807.
29. Vihinen, M., Nilsson, L and Smith, C. I. E. (1994) Biochem. Biophys. Res. Commun., 205, 1270-1277.
30. Vihinen, M., Zvelebil, M. J. J. M., Zhu, Q., Brooimans, R A., Ochs, H. D., Zegers, B. J. M., Nilsson, L., Waterfield, M. D. and Smith, C. I. E. (1995) Biochem., 34, 1475-1481.
31. Vořechovský, I., Vihinen, M., de Saint Basile, G., Honsová, S., Hammarström, L., Müller, S., Nilsson, L., Fischer, A. and Smith, C I. E. (1995) Hum. Mol. Genet., 4, 51-58.
32. Jin, H., Webster, A. D. B., Vihinen, M., Sideras, P., Vořechovský, I., Hammarström, L., Bernatowska-Matuszkiewicz, E., Smith, C. I. E., Bobrow, M. and Vetrie, D. (1995) Hum. Mol. Genet., 4, 693-700.
33. Gaspar, H. B., Bradley, L. A. D., Katz, F., Lovering, R. C., Roifman, C. M., Morgan, G., Levinsky, R. J. and Kinnon, C. (1995) Hum. Mol. Genet., 4, 755-757.
34. Ohashi, Y., Tsuchiya, S. and Konno, T. (1995) J. Med. Genet, 32, 77-78.
35. Giannelli, F., Green, P. M., High, K. A., Sommer, S., Poon, M.-C., Ludwig, M., Schwaab, R., Reitsma, P. H., Goossens, M., Yoshioka, A. and Brownlee, G. G. (1993) Nucleic Acids. Res. 21, 3075-3087.
36. Hagemann, T. L., Rosen, F. S., and Kwan, S -P. (1995) Hum. Mutat., 5, 296-302.
37. Hagemann, T. L., Assa'ad, A. H., and Kwan, S.-P. (1995) Am. J. Med. Genet, 59, 188-192.
38. Vihinen, M., Cooper, M. D., de Saint Basile, G., Fischer, A., Good, R. A., Hendriks, R. W., Kinnon, C , Kwan, S.-P., Litman, G. W., Notarangelo, L. D., Ochs, H. D., Rosen, F. S., Vetrie, D., Webster, A. D. B., Zegers, B. J. M , and Smith, C. I. E. (1995) Immunol. Today, 16, 460-465.
39. Vořechovský, I , Luo, L., de Saint Basile, G., Hammartröm, L., Webster, A. D. B., and Smith, C. I. E. (1995) Hum. Mol Genet. 4, 2403-2405.
40. Kobayashi, S., Iwata, T., Saito, M., Iwasaki, R., Matsumoto, H., Naritaka, S., Kono, Y., and Hayashi, Y. (1995) Hum. Genet. (in press).
41. Harlan, J. E., Hajduk, P. J., Yoon, H. S. and Fesik, S. W. (1994) Biochem, 34, 9859-9864.
42. Touhara, K., Inglese, J., Pitcher, J. A., Shaw, G. and Lefkowitz, R. J. (1994) J. Biol. Chem., 269, 10217-10220.
43. Tsukada, S., Simon, M. I. Witte, O. N., and Katz, A. (1994) Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 91, 11256-11260.
44. Yao, L., Kawakami, Y., and Kawakami, T (1994) Proc. Natl Acad. Sci. USA, 91, 9175-9179.
45. Hyvönen, M., Macias, M.,J., Nilges, M, Oschkinat, H., Saraste, M., and Wilmanns, M. (1995) EMBO J., 14, 4676-4685.
46. Thomas, J. D., Sideras, P., Smith, C. I. E., Vořechovský, I., Chapman, V. and Paul, W. E. (1993) Science, 261, 355-358.
47. Rawlings, D. J., Saffran, D. C., Tsukada, S , Largaespada, D. A., Grimaldi, J. C., Cohen, L., Mohr, R. N., Bazan, J. F., Howard, M., Copeland, N. G., Jenkins, N. A., and Witte, O. N. (1993) Science, 261, 358-361.
48. Mahadevan, D., Thanki, N., Singh, J., McPhie, P., Zangrilli, D., Wang, L.-M , Guerrero, C., LeVine, H., Humblet, C., Saldanha, J., Gutkind, J. S., and Najmabadi-Haske, T. (1995) Biochem., 34, 9111-9117.
49. Touhara, K., Koch, W. J., Hawes, B. E., and Lefkowitz, R. J. (1994) J. Biol. Chem., 270, 17000-17005.
50. Cheng, C., Ye, Z.-S., and Baltimore, D. (1994) Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 91, 8152-8155.
51. Mano, H., Sato, K., Yazaki, Y., and Hirai, H. (1994) Oncogene, 9, 3205-3211.
52. Pawson, T. (1995) Nature, 373, 573-580.
53. Khan, W. N., Alt, F. W., Gerstein, R. M , Malynn, B. A., Larsson, I., Rathbun, G., Davidson, L., Müller, S., Kantor, A. B., Herzenberg, L. A., Rosen, F. S., and Sideras, P. (1995) Immunity, 3, 283-299.
54. Kerner, J. D., Appleby, M. W., Mohr, R. N., Chien, S., Rawlings, D. J., Maliszewski, C. R., Witte, O. N., and Perlmutter, R. M. (1995) Immunity (in press).
55. Cooper, D. N. and Krawczak, M. (1990) Hum. Genet., 85, 55-74.
56. Cooper, D. N. and Youssoufian, H. (1988) Hum. Genet., 78, 151-155.
57. Coulondre, C., Miller, J. H., Farabaugh, P . J., and Gilbert, W. (1978) Nature, 274, 775-780.
58. Duncan, B., K. and Miller, J. H. (1980) Nature. 287, 560-561.
59. Cooper, D. N. and Krawczak, M. (1993) Human Gene Mutation. BIOS Scientific Publishers. Eynsham.
60. Krawczak, M. and Cooper, D. N. (1991) Hum. Genet., 86, 425-441.