Analysis of Alpha-1-Antitrypsin phenotypes and genotypes in patients with early-onset pulmonary emphysema;Analiza fenotypów i genotypów Alfa-1-Antytrypsyny u chorych z wczesna̧ postacia̧ rozedmy płuc

Pneumonologia i Alergologia Polska

Volumn 73, Issue 1, 2005, Pages 12-17

  Dworniczak, Szymon ^a   Ziora, Dariusz ^a   Konofalski, Leszek ^b   Szalaty, Monika ^c   Kowalska, Anna ^c   Kozielski, Jerzy ^a  

^a Katedra i Klinika Chorób P uc i Gru licy   (Poland)

^b Szpital Gru licy i Chorób P uc   (Poland)

^c POLISH ACADEMY OF SCIENCES   (Poland)

Author keywords

Alpha 1 antitrypsin; DNA polymorphism; Genetic variability; Locus Pi; Pulmonary emphysema

Indexed keywords

ACETYLCYSTEINE; ALBUMIN; ALPHA 1 ANTITRYPSIN; ALPHA 1 GLOBULIN; ALPHA 2 GLOBULIN; ALPHA GLOBULIN; ASCORBIC ACID; BETA GLOBULIN; DNA; IMMUNOGLOBULIN; PLASMA PROTEIN; UNCLASSIFIED DRUG;

ADULT; ARTICLE; CASE REPORT; CHRONIC OBSTRUCTIVE LUNG DISEASE; CLINICAL FEATURE; DNA DETERMINATION; DNA POLYMORPHISM; GENE EXPRESSION REGULATION; GENE LOCUS; GENETIC RISK; GENETIC SCREENING; GENETIC VARIABILITY; GENOTYPE; HETEROZYGOTE; HIGH RISK PATIENT; HUMAN; INFLAMMATION; ISOELECTRIC FOCUSING; LABORATORY TEST; LUNG EMPHYSEMA; PHENOTYPE; PHYSICAL EXAMINATION; PROMOTER REGION; PROTEIN BLOOD LEVEL; RESTRICTION FRAGMENT LENGTH POLYMORPHISM; RISK FACTOR; SPIROMETRY; THORAX RADIOGRAPHY;

EID: 27144533921     PISSN: 08677077     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: None     Document Type: Article

References (24)

1. Wewers M.: Pathogenesis of emphysema. Assessment of basic science concepts through clinical investigation. Chest 1989, 95, 190-195.
2. Kozielski J. i wsp.: Zalecenia Polskiego Towarzystwa Ftyzjopneumonologicznego rozpoznawania i leczenia przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP). Pneumonol Alergol Pol 2004, Suplement 1, 1-28.
3. Gadek J.E.: Adverse effects of neutrophils on the lung. Am J Med 1992, 92, 27S-31S.
4. Cosio M.G., Cosio Piqueras M.G.: Pathology of emphysema in chronic obstructive pulmonary disease. Monaldi Arch Chest Dis 2000, 55, 124-129.
5. Silverman E.K. i wsp.: Genetic epidemiology of severe, early-onset chronic obstructive pulmonary disease. Risk to relatives for airflow obstruction and chronic bronchitis. Am J Respir Crit Care Med 1998, 157, 1770-1778.
6. Sandford A.J., Silverman E.K.: Chronic obstructive pulmonary disease. 1: Susceptibility factors for COPD the genotype-environment interaction. Thorax 2002, 57, 736-741.
7. Kowalska A., Rujner J.: Diagnostyka niedoboru alfa-1-antytrypsyny metoda̧ fenotypowania wariantów przy użyciu izoelektroogniskowania białek surowicy krwi w żelu agarozowym. Diagn Lab 1995, 31, 43-49.
8. Morgan K. i wsp.: Point mutation in a 3' flanking sequence of the alpha-1-antitrypsin gene associated with chronic respiratory disease occurs in a regulatory sequence. Hum Mol Genet 1993, 2, 253-257.
9. Gadek J.E. i wsp.: Cigarette smoking induces functional antiprotease deficiency in the lower respiratory tract of humans. Science 1979, 206, 1315-1316.
10. Fal A.: Współczesne pogla̧dy na patogenezȩ i leczenie rozedmy płuc i przewlekłego zapalenia oskrzeli. Wiad Lek 1992, 45, 233-239.
11. Kowalska A., Piłacik B.: Niedobór A1AT. Kosmos 1994, 43, 459-470.
12. Kowalska A.: Polimorfizm genu alfa 1-antytrypsyny (locus Pi inhibitora protȩaz). Postȩpy Biochemii 1993, 39, 236-242.
13. Crystal R.G.: The alpha 1-antitrypsin gene and its deficiency states. Trends Genet 1989, 5, 411-417.
14. Silverman E.K., Speizer F.E.: Risk factors for the development of chronic obstructive pulmonary disease. Med Clin North Am 1996, 80, 501-522.
15. Kowalska A., Rujner J.: Polimorfizm locus Pi (alfa-1-antytrypsyny) u mieszkańców województwa poznánskiego. Pol Tyg Lek 1994, 49, 195-197.
16. Kowalska A. i wsp.: Alpha-1-antitrypsin subtypes in Polish newborns. Hum Hered 1995, 45, 351-354.
17. Kalsheker N.A. i wsp.: Deoxyribonucleic acid (DNA) polymorphism of the alpha 1-antitrypsin gene in chronic lung disease. Br Med J (Clin Res Ed) 1987, 294, 1511-1514.
18. Poller W. i wsp.: DNA polymorphisms of the alpha 1-antitrypsin gene region in patients with chronic obstructive pulmonary disease. Eur J Clin Invest 1990, 20, 1-7.
19. Sandford A.J. i wsp.: Mutation in the 3' region of the alpha-1-antitrypsin gene and chronic obstructive pulmonary disease. J Med Genet 1997, 34, 874-875.
20. Szalaty M. Analiza asocjacji miejsca polimorficznego w regionie oskrzydlaja̧cym gen alfa-1-antytrypsyny u chorych z COPD. Instytut Biologii Molekularnej i Biotechnologii Uniwersytetu im. A. Mickiewicza w Poznaniu, 1999.
21. Perlmutter D.H. i wsp.: Synthesis of stress proteins is increased in individuals with homozygous PiZZ alpha 1-antitrypsin deficiency and liver disease. J Clin Invest 1989, 84, 1555-1561.
22. Śliwiński P.: Chirurgiczne zmniejszenie objȩtości płuc. Pol Arch Med Wewn 2001, 105 Suppl, 227-229.
23. Schluchter M.D. i wsp.: Feasibility of a clinical trial of augmentation therapy for alpha(1)-antitrypsin deficiency. The Alpha 1-Antitrypsin Deficiency Registry Study Group. Am J Respir Crit Care Med 2000, 161, 796-801.
24. Ozaki I. i wsp.: Ribozyme-mediated specific gene replacement of the alpha 1-antitrypsin gene in human hepatoma cells. J Hepatol 1999, 31, 53-60.