Clinical aspects and genetic specificities of cystic fibrosis in Reunion Island;Aspects cliniques et spécificités génétiques de la mucoviscidose à l'île de la Réunion

Archives de Pediatrie

Volumn 10, Issue 11, 2003, Pages 955-959

  Flodrops, H ^a   Renouil, M ^a   Lesure, F ^b   Marechal D ^a   Piyaraly, S ^a   Arvin Berod C ^c   Robillard, P Y ^a   Fourmaintraux, A ^c   Cartault, A F ^d  

^a Groupe Hospitalier Sud Reunion   (France)

^b Hôpital d'Enfants   (France)

^c GHSR   (France)

^d Centre Hospitalier Departemental Felix Guyon   (France)

Author keywords

Cystic fibrosis; Genetics; Reunion Island

Indexed keywords

TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR;

ARTICLE; CAUCASIAN; CLINICAL FEATURE; CYSTIC FIBROSIS; ETHNOLOGY; FAILURE TO THRIVE; FEMALE; GENE FREQUENCY; GENE MUTATION; GENETIC PREDISPOSITION; GENOTYPE; HOMOZYGOSITY; HUMAN; LUNG FUNCTION; MAJOR CLINICAL STUDY; MALE; PHENOTYPE; RETROSPECTIVE STUDY; SCHOOL CHILD; SWEAT TEST;

EID: 0242428847     PISSN: 0929693X     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1016/j.arcped.2003.09.008     Document Type: Article

References (13)

1. Farriaux JP, Dhondt JL. Données épidémiologiques. Dépistage néo et anténatal de la mucoviscidose. Rev Pneumol Clin 1995;51:109-14.
2. Pierson F. La mucoviscidose: un problème de santé publique à la Réunion. Thèse Médecine Paris VII. 1990.
3. Hamon JC. Population du cirque de Cilaos. Alizée Éditions; 1985.
4. Cartault F, Steffann J, Vidaud D, Bousquet S, Lesure F, Renouil M, et al. Detection of more than 91% cystic fibrosis mutations in a sample of the population from Reunion Island and identification of two novel mutations (A309G, S1255L) and one novel polymorphism (L49L). Clin Genet 1998;54:437-9.
5. Maréchal D. Aspects cliniques et évolutifs de la mucoviscidose dans une île tropicale: la Réunion. Thèse Médecine Lyon I. 2001.
6. Tamalet A, Fauroux B, Clément A. Diagnosis and management of cystic fibrosis in children. Rev Mal Respir 2000;17:725-32.
7. Macek M Jr, Mackova A, Hamosh A, Hilman BC, Selden RF, Lucotte G, et al. Identification of common cystic fibrosis mutations in African-Americans cystic fibrosis increases the detection rate 75%. Am J Hum Genet 1997;60:1122-7.
8. Dork T, El-Harith EH, Stuhrmann M, Macek M Jr, Egan M, Cutting GR, et al. Evidence for a common ethnic origin of cystic fibrosis mutation 3120+1G→A in diverse populations. Am J Hum Genet 1998;63:656-62.
9. Bienvenu T, Cartault F, Lesure F, Renouil M, Beldjord C, Kaplan JC. A splicing mutation in intron 16 of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene, associated with severe disease, is common in Reunion Island. Hum Hered 1996;46:168-71.
10. Bienvenu T. L'hétérogénéité phénotypique dans la mucoviscidose: influence des facteurs épistatiques et environnementaux. Référence Mucoviscidose, 2. 1997. p. 7-10.
11. Hubert D. Relations phénotype-génotype. Référence Mucoviscidose, 2. 1997. p. 11-3.
12. Chevalier-Porst F. Chomel JC, Hillaire D, Kitzis A, Kaplan JC, Goutaland R, et al. A nonsense mutation in exon 4 of the cystic fibrosis gene frequent among the population of the Reunion Island. Hum Mol Genet 1992;1:647-8.
13. Beker LT, Russek-Cohen E, Fink RJ. Stature as a prognostic factor in cystic fibrosis survival. J Am Diet Assoc 2001;101:438-42.