Mutations in the MDR3 gene cause progressive familial intrahepatic cholestasis

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

Volumn 95, Issue 1, 1998, Pages 282-287

  De Vree, J Marleen L ^a   Jacquemin, Emmanuel ^b   Sturm, Ekkehard ^c   Cresteil, Danièle ^b   Bosma, Piter J ^a   Aten, Jan ^a   Deleuze, Jean François ^b   Desrochers, Marc ^b   Burdelski, Martin ^c   Bernard, Olivier ^b   Oude Elferink, Ronald P J ^a   Hadchouel, Michelle ^b  

^a ACADEMIC MEDICAL CENTER   (Netherlands)

^b BICÊTRE HOSPITAL   (France)

^c UNIVERSITY MEDICAL CENTER HAMBURG EPPENDORF   (Germany)

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

GAMMA GLUTAMYLTRANSFERASE; GLYCOPROTEIN P; MULTIDRUG RESISTANCE PROTEIN; PHOSPHOLIPID;

CASE REPORT; CONFERENCE PAPER; CONTROLLED STUDY; FRAMESHIFT MUTATION; GENE DELETION; GENE ISOLATION; GENE MUTATION; HISTOPATHOLOGY; HUMAN; HUMAN CELL; HUMAN TISSUE; IMMUNOHISTOCHEMISTRY; INFANT; INTRAHEPATIC CHOLESTASIS; MALE; MULTIDRUG RESISTANCE; PHENOTYPE; PHOSPHOLIPID METABOLISM; PRIORITY JOURNAL;

EID: 0040284751     PISSN: 00278424     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1073/pnas.95.1.282     Document Type: Article

References (30)

1. Keppler, D. & Arias, I. M. (1997) FASEB J. 11, 15-18.
2. Borst, P., Schinkel, A. H., Smit, J. J. M., Wagenaar, E., van Deemter, L., Smith, A. J., Eijdems, E. W., Baas, F. & Zaman, G. J. (1993) Pharmacol. Ther. 60, 289-299.
3. Gottesman, M. M. & Pastan, I. (1993) Annu. Rev. Biochem. 62, 385-427.
4. Smith, A. J., Timmermans-Hereijgers, J. L. P. M., Roelofsen, B., Wirtz, K. W. A., Blitterswijk, W. J., Smit, J. J. M., Schinkel, A. H. & Borst, P. (1994) FEBS Lett. 354, 263-266.
5. Reutz, S. & Gros, P. (1994) Cell 77, 1071-1081.
6. Van Helvoort, A., Smith, A. J., Sprong, H., Fritzsche, I., Schinkel, A. H., Borst, P. & Van Meer, G. (1996) Cell 87, 507-517.
7. Smit, J. J. M., Schinkel, A. H., Mol, C. A. A. M., Majoor, D., Mooi, W. J., Jongsma, A. P. M., Lincke, C. R. & Borst, P. (1994) Lab. Invest. 71, 638-649.
8. Smit, J. J. M., Schinkel, A. H., Oude Elferink, R. P. J., Groen, A. K., Wagenaar, E., van Deemter, L., Mol, C. A. A. M., Ottenhoff, R., van der Lugt, N. M., van Roon, M. A., van der Valk, M. A., Offerhaus, G. J. A., Berns, A. J. M., Borst, P. (1993) Cell 75, 451-462.
9. Mauad, T. H., van Nieuwkerk, C. M. J., Dingemans, K. P., Smit, J. J. M., Schinkel, A. H., Notenboom, G., van den Bergh Weerman, M. A., Verkruisen, R. P., Groen, A. K., Oude Elferink, R. P. J., van der Valk, M. A., Borst, P. & Offerhaus, G. J. A. (1994) Am. J. Pathol. 145, 1237-1245.
10. van Nieuwkerk, C. M. J., Oude Elferink, R. P. J., Groen, A. K., Ottenhoff, R., Tytgat, G. N. J., Dingemans, K. P., van den Bergh Weerman, M. A. & Offerhaus, G. J. A. (1996) Gastroenterology 111, 165-171.
11. Oude Elferink, R. P. J., Tytgat, G. N. J. & Groen, A. K. (1997) FASEB J. 11, 19-28.
12. Alonso, E. M., Snover, D. C., Montag, A. D., Freese, K. & Whitington, P. F. (1994) J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 18, 128-133.
13. Whitington, P. F., Freese, D. K., Alonso, E. M., Schwarzenberg, S. J. & Sharp, H. L. (1994) J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 18, 134-141.
14. Clayton, P. T., Leonard, J. V., Lawson, A. M., Setchell, K. D. R., Andersson, S., Egestad, B. & Sjövall, J. (1987) J. Clin. Invest. 79, 1031-1038.
15. Setchell, K. D. R., Suchy, F. J., Welsh, M. B., Zimmer-Nechemias, L., Heubi, J. & Balistreri, W. F. (1988) J. Clin. Invest. 82, 2148-2157.
16. Jacquemin, E., Setchell, K. D. R., O'Connor, N. C., Estrada, A., Maggiore, G., Schmitz, J., Hadchouel, M. & Bernard, O. (1994) J. Pediatr. 125, 379-384.
17. Jacquemin, E., Dumont, M., Bernard, O., Erlinger, S. & Hadchouel, M. (1994) Eur. J. Pediatr. 153, 424-428.
18. Clayton, R. J., Washington, D. C., Iber, F. L., Ruebner, M. D. & McKusick, V. A. (1969) Am. J. Dis. Child. 117, 112-124.
19. Carlton, V. E. H., Knisely, A. S. & Freimer, N. B. (1995) Hum. Mol. Genet. 4, 1049-1053.
20. Strautnieks, S. S., Kagalwalla, A. F., Tanner, M. S., Knisely, A. S., Bull, L., Freimer, N., Kocoshis, S. A., Gardiner, R. M. & Thompson, R. J. (1997) Am. J. Hum. Genet. 61, 630-633.
21. Maggiore, G., Bernard, O., Riely, C. A., Hadchouel, M., Lemonnier, A. & Alagille, D. (1991) J. Pediatr. 111, 251-252.
22. Maggiore, G., Bernard, O., Hadchouel, M., Lemonnier, A. & Alagille, D. (1991) J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 12, 21-26.
23. Deleuze, J., Jacquemin, E., Dubuisson, C., Cresteil, D., Dumont, M., Erlinger, S., Bernard, O. & Hadchouel, M. (1996) Hepatology 23, 904-908.
24. Van Eyken, P., Sciot, R. & Desmet, V. J. (1989) Histopathology 15, 125-135.
25. Paulusma, C. C., Bosma, P. J., Zaman, G. J. R., Bakker, C. T. M., Otter, M., Scheffer, G. L., Scheper, R. J., Borst, P. & Oude Elferink, R. P. J. (1996) Science 271, 1126-1128.
26. Chomczynski, P. & Sacchi, N. (1987) Anal. Biochem. 162, 156-159.
27. Sanger, F., Nicklen, S. & Coulson, A. R. (1977) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 74, 5463-5467.
28. Orita, M., Suzuki, Y., Sekiya, T. & Hayashi, K. (1989) Genomics 5, 874-879.
29. Balistreri, W. F. (1997) J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 24, 573-589.
30. Jacquemin, E., Hermans, D., Myara, A., Habes, D., Debray, D., Hadchouel, M., Sokal, E. M. & Bernard, O. (1997) Hepatology 25, 519-523.