Genetic analysis of RPE65: From human disease to mouse model

Methods in Enzymology

Volumn 316, Issue , 2000, Pages 705-724

  Redmond, T Michael ^a   Hamel, Christian P ^a  

^a NONE

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

EYE PROTEIN; MEMBRANE PROTEIN; RETINOID;

CATTLE; CONTROLLED STUDY; GENETIC ANALYSIS; KNOCKOUT MOUSE; NONHUMAN; PHENOTYPE; PIGMENT EPITHELIUM; PRIORITY JOURNAL; PROTEIN EXPRESSION; PROTEIN LOCALIZATION; RETINA DYSTROPHY; REVIEW; SEQUENCE ANALYSIS;

BOS TAURUS;

EID: 0034094703     PISSN: 00766879     EISSN: None     Source Type: Book Series    
DOI: 10.1016/s0076-6879(00)16758-8     Document Type: Review

References (45)

1. J. J. Hooks, B. Detrick, C. Percopo, C. Hamel, and R. Siraganian, Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 30, 2106, (1989).
2. C. P. Hamel, E. Tsilou, E. Harris, B. A. Pfeffer, J. J. Hooks, B. Detrick, and T. M. Redmond, J. Neurosci. Res. 34, 414 (1993).
3. C. P. Hamel, E. Tsilou, B. A. Pfeffer, J. J. Hooks, B. Detrick, and T. M. Redmond, J. Biol. Chem. 268, 15751 (1993).
4. A. Nicoletti, D. J. Wong, K. Kawase, L. H. Gibson, T. L. Yang-Feng, J. E. Richards, and D. A. Thompson, Hum. Mol. Genet. 4, 641 (1995).
5. G. Manes, R. Leducq, J. Kucharczak, A. Pages, C. F. Schmitt-Bernard, and C. P. Hamel, FEBS Lett. 423, 133 (1998).
6. T. M. Redmond, unpublished (1999).
7. G. D. Aguirre, V. Baldwin, S. Pearce-Kelling, K. Narfstrom, K. Ray, and G. M. Acland, Mol. Vis. 4, 23 (1998). 〈http://www.molvis.org/molvis/v4/p23〉
8. J.-X. Ma, L. Xu, D. K. Othersen, T. M. Redmond, and R. K. Crouch, Biochim. Biophys. Acta 1443, 225 (1998).
9. S.-Y. Liu, and T. M. Redmond, Arch. Biochem. Biophys. 357, 37 (1998).
10. L. Carter-Dawson, R. A. Alvarez, S. L. Fong, G. I. Liou, H. G. Sperling, and C. D. Bridges, Dev. Biol. 116, 431 (1986).
11. C. D. B. Bridges, Vision Res. 29, 1711 (1989).
12. C.-O. Båvik, F. Lévy, U. Hellman, C. Wernstedt, and U. Eriksson, J. Biol. Chem. 268, 20540 (1993).
13. A. F. Wright, Nature Genet. 17, 132 (1997).
14. C.-O. Båvik, C. Busch, and U. Eriksson, J. Biol. Chem. 267, 23035 (1992).
15. A. Simon, U. Hellman, C. Wernstedt, and U. Eriksson, J. Biol. Chem. 270, 1107 (1995).
16. G. Wald, Science 162, 230 (1968).
17. J. C. Saari, in "The Retinoids: Biology, Chemistry and Medicine," 2nd Ed. (M. B. Sporn, A. B. Roberts, and D. S. Goodman, eds.), p. 351. Raven, New York, 1994.
18. P. S. Bernstein, W. C. Law, and R. R. Rando, J. Biol. Chem. 262, 16848 (1987).
19. A. Winston and R. R. Rando, Biochemistry 37, 2044 (1998).
20. R. J. Barry, F. J. Canada, and R. R. Rando, J. Biol. Chem. 264, 9231 (1989).
21. F. Marlhens, C. Bareil, J.-M. Griffoin, E. Zrenner, P. Amalric, C. Eliaou, S.-Y. Liu, E. Harris, T. M. Redmond, B. Arnaud, M. Claustres, and C. P. Hamel, Nature Genet. 17, 139 (1997).
22. H. Morimura, G. A. Fishman, S. A. Grover, A. B. Fulton, E. L. Berson, and T. P. Dryja, Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A 95, 3088 (1998).
23. S. Gu, D. A. Thompson, C. R. S. Srikumari, B. Lorenz, U. Finckh, A. Nicoletti, K. R. Murthy, M. Rathmann, G. Kumaramanickavel, M. J. Denton, and A. Gal, Nature Genet. 17, 194 (1997).
24. T. M. Redmond, S. Yu, E. Lee, D. Bok, D. Hamasaki, N. Chen, P. Goletz, J.-X. Ma, R. K. Crouch, and K. Pfeiffer, Nature Genet. 20, 341 (1998).
25. C. P. Hamel, N. A. Jenkins, D. J. Gilbert, N. G. Copeland, and T. M. Redmond, Genomics 20, 509 (1994).
26. M. Orita, H. Iwahana, H. Kanazawa, K. Hayashi, and T. Sekiya, Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86, 2766 (1989).
27. S. A. Miller, D. D. Dykes, and H. F. Polesky, Nucleic Acids Res. 16, 1215 (1988).
28. G. Berx, F. Nollet, K. Strumane, and F. van Roy, Hum. Mutat. 9, 567 (1997).
29. F. Marlhens, J.-M. Griffoin, C. Bareil, B. Arnaud, M. Claustres, and C. P. Hamel, Eur. J. Hum. Genet. 6, 527 (1998).
30. J. Kaplan, D. Bonneau, J. Frézal, A. Munnich, and J.-L. Dufier, (1990), Hum. Genet. 85, 635 (1990).
31. I. Perrault, J.-M. Rozet, P. Calvas, S. Gerber, A. Camuzat, H. Dollfus, S. Châtelin, E. Souied, I. Ghazi, C. Leowski, M. Bonnemaison, D. Le Paslier, J. Frézal, J.-L. Dufier, S. Pittler, A. Munnich, and K. Kaplan, Nature Genet. 14, 461 (1996).
32. J. R. Heckenlively, S. L. Yoser, L. H. Friedman, and J. J. Oversier, Am. J. Ophthalmol. 105, 504 (1988).
33. V. L. Tybulewicz, C. E. Crawford, P. K. Jackson, R. T. Bronson, and R. C. Mulligan, Cell 65, 1153, (1991).
34. A. Nagy, J. Rossant, R. Nagy, W. Abramow-Newerly, and J. C. Roder, Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90, 8424 (1993).
35. S. L. Mansour, K. R. Thomas, and M. R. Capecchi, Nature (London) 329, 348 (1988).
36. A. P. Feinberg, and B. Vogelstein, Anal. Bichem. 132, 6 (1983).
37. A. Soto Prior, S. Y. Liu, A. A. Henningsgaard, S. Yu, and T. M. Redmond, submitted (1999).
38. A. Nicoletti, K. Kawase, D. A. Thompson, Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 39, 637 (1998).
39. J. M. Neill, S. C. Thornquist, M. C. Raymond, J. T. Thompson, and C. J. Barnstable, Invest. Ophthalmol Vis. Sci. 34, 453 (1993).
40. J. P. Tam, Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85, 5409 (1988).
41. E. Tsilou, C. P. Hamel, S. Yu, and T. M. Redmond, Arch. Biochem. Biophys. 346, 21 (1997).
42. C. D. B. Bridges and R. A. Alvarez, Methods Enzymol. 81, 463 (1982).
43. H. Stecher, M. H. Gelb, J. C. Saari, and K. Palczewski, J. Biol. Chem. 274, 8577 (1999).
44. G. M. Landers and J. A. Olson, J. Chromatogr, 438, 383 (1988).
45. R. S. Molday and D. MacKenzie, Biochemistry 22, 653 (1983).