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Volumn 37, Issue 5, 2000, Pages 392-394

Oculocutaneous albinism type 2 with a P gene missense mutation in a patient with Angelman syndrome

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CASE REPORT; CHROMOSOME 15Q; HAPPY PUPPET SYNDROME; HUMAN; LETTER; MALE; MISSENSE MUTATION; NEWBORN; OCULOCUTANEOUS ALBINISM; PRIORITY JOURNAL;

EID: 0034017934     PISSN: 00222593     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1136/jmg.37.5.392     Document Type: Letter
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* 이 정보는 Elsevier사의 SCOPUS DB에서 KISTI가 분석하여 추출한 것입니다.