Molecular and enzymatic methods for detection of genetic defects in distal pathways of branched-chain amino acid metabolism

Methods in Enzymology

Volumn 324, Issue , 2000, Pages 432-453

  Gibson, K Michael ^a   Ugarte, Magdalena ^a   Fukao, Toshiyuki ^a   Mitchell, Grant A ^a  

^a NONE

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

3 HYDROXY 3 METHYLGLUTARYL COENZYME A; ACETYL COENZYME A ACYLTRANSFERASE; BRANCHED CHAIN AMINO ACID; COMPLEMENTARY DNA; HETERODUPLEX; HYDROLYASE; HYDROXYMETHYLGLUTARYL COENZYME A REDUCTASE; LYASE; METHYLCROTONOYL COENZYME A CARBOXYLASE; PROPIONYL COENZYME A CARBOXYLASE; VALINE;

AMINO ACID METABOLISM; ANALYTIC METHOD; ARTICLE; CONTROLLED STUDY; DNA SEQUENCE; ENZYME ACTIVITY; ENZYME ANALYSIS; ENZYME ASSAY; GENE AMPLIFICATION; GENE MUTATION; GENETIC DISORDER; GENETIC SCREENING; HUMAN; HUMAN CELL; PRIORITY JOURNAL;

EID: 0033839393     PISSN: 00766879     EISSN: None     Source Type: Book Series    
DOI: 10.1016/s0076-6879(00)24252-3     Document Type: Article

References (53)

1. J. L. Chuang and D. T. Chuang, Methods Enzymol. 324, [38], 2000 (this volume), J. Vockley, A.-W. A. Mohsen, B. Binzak, J. Willard, and A. Fauq, Methods Enzymol. 324, [24], 2000 (this volume); C. R. Roe and D. S. Roe, Methods Enzymol. 324, [39], 2000 (this volume).
2. J. L. Chuang and D. T. Chuang, Methods Enzymol. 324, [38], 2000 (this volume), J. Vockley, A.-W. A. Mohsen, B. Binzak, J. Willard, and A. Fauq, Methods Enzymol. 324, [24], 2000 (this volume); C. R. Roe and D. S. Roe, Methods Enzymol. 324, [39], 2000 (this volume).
3. J. L. Chuang and D. T. Chuang, Methods Enzymol. 324, [38], 2000 (this volume), J. Vockley, A.-W. A. Mohsen, B. Binzak, J. Willard, and A. Fauq, Methods Enzymol. 324, [24], 2000 (this volume); C. R. Roe and D. S. Roe, Methods Enzymol. 324, [39], 2000 (this volume).
4. G. K. Brown, S. M. Hunt, R. Scholem, K. Fowler, A. Grimes, J. F. B. Mercer, R. M. Truscott, R. G. H. Cotton, J. G. Rogers, and D. M. Danks, Pediatrics 70, 532 (1982).
5. C. R. Roe, S. C. Cederbaum, D. S. Roe, R. Mardach, and A. Galindo, J. Inker. Metab. Dis. 21, 54 (1998).
6. P. Schadewaldt, Methods Enzymol. 324, [3], 2000 (this volume); P. Schadewaldt, Methods Enzymol. 324, [4], 2000 (this volume).
7. P. Schadewaldt, Methods Enzymol. 324, [3], 2000 (this volume); P. Schadewaldt, Methods Enzymol. 324, [4], 2000 (this volume).
8. K. M. Gibson, C. F. Lee, V. Kamali, and O. Sovik, Clin. Chim. Acta 205, 127 (1992).
9. T. Fukao, S. Yamaguchi, M. Kano, T. Orii, Y. Fujiki, T. Osumi, and T. Hashimoto, J. Clin. Invest. 86, 2086 (1990).
10. M. Kano, T. Fukao, S. Yamaguchi, T. Orii, T. Osumi, and T. Hashimoto, Gene 109, 285 (1991).
11. T. Fukao, S. Yamaguchi, T. Orii, R. B. H. Schutgens, T. Osumi, and T. Hashimoto, J. Clin. Invest. 89, 474 (1992).
12. T. Fukao, S. Yamaguchi, S. Wakazono, T. Orii, G. Hoganson, and T. Hashimoto, J. Clin. Invest. 93, 1035 (1994).
13. T. Fukao, S. Yamaguchi, T. Orii, and T. Hashimoto, Hum. Mutât. 5, 113 (1995).
14. T. Fukao, X.-O. Song, S. Yamaguchi, T. Orii, R. J. A. Wanders, B. T. Poll-The, and T. Hashimoto, Hum. Mutat. 5, 94 (1995).
15. T. Fukao, X.-O. Song, S. Yamaguchi, N. Kondo, T. Orii, J. M. Jean-Marie Matthieu, C. Bachmann, and T. Orii, Hum. Mutat. 9, 277 (1997).
16. T. Fukao, H. Nakamura, X.-O. Song, K. Nakamura, Y. Kohno, M. Kano, S. Yamaguchi, T. Hashimoto, T. Orii, and N. Kondo, Hum. Mutat. 12, 245 (1998).
17. K. Tanaka, I. Yokota, P. M. Coates, A. W. Straus, D. P. Kelly, Z. Zhang, N. Gregersen, B. S. Andersen, Y. Matsubara, D. Curtis, and Y.-T. Chen, Hum. Mutat. 1, 271 (1992).
18. J. Keen, D. Lester, C. Inglehearn, A. Curtis, and S. Bhattacharya, Trends Genet. 7, 5 (1991).
19. A. Wakazono, T. Fukao, Y. Yamaguchi, T. Hori, T. Orii, M. Lambert, G. A. Mitchell, G. W. Lee, and T. Hashimoto, Hum. Mutat. 5, 34 (1995).
20. T. Fukao, A. Wakazono, X.-O. Song, S. Yamaguchi, R. Zacharias, M. A. Donlan, and T. Orii, Prenatal Diagn. 15, 363 (1995).
21. T. Fukao, S. Yamaguchi, C. R. Scriver, G. Dunbar, A. Wakazono, M. Kano, T. Orii, and T. Hashimoto, Hum. Mutat. 2, 214 (1993).
22. W. Weyler, L. Sweetman, D. C. Maggio, and W. L. Nyhan, Clin. Chim. Acta 76, 321 (1977).
23. K. M. Gibson, M. J. Bennett, E. W. Naylor, and D. H. Morton, J. Pediatr. 132, 519 (1998).
24. P. Rodríguez-Pombo, J. Hoenicka, S. Muro, B. Pérez, C. Pérez-Cerdá, E. Richard, L. R. Desviat, and M. Ugarte, Am. J. Hum. Genet. 63, 360 (1998).
25. J. Old, in "Human Genetic Diseases: A Practical Approach" (K. Davies, ed.), p. 1. IRL Press, New York, 1986.
26. P. Chomczynski and N. Sacchi, Anal. Biochem. 162, 156 (1987).
27. T. Ohura, K. Narisawa, and K. Tada, J. Inker. Metab. Dis. 16, 863 (1993).
28. R. A. Gravel, B. R. Akerman, A.-M. Lamhonwah, M. Loyer, A. Lén-del-Rio, and I. Italiano, Am. J. Hum. Genet. 55, 51 (1994).
29. K. M. Gibson, Methods Enzymol. 166, 214 (1988).
30. K. Narisawa, K. M. Gibson, L. Sweetman, and W. L. Nyhan, Clin. Chim. Acta 184, 57 (1989).
31. K. M. Gibson, R. S. Wappner, S. Jooste, E. Erasmus, L. J. Mienie, E. Gerlo, B. Desprechins, and L. De Meirleir, J. Inher. Metab. Dis. 21, 631 (1998).
32. K. M. Gibson, Methods Enzymol. 166, 219 (1988).
33. K. M. Gibson, C. F. Lee, V. Kamall, K. Johnston, A. L. Beaudet, W. J. Craigen, B. R. Powell, R. Schwartz, M. Y. Tsai, and M. Tuchman, Clin. Chem. 36, 297 (1990).
34. G. A. Mitchell, S. Kassaovska-Bratinova, Y. Boukaftane, M.-F. Robert, S. P. Wang, L. Achmarina, M. Lambert, P. Lapierre, and E. Potier, Clin. Invest. Med. 18, 193 (1995).
35. L. I. Ashmarina, N. Rusnak, H. M. Miziorko, and G. A. Mitchell, J. Biol. Chem. 269, 31929 (1994).
36. L. I. Ashmarina, M.-F. Robert, M.-A. Elslinger, and G. A. Mitchell, Biochem. J. 315, 71 (1996).
37. G. A. Mitchell and T. Fukao, in "Inborn Errors of Ketone Body Metabolism" (C. R. Scriver, A. Beaudet, W. Sly, and D. Valle, eds.), Chapter 102. McGraw-Hill, New York, 1995.
38. K. M. Gibson, J. Breuer, and W. L. Nyhan, Eur. J. Pediatr. 148, 180 (1988).
39. S. P. Wang, M.-F. Robert, K. M. Gibson, R. J. A. Wanders, and G. A. Mitchell, Genomics 33, 99 (1996).
40. G. A. Mitchell, M.-F. Robert, P. W. Hruz, G. Fontaine, C. E. Behnke, L. M. Mende-Mueller, S. Wang, K. Shaeppert, C. Lee, K. M. Gibson, and H. Miziorko, J. Biol. Chem. 268, 4376 (1993).
41. C. Buesa, J. Pie, A. Barcelo, N. Casals, C. Mascaro, C. H. Casale, D. Haro, M. Duran, J. A. Smeitink, and F. G. Hegardt, J. Lipid Res. 37, 2420 (1996).
42. J. Pie, N. Casals, C. H. Casale, C. Buesa, C. Mascaro, A. Barcelo, M. O. Rolland, T. Zabot, D. Haro, F. Eyskens, P. Divry, and F. G. Hegardt, Biochem. J. 323, 329 (1997).
43. C. H. Casale, N. Casals, J. Pie, N. Zapater, C. Perez-Cerda, B. Merinero, M. Martinez-Pardo, J. J. Garcia-Penas, J. M. Garcia-Gonzalez, R. Lama, B. T. Poll-The, J. A. Smeitink, R.J. Wanders, M. Ugarte, and F. G. Hegardt, Arch. Biochem. Biophys. 349, 129 (1998).
44. G. A. Mitchell, P. T. Ozand, M.-F. Robert, L. Ashmarina, J. Roberts, K. M. Gibson, R. J. Wanders, S. Wang, I. Chevalier, E. Ploechl, and H. Miziorko, Am. J. Hum. Genet. 62, 295 (1998).
45. J. R. Roberts, C. Narasimhan, P. W. Hruz, G. A. Mitchell, and H. M. Miziorko, J. Biol. Chem. 269, 17841 (1994).
46. P. Kamoun, Trends Biochem. Sci. 17, 175 (1992).
47. C. R. Roe and D. S. Roe, Methods Enzymol. 324, [39], 2000 (this volume).
48. J. Pollitt, A. Green, and R. Smith, J. Inner. Metab. Dis. 8, 75 (1985).
49. R. G. F. Gray, R. J. Pollitt, and J. Webley, Biochem. Med. Metab. BM. 38, 121 (1987).
50. F.-J. Ko, W. L. Nyhan, J. Wolff, B. Barshop, and L. Sweetman, Pediatr. Res. 30, 322 (1991).
51. K. M. Gibson, C. F. Lee, M. J. Bennett, B. Holmes, and W. L. Nyhan, J. Inher. Metab. Dis. 16, 563 (1993).
52. C. R. Roe, E. Struys, R. M. Kok, D. S. Roe, R. A. Harris, and C. Jakobs, Mol. Genet. Metab. 65, 35 (1998).
53. N. Y. Kedishvili, K. M. Popov, P. M. Rougraff, Y. Zhao, D. W. Crabb, and R. A. Harris, J. Biol. Chem. 267, 19724 (1992).