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Volumn 64, Issue 4, 1999, Pages 1225-1228

Different functional outcome of RetGC1 and RPE65 gene mutations in leber congenital amaurosis [5]

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AUTOSOMAL RECESSIVE DISORDER; CONSANGUINEOUS MARRIAGE; GENE MAPPING; GENE MUTATION; LEBER CONGENITAL AMAUROSIS; LETTER; PIGMENT EPITHELIUM; PRIORITY JOURNAL; RETINA DYSTROPHY; SEGREGATION ANALYSIS; TREATMENT OUTCOME;

EID: 0033362015     PISSN: 00029297     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1086/302335     Document Type: Letter
Times cited : (100)

References (14)
  • 2
    • 0029920667 scopus 로고    scopus 로고
    • Evidence of genetic heterogeneity of Leber's congenital amaurosis (LCA) and mapping of LCA1 to chromosome 17p13
    • A Camuzat JM Rozet H Dollfus S Gerber I Perrault J Weissenbach A Munnich Evidence of genetic heterogeneity of Leber's congenital amaurosis (LCA) and mapping of LCA1 to chromosome 17p13 Hum Genet 97 1996 798 801
    • (1996) Hum Genet , vol.97 , pp. 798-801
    • Camuzat, A1    Rozet, JM2    Dollfus, H3    Gerber, S4    Perrault, I5    Weissenbach, J6    Munnich, A7
  • 4
    • 84940140093 scopus 로고
    • L'importance diagnostique de l'électrorétinogramme dans les dégénérescences tapéto-rétiniennes avec rétrécissement du champ visuel et héméralopie
    • A Franceschetti P Dieterle L'importance diagnostique de l'électrorétinogramme dans les dégénérescences tapéto-rétiniennes avec rétrécissement du champ visuel et héméralopie Conf Neuro 14 1954 184 186
    • (1954) Conf Neuro , vol.14 , pp. 184-186
    • Franceschetti, A1    Dieterle, P2
  • 6
    • 0006527745 scopus 로고    scopus 로고
    • Des mutations de gènes contrôlant le métabolisme des rétinoïdes 11-cis responsables de dystrophies rétiniennes sévères
    • C Hamel F Marlhens Des mutations de gènes contrôlant le métabolisme des rétinoïdes 11-cis responsables de dystrophies rétiniennes sévères Medicine Sciences 14 1998 754 757
    • (1998) Medicine Sciences , vol.14 , pp. 754-757
    • Hamel, C1    Marlhens, F2
  • 7
    • 0024996675 scopus 로고
    • Clinical and genetic heterogeneity in retinitis pigmentosa
    • J Kaplan D Bonneau J Frézal A Munnich JL Dufier Clinical and genetic heterogeneity in retinitis pigmentosa Hum Genet 85 1990 635 642
    • (1990) Hum Genet , vol.85 , pp. 635-642
    • Kaplan, J1    Bonneau, D2    Frézal, J3    Munnich, A4    Dufier, JL5
  • 8
    • 0001871537 scopus 로고
    • Über retinitis pigmentosa und angeborene amaurose
    • T Leber Über retinitis pigmentosa und angeborene amaurose Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol 15 1869 13 20
    • (1869) Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol , vol.15 , pp. 13-20
    • Leber, T1
  • 10
    • 85120095643 scopus 로고
    • S Merin Inherited eye diseases: diagnosis and clinical management 1991 Marcel Dekker NY 251 253
    • (1991) , pp. 251-253
    • Merin, S1
  • 11
    • 0032539851 scopus 로고    scopus 로고
    • Mutations in the RPE65 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa or Leber's congenital amaurosis
    • H Morimura GA Fishman SA Grover AB Fulton EL Berson TP Dryja Mutations in the RPE65 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa or Leber's congenital amaurosis Proc Natl Acad Sci USA 95 1998 3088 3093
    • (1998) Proc Natl Acad Sci USA , vol.95 , pp. 3088-3093
    • Morimura, H1    Fishman, GA2    Grover, SA3    Fulton, AB4    Berson, EL5    Dryja, TP6
  • 13
    • 0029031159 scopus 로고
    • Photoaversion in Leber's congenital amaurosis
    • EI Trabousli IH Maumenee Photoaversion in Leber's congenital amaurosis Ophthalmic Genet 16 1995 27 30
    • (1995) Ophthalmic Genet , vol.16 , pp. 27-30
    • Trabousli, EI1    Maumenee, IH2


* 이 정보는 Elsevier사의 SCOPUS DB에서 KISTI가 분석하여 추출한 것입니다.