Non-neurological characteristics of GM-1 gangliosidosis type 1. Three affected children of the same family are reported;Signos extraneurologicos como orientacion hacia el diagnostico de gangliosidosis GM1 tipo 1. Presentacion de tres casos pertenecientes a una misma familia

Anales Espanoles de Pediatria

Volumn 50, Issue 5, 1999, Pages 513-516

  Bernal Ferrer, A ^a   Marti Barranco E ^a   Tomás Vila, Miguel ^a,d   Oltra Benavent, M ^a   Martinez Martinez, J ^b   Chabas A ^c  

^a Servicio de Pediatría ^*  (Spain)

^b Institut de Bioquimica Clinica Barcelona   (Spain)

^c Depto de Errores Congénitos   (Spain)

^d HOSPITAL FRANCESC DE BORJA   (Spain)

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ARTICLE; CASE REPORT; CHILD; ENZYME ACTIVITY; ENZYME DEFICIENCY; FEMALE; GM1 GANGLIOSIDOSIS; HUMAN; HYPERPHOSPHATEMIA; MACROGLOSSIA; MALE; MUSCLE HYPOTONIA; SPAIN; GENETICS; METABOLISM; NEUROLOGIC EXAMINATION; NEWBORN; PEDIGREE;

BETA GALACTOSIDASE;

BETA-GALACTOSIDASE; FEMALE; GANGLIOSIDOSIS, GM1; HUMANS; INFANT, NEWBORN; MALE; NEUROLOGIC EXAMINATION; PEDIGREE;

EID: 0033020187     PISSN: 03024342     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: None     Document Type: Article

References (11)

1. a edición. Madrid: Mosby, 1996: tomo II, 1295-1355.
2. Ortega JJ. Enfermedades por depósito del sistema mononuclear fagocítico. En: Enciclopedia Iberoamericana de hematología. Ed Universal Salamanca 1992: tomo II, 197-211.
3. Dyce Gordon E, Castro Marrero J, Menéndez Alejo I, Quirce García R. Análisis clínico, bioquímico y genético de un paciente con Gangliosidosis generalizada. Rev Esp Pediatr 1993; 49:545-547.
4. Battie RM, Harvey D. Extensive and unusual mongolian blue spots in a child with GM1 gangliosidosis type one. J R Soc Med 1992; 85:574-575.
5. Leung AKC, Robson WMLM. Mongolian spots and GM1 gangliosidosis type one. J R Soc Med 1993; 86:120-121.
6. Palencia R, Martín C, Tresierra F, Guerra A. Gangliosidosis GM1 tipo 1 (enfermedad de Norman-Landing). Bol Soc Cast Ast Leon Pediatr 1986; XXVII:233-237.
7. Denis R, Wayemberg JL, Vermeulen M, Gorus F, Liebaers I, Vamos E. Hyperphosphatasemia in GM1 gangliosidosis. J Pediatr 1992; 120:164.
8. Pérez R, Cuesta JM, Haro de los Monteros N, Hernando Mayor y Montes JC. Gangliosidosis GM1 generalizada. Aportación de un caso y revisión de la literatura. An Esp Pediatr 1984; 20:783-788.
9. Alonso Falcón F, López-Herce J. Gangliosidosis GM1 tipo I, enfermedad de Landing. Presentación de un caso y revisión de la literatura. An Esp Pediatr 1984; 20:139-145.
10. a edición. Mc Grau-Hill, INC. 1995. Vol II. 2785-2823.
11. Mogilner BM, Bara K Y, Amitay M, Zlotogora J. Hyperphosphatasemia in infantile GM1 Gangliosidosis: Possible association with microscopic bone marrow osteoblastosis. J Pediatr 1990; 117:758-761.