Differential deficiency of mevalonate kinase and phosphomevalonate kinase in patients with distinct defects in peroxisome biogenesis: Evidence for a major role of peroxisomes in cholesterol biosynthesis

Biochemical and Biophysical Research Communications

Volumn 247, Issue 3, 1998, Pages 663-667

  Wanders, Ronald J A ^a   Romeijn, Gerrit Jan ^a  

^a UNIVERSITY OF AMSTERDAM   (Netherlands)

Author keywords

Cholesterol; Isoprenoids; Peroxisomal disorders; Peroxisomes; Zellweger syndrome

Indexed keywords

CHOLESTEROL; LIVER ENZYME; MEVALONIC ACID; PHOSPHOTRANSFERASE; RECEPTOR PROTEIN;

ARTICLE; CHOLESTEROL SYNTHESIS; CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA; CLINICAL ARTICLE; CONTROLLED STUDY; ENZYME DEFICIENCY; HUMAN; HUMAN CELL; HUMAN TISSUE; LIVER; PEROXISOME; PRIORITY JOURNAL; ZELLWEGER SYNDROME;

EID: 0032577875     PISSN: 0006291X     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1006/bbrc.1998.8836     Document Type: Article

References (41)

1. Goldstein J. L., Brown M. S. Nature. 343:1990;425-430.
2. Grunler J., Ericsson J., Dallner G. Biochim. Biophys. Acta. 1212:1994;259-277.
3. Popjak G., Parker T. S., Sarin V., Tropp B.E., Engel R. J. Am.Chem. Soc. 100:1998;8014-8016.
4. Raulston D. L., Miller L. R., Schroepfer G. J. Jr. J. Biol. Chem. 255:1980;4706-4709.
5. Eyzaguirre J., Bazaes S. Methods Enzymol. 110:1985;78-85.
6. Iglesias J., Gonzalez-Pacanowska D., Caamano G., Garcia-Peregrin E. Lipids. 23:1988;291-294.
7. Oulmouden A., Karst F. Curr. Genetics. 19:1991;9-14.
8. Tanaka R. D., Schafer B. L., Lee L. Y., Freudenberger J. S., Mosley S. T. J. Biol. Chem. 265:1990;2391-2398.
9. Keller G. A., Barton M. C., Shapiro D. J., Singer S. J. Proc. Natl. Acad. Sci.USA. 82:1985;770-774.
10. Keller G. A., Pazirandeh M., Krisans S. J. Cell Biol. 103:1986;875-886.
11. Appelkvist E. L. Bioscience Rep. 7:1987;853-858.
12. Thompson S. L., Burrows R., Laub R. J., Krisans S. K. J. Biol. Chem. 262:1987;17420-17425.
13. Appelkvist E. L., Kalen A. Eur. J. Biochem. 185:1989;503-509.
14. Stamellos K. D., Shackelford J. E., Tanaka R. D., Krisans S. K. J. Biol.Chem. 267:1992;5560-5568.
15. Biardi L., Krisans S. K. J. Biol. Chem. 271:1996;1784-1788.
16. Wanders R. J., Schutgens R. B., Barth P. G. J. Neuropath. Exp.Neurol. 54:1995;726-739.
17. Subramani S. Ann. Rev.Cell Biol. 9:1993;445-478.
18. Rachubinski R. A., Subramani S. Cell. 83:1995;525-528.
19. Braverman N., Dodt G., Gould S. J., Valle D. Hum. Mol. Genetics. 4:1995;1791-1798.
20. Elgersma Y., Tabak H. F. Biochim. Biophys. Acta. 1286:1996;269-283.
21. Subramani S. Nat.Genet. 15:1997;331-333.
22. Braverman N., Steel G., Obie C., Moser A., Moser H., Gould S. J., Valle D. Nat.Genet. 15:1997;369-376.
23. Motley A. M., Hettema E. H., Hogenhout E. M., Brites P., ten Asbroek A. L., Wijburg F. A., Baas F., Heijmans H. S., Tabak H. F., Wanders R. J., Distel B. Nat. Genet. 15:1997;377-380.
24. Purdue P. E., Zhang J. W., Skoneczny M., Lazarow P. B. Nat. Genet. 15:1997;381-384.
25. Hoffmann G. F., Brendel S. U., Scharfschwerdt S. R., Shin Y. S., Speidel I. M., Gibson K. M. J. Inher. Metab. Dis. 15:1992;738-746.
26. Ofman R., Wanders R. J. Biochim. Biophys. Acta. 1206:1994;27-34.
27. Wanders R. J., van Roermund C. W., de Vries C. T., van den Bosch H., Schrakamp G, Tager J. M., Schram A. W., Schutgens R. B. Clin. Chim. Acta. 159:1986;1-10.
28. van Roermund C. W., van den Berg M., Wanders R. J. Biochim. Biophys. Acta. 1245:1995;348-358.
29. de Vet E. C., van den Broek B. T., van den Bosch H. Biochim. Biophys. Acta. 1346:1997;25-29.
30. Bout A., Teunissen Y., Hashimoto T., Benne R., Tager J. M. Nucl. Acids Res. 16:1988.
31. Mihalik S. J., Morrell J. C., Kim D., Sacksteder K. A., Watkins P. A., Gould S. J. Nat. Genet. 17:1997;185-189.
32. Jansen G. A., Ofman R., Ferdinandusse S., Ijlst L., Muijsers A. O., Skjeldal OH, Stokke O., Jakobs C., Besley G. T., Wraith J. E., Wanders R. J. Nat. Genet. 17:1997;190-193.
33. Biardi L., Sreedhar A., Zokaei A., Vartak N. B., Bozeat R. L., Shackelford J. E., Keller G. A., Krisans S. K. J. Biol. Chem. 269:1994;1197-1205.
34. Wanders R. J., Romeijn G. J. J. Inher. Metab. Dis. 19:1996;193-196.
35. Hoefler G., Hoefler S., Watkins P. A., Chen W. W., Moser A., Baldwin V., McGillivary B., Charrow J., Friedman J. M., Rutledge L. J. Pediatr. 112:1988;726-733.
36. Schafer B. L., Bishop R. W., Kratunis V. J., Kalinowski S. S., Mosley S. T., Gibson K. M., Tanaka R. D. J. Biol. Chem. 267:1992;13229-13238.
37. Tanaka R. D., Lee L. Y., Schafer B. L., Kratunis V. J., Mohler W. A., Robinson G. W., Mosley S. T. Proc. Natl. Acad. Sci.USA. 87:1990;2872-2876.
38. Riou C., Tourte Y., Lacroute F., Karst F. Gene. 148:1994;293-297.
39. Oulmouden A., Karst F. Curr. Genetics. 19:1991;9-14.
40. Wimmer B., Lottspeich F., van der Klei I., Veenhuis M., Gietl C. Proc. Natl. Acad. Sci.USA. 94:1997;13624-13629.
41. Chambliss K. L., Slaughter C. A., Schreiner R., Hoffmann G. F., Gibson K. M. J. Biol. Chem. 271:1996;17330-17334.