-
2
-
-
0026703357
-
-
Stanley C. A., Hale D. E., Berry G. T., DeLeeuw S., Boxer J., Bonnenfont J. P. New Engl. J. Med. 327:1992;19-22.
-
(1992)
New Engl. J. Med.
, vol.327
, pp. 19-22
-
-
Stanley, C.A.1
Hale, D.E.2
Berry, G.T.3
Deleeuw, S.4
Boxer, J.5
Bonnenfont, J.P.6
-
3
-
-
0027513206
-
-
Pande S. V., Brivet M., Slama A., Demaugre F., Aufrant C., Saudubray J. M. J. Clin. Invest. 91:1993;1247-1252.
-
(1993)
J. Clin. Invest.
, vol.91
, pp. 1247-1252
-
-
Pande, S.V.1
Brivet, M.2
Slama, A.3
Demaugre, F.4
Aufrant, C.5
Saudubray, J.M.6
-
5
-
-
0028018389
-
-
Brivet M., Slama A., Ogier H., Boutron A., Demaugre F., Saudubray J. M., Lemonnier A. J. Inherit. Metab. Dis. 17:1994;271-274.
-
(1994)
J. Inherit. Metab. Dis.
, vol.17
, pp. 271-274
-
-
Brivet, M.1
Slama, A.2
Ogier, H.3
Boutron, A.4
Demaugre, F.5
Saudubray, J.M.6
Lemonnier, A.7
-
6
-
-
0029985828
-
-
Brivet M., Slama A., Millington D. S., Roe C. R., Demaugre F., Legrand A., Boutron A., Poggi F., Saudubray J. M. J. Inherit. Metab. Dis. 19:1996;181-184.
-
(1996)
J. Inherit. Metab. Dis.
, vol.19
, pp. 181-184
-
-
Brivet, M.1
Slama, A.2
Millington, D.S.3
Roe, C.R.4
Demaugre, F.5
Legrand, A.6
Boutron, A.7
Poggi, F.8
Saudubray, J.M.9
-
7
-
-
85030340667
-
-
Niezen-Koning, K. E. van Sprosen, F. J. Ijlst, L. Wanders, R. J. A. Brivet, M. Duran, M. Reijngoud, D. J. 1995, 18, 230, 232
-
Niezen-Koning, K. E. van Sprosen, F. J. Ijlst, L. Wanders, R. J. A. Brivet, M. Duran, M. Reijngoud, D. J. 1995, 18, 230, 232.
-
-
-
-
8
-
-
0028882774
-
-
Ogier de Baulney H., Slama A., Touati G., Turnbull D. M., Pourfarzam M., Brivet M. J. Pediatr. 127:1995;723-728.
-
(1995)
J. Pediatr.
, vol.127
, pp. 723-728
-
-
Ogier De Baulney, H.1
Slama, A.2
Touati, G.3
Turnbull, D.M.4
Pourfarzam, M.5
Brivet, M.6
-
10
-
-
0030776297
-
-
Olpin S. E., Bonham J. R., Downing M., Manning N. J., Pollit R. J., Sharrard M. J., Tanner M. S. J. Inher. Metab. Dis. 20:1997;714.
-
(1997)
J. Inher. Metab. Dis.
, vol.20
, pp. 714
-
-
Olpin, S.E.1
Bonham, J.R.2
Downing, M.3
Manning, N.J.4
Pollit, R.J.5
Sharrard, M.J.6
Tanner, M.S.7
-
11
-
-
0031940967
-
-
Morris A. A., Olpin S. E., Brivet M., Turnbull D. H., Jones R. A., Leonard J. V. J. Pediatr. 132:1998;514-516.
-
(1998)
J. Pediatr.
, vol.132
, pp. 514-516
-
-
Morris, A.A.1
Olpin, S.E.2
Brivet, M.3
Turnbull, D.H.4
Jones, R.A.5
Leonard, J.V.6
-
12
-
-
0002064261
-
-
Hammond J. W., Sim K. G., Trenholm A., Stanley T., Wilcken B. J. Inher. Metab. Dis. 21:1998;60.
-
(1998)
J. Inher. Metab. Dis.
, vol.21
, pp. 60
-
-
Hammond, J.W.1
Sim, K.G.2
Trenholm, A.3
Stanley, T.4
Wilcken, B.5
-
14
-
-
17344366560
-
-
Huizing M., Iacobazzi V., IJlst L., Savelkoul P., Ruitenbeek W., van den Heuvel L., Indiveri C., Smeitink J., Trijbels F. J. M., Wanders R. J. A., Palmieri F. Am. J. Hum. Genet. 61:1997;1239-1245.
-
(1997)
Am. J. Hum. Genet.
, vol.61
, pp. 1239-1245
-
-
Huizing, M.1
Iacobazzi, V.2
Ijlst, L.3
Savelkoul, P.4
Ruitenbeek, W.5
Van Den Heuvel, L.6
Indiveri, C.7
Smeitink, J.8
Trijbels, F.J.M.9
Wanders, R.J.A.10
Palmieri, F.11
-
15
-
-
0031424187
-
-
Viggiano L., Iacobazzi V., Marzella R., Cassano C., Rocchi M., Palmieri F. Cytogenet. Cell Genet. 79:1997;62-63.
-
(1997)
Cytogenet. Cell Genet.
, vol.79
, pp. 62-63
-
-
Viggiano, L.1
Iacobazzi, V.2
Marzella, R.3
Cassano, C.4
Rocchi, M.5
Palmieri, F.6
-
16
-
-
0003268301
-
-
IJlst L., Ruiter J. P. N., Huyzing M., Ruitenbeek W., Smeitink J., Trijbels F., Niezen-Koning K. E., Oostheirn W., Palmieri F., Wanders R. J. A. J. Inher. Metab. Dis. 21:1998;56.
-
(1998)
J. Inher. Metab. Dis.
, vol.21
, pp. 56
-
-
Ijlst, L.1
Ruiter, J.P.N.2
Huyzing, M.3
Ruitenbeek, W.4
Smeitink, J.5
Trijbels, F.6
Niezen-Koning, K.E.7
Oostheirn, W.8
Palmieri, F.9
Wanders, R.J.A.10
-
17
-
-
0005821798
-
-
Costa C., Costa J. M., Slama A., Boutron A., Saudubray J. M., Legrand A., Brivet M. J. Inher. Metab. Dis. 21:1998;57.
-
(1998)
J. Inher. Metab. Dis.
, vol.21
, pp. 57
-
-
Costa, C.1
Costa, J.M.2
Slama, A.3
Boutron, A.4
Saudubray, J.M.5
Legrand, A.6
Brivet, M.7
-
18
-
-
0002064259
-
-
Invernizzi F., Garavaglia B., Parini R., Dionisi C., Smith M., Huizing M., Palmieri F., Taroni F. J. Inher. Metab. Dis. 21:1998;59.
-
(1998)
J. Inher. Metab. Dis.
, vol.21
, pp. 59
-
-
Invernizzi, F.1
Garavaglia, B.2
Parini, R.3
Dionisi, C.4
Smith, M.5
Huizing, M.6
Palmieri, F.7
Taroni, F.8
-
19
-
-
7344249597
-
-
Huizing M., Wendel U., Ruitenbeek W., Iacobazzi V., IJlst L., Veenhuizen P., Savelkoul P., van den Heuvel L. P., Smeitink J. A. M., Wanders R. J. A., Trijbels F. J. M., Palmieri F. J. Inher. Metab. Dis. 21:1998;262-267.
-
(1998)
J. Inher. Metab. Dis.
, vol.21
, pp. 262-267
-
-
Huizing, M.1
Wendel, U.2
Ruitenbeek, W.3
Iacobazzi, V.4
Ijlst, L.5
Veenhuizen, P.6
Savelkoul, P.7
Van Den Heuvel, L.P.8
Smeitink, J.A.M.9
Wanders, R.J.A.10
Trijbels, F.J.M.11
Palmieri, F.12
-
22
-
-
0022448678
-
-
LeFranc M. P., Forster A., Baer R., Stinson M. A., Rabbitts T. H. Cell. 45:1986;237-246.
-
(1986)
Cell
, vol.45
, pp. 237-246
-
-
Lefranc, M.P.1
Forster, A.2
Baer, R.3
Stinson, M.A.4
Rabbitts, T.H.5
-
23
-
-
0030801002
-
-
Altschul S. F., Madden T. L., Schaffer A. A., Zheng-Zhang J. Z., Miller W., Lipman D. J. Nucleic Acids Res. 25:1997;3389-3402.
-
(1997)
Nucleic Acids Res.
, vol.25
, pp. 3389-3402
-
-
Altschul, S.F.1
Madden, T.L.2
Schaffer, A.A.3
Zheng-Zhang, J.Z.4
Miller, W.5
Lipman, D.J.6
-
30
-
-
0024595101
-
-
Orita M., Iwahana H., Kanazawa H., Hayashi K., Sekiya T. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 86:1989;2766-2770.
-
(1989)
Proc. Natl. Acad. Sci. USA
, vol.86
, pp. 2766-2770
-
-
Orita, M.1
Iwahana, H.2
Kanazawa, H.3
Hayashi, K.4
Sekiya, T.5
|